| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 001771 (2008) |
Marc Tischkowitz [Canada] ; Nancy Hamel [Canada] ; Marcelo A. Carvalho [États-Unis, Brésil] ; Gabriel Birrane [États-Unis] ; Aditi Soni [États-Unis] ; Erik H. Van Beers [Pays-Bas] ; Simon A. Joosse [Pays-Bas] ; Nora Wong [Canada] ; David Novak [Canada] ; Louise A. Quenneville [Canada] ; Scott A. Grist [Australie] ; Kcon Fab [Australie] ; Petra M. Nederlof [Pays-Bas] ; David E. Goldgar [États-Unis] ; Sean V. Tavtigian [France] ; Alvaro N. Monteiro [États-Unis] ; John A. A. Ladias [États-Unis] ; William D. Foulkes [Canada] | Pathogenicity of the BRCA1 missense variant M1775K is determined by the disruption of the BRCT phosphopeptide-binding pocket : a multi-modal approach |
| 001782 (2008) |
Christian R. Marshall [Canada] ; Edwin J. Young [Canada] ; Ariel M. Pani [États-Unis] ; Mary-Louise Freckmann [Australie] ; Yves Lacassie [États-Unis] ; Cédric Howald [Suisse] ; Kristi K. Fitzgerald [États-Unis] ; Maarit Peippo [Finlande] ; Colleen A. Morris [États-Unis] ; Kate Shane [États-Unis] ; Manuela Priolo [Italie] ; Masafumi Morimoto [Japon] ; Ikuko Kondo [Japon] ; Esra Manguoglu [Turquie] ; Sibel Berker-Karauzum [Turquie] ; Patrick Edery [France] ; Holly H. Hobart [États-Unis] ; Carolyn B. Mervis [États-Unis] ; Orsetta Zuffardi [Italie] ; Alexandre Reymond [Suisse] ; Paige Kaplan [Suisse] ; May Tassabehji [Royaume-Uni] ; Ronald G. Gregg [États-Unis] ; Stephen W. Scherer [Canada] ; Lucy R. Osborne [Canada] | Infantile Spasms Is Associated with Deletion of the MAGI2 Gene on Chromosome 7q11.23-q21.11 |
| 001785 (2008) |
Brigitte Simon-Bony [France] ; Agnès Taillandier [France] ; Delphine Fauvert [France] ; Isabelle Brun-Heath [France] ; Jean-Louis Serre [France] ; Carmen G. Armengod [Espagne] ; Martin G. Bialer [États-Unis] ; Michele Mathieu [France] ; Jacques Cousin [France] ; David Chitayat [Canada] ; Jan Liebelt [Australie] ; Barbara Feldman [États-Unis] ; Marion Gerard-Blanluet [France] ; Stefani Kortge-Jung [Allemagne] ; Cath King [Royaume-Uni] ; Hannele Laivuori [Finlande] ; Martine Le Merrer [France] ; Sarju Mehta [Royaume-Uni] ; Christina Jern [Suède] ; Saba Sharif [Royaume-Uni] ; Fabienne Prieur [France] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Andreas Zankl [Australie] ; Etienne Mornet [France] | Hypophosphatasia : molecular testing of 19 prenatal cases and discussion about genetic counseling |
| 001843 (2007) |
Pierpaolo Mastroiacovo [Italie] ; Alessandra Lisi [Italie] ; Eduardo E. Castilla [Brésil] ; María-Luisa Martínez-Frías [Espagne] ; Eva Bermejo [Espagne] ; Lisa Marengo [États-Unis] ; Jim Kucik [Géorgie (pays)] ; Csaba Siffel [Géorgie (pays)] ; Jane Halliday ; Miriam Gatt [Malte] ; Göran Annerèn [Suède] ; Fabrizio Bianchi [Italie] ; M. Aurora Canessa [Chili] ; Ron Danderfer [Canada] ; Hermien De Walle [Pays-Bas] ; John Harris [États-Unis] ; Zhu Li [République populaire de Chine] ; R. Brian Lowry [Canada] ; Robert Mcdonell [Irlande (pays)] ; Paul Merlob [Israël] ; Julia Metneki [Hongrie] ; Osvaldo Mutchinick [Mexique] ; Elisabeth Robert-Gnansia [France] ; Gioacchino Scarano [Italie] ; Antonin Sipek [République tchèque] ; Simone Pötzsch [Allemagne] ; Elena Szabova ; Lyubov Yevtushok [Ukraine] | Gastroschisis and associated defects: An international study |
| 001844 (2007) |
Alisa M. Goldstein [États-Unis] ; May Chan [Royaume-Uni] ; Mark Harland [Royaume-Uni] ; Nicholas K. Hayward [Australie] ; Florence Demenais [France] ; D. Timothy Bishop [Royaume-Uni] ; Esther Azizi [Israël] ; Wilma Bergman [Pays-Bas] ; Giovanna Bianchi-Scarra [Italie] ; William Bruno [Italie] ; Donato Calista [Italie] ; Lisa A. Cannon Albright [États-Unis] ; Valerie Chaudru [France] ; Agnes Chompret [France] ; Francisco Cuellar [Espagne] ; David E. Elder [États-Unis] ; Paola Ghiorzo [Italie] ; Elizabeth M. Gillanders [États-Unis] ; Nelleke A. Gruis [Pays-Bas] ; Johan Hansson [Suède] ; David Hogg [Canada] ; Elizabeth A. Holland [Australie] ; Peter A. Kanetsky [États-Unis] ; Richard F. Kefford [Australie] ; Maria Teresa Landi [États-Unis] ; Julie Lang [Royaume-Uni] ; Sancy A. Leachman [États-Unis] ; Rona M. Mackie [Royaume-Uni] ; Veronica Magnusson [Suède] ; Graham J. Mann [Australie] ; Julia Newton Bishop [Royaume-Uni] ; Jane M. Palmer [Australie] ; Susana Puig [Espagne] ; Joan A. Puig-Butille [Espagne] ; Mitchell Stark [Australie] ; Hensin Tsao [États-Unis] ; Margaret A. Tucker [États-Unis] ; Linda Whitaker [Royaume-Uni] ; Emanuel Yakobson [Israël] | Features associated with germline CDKN2A mutations: a GenoMEL study of melanoma-prone families from three continents |
| 001852 (2007) |
R. G. H. Cotton [Australie] ; A. D. Auerbach [États-Unis] ; A. F. Brown [Royaume-Uni] ; P. Carrera [Italie] ; J. Christodoulou [Australie] ; M. Claustres [France] ; J. Compton [États-Unis] ; D. W. Cox [Canada] ; E. De Baere [Belgique] ; J. T. Den Dunnen ; M. Greenblatt [États-Unis] ; M. Fujiwara [Canada] ; P. Hilbert [Belgique] ; A. Jani [Royaume-Uni] ; H. Lehvaslaiho [Afrique du Sud] ; D. W. Nebert [États-Unis] ; I. Verma [Inde] ; M. Vihinen [Finlande] | A structured simple form for ordering genetic tests is needed to ensure coupling of clinical detail (phenotype) with DNA variants (genotype) to ensure utility in publication and databases |
| 001939 (2006) |
Gillian P. Crockford ; Rachel Linger ; Sarah Hockley ; Darshna Dudakia ; Lola Johnson ; Robert Huddart ; Kathy Tucker ; Michael Friedlander ; Kelly-Anne Phillips ; David Hogg [Canada] ; Michael A. S. Jewett [Canada] ; Radka Lohynska ; Gedske Daugaard ; Ste Phane Richard ; Agnes Chompret ; Catherine Bonai Ti-Pellie ; Axel Heidenreich ; Peter Albers ; Edith Olah ; Lajos Geczi ; Istvan Bodrogi ; Wilma J. Ormiston ; Peter A. Daly ; Parry Guilford ; Sophie D. Fossa ; Ketil Heimdal ; Sergei A. Tjulandin ; Ludmila Liubchenko ; Hans Stoll ; Walter Weber ; David Forman [Royaume-Uni] ; Timothy Oliver ; Lawrence Einhorn ; Mary Mcmaster ; Joan Kramer ; Mark H. Greene ; Barbara L. Weber ; Katherine L. Nathanson ; Victoria Cortessis [États-Unis] ; Douglas F. Easton [Royaume-Uni] ; D. Timothy Bishop ; Michael R. Stratton ; Elizabeth A. Rapley [Royaume-Uni] | Genome-wide linkage screen for testicular germ cell tumour susceptibility loci |
| 001942 (2006) |
Stephen P. Robertson [Nouvelle-Zélande] ; Zandra A. Jenkins [Nouvelle-Zélande] ; Timothy Morgan [Nouvelle-Zélande] ; Lesley Adès [Australie] ; Salim Aftimos [Nouvelle-Zélande] ; Odile Boute [France] ; Torunn Fiskerstrand [Norvège] ; Sixto Garcia-Mi Aur [Royaume-Uni] ; Arthur Grix [États-Unis] ; Andrew Green [Irlande (pays)] ; Vazken Der Kaloustian [Canada] ; Ray Lewkonia [Canada] ; Brenda Mcinnes [Canada] ; Mieke M. Van Haelst [Pays-Bas] ; Grazia Macini [Pays-Bas] ; Tamás Illés [Hongrie] ; Geert Mortier [Belgique] ; Ruth Newbury-Ecob [Royaume-Uni] ; Linda Nicholson [États-Unis] ; Charles I. Scott [États-Unis] ; Karolina Ochman [Pologne] ; Izabela Bro Ek [Pologne] ; Deborah J. Shears [Royaume-Uni] ; Andrea Superti-Furga [Allemagne] ; Mohnish Suri [Royaume-Uni] ; Margo Whiteford [Royaume-Uni] ; Andrew O. M. Wilkie [Royaume-Uni] ; Deborah Krakow [États-Unis] | Frontometaphyseal dysplasia: Mutations in FLNA and phenotypic diversity (Am J Med Genet 140A: 1726–1736) |
| 001970 (2006) |
Clemens Bergwitz [États-Unis] ; Nicole M. Roslin [Canada] ; Martin Tieder [Israël] ; J. C. Loredo-Osti [Canada] ; Murat Bastepe [États-Unis] ; Hilal Abu-Zahra [États-Unis] ; Danielle Frappier [Canada] ; Kelly Burkett [Canada] ; Thomas O. Carpenter [États-Unis] ; Donald Anderson [Australie] ; Michèle Garabedian [France] ; Isabelle Sermet [France] ; T. Mary Fujiwara [Canada] ; Kenneth Morgan [Canada] ; Harriet S. Tenenhouse [Canada] ; Harald Juppner [États-Unis] | SLC34A3 mutations in patients with hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria predict a key role for the sodium-phosphate cotransporter NaOi-IIc in maintaining phosphate homeostasis |
| 001985 (2006) |
R. Delourme [France] ; A. M. Chevre [France] ; H. Brun [France] ; T. Rouxel [France] ; M. H. Balesdent [France] ; J. S. Dias [Portugal] ; P. Salisbury [Australie] ; M. Renard [France] ; S. R. Rimmer [Canada] | Major gene and polygenic resistance to Leptosphaeria maculans in oilseed rape (Brassica napus) |
| 001988 (2006) |
G. M. Rosewarne [Mexique] ; R. P. Singh [Mexique] ; J. Huerta-Espino [Mexique] ; H. M. William [Mexique] ; S. Bouchet [France] ; S. Cloutier [Canada] ; H. Mcfadden [Australie] ; E. S. Lagudah [Australie] | Leaf tip necrosis, molecular markers and β1-proteasome subunits associated with the slow rusting resistance genes Lr46/Yr29 |
| 001991 (2006) |
Bettina Meiser [Australie] ; Clara Gaff [Royaume-Uni, Australie] ; Claire Julian-Reynier [France, Canada] ; Barbara B. Biesecker [États-Unis] ; Mary Jane Esplen [Canada] ; Andrea Vodermaier [Allemagne] ; Aad Tibben [Pays-Bas] | International perspectives on genetic counseling and testing for breast cancer risk |
| 001A26 (2005) |
M E Baser [États-Unis] ; L. Kuramoto [Canada] ; R. Woods [Canada] ; H. Joe [Canada] ; J M Friedman [Canada] ; A J Wallace [Royaume-Uni] ; R T Ramsden [Royaume-Uni] ; S. Olschwang [France] ; E. Bijlsma [Pays-Bas] ; M. Kalamarides [France] ; L. Papi [Italie] ; R. Kato [Japon] ; J. Carroll [Australie] ; C. Lázaro [Espagne] ; F. Joncourt [Suisse] ; D M Parry [États-Unis] ; G A Rouleau [Canada] ; D G R. Evans [Royaume-Uni] | The location of constitutional neurofibromatosis 2 (NF2) splice site mutations is associated with the severity of NF2 |
| 001A35 (2005) |
Joyce So [Allemagne, Canada] ; Vanessa Suckow [Allemagne] ; Zofia Kijas [Allemagne] ; Vera Kalscheuer [Allemagne] ; Bettina Moser [Allemagne] ; Jennifer Winter [Allemagne] ; Marieke Baars [Pays-Bas] ; Helen Firth [Royaume-Uni] ; Peter Lunt [Royaume-Uni] ; Ben Hamel [Pays-Bas] ; Peter Meinecke [Allemagne] ; Claude Moraine [France] ; Sylvie Odent [France] ; Albert Schinzel [Suisse] ; J. J. Van Der Smagt [Pays-Bas] ; Koen Devriendt [Belgique] ; Beate Albrecht [Allemagne] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Ineke Van Der Burgt [Pays-Bas] ; Fred Petrij [Pays-Bas] ; Laurence Faivre [France] ; Julie Mcgaughran [Australie] ; Fiona Mckenzie [Australie] ; John M. Opitz [États-Unis] ; Timothy Cox [Australie] ; Susann Schweiger [Allemagne] | Mild phenotypes in a series of patients with Opitz GBBB syndrome with MID1 mutations |
| 001A41 (2005) |
C M Phelan [Canada] ; V. Api [États-Unis] ; B. Tice [États-Unis] ; R. Favis [États-Unis] ; E. Kwan [Canada] ; F. Barany [États-Unis] ; S. Manoukian [Italie] ; P. Radice [Italie] ; R B Van Der Luijt [Pays-Bas] ; B P M. Van Nesselrooij [Pays-Bas] ; G. Chenevix-Trench [Australie] ; T. Caldes [Espagne] ; M. De La Hoya [Espagne] ; S. Lindquist [Danemark] ; S V Tavtigian [France] ; D. Goldgar ; Borg [Suède] ; S A Narod [Canada] ; A N A. Monteiro [États-Unis] | Classification of BRCA1 missense variants of unknown clinical significance |
| 001A59 (2005) |
Joyce So [Allemagne, Canada] ; Vanessa Suckow [Allemagne] ; Zofia Kijas [Allemagne] ; Vera Kalscheuer [Allemagne] ; Bettina Moser [Allemagne] ; Jennifer Winter [Allemagne] ; Marieke Baars [Pays-Bas] ; Helen Firth [Royaume-Uni] ; Peter Lunt [Royaume-Uni] ; Ben Hamel [Pays-Bas] ; Peter Meinecke [Allemagne] ; Claude Moraine [France] ; Sylvie Odent [France] ; Albert Schinzel [Suisse] ; J. J. Van Der Smagt [Pays-Bas] ; Koen Devriendt [Belgique] ; Beate Albrecht [Allemagne] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Ineke Van Der Burgt [Pays-Bas] ; Fred Petrij [Pays-Bas] ; Laurence Faivre [France] ; Julie Mcgaughran [Australie] ; Fiona Mckenzie [Australie] ; John M. Opitz [États-Unis] ; Timothy Cox [Australie] ; Susann Schweiger [Allemagne] | Mild phenotypes in a series of patients with opitz gBBB syndrome with MID1 mutations |
| 001A63 (2005) |
Gabor G. Kovacs [Autriche] ; Maria Puopolo [Italie] ; Anna Ladogana [Italie] ; Maurizio Pocchiari [Italie] ; Herbert Budka [Autriche] ; Cornelia Van Duijn [Pays-Bas] ; Steven J. Collins [Australie] ; Alison Boyd [Australie] ; Antonio Giulivi [Canada] ; Mike Coulthart [Canada] ; Nicole Delasnerie-Laupretre [France] ; Jean Philippe Brandel [France] ; Inga Zerr [Allemagne] ; Hans A. Kretzschmar [Allemagne] ; Jesus De Pedro-Cuesta [Espagne] ; Miguel Calero-Lara [Espagne] ; Markus Glatzel [Suisse] ; Adriano Aguzzi [Suisse] ; Matthew Bishop [Royaume-Uni] ; Richard Knight [Royaume-Uni] ; Girma Belay [Slovaquie] ; Robert Will [Slovaquie] ; Eva Mitrova [Slovaquie] | Genetic prion disease : the EUROCJD experience |
| 001B07 (2004) |
Bharti Morar [Australie] ; David Gresham [Australie, États-Unis] ; Dora Angelicheva [Australie] ; Ivailo Tournev [Bulgarie] ; Rebecca Gooding [Australie] ; Velina Guergueltcheva [Bulgarie] ; Carolin Schmidt [Allemagne] ; Angela Abicht [Allemagne] ; Hanns Lochmüller [Allemagne] ; Attila Tordai [Hongrie] ; Lajos Kalmar [Hongrie] ; Melinda Nagy [Hongrie, Slovaquie] ; Veronika Karcagi [Hongrie] ; Marc Jeanpierre [France] ; Agnes Herczeglalvi [États-Unis] ; David Beeson [Royaume-Uni] ; Viswanathan Venkataraman [Inde] ; Kim Warwick Carter [Australie] ; Jeff Reeve [Canada] ; Rosario De Pablo [Espagne] ; Vaidutis Kucinskas [Lituanie] ; Luba Kalaydjieva [Australie] | Mutation history of the Roma/Gypsies |
| 001B11 (2004) |
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| 001B39 (2003) |
N. Diaz-Meyer [États-Unis] ; C D Day [États-Unis] ; K. Khatod [États-Unis] ; E R Maher [Royaume-Uni] ; W. Cooper [Royaume-Uni] ; W. Reik [Royaume-Uni] ; C. Junien [France] ; G. Graham [Canada] ; E. Algar [Australie] ; V M Der Kaloustian [Canada] ; M J Higgins [États-Unis] | Silencing of CDKN1C (p57KIP2) is associated with hypomethylation at KvDMR1 in Beckwith–Wiedemann syndrome |
| 001B42 (2003) |
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