List of bibliographic references
Number of relevant bibliographic references: 6.
Ident. | Authors (with country if any) | Title |
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000114 (2017) |
Nicole Ulrick [États-Unis] ; Amy Goldstein [États-Unis] ; Cas Simons [Australie] ; Ryan J. Taft [États-Unis] ; Guy Helman [États-Unis] ; Amy Pizzino [États-Unis] ; Miriam Bloom [États-Unis] ; Julie Vogt [Royaume-Uni] ; Karen Pysden [Royaume-Uni] ; Daria Diodato [Italie] ; Diego Martinelli [Italie] ; Ahmad Monavari [Irlande (pays)] ; Daniela Buhas [Canada] ; Clara D M. Van Karnebeek [Canada] ; Imen Dorboz [France] ; Odile Boespflug-Tanguy [France] ; Diana Rodriguez [France] ; Martine Tétreault [Canada] ; Jacek Majewski [Canada] ; Genevieve Bernard [Canada] ; Yi Shiau Ng [Royaume-Uni] ; Robert Mcfarland [Royaume-Uni] ; Adeline Vanderver [États-Unis] | RMND1-Related Leukoencephalopathy With Temporal Lobe Cysts and Hearing Loss-Another Mendelian Mimicker of Congenital Cytomegalovirus Infection. |
000259 (2017) |
Gillian I. Rice [Royaume-Uni] ; Naoki Kitabayashi [France] ; Magalie Barth [France] ; Tracy A. Briggs [Royaume-Uni] ; Annabel C E. Burton [Royaume-Uni] ; Maria Luisa Carpanelli [Italie] ; Alfredo M. Cerisola [Uruguay] ; Cindy Colson [France] ; Russell C. Dale [Australie] ; Federica Rachele Danti [Royaume-Uni] ; Niklas Darin [Suède] ; Bego A De Azua [Espagne] ; Valentina De Giorgis [Italie] ; Christian G L. De Goede [Royaume-Uni] ; Isabelle Desguerre [France] ; Corinne De Laet [Belgique] ; Atieh Eslahi [Iran] ; Michael C. Fahey [Australie] ; Penny Fallon [Royaume-Uni] ; Alex Fay [États-Unis] ; Elisa Fazzi [Italie] ; Mark P. Gorman [États-Unis] ; Nirmala Rani Gowrinathan [États-Unis] ; Marie Hully [France] ; Manju A. Kurian [Royaume-Uni] ; Nicolas Leboucq [France] ; Jean-Pierre S-M Lin [Royaume-Uni] ; Matthew A. Lines [Canada] ; Soe S. Mar [États-Unis] ; Reza Maroofian [Royaume-Uni] ; Laura Martí-Sanchez [Espagne] ; Gary Mccullagh [Royaume-Uni] ; Majid Mojarrad [Iran] ; Vinodh Narayanan [États-Unis] ; Simona Orcesi [Italie] ; Juan Dario Ortigoza-Escobar [Espagne] ; Belén Pérez-Due As [Espagne] ; Florence Petit [France] ; Keri M. Ramsey [États-Unis] ; Magnhild Rasmussen [Norvège] ; François Rivier [France] ; Pilar Rodríguez-Pombo [Espagne] ; Agathe Roubertie [France] ; Tommy I. Stödberg [Suède] ; Mehran Beiraghi Toosi [Iran] ; Annick Toutain [France] ; Florence Uettwiller [France] ; Nicole Ulrick [États-Unis] ; Adeline Vanderver [États-Unis] ; Amy Waldman [États-Unis] ; John H. Livingston [Royaume-Uni] ; Yanick J. Crow [Royaume-Uni] | Genetic, Phenotypic, and Interferon Biomarker Status in ADAR1-Related Neurological Disease. |
000585 (2016) |
Emma M. Jenkinson [Royaume-Uni] ; Mathieu P. Rodero [France] ; Paul R. Kasher [Royaume-Uni] ; Carolina Uggenti [France] ; Anthony Oojageer [Royaume-Uni] ; Laurence C. Goosey [Royaume-Uni] ; Yohann Rose [France] ; Christopher J. Kershaw [Royaume-Uni] ; Jill E. Urquhart [Royaume-Uni] ; Simon G. Williams [Royaume-Uni] ; Sanjeev S. Bhaskar [Royaume-Uni] ; James O Ullivan [Royaume-Uni] ; Gabriela M. Baerlocher [Suisse] ; Monika Haubitz [Suisse] ; Geraldine Aubert [Canada] ; Kristin W. Bara Ano [États-Unis] ; Angela J. Barnicoat [Royaume-Uni] ; Roberta Battini [Italie] ; Andrea Berger [Allemagne] ; Edward M. Blair [Royaume-Uni] ; Janice E. Brunstrom-Hernandez [États-Unis] ; Johannes A. Buckard [Allemagne] ; David M. Cassiman [Belgique] ; Rosaline Caumes [France] ; Duccio M. Cordelli [Italie] ; Liesbeth M. De Waele [Belgique] ; Alexander J. Fay [États-Unis] ; Patrick Ferreira [Canada] ; Nicholas A. Fletcher [Royaume-Uni] ; Alan E. Fryer [Royaume-Uni] ; Himanshu Goel [Australie] ; Cheryl A. Hemingway [Royaume-Uni] ; Marco Henneke [Allemagne] ; Imelda Hughes [Royaume-Uni] ; Rosalind J. Jefferson [Royaume-Uni] ; Ram Kumar [Royaume-Uni] ; Lieven Lagae [Belgique] ; Pierre G. Landrieu ; Charles M. Lourenço [Brésil] ; Timothy J. Malpas [Jersey] ; Sarju G. Mehta [Royaume-Uni] ; Imke Metz [Allemagne] ; Sakkubai Naidu [États-Unis] ; Katrin Unap [Estonie] ; Axel Panzer [Allemagne] ; Prab Prabhakar [Royaume-Uni] ; Geraldine Quaghebeur [Royaume-Uni] ; Raphael Schiffmann [États-Unis] ; Elliott H. Sherr [États-Unis] ; Kanaga R. Sinnathuray [Royaume-Uni] ; Calvin Soh [Royaume-Uni] ; Helen S. Stewart [Royaume-Uni] ; John Stone [Royaume-Uni] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Christine E. G. Van Mol [Belgique] ; Adeline Vanderver [États-Unis] ; Emma L. Wakeling [Royaume-Uni] ; Andrea Whitney [Royaume-Uni] ; Graham D. Pavitt [Royaume-Uni] ; Sam Griffiths-Jones [Royaume-Uni] ; Gillian I. Rice [Royaume-Uni] ; Patrick Revy [France] ; Marjo S. Van Der Knaap [Pays-Bas] ; John H. Livingston [Royaume-Uni] ; Raymond T. O Eefe [Royaume-Uni] ; Yanick J. Crow [Royaume-Uni, France] | Mutations in SNORD118 cause the cerebral microangiopathy leukoencephalopathy with calcifications and cysts |
000849 (2015) |
Isabelle Thiffault [Canada, États-Unis] ; Nicole I. Wolf [Pays-Bas] ; Diane Forget [Canada] ; Kether Guerrero [Canada] ; Luan T. Tran [Canada] ; Karine Choquet [Canada] ; Mathieu Lavallée-Adam [États-Unis] ; Christian Poitras [Canada] ; Bernard Brais [Canada] ; Grace Yoon [Canada] ; Laszlo Sztriha [Hongrie] ; Richard I. Webster [Australie] ; Dagmar Timmann [Allemagne] ; Bart P. Van De Warrenburg [Pays-Bas] ; Jürgen Seeger [Allemagne] ; Alíz Zimmermann [Hongrie] ; Adrienn Máté [Hongrie] ; Cyril Goizet [France] ; Eva Fung ; Marjo S. Van Der Knaap [Pays-Bas] ; Sébastien Fribourg [France] ; Adeline Vanderver [États-Unis] ; Cas Simons [Australie] ; Ryan J. Taft [États-Unis, Australie] ; John R. Yates Iii [États-Unis] ; Benoit Coulombe [Canada] ; Geneviève Bernard [Canada] | Recessive mutations in POLR1C cause a leukodystrophy by impairing biogenesis of RNA polymerase III |
000998 (2015) |
Yanick J. Crow [France, Royaume-Uni] ; Diana S. Chase [Royaume-Uni] ; Johanna Lowenstein Schmidt ; Marcin Szynkiewicz [Royaume-Uni] ; Gabriella M. A. Forte [Royaume-Uni] ; Hannah L. Gornall [Royaume-Uni] ; Anthony Oojageer [Royaume-Uni] ; Beverley Anderson [Royaume-Uni] ; Amy Pizzino ; Guy Helman ; Mohamed S. Abdel-Hamid [Égypte] ; Ghada M. Abdel-Salam [Égypte] ; Sam Ackroyd [Royaume-Uni] ; Alec Aeby [Belgique] ; Guillermo Agosta [Argentine] ; Catherine Albin [États-Unis] ; Stavit Allon-Shalev [Israël] ; Montse Arellano [Espagne] ; Giada Ariaudo [Italie] ; Vijay Aswani [États-Unis] ; Riyana Babul-Hirji [Canada] ; Eileen M. Baildam [Royaume-Uni] ; Nadia Bahi-Buisson [France] ; Kathryn M. Bailey [Royaume-Uni] ; Christine Barnerias [France] ; Magalie Barth [France] ; Roberta Battini [Italie] ; Michael W. Beresford [Royaume-Uni] ; Geneviève Bernard [Canada] ; Marika Bianchi [Italie] ; Thierry Billette De Villemeur [France] ; Edward M. Blair [Royaume-Uni] ; Miriam Bloom ; Alberto B. Burlina [Italie] ; Maria Luisa Carpanelli [Italie] ; Daniel R. Carvalho [Brésil] ; Manuel Castro-Gago [Espagne] ; Anna Cavallini [Italie] ; Cristina Cereda [Italie] ; Kate E. Chandler [Royaume-Uni] ; David A. Chitayat [Canada] ; Abigail E. Collins [États-Unis] ; Concepcion Sierra Corcoles [Espagne] ; Nuno J. V. Cordeiro [Royaume-Uni] ; Giovanni Crichiutti [Italie] ; Lyvia Dabydeen [Royaume-Uni] ; Russell C. Dale [Australie] ; Stefano D Rrigo [Italie] ; Christian G. E. L. De Goede [Royaume-Uni] ; Corinne De Laet [Belgique] ; Liesbeth M. H. De Waele [Belgique] ; Ines Denzler [Argentine] ; Isabelle Desguerre [France] ; Koenraad Devriendt [Belgique] ; Maja Di Rocco [Italie] ; Michael C. Fahey [Australie] ; Elisa Fazzi [Italie] ; Colin D. Ferrie [Royaume-Uni] ; Ant Nio Figueiredo [Portugal] ; Blanca Gener [Espagne] ; Cyril Goizet [France] ; Nirmala R. Gowrinathan [États-Unis] ; Kalpana Gowrishankar [Inde] ; Donncha Hanrahan [Royaume-Uni] ; Bertrand Isidor [France] ; Bülent Kara [Turquie] ; Nasaim Khan [Royaume-Uni] ; Mary D. King ; Edwin P. Kirk [Australie] ; Ram Kumar [Royaume-Uni] ; Lieven Lagae [Belgique] ; Pierre Landrieu [France] ; Heinz Lauffer [Allemagne] ; Vincent Laugel [France] ; Roberta La Piana [Canada] ; Ming J. Lim [Royaume-Uni] ; Jean-Pierre S.-M. Lin [Royaume-Uni] ; Tarja Linnankivi [Finlande] ; Mark T. Mackay [Australie] ; Daphna R. Marom [Israël] ; Charles Marques Lourenço [Brésil] ; Shane A. Mckee [Royaume-Uni] ; Isabella Moroni [Italie] ; Jenny E. V. Morton [Royaume-Uni] ; Marie-Laure Moutard [France] ; Kevin Murray [Australie] ; Rima Nabbout [France] ; Sheela Nampoothiri [Inde] ; Noemi Nunez-Enamorado [Espagne] ; Patrick J. Oades [Royaume-Uni] ; Ivana Olivieri [Italie] ; John R. Ostergaard [Danemark] ; Belén Pérez-Due As [Espagne] ; Julie S. Prendiville [Canada] ; Venkateswaran Ramesh [Royaume-Uni] ; Magnhild Rasmussen [Norvège] ; Luc Régal [Belgique] ; Federica Ricci [Italie] ; Marlène Rio [France] ; Diana Rodriguez [France] ; Agathe Roubertie [France] ; Elisabetta Salvatici [Italie] ; Karin A. Segers [Belgique] ; Gyanranjan P. Sinha [Royaume-Uni] ; Doriette Soler [Malte] ; Ronen Spiegel [Israël] ; Tommy I. Stödberg [Suède] ; Rachel Straussberg [Israël] ; Kathryn J. Swoboda ; Mohnish Suri [Royaume-Uni] ; Uta Tacke [Suisse] ; Tiong Y. Tan [Australie] ; Johann Te Water Naude [Royaume-Uni] ; Keng Wee Teik [Malaisie] ; Maya Mary Thomas [Inde] ; Marianne Till [France] ; Davide Tonduti [Italie] ; Enza Maria Valente [Italie] ; Rudy Noel Van Coster [Belgique] ; Marjo S. Van Der Knaap [Pays-Bas] ; Grace Vassallo [Royaume-Uni] ; Raymon Vijzelaar [Pays-Bas] ; Julie Vogt [Royaume-Uni] ; Geoffrey B. Wallace [Australie] ; Evangeline Wassmer [Royaume-Uni] ; Hannah J. Webb [Royaume-Uni] ; William P. Whitehouse [Royaume-Uni] ; Robyn N. Whitney [Canada] ; Maha S. Zaki [Égypte] ; Sameer M. Zuberi [Royaume-Uni] ; John H. Livingston [Royaume-Uni] ; Flore Rozenberg [France] ; Pierre Lebon [France] ; Adeline Vanderver ; Simona Orcesi [Italie] ; Gillian I. Rice [Royaume-Uni] | Characterization of Human Disease Phenotypes Associated with Mutations in TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, ADAR, and IFIH1 |
000B61 (2014) |
Gillian I. Rice [Royaume-Uni] ; Yoandris Del Toro Duany [États-Unis] ; Emma M. Jenkinson [Royaume-Uni] ; Gabriella Ma Forte [Royaume-Uni] ; Beverley H. Anderson [Royaume-Uni] ; Giada Ariaudo [Italie] ; Brigitte Bader-Meunier [France] ; Eileen M. Baildam [Royaume-Uni] ; Roberta Battini [Italie] ; Michael W. Beresford [Royaume-Uni] ; Manuela Casarano [Italie] ; Mondher Chouchane [France] ; Rolando Cimaz [Italie] ; Abigail E. Collins [États-Unis] ; Nuno Jv Cordeiro [Royaume-Uni] ; Russell C. Dale [Australie] ; Joyce E. Davidson [Royaume-Uni] ; Liesbeth De Waele [Belgique] ; Isabelle Desguerre [France] ; Laurence Faivre [France] ; Elisa Fazzi [Italie] ; Bertrand Isidor [France] ; Lieven Lagae [Belgique] ; Andrew R. Latchman [Canada] ; Pierre Lebon [France] ; Chumei Li [Canada] ; John H. Livingston [Royaume-Uni] ; Charles M. Lourenço [Brésil] ; Maria Margherita Mancardi [Italie] ; Alice Masurel-Paulet [France] ; Iain B. Mcinnes [Royaume-Uni] ; Manoj P. Menezes [Australie] ; Cyril Mignot [France] ; James O Ullivan [Royaume-Uni] ; Simona Orcesi [Italie] ; Paolo P. Picco [Italie] ; Enrica Riva [Italie] ; Robert A. Robinson [Royaume-Uni] ; Diana Rodriguez [France] ; Elisabetta Salvatici [Italie] ; Christiaan Scott [Afrique du Sud] ; Marta Szybowska [Canada] ; John L. Tolmie [Royaume-Uni] ; Adeline Vanderver [États-Unis] ; Catherine Vanhulle [France] ; Jose Pedro Vieira [Portugal] ; Kate Webb [Afrique du Sud] ; Robyn N. Whitney [Canada] ; Simon G. Williams [Royaume-Uni] ; Lynne A. Wolfe [États-Unis] ; Sameer M. Zuberi [Royaume-Uni] ; Sun Hur [États-Unis] ; Yanick J. Crow [Royaume-Uni] | Gain-of-function mutations in IFIH1 cause a spectrum of human disease phenotypes associated with upregulated type I interferon signaling |
List of associated KwdEn.i
Nombre de documents | Descripteur |
3 | Humans |
2 | Mutation |
2 | Sequence Analysis, DNA |
1 | Adolescent |
1 | Adult |
1 | Analysis of Variance |
1 | Autoimmune Diseases of the Nervous System (genetics) |
1 | Autoimmune Diseases of the Nervous System (immunology) |
1 | Base Sequence |
1 | Calcinosis (genetics) |
1 | Calcinosis (pathology) |
1 | Cell Line |
1 | Cerebral Small Vessel Diseases (genetics) |
1 | Cerebral Small Vessel Diseases (pathology) |
1 | Child |
1 | Child, Preschool |
1 | Chromosomes, Human, Pair 17 |
1 | Cohort Studies |
1 | Cysts (genetics) |
1 | Cysts (pathology) |
1 | DEAD-box RNA Helicases (chemistry) |
1 | DEAD-box RNA Helicases (genetics) |
1 | DNA-Directed RNA Polymerases (genetics) |
1 | DNA-Directed RNA Polymerases (metabolism) |
1 | Electrophoretic Mobility Shift Assay |
1 | Exome |
1 | Exome (genetics) |
1 | Female |
1 | Gene Expression Regulation, Enzymologic (physiology) |
1 | Genes, Recessive |
1 | Genetic Linkage |
1 | Genetic Predisposition to Disease |
1 | Genome, Human |
1 | HEK293 Cells |
1 | Hereditary Central Nervous System Demyelinating Diseases (genetics) |
1 | Homozygote |
1 | Infant |
1 | Interferon Type I (immunology) |
1 | Interferon-Induced Helicase, IFIH1 |
1 | Leukoencephalopathies (genetics) |
1 | Leukoencephalopathies (pathology) |
1 | Male |
1 | Microsatellite Repeats (genetics) |
1 | Middle Aged |
1 | Models, Molecular |
1 | Molecular Sequence Data |
1 | Mutation (genetics) |
1 | Nervous System Malformations (genetics) |
1 | Nervous System Malformations (immunology) |
1 | Phenotype |
1 | RNA Polymerase III (genetics) |
1 | RNA Polymerase III (metabolism) |
1 | RNA, Small Nucleolar (genetics) |
1 | Real-Time Polymerase Chain Reaction |
1 | Signal Transduction (genetics) |
1 | Spectrum Analysis |
1 | Young Adult |
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