AustralieFrV1, Canada, Analysis, indexItem, Author.i, Heather C. Mefford

Heather Boon < Heather C. Mefford < Heather C. Whalley

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Number of relevant bibliographic references: 3.

Ident.	Authors (with country if any)	Title
000233 (2017)	Fadi F. Hamdan [Canada] ; Candace T. Myers [États-Unis] ; Patrick Cossette [Canada] ; Philippe Lemay [Canada] ; Dan Spiegelman [Canada] ; Alexandre Dionne Laporte [Canada] ; Christina Nassif [Canada] ; Ousmane Diallo [Canada] ; Jean Monlong [Canada] ; Maxime Cadieux-Dion [États-Unis] ; Sylvia Dobrzeniecka [Canada] ; Caroline Meloche [Canada] ; Kyle Retterer [États-Unis] ; Megan T. Cho [États-Unis] ; Jill A. Rosenfeld [États-Unis] ; Weimin Bi [États-Unis] ; Christine Massicotte [Canada] ; Marguerite Miguet [Canada] ; Ledia Brunga [Canada] ; Brigid M. Regan [Canada] ; Kelly Mo [Canada] ; Cory Tam [Canada] ; Amy Schneider [Australie] ; Georgie Hollingsworth [Australie] ; David R. Fitzpatrick [Royaume-Uni] ; Alan Donaldson [Royaume-Uni] ; Natalie Canham [Royaume-Uni] ; Edward Blair [Royaume-Uni] ; Bronwyn Kerr [Royaume-Uni] ; Andrew E. Fry [Royaume-Uni] ; Rhys H. Thomas [Royaume-Uni] ; Joss Shelagh [Royaume-Uni] ; Jane A. Hurst [Royaume-Uni] ; Helen Brittain [Royaume-Uni] ; Moira Blyth [Royaume-Uni] ; Robert Roger Lebel [États-Unis] ; Erica H. Gerkes [Pays-Bas] ; Laura Davis-Keppen [États-Unis] ; Quinn Stein [États-Unis] ; Wendy K. Chung [États-Unis] ; Sara J. Dorison [États-Unis] ; Paul J. Benke [États-Unis] ; Emily Fassi [États-Unis] ; Nicole Corsten-Janssen [Pays-Bas] ; Erik-Jan Kamsteeg [Pays-Bas] ; Frederic T. Mau-Them [France] ; Ange-Line Bruel [France] ; Alain Verloes [France] ; Katrin Unap [Estonie] ; Monica H. Wojcik [États-Unis] ; Dara V F. Albert [États-Unis] ; Sunita Venkateswaran [Canada] ; Tyson Ware [Australie] ; Dean Jones [Australie] ; Yu-Chi Liu [Australie] ; Shekeeb S. Mohammad [Australie] ; Peyman Bizargity [États-Unis] ; Carlos A. Bacino [États-Unis] ; Vincenzo Leuzzi [Italie] ; Simone Martinelli [Italie] ; Bruno Dallapiccola [Italie] ; Marco Tartaglia [Italie] ; Lubov Blumkin [Israël] ; Klaas J. Wierenga [États-Unis] ; Gabriela Purcarin [États-Unis] ; James J. O'Byrne [Canada] ; Sylvia Stockler [Canada] ; Anna Lehman [Canada] ; Boris Keren [France] ; Marie-Christine Nougues [France] ; Cyril Mignot [France] ; Stéphane Auvin [France] ; Caroline Nava [France] ; Susan M. Hiatt [États-Unis] ; Martina Bebin [États-Unis] ; Yunru Shao [États-Unis] ; Fernando Scaglia [États-Unis] ; Seema R. Lalani [États-Unis] ; Richard E. Frye [États-Unis] ; Imad T. Jarjour [États-Unis] ; Stéphanie Jacques [Canada] ; Renee-Myriam Boucher [Canada] ; Emilie Riou [Canada] ; Myriam Srour [Canada] ; Lionel Carmant [Canada] ; Anne Lortie [Canada] ; Philippe Major [Canada] ; Paola Diadori [Canada] ; François Dubeau [Canada] ; Guy D'Anjou [Canada] ; Guillaume Bourque [Canada] ; Samuel F. Berkovic [Australie] ; Lynette G. Sadleir [Nouvelle-Zélande] ; Philippe M. Campeau [Canada] ; Zoha Kibar [Canada] ; Ronald G. Lafrenière [Canada] ; Simon L. Girard [Canada] ; Saadet Mercimek-Mahmutoglu [Canada] ; Cyrus Boelman [Canada] ; Guy A. Rouleau [Canada] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Heather C. Mefford [États-Unis] ; Danielle M. Andrade [Canada] ; Elsa Rossignol [Canada] ; Berge A. Minassian [États-Unis] ; Jacques L. Michaud [Canada]	High Rate of Recurrent De Novo Mutations in Developmental and Epileptic Encephalopathies.
000432 (2017)	Konrad Platzer [Allemagne] ; Hongjie Yuan [États-Unis] ; Hannah Schütz [Allemagne] ; Alexander Winschel [Allemagne] ; Wenjuan Chen [États-Unis] ; Chun Hu [États-Unis] ; Hirofumi Kusumoto [États-Unis] ; Henrike O. Heyne [Allemagne] ; Katherine L. Helbig [États-Unis] ; Sha Tang [États-Unis] ; Marcia C. Willing [États-Unis] ; Brad T. Tinkle [États-Unis] ; Darius J. Adams [États-Unis] ; Christel Depienne [France] ; Boris Keren [France] ; Cyril Mignot [France] ; Eirik Frengen [Norvège] ; Petter Str Mme [Norvège] ; Saskia Biskup [Allemagne] ; Dennis Döcker [Allemagne] ; Tim M. Strom [Allemagne] ; Heather C. Mefford [États-Unis] ; Candace T. Myers [États-Unis] ; Alison M. Muir [États-Unis] ; Amy Lacroix [États-Unis] ; Lynette Sadleir [Nouvelle-Zélande] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Eva Brilstra [Pays-Bas] ; Mieke M. Van Haelst [Pays-Bas] ; Jasper J. Van Der Smagt [Pays-Bas] ; Levinus A. Bok [Pays-Bas] ; Rikke S. M Ller [Danemark] ; Uffe B. Jensen [Danemark] ; John J. Millichap [États-Unis] ; Anne T. Berg [États-Unis] ; Ethan M. Goldberg [États-Unis] ; Isabelle De Bie [Canada] ; Stephanie Fox [Canada] ; Philippe Major [Canada] ; Julie R. Jones [États-Unis] ; Elaine H. Zackai [États-Unis] ; Rami Abou Jamra [Allemagne] ; Arndt Rolfs [Allemagne] ; Richard J. Leventer [Australie] ; John A. Lawson [Australie] ; Tony Roscioli [Australie] ; Floor E. Jansen [Pays-Bas] ; Emmanuelle Ranza [Suisse] ; Christian M. Korff [Suisse] ; Anna-Elina Lehesjoki [Finlande] ; Carolina Courage [Finlande] ; Tarja Linnankivi [Finlande] ; Douglas R. Smith [États-Unis] ; Christine Stanley [États-Unis] ; Mark Mintz [États-Unis] ; Dianalee Mcknight [États-Unis] ; Amy Decker [États-Unis] ; Wen-Hann Tan [États-Unis] ; Mark A. Tarnopolsky [Canada] ; Lauren I. Brady [Canada] ; Markus Wolff [Allemagne] ; Lutz Dondit [Allemagne] ; Helio F. Pedro [États-Unis] ; Sarah E. Parisotto [États-Unis] ; Kelly L. Jones [États-Unis] ; Anup D. Patel [États-Unis] ; David N. Franz [États-Unis] ; Rena Vanzo [États-Unis] ; Elysa Marco [États-Unis] ; Judith D. Ranells [États-Unis] ; Nataliya Di Donato [Allemagne] ; William B. Dobyns [États-Unis] ; Bodo Laube [Allemagne] ; Stephen F. Traynelis [États-Unis] ; Johannes R. Lemke [Allemagne]	GRIN2B encephalopathy: novel findings on phenotype, variant clustering, functional consequences and treatment aspects
000885 (2015)	Rikke S. M Ller [Danemark] ; Sarah E. Heron [Australie] ; Line H G. Larsen [Danemark] ; Chiao Xin Lim [Australie] ; Michael G. Ricos [Australie] ; Marta A. Bayly [Australie] ; Marjan J A. Van Kempen [Pays-Bas] ; Sylvia Klinkenberg [Pays-Bas] ; Ian Andrews [Australie] ; Kent Kelley [États-Unis] ; Gabriel M. Ronen [Canada] ; David Callen [Canada] ; Jacinta M. Mcmahon [Australie] ; Simone C. Yendle [Australie] ; Gemma L. Carvill [États-Unis] ; Heather C. Mefford [États-Unis] ; Rima Nabbout [France] ; Annapurna Poduri [États-Unis] ; Pasquale Striano [Italie] ; Maria G. Baglietto [Italie] ; Federico Zara [Italie] ; Nicholas J. Smith [Australie] ; Clair Pridmore [Australie] ; Elena Gardella [Danemark] ; Marina Nikanorova [Danemark] ; Hans Atli Dahl [Danemark] ; Pia Gellert [Danemark] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Boudewijn Gunning [Pays-Bas] ; Bente Kragh-Olsen [Danemark] ; Leanne M. Dibbens [Australie]	Mutations in KCNT1 cause a spectrum of focal epilepsies.

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Nombre de documents	Descripteur
2	Child
2	Child, Preschool
2	Female
2	Humans
2	Male
2	Mutation (genetics)
1	Adolescent
1	Age of Onset
1	Brain Diseases (genetics)
1	Epilepsies, Partial (genetics)
1	Epilepsy (genetics)
1	Genome, Human (genetics)
1	Genome-Wide Association Study (methods)
1	Infant
1	Intellectual Disability (genetics)
1	Nerve Tissue Proteins (genetics)
1	Potassium Channels (genetics)
1	Recurrence
1	Seizures (genetics)
1	Sudden Infant Death (genetics)

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