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Index « Auteurs » - entrée « Cyril Mignot »
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Cyril Mamotte < Cyril Mignot < Cyril Morcrette  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 4.
Ident.Authors (with country if any)Title
000163 (2017) Ashley P L. Marsh [Australie] ; Delphine Heron [France] ; Timothy J. Edwards [Australie] ; Angélique Quartier [France] ; Charles Galea [Australie] ; Caroline Nava [France] ; Agnès Rastetter [France] ; Marie-Laure Moutard [France] ; Vicki Anderson [Australie] ; Pierre Bitoun [France] ; Jens Bunt [Australie] ; Anne Faudet [France] ; Catherine Garel [France] ; Greta Gillies [Australie] ; Ilan Gobius [Australie] ; Justine Guegan [France] ; Solveig Heide [France] ; Boris Keren [France] ; Fabien Lesne [France] ; Vesna Lukic [Australie] ; Simone A. Mandelstam [Australie] ; George Mcgillivray [Australie] ; Alissandra Mcilroy [Australie] ; Aurélie Méneret [France] ; Cyril Mignot [France] ; Laura R. Morcom [Australie] ; Sylvie Odent [France] ; Annalisa Paolino [Australie] ; Kate Pope [Australie] ; Florence Riant [France] ; Gail A. Robinson [Australie] ; Megan Spencer-Smith [Australie] ; Myriam Srour [Canada] ; Sarah E M. Stephenson [Australie] ; Rick Tankard [Australie] ; Oriane Trouillard [France] ; Quentin Welniarz [France] ; Amanda Wood [Australie] ; Alexis Brice [France] ; Guy Rouleau [Canada] ; Tania Attié-Bitach [France] ; Martin B. Delatycki [Australie] ; Jean-Louis Mandel [France] ; David J. Amor [Australie] ; Emmanuel Roze [France] ; Amélie Piton [France] ; Melanie Bahlo [Australie] ; Thierry Billette De Villemeur [France] ; Elliott H. Sherr [États-Unis] ; Richard J. Leventer [Australie] ; Linda J. Richards [Australie] ; Paul J. Lockhart [Australie] ; Christel Depienne [France]Mutations in DCC cause isolated agenesis of the corpus callosum with incomplete penetrance.
000233 (2017) Fadi F. Hamdan [Canada] ; Candace T. Myers [États-Unis] ; Patrick Cossette [Canada] ; Philippe Lemay [Canada] ; Dan Spiegelman [Canada] ; Alexandre Dionne Laporte [Canada] ; Christina Nassif [Canada] ; Ousmane Diallo [Canada] ; Jean Monlong [Canada] ; Maxime Cadieux-Dion [États-Unis] ; Sylvia Dobrzeniecka [Canada] ; Caroline Meloche [Canada] ; Kyle Retterer [États-Unis] ; Megan T. Cho [États-Unis] ; Jill A. Rosenfeld [États-Unis] ; Weimin Bi [États-Unis] ; Christine Massicotte [Canada] ; Marguerite Miguet [Canada] ; Ledia Brunga [Canada] ; Brigid M. Regan [Canada] ; Kelly Mo [Canada] ; Cory Tam [Canada] ; Amy Schneider [Australie] ; Georgie Hollingsworth [Australie] ; David R. Fitzpatrick [Royaume-Uni] ; Alan Donaldson [Royaume-Uni] ; Natalie Canham [Royaume-Uni] ; Edward Blair [Royaume-Uni] ; Bronwyn Kerr [Royaume-Uni] ; Andrew E. Fry [Royaume-Uni] ; Rhys H. Thomas [Royaume-Uni] ; Joss Shelagh [Royaume-Uni] ; Jane A. Hurst [Royaume-Uni] ; Helen Brittain [Royaume-Uni] ; Moira Blyth [Royaume-Uni] ; Robert Roger Lebel [États-Unis] ; Erica H. Gerkes [Pays-Bas] ; Laura Davis-Keppen [États-Unis] ; Quinn Stein [États-Unis] ; Wendy K. Chung [États-Unis] ; Sara J. Dorison [États-Unis] ; Paul J. Benke [États-Unis] ; Emily Fassi [États-Unis] ; Nicole Corsten-Janssen [Pays-Bas] ; Erik-Jan Kamsteeg [Pays-Bas] ; Frederic T. Mau-Them [France] ; Ange-Line Bruel [France] ; Alain Verloes [France] ; Katrin Unap [Estonie] ; Monica H. Wojcik [États-Unis] ; Dara V F. Albert [États-Unis] ; Sunita Venkateswaran [Canada] ; Tyson Ware [Australie] ; Dean Jones [Australie] ; Yu-Chi Liu [Australie] ; Shekeeb S. Mohammad [Australie] ; Peyman Bizargity [États-Unis] ; Carlos A. Bacino [États-Unis] ; Vincenzo Leuzzi [Italie] ; Simone Martinelli [Italie] ; Bruno Dallapiccola [Italie] ; Marco Tartaglia [Italie] ; Lubov Blumkin [Israël] ; Klaas J. Wierenga [États-Unis] ; Gabriela Purcarin [États-Unis] ; James J. O'Byrne [Canada] ; Sylvia Stockler [Canada] ; Anna Lehman [Canada] ; Boris Keren [France] ; Marie-Christine Nougues [France] ; Cyril Mignot [France] ; Stéphane Auvin [France] ; Caroline Nava [France] ; Susan M. Hiatt [États-Unis] ; Martina Bebin [États-Unis] ; Yunru Shao [États-Unis] ; Fernando Scaglia [États-Unis] ; Seema R. Lalani [États-Unis] ; Richard E. Frye [États-Unis] ; Imad T. Jarjour [États-Unis] ; Stéphanie Jacques [Canada] ; Renee-Myriam Boucher [Canada] ; Emilie Riou [Canada] ; Myriam Srour [Canada] ; Lionel Carmant [Canada] ; Anne Lortie [Canada] ; Philippe Major [Canada] ; Paola Diadori [Canada] ; François Dubeau [Canada] ; Guy D'Anjou [Canada] ; Guillaume Bourque [Canada] ; Samuel F. Berkovic [Australie] ; Lynette G. Sadleir [Nouvelle-Zélande] ; Philippe M. Campeau [Canada] ; Zoha Kibar [Canada] ; Ronald G. Lafrenière [Canada] ; Simon L. Girard [Canada] ; Saadet Mercimek-Mahmutoglu [Canada] ; Cyrus Boelman [Canada] ; Guy A. Rouleau [Canada] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Heather C. Mefford [États-Unis] ; Danielle M. Andrade [Canada] ; Elsa Rossignol [Canada] ; Berge A. Minassian [États-Unis] ; Jacques L. Michaud [Canada]High Rate of Recurrent De Novo Mutations in Developmental and Epileptic Encephalopathies.
000432 (2017) Konrad Platzer [Allemagne] ; Hongjie Yuan [États-Unis] ; Hannah Schütz [Allemagne] ; Alexander Winschel [Allemagne] ; Wenjuan Chen [États-Unis] ; Chun Hu [États-Unis] ; Hirofumi Kusumoto [États-Unis] ; Henrike O. Heyne [Allemagne] ; Katherine L. Helbig [États-Unis] ; Sha Tang [États-Unis] ; Marcia C. Willing [États-Unis] ; Brad T. Tinkle [États-Unis] ; Darius J. Adams [États-Unis] ; Christel Depienne [France] ; Boris Keren [France] ; Cyril Mignot [France] ; Eirik Frengen [Norvège] ; Petter Str Mme [Norvège] ; Saskia Biskup [Allemagne] ; Dennis Döcker [Allemagne] ; Tim M. Strom [Allemagne] ; Heather C. Mefford [États-Unis] ; Candace T. Myers [États-Unis] ; Alison M. Muir [États-Unis] ; Amy Lacroix [États-Unis] ; Lynette Sadleir [Nouvelle-Zélande] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Eva Brilstra [Pays-Bas] ; Mieke M. Van Haelst [Pays-Bas] ; Jasper J. Van Der Smagt [Pays-Bas] ; Levinus A. Bok [Pays-Bas] ; Rikke S. M Ller [Danemark] ; Uffe B. Jensen [Danemark] ; John J. Millichap [États-Unis] ; Anne T. Berg [États-Unis] ; Ethan M. Goldberg [États-Unis] ; Isabelle De Bie [Canada] ; Stephanie Fox [Canada] ; Philippe Major [Canada] ; Julie R. Jones [États-Unis] ; Elaine H. Zackai [États-Unis] ; Rami Abou Jamra [Allemagne] ; Arndt Rolfs [Allemagne] ; Richard J. Leventer [Australie] ; John A. Lawson [Australie] ; Tony Roscioli [Australie] ; Floor E. Jansen [Pays-Bas] ; Emmanuelle Ranza [Suisse] ; Christian M. Korff [Suisse] ; Anna-Elina Lehesjoki [Finlande] ; Carolina Courage [Finlande] ; Tarja Linnankivi [Finlande] ; Douglas R. Smith [États-Unis] ; Christine Stanley [États-Unis] ; Mark Mintz [États-Unis] ; Dianalee Mcknight [États-Unis] ; Amy Decker [États-Unis] ; Wen-Hann Tan [États-Unis] ; Mark A. Tarnopolsky [Canada] ; Lauren I. Brady [Canada] ; Markus Wolff [Allemagne] ; Lutz Dondit [Allemagne] ; Helio F. Pedro [États-Unis] ; Sarah E. Parisotto [États-Unis] ; Kelly L. Jones [États-Unis] ; Anup D. Patel [États-Unis] ; David N. Franz [États-Unis] ; Rena Vanzo [États-Unis] ; Elysa Marco [États-Unis] ; Judith D. Ranells [États-Unis] ; Nataliya Di Donato [Allemagne] ; William B. Dobyns [États-Unis] ; Bodo Laube [Allemagne] ; Stephen F. Traynelis [États-Unis] ; Johannes R. Lemke [Allemagne]GRIN2B encephalopathy: novel findings on phenotype, variant clustering, functional consequences and treatment aspects
000B61 (2014) Gillian I. Rice [Royaume-Uni] ; Yoandris Del Toro Duany [États-Unis] ; Emma M. Jenkinson [Royaume-Uni] ; Gabriella Ma Forte [Royaume-Uni] ; Beverley H. Anderson [Royaume-Uni] ; Giada Ariaudo [Italie] ; Brigitte Bader-Meunier [France] ; Eileen M. Baildam [Royaume-Uni] ; Roberta Battini [Italie] ; Michael W. Beresford [Royaume-Uni] ; Manuela Casarano [Italie] ; Mondher Chouchane [France] ; Rolando Cimaz [Italie] ; Abigail E. Collins [États-Unis] ; Nuno Jv Cordeiro [Royaume-Uni] ; Russell C. Dale [Australie] ; Joyce E. Davidson [Royaume-Uni] ; Liesbeth De Waele [Belgique] ; Isabelle Desguerre [France] ; Laurence Faivre [France] ; Elisa Fazzi [Italie] ; Bertrand Isidor [France] ; Lieven Lagae [Belgique] ; Andrew R. Latchman [Canada] ; Pierre Lebon [France] ; Chumei Li [Canada] ; John H. Livingston [Royaume-Uni] ; Charles M. Lourenço [Brésil] ; Maria Margherita Mancardi [Italie] ; Alice Masurel-Paulet [France] ; Iain B. Mcinnes [Royaume-Uni] ; Manoj P. Menezes [Australie] ; Cyril Mignot [France] ; James O Ullivan [Royaume-Uni] ; Simona Orcesi [Italie] ; Paolo P. Picco [Italie] ; Enrica Riva [Italie] ; Robert A. Robinson [Royaume-Uni] ; Diana Rodriguez [France] ; Elisabetta Salvatici [Italie] ; Christiaan Scott [Afrique du Sud] ; Marta Szybowska [Canada] ; John L. Tolmie [Royaume-Uni] ; Adeline Vanderver [États-Unis] ; Catherine Vanhulle [France] ; Jose Pedro Vieira [Portugal] ; Kate Webb [Afrique du Sud] ; Robyn N. Whitney [Canada] ; Simon G. Williams [Royaume-Uni] ; Lynne A. Wolfe [États-Unis] ; Sameer M. Zuberi [Royaume-Uni] ; Sun Hur [États-Unis] ; Yanick J. Crow [Royaume-Uni]Gain-of-function mutations in IFIH1 cause a spectrum of human disease phenotypes associated with upregulated type I interferon signaling

List of associated KwdEn.i

Nombre de
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Descripteur
3Humans
3Mutation (genetics)
2Female
2Male
2Nervous System Malformations (genetics)
2Phenotype
1Abnormalities, Multiple (genetics)
1Agenesis of Corpus Callosum (genetics)
1Analysis of Variance
1Autoimmune Diseases of the Nervous System (genetics)
1Autoimmune Diseases of the Nervous System (immunology)
1Base Sequence
1Brain (pathology)
1Brain Diseases (genetics)
1Child
1Child, Preschool
1Corpus Callosum (pathology)
1DEAD-box RNA Helicases (chemistry)
1DEAD-box RNA Helicases (genetics)
1Developmental Disabilities (genetics)
1Electrophoretic Mobility Shift Assay
1Epilepsy (genetics)
1Exome (genetics)
1Family
1Genome, Human (genetics)
1Genome-Wide Association Study (methods)
1HEK293 Cells
1Intellectual Disability (genetics)
1Interferon Type I (immunology)
1Interferon-Induced Helicase, IFIH1
1Microsatellite Repeats (genetics)
1Models, Molecular
1Molecular Sequence Data
1Nervous System Malformations (immunology)
1Neural Stem Cells (pathology)
1Penetrance
1Real-Time Polymerase Chain Reaction
1Receptors, Cell Surface (genetics)
1Recurrence
1Seizures (genetics)
1Sequence Analysis, DNA
1Signal Transduction (genetics)
1Spectrum Analysis
1Tumor Suppressor Proteins (genetics)

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