Serveur d'exploration sur les relations entre la France et l'Australie - Analysis (Canada)

Index « Auteurs » - entrée « Jan Liebelt »
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Jan Lerut < Jan Liebelt < Jan Lindemans  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 5.
Ident.Authors (with country if any)Title
000C46 (2014) Maja Sukalo [Allemagne] ; Ariane Fiedler [Allemagne] ; Celina Guzmán [Costa Rica] ; Stephanie Spranger [Allemagne] ; Marie-Claude Addor [Suisse] ; Jiad N. Mcheik [France] ; Manuel Oltra Benavent [Espagne] ; Jan M. Cobben [Pays-Bas] ; Lynette A. Gillis ; Amy G. Shealy ; Charu Deshpande [Royaume-Uni] ; Bita Bozorgmehr [Iran] ; David B. Everman ; Eva-Lena Stattin [Suède] ; Jan Liebelt [Australie] ; Klaus-Michael Keller [Allemagne] ; Débora Romeo Bertola [Brésil] ; Clara D. M. Van Karnebeek [Canada] ; Carsten Bergmann [Allemagne] ; Zhifeng Liu [République populaire de Chine] ; Gesche Düker [Allemagne] ; Nima Rezaei [Iran] ; Fowzan S. Alkuraya [Arabie saoudite] ; Gönül O Ur [Turquie] ; Abdullah Alrajoudi [Yémen] ; Carlos A. Venegas-Vega [Mexique] ; Nienke E. Verbeek [Pays-Bas] ; Erick J. Richmond [Costa Rica] ; Özgür Kirbiyik [Turquie] ; Prajnya Ranganath [Inde] ; Ankur Singh [Inde] ; Koumudi Godbole [Inde] ; Fouad A. M. Ali [Bahreïn] ; Crésio Alves [Brésil] ; Julia Mayerle [Allemagne] ; Markus M. Lerch [Allemagne] ; Heiko Witt [Allemagne] ; Martin Zenker [Allemagne]Mutations in the Human UBR1 Gene and the Associated Phenotypic Spectrum
001733 (2008) Brigitte Simon-Bouy [France] ; Agnès Taillandier [France] ; Delphine Fauvert [France] ; Isabelle Brun-Heath [France] ; Jean-Louis Serre [France] ; Carmen G. Armengod [Espagne] ; Martin G. Bialer [États-Unis] ; Michèle Mathieu [France] ; Jacques Cousin [France] ; David Chitayat [Canada] ; Jan Liebelt [Australie] ; Barbara Feldman [États-Unis] ; Marion Gérard-Blanluet [France] ; Stefani Körtge-Jung [Allemagne] ; Cath King [Royaume-Uni] ; Hannele Laivuori [Finlande] ; Martine Le Merrer [France] ; Sarju Mehta [Royaume-Uni] ; Christina Jern [Suède] ; Saba Sharif [Royaume-Uni] ; Fabienne Prieur [France] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Andreas Zankl [Australie] ; Etienne Mornet [France]Hypophosphatasia: molecular testing of 19 prenatal cases and discussion about genetic counseling
001785 (2008) Brigitte Simon-Bony [France] ; Agnès Taillandier [France] ; Delphine Fauvert [France] ; Isabelle Brun-Heath [France] ; Jean-Louis Serre [France] ; Carmen G. Armengod [Espagne] ; Martin G. Bialer [États-Unis] ; Michele Mathieu [France] ; Jacques Cousin [France] ; David Chitayat [Canada] ; Jan Liebelt [Australie] ; Barbara Feldman [États-Unis] ; Marion Gerard-Blanluet [France] ; Stefani Kortge-Jung [Allemagne] ; Cath King [Royaume-Uni] ; Hannele Laivuori [Finlande] ; Martine Le Merrer [France] ; Sarju Mehta [Royaume-Uni] ; Christina Jern [Suède] ; Saba Sharif [Royaume-Uni] ; Fabienne Prieur [France] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Andreas Zankl [Australie] ; Etienne Mornet [France]Hypophosphatasia : molecular testing of 19 prenatal cases and discussion about genetic counseling
001B37 (2003) Francesca De Falco [Italie] ; Silvia Cainarca [Italie] ; Grazia Andolfi [Italie] ; Rosa Ferrentino [Italie] ; Caterina Berti [Italie] ; German Rodríguez Criado [Espagne] ; Olaf Rittinger [Autriche] ; Nick Dennis [Royaume-Uni] ; Sylvie Odent [France] ; Amit Rastogi [États-Unis] ; Jan Liebelt [Australie] ; David Chitayat [Canada] ; Robin Winter [Royaume-Uni] ; Harindar Jawanda [Canada] ; Andrea Ballabio [Italie] ; Brunella Franco [Italie] ; Germana Meroni [Italie]X‐linked Opitz syndrome: Novel mutations in the MID1 gene and redefinition of the clinical spectrum
001B46 (2003) Francesca De Falco [Italie] ; Silvia Cainarca [Italie] ; Grazia Andolfi [Italie] ; Rosa Ferrentino [Italie] ; Caterina Berti [Italie] ; German Rodriguez Criado [Espagne] ; Olaf Rittinger [Autriche] ; Nick Dennis [Royaume-Uni] ; Sylvie Odent [France] ; Amit Rastogi [États-Unis] ; Jan Liebelt [Australie] ; David Chitayat [Canada] ; Robin Winter [Royaume-Uni] ; Harindar Jawanda [Canada] ; Andrea Ballabio [Italie] ; Brunella Franco [Italie] ; Germana Meroni [Italie]X-linked Opitz syndrome: Novel mutations in the MID1 gene and redefinition of the clinical spectrum

List of associated KwdEn.i

Nombre de
documents
Descripteur
4Mutation
2Alkaline phosphatase
2Genet
2Genetic counseling
2Genetics
2Hypertelorism
2Hypophosphatasia
2Hypospadias
2Perinatal
2Phenotype
2Prenatal
2Ultrasound
1Abnormality
1Adult hypophosphatasia
1Alkaline
1Anomaly
1Anus
1Autosomal
1Autosomal recessive
1Bilateral cleft
1Biol chem
1Cleft
1Clinical genetics
1Copyright
1Corpus callosum
1Crown domain
1Defect
1Developmental delay
1Diagn
1Echography
1Fetus
1Functional domains
1G syndrome
1Gaudenz
1Gene
1Genetic determinism
1Gynecology
1Heterogeneity
1Heterozygous mutation
1Human
1Hypoplastic scrotum
1Imperforate anus
1Index case
1John wiley sons
1Laryngeal
1Laryngeal cleft
1Long bones
1Main manifestations
1Mid1
1Mid1 gene
1Mid1 mutations
1Midline
1Missense
1Missense mutations
1Molecular biology
1Molecular testing
1Monozygotic twins
1Mornet
1Mutation analysis
1Neonatology
1Novel mutations
1Opitz
1Opitz syndrome
1Osteochondral spurs
1Palate
1Pathogenesis
1Pedigree
1Phosphatase
1Prenat
1Prenat diagn
1Prenatal cases
1Prenatal diagnosis
1Prenatal signs
1Quaderi
1Recessive
1Robin
1Same mutation
1Sex linked character
1Sonography
1Spontaneous improvement
1Sporadic patient
1Syndrome
1Tnsalp
1Tnsalp gene
1Ultrasound signs
1Utero
1Utero presentation
1Wenkert
1Whyte
1X-Chromosome
1Xlos

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