| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 001154 (2012) |
Guy Froyen [Belgique] ; Stefanie Belet [Belgique] ; Francisco Martinez [Espagne] ; Cintia Barros Santos-Reboucas [Brésil] ; Matthias Declercq [Belgique] ; Jelle Verbeeck [Belgique] ; Lene Donckers [Belgique] ; Siren Berland [Norvège] ; Sonia Mayo [Espagne] ; Monica Rosello [Espagne] ; Marcia Mattos Goncalves Pimentel [Brésil] ; Natalia Fintelman-Rodrigues [Brésil] ; Randi Hovland [Norvège] ; Suely Rodrigues Dos Santos [Brésil] ; F. Lucy Raymond [Royaume-Uni] ; Tulika Bose [Australie] ; Mark A. Corbett [Australie] ; Leslie Sheffield [Australie] ; Conny M. A. Van Ravenswaaij-Arts [Pays-Bas] ; Trijnie Dijkhuizen [Pays-Bas] ; Charles Coutton [France] ; Veronique Satre [France] ; Victoria Siu [Canada] ; Peter Marynen [Belgique] | Copy-Number Gains of HUWE1 Due to Replication- and Recombination-Based Rearrangements |
| 001271 (2011) |
Patrick Abbot [États-Unis] ; Jun Abe [Japon] ; John Alcock [États-Unis] ; Samuel Alizon [France] ; Joao A. C. Alpedrinha [Royaume-Uni] ; Malte Andersson [Suède] ; Jean-Baptiste Andre [France] ; Minus Van Baalen [France] ; Francois Balloux [Royaume-Uni] ; Sigal Balshine [Canada] ; Nick Barton [Autriche] ; Leo W. Beukeboom [Pays-Bas] ; Jay M. Biernaskie [Royaume-Uni] ; Trine Bilde [Danemark] ; Gerald Borgia [États-Unis] ; Michael Breed [États-Unis] ; Sam Brown [Royaume-Uni] ; Redouan Bshary [Suisse] ; Angus Buckling [Royaume-Uni] ; Nancy T. Burley [États-Unis] ; Max N. Burton-Chellew [Royaume-Uni] ; Michael A. Cant [Royaume-Uni] ; Michel Chapuisat [Suisse] ; Eric L. Charnov [États-Unis] ; Tim Clutton-Brock [Royaume-Uni] ; Andrew Cockburn [Australie] ; Blaine J. Cole [États-Unis] ; Nick Colegrave [Royaume-Uni] ; Leda Cosmides [États-Unis] ; Iain D. Couzin [États-Unis] ; Jerry A. Coyne [États-Unis] ; Scott Creel [États-Unis] ; Bernard Crespi [Canada] ; Robert L. Curry [États-Unis] ; Sasha R. X. Dall [Royaume-Uni] ; Troy Day [Canada] ; Janis L. Dickinson [États-Unis] ; Lee Alan Dugatkin [États-Unis] ; Claire El Mouden [Royaume-Uni] ; Stephen T. Emlen [États-Unis] ; Jay Evans [États-Unis] ; Regis Ferriere [États-Unis] ; Jeremy Field [Royaume-Uni] ; Susanne Foitzik [Allemagne] ; Kevin Foster [Royaume-Uni] ; William A. Foster [Royaume-Uni] ; Charles W. Fox [États-Unis] ; Juergen Gadau [États-Unis] ; Sylvain Gandon [France] ; Andy Gardner [Royaume-Uni] ; Michael G. Gardner [Australie] ; Thomas Getty [États-Unis] ; Michael A. D. Goodisman [États-Unis] ; Alan Grafen [Royaume-Uni] ; Rick Grosberg [États-Unis] ; Christina M. Grozinger [États-Unis] ; Pierre-Henri Gouyon [France] ; Darryl Gwynne [Canada] ; Paul H. Harvey [Royaume-Uni] ; Ben J. Hatchwell [Royaume-Uni] ; Jrgen Heinze [Allemagne] ; Heikki Helantera [Finlande] ; Ken R. Helms [États-Unis] ; Kim Hill [États-Unis] ; Natalie Jiricny [Royaume-Uni] ; Rufus A. Johnstone [Royaume-Uni] ; Alex Kacelnik [Royaume-Uni] ; E. Toby Kiers [Pays-Bas] ; Hanna Kokko [Australie] ; Jan Komdeur [Pays-Bas] ; Judith Korb [Allemagne] ; Daniel Kronauer [États-Unis] ; Rolf Kmmerli [Suisse] ; Laurent Lehmann [Suisse] ; Timothy A. Linksvayer [Danemark] ; Sbastien Lion [Royaume-Uni] ; Bruce Lyon [États-Unis] ; James A. R. Marshall [Royaume-Uni] ; Richard Mcelreath [États-Unis] ; Yannis Michalakis [France] ; Richard E. Michod [États-Unis] ; Douglas Mock [États-Unis] ; Thibaud Monnin [France] ; Robert Montgomerie [Canada] ; Allen J. Moore [Royaume-Uni] ; Ulrich G. Mueller [États-Unis] ; Ronald No [France] ; Samir Okasha [Royaume-Uni] ; Pekka Pamilo [Finlande] ; Geoff A. Parker [Royaume-Uni] ; Jes S. Pedersen [Danemark] ; Ido Pen [Pays-Bas] ; David Pfennig [États-Unis] ; David C. Queller [États-Unis] ; Daniel J. Rankin [Suisse] ; Sarah E. Reece [Royaume-Uni] ; Hudson K. Reeve [États-Unis] ; Max Reuter [Royaume-Uni] ; Gilbert Roberts [Royaume-Uni] ; Simon K. A. Robson [Australie] ; Denis Roze [France] ; Francois Rousset [France] ; Olav Rueppell [États-Unis] ; Joel L. Sachs [États-Unis] ; Lorenzo Santorelli [Royaume-Uni] ; Paul Schmid-Hempel [Suisse] ; Michael P. Schwarz [Australie] ; Tom Scott-Phillips [Royaume-Uni] ; Janet Shellmann-Sherman [États-Unis] ; Paul W. Sherman [États-Unis] ; David M. Shuker [Royaume-Uni] ; Jeff Smith [États-Unis] ; Joseph C. Spagna [États-Unis] ; Beverly Strassmann [États-Unis] ; Andrew V. Suarez [États-Unis] ; Liselotte Sundstrm [Finlande] ; Michael Taborsky [Suisse] ; Peter Taylor [Canada] ; Graham Thompson [Canada] ; John Tooby [États-Unis] ; Neil D. Tsutsui [États-Unis] ; Kazuki Tsuji [Japon] ; Stefano Turillazzi [Italie] ; Francisco Beda [États-Unis] ; Edward L. Vargo [États-Unis] ; Bernard Voelkl [Allemagne] ; Tom Wenseleers [Belgique] ; Stuart A. West [Royaume-Uni] ; Mary Jane West-Eberhard ; David F. Westneat [États-Unis] ; Diane C. Wiernasz [États-Unis] ; Geoff Wild [Canada] ; Richard Wrangham [États-Unis] ; Andrew J. Young [Royaume-Uni] ; David W. Zeh [États-Unis] ; Jeanne A. Zeh [États-Unis] ; Andrew Zink [États-Unis] | Inclusive fitness theory and eusociality |
| 001279 (2011) |
Maija R. J. Kohonen-Corish [Australie] ; Finlay Macrae ; Maurizio Genuardi ; Stefan Aretz [Allemagne] ; Bharati Bapat [Canada] ; Inge T. Bernstein [Danemark] ; John Burn [Royaume-Uni] ; Richard G. H. Cotton [Australie] ; Johan T. Den Dunnen [Pays-Bas] ; Thierry Frebourg [France] ; Marc S. Greenblatt [États-Unis] ; Robert Hofstra [Pays-Bas] ; Elke Holinski-Feder [Allemagne] ; Ilkka Lappalainen [Royaume-Uni] ; Annika Lindblom [Suède] ; Donna Maglott [États-Unis] ; P L M Ller [Norvège] ; Hans Morreau [Pays-Bas] ; Gabriela Möslein [Allemagne] ; Rolf Sijmons [Pays-Bas] ; Amanda B. Spurdle [Australie] ; Sean Tavtigian [États-Unis] ; Carli M. J. Tops [Pays-Bas] ; Thomas K. Weber [États-Unis] ; Niels De Wind [Pays-Bas] ; Michael O. Woods [Canada] | Deciphering the colon cancer genes—report of the InSiGHT‐Human Variome Project Workshop, UNESCO, Paris 2010 |
| 001281 (2011) |
Angela E. Lin [États-Unis] ; Mark E. Alexander [États-Unis] ; Steven D. Colan [États-Unis] ; Bronwyn Kerr [Royaume-Uni] ; Katherine A. Rauen [États-Unis] ; Jacqueline Noonan [États-Unis] ; Jeanne Baffa [États-Unis] ; Elizabeth Hopkins [États-Unis] ; Katia Sol-Church [États-Unis] ; Giuseppe Limongelli [Italie] ; Maria Christina Digilio [Italie] ; Bruno Marino [Italie] ; A. Micheil Innes [Canada] ; Yoko Aoki [Japon] ; Michael Silberbach [États-Unis] ; Marie-Ange Delrue [France] ; Susan M. White [Australie] ; Robert M. Hamilton [Canada] ; William O'Connor [États-Unis] ; Paul D. Grossfeld [États-Unis] ; Leslie B. Smoot [États-Unis] ; Robert F. Padera [États-Unis] ; Karen W. Gripp [États-Unis] | Clinical, pathological, and molecular analyses of cardiovascular abnormalities in Costello syndrome: A Ras/MAPK pathway syndrome |
| 001289 (2011) |
Lorenzo D. Botto [États-Unis] ; Marcia L. Feldkamp [États-Unis] ; Emmanuelle Amar [France] ; John C. Carey [États-Unis] ; Eduardo E. Castilla [Brésil, Argentine] ; Maurizio Clementi [Italie] ; Guido Cocchi [Italie] ; Hermien E. K. De Walle [Pays-Bas] ; Jane Halliday [Australie] ; Emanuele Leoncini [Italie] ; Zhu Li [République populaire de Chine] ; R. Brian Lowry [Canada] ; Lisa K. Marengo [États-Unis] ; María-Luisa Martínez-Frías [Espagne] ; Paul Merlob [Israël] ; Margery Morgan [Royaume-Uni] ; Leonora Luna Mu Oz [Mexique] ; Anke Rissmann [Allemagne] ; Annukka Ritvanen [Finlande] ; Gioacchino Scarano [Italie] ; Pierpaolo Mastroiacovo [Italie] | Acardia: Epidemiologic findings and literature review from the International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research |
| 001300 (2011) |
Marie-Christine Chartier-Harlin [France] ; Justus C. Dachsel [États-Unis] ; Carles Vilarino-Güell [Canada] ; Sarah J. Lincoln [États-Unis] ; Frédéric Lepretre [France] ; Mary M. Hulihan [États-Unis] ; Jennifer Kachergus [États-Unis] ; Austen J. Milnerwood [Canada] ; Lucia Tapia [Canada] ; Mee-Sook Song [Canada] ; Emilie Le Rhun [France] ; Eugénie Mutez [France] ; Lydie Larvor [France] ; Aurélie Duflot [France] ; Christel Vanbesien-Mailliot [France] ; Alexandre Kreisler [France] ; Owen A. Ross [États-Unis] ; Kenya Nishioka [États-Unis] ; Alexandra I. Soto-Ortolaza [États-Unis] ; Stephanie A. Cobb [États-Unis] ; Heather L. Melrose [États-Unis] ; Bahareh Behrouz [États-Unis] ; Brett H. Keeling [États-Unis] ; Justin A. Bacon [États-Unis] ; Emna Hentati [États-Unis] ; Lindsey Williams [États-Unis] ; Akiko Yanagiya [Canada] ; Nahum Sonenberg [Canada] ; Paul J. Lockhart [Australie] ; Abba C. Zubair [États-Unis] ; Ryan J. Uitti [États-Unis] ; Jan O. Aasly [Norvège] ; Anna Krygowska-Wajs [Pologne] ; Grzegorz Opala [Pologne] ; Zbigniew K. Wszolek [États-Unis] ; Roberta Frigerio ; Demetrius M. Maraganore ; David Gosal ; Tim Lynch ; Michael Hutchinson ; Anna Rita Bentivoglio ; Enza Maria Valente ; William C. Nichols ; Nathan Pankratz ; Tatiana Foroud ; Rachel A. Gibson ; Faycal Hentati ; Dennis W. Dickson [États-Unis] ; Alain Destée [France] ; Matthew J. Farrer [États-Unis, Canada] | Translation Initiator EIF4G1 Mutations in Familial Parkinson Disease |
| 001362 (2011) |
Paul B. Chapman [États-Unis] ; Axel Hauschild [Allemagne] ; Caroline Robert [France] ; John B. Haanen [Pays-Bas] ; Paolo Ascierto [Italie] ; James Larkin [États-Unis] ; Reinhard Dummer [Suisse] ; Claus Garbe [Allemagne] ; Alessandro Testori [Italie] ; Michele Maio [Italie] ; David Hogg [Canada] ; Paul Lorigan [Royaume-Uni] ; Celeste Lebbe [France] ; Thomas Jouary [France] ; Dirk Schadendorf [Allemagne] ; Antoni Ribas [États-Unis] ; Steven J. O'Day [États-Unis] ; Jeffrey A. Sosman [États-Unis] ; John M. Kirkwood [États-Unis] ; Alexander M. M. Eggermont [France] ; Brigitte Dreno [France] ; Keith Nolop [États-Unis] ; JIANG LI [Royaume-Uni, États-Unis] ; Betty Nelson [États-Unis] ; Jeannie Hou [États-Unis] ; Richard J. Lee [États-Unis] ; Keith T. Flaherty [États-Unis] ; Grant A. Mcarthur [Australie] | Improved Survival with Vemurafenib in Melanoma with BRAF V600E Mutation |
| 001407 (2011) |
Adam Barker [Royaume-Uni] ; Stephen J. Sharp [Royaume-Uni] ; Nicholas J. Timpson [Royaume-Uni] ; Nabila Bouatia-Naji [France] ; Nicole M. Warrington [Australie] ; Stavroula Kanoni [Grèce, Royaume-Uni] ; Lawrence J. Beilin [Australie] ; Soren Brage [Royaume-Uni] ; Panos Deloukas [Royaume-Uni] ; David M. Evans [Royaume-Uni] ; Anders Grontved [Danemark] ; Neelam Hassanali [Royaume-Uni] ; Deborah A. Lawlor [Royaume-Uni] ; Cecile Lecoeur [France] ; Ruth J. F. Loos [Royaume-Uni] ; Stephen J. Lye [Canada] ; Mark I. Mccarthy [Royaume-Uni] ; Trevor A. Mori [Australie] ; Ndeye Coumba Ndiaye [France] ; John P. Newnham [Australie] ; Ioanna Ntalla [Grèce] ; Craig E. Pennell [Australie] ; Beate St Pourcain [Royaume-Uni] ; Inga Prokopenko [Royaume-Uni] ; Susan M. Ring [Royaume-Uni] ; Naveed Sattar [Royaume-Uni] ; Sophie Visvikis-Siest [France] ; George V. Dedoussis [Grèce] ; Lyle J. Palmer [Canada] ; Philippe Froguel [France, Royaume-Uni] ; George Davey Smith [Royaume-Uni] ; Ulf Ekelund [Royaume-Uni, Suède] ; Nicholas J. Wareham [Royaume-Uni] ; Claudia Langenberg [Royaume-Uni] | Association of Genetic Loci With Glucose Levels in Childhood and Adolescence: A Meta-Analysis of Over 6,000 Children |
| 001420 (2011) |
Bonnie W. Ramsey [États-Unis] ; Jane Davies [Royaume-Uni] ; N. Gerard Mcelvaney [Irlande (pays)] ; Elizabeth Tullis [Canada] ; Scott C. Bell [Canada, Australie] ; Pavel Drevinek [République tchèque] ; Matthias Griese [Allemagne] ; Edward F. Mckone [Irlande (pays)] ; Claire E. Wainwright [Irlande (pays), Australie] ; Michael W. Konstan [États-Unis] ; Richard Moss [États-Unis] ; Felix Ratjen [Canada] ; Isabelle Sermet-Gaudelus [France] ; Steven M. Rowe [États-Unis] ; QUNMING DONG [États-Unis] ; Sally Rodriguez [États-Unis] ; Karl Yen [États-Unis] ; Claudia Ordonez [États-Unis] ; J. Stuart Elborn [Royaume-Uni] | A CFTR Potentiator in Patients with Cystic Fibrosis and the G551D Mutation |
| 001487 (2010) |
Emanuele Leoncini [Italie] ; Lorenzo D. Botto [États-Unis] ; Guido Cocchi [Italie] ; Goran Annerén [Suède] ; Carol Bower [Australie] ; Jane Halliday [Australie] ; Emmanuelle Amar [France] ; Marian K. Bakker [Pays-Bas] ; Sebastiano Bianca [Italie] ; Maria Aurora Canessa Tapia [Chili] ; Eduardo E. Castilla [Argentine, Brésil] ; Melinda Csáky-Szunyogh [Hongrie] ; Saeed Dastgiri [Iran] ; Marcia L. Feldkamp [États-Unis] ; Miriam Gatt [Malte] ; Fumiki Hirahara [Japon] ; Danielle Landau [Israël] ; R. Brian Lowry [Canada] ; Lisa Marengo [États-Unis] ; Robert Mcdonnell [Irlande (pays)] ; Triphti M. Mathew [États-Unis] ; Margery Morgan [Royaume-Uni] ; Osvaldo M. Mutchinick [Mexique] ; Anna Pierini [Italie] ; Simone Poetzsch [Allemagne] ; Annukka Ritvanen [Finlande] ; Gioacchino Scarano [Italie] ; Csaba Siffel [Géorgie (pays)] ; Antonin Sípek [République tchèque] ; Elena Szabova ; Giovanna Tagliabue [Italie] ; Stein Emil Vollset [Norvège] ; Wladimir Wertelecki [États-Unis] ; Ludmila Zhuchenko [Russie] ; Pierpaolo Mastroiacovo [Italie] | How valid are the rates of Down syndrome internationally? Findings from the International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research |
| 001503 (2010) |
D. C. Ciobanu [États-Unis] ; J. W. M. Bastiaansen [États-Unis, Pays-Bas] ; J. Magrin [États-Unis] ; J. L. Rocha [États-Unis, Brésil] ; D. Jiang [États-Unis] ; N. Yu [États-Unis] ; B. Geiger [États-Unis] ; N. Deeb [États-Unis] ; D. Rocha [États-Unis, France] ; H. Gong [États-Unis] ; B. P. Kinghorn [Australie] ; G. S. Plastow [États-Unis, Canada] ; H. A. M. Van Der Steen [États-Unis, Royaume-Uni] ; A. J. Mileham [États-Unis] | A major SNP resource for dissection of phenotypic and genetic variation in Pacific white shrimp (Litopenaeus vannamei) |
| 001553 (2010) |
Vinciane Wouters [Belgique] ; Nisha Limaye [Belgique] ; Melanie Uebelhoer [Belgique] ; Alexandre Irrthum [Belgique] ; Laurence M. Boon [Belgique] ; John B. Mulliken [États-Unis] ; Odile Enjolras [France] ; Eulalia Baselga [Espagne] ; Jonathan Berg [Royaume-Uni] ; Anne Dompmartin [France] ; Sten A. Ivarsson [Suède] ; Loshan Kangesu [Royaume-Uni] ; Yves Lacassie [États-Unis] ; Jill Murphy [Canada] ; Ahmad S. Teebi [Canada] ; Anthony Penington [Australie] ; Paul Rieu [Pays-Bas] ; Miikka Vikkula [Belgique] | Hereditary cutaneomucosal venous malformations are caused by TIE2 mutations with widely variable hyper-phosphorylati ng effects |
| 001612 (2009) |
T. Kleefstra [Pays-Bas] ; W A Van Zelst-Stams [Pays-Bas] ; W M Nillesen [Pays-Bas] ; V. Cormier-Daire [France] ; G. Houge [Norvège] ; N. Foulds [Royaume-Uni] ; M. Van Dooren [Pays-Bas] ; M H Willemsen [Pays-Bas] ; R. Pfundt [Pays-Bas] ; A. Turner [Australie] ; M. Wilson [Australie] ; J. Mcgaughran [Australie] ; A. Rauch [Allemagne] ; M. Zenker [Allemagne] ; M P Adam [États-Unis] ; M. Innes [Canada] ; C. Davies [Canada] ; A González-Meneses L Pez [Espagne] ; R. Casalone [Italie] ; A. Weber [Royaume-Uni] ; L A Brueton [Royaume-Uni] ; A Delicado Navarro [Espagne] ; M Palomares Bralo [Espagne] ; H. Venselaar [Pays-Bas] ; S P A. Stegmann [Pays-Bas] ; H G Yntema [Pays-Bas] ; H. Van Bokhoven [Pays-Bas] ; H G Brunner [Pays-Bas] | Further clinical and molecular delineation of the 9q subtelomeric deletion syndrome supports a major contribution of EHMT1 haploinsufficiency to the core phenotype |
| 001654 (2009) |
Sean V. Tavtigian [France] ; Peter J. Oefner [Allemagne] ; Davit Babikyan [France] ; Anne Hartmann [Allemagne] ; Sue Healey [Australie] ; Florence Le Calvez-Kelm [France] ; Fabienne Lesueur [France] ; Graham B. Byrnes [France] ; Shu-Chun Chuang [France] ; Nathalie Forey [France] ; Corinna Feuchtinger [Allemagne] ; Lydie Gioia [France] ; Janet Hall [France] ; Mia Hashibe [France] ; Barbara Herte [Allemagne] ; Sandrine Mckay-Chopin [France] ; Alun Thomas [États-Unis] ; Maxime P. Vallee [France] ; Catherine Voegele [France] ; Penelope M. Webb [Australie] ; David C. Whiteman [Australie] ; Suleeporn Sangrajrang [Thaïlande] ; John L. Hopper [Australie] ; Melissa C. Southey [Australie] ; Irene L. Andrulis [Canada] ; Esther M. John [États-Unis] ; Georgia Chenevix-Trench [Australie] | Rare, Evolutionarily Unlikely Missense Substitutions in ATM Confer Increased Risk of Breast Cancer |
| 001700 (2009) |
Céline Huber [France] ; Anee-Lise Delezoide [France] ; Fabien Guimiot [France] ; Clarisse Baumann [France] ; Valérie Malan [France] ; Martine Le Merrer [France] ; Daniela Bezerra Da Silva [Canada] ; Dominique Bonneau [France] ; Pierre Chatelain [France] ; Carol Chu [Royaume-Uni] ; Robin Clark [États-Unis] ; Helen Cox [Royaume-Uni] ; Patrick Edery [France] ; Thomas Edouard [France] ; Virginia Fano [Argentine] ; Kate Gibson [Australie] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Maria-Luisa Giovannucci-Uzielli [Italie] ; Luitgard Margarete Graul-Neumann [Allemagne] ; Johana-Maria Van Hagen [Pays-Bas] ; Liselot Van Hest [Pays-Bas] ; Dafne Horovitz [Brésil] ; Judith Melki [Israël] ; Carl-Joachim Partsch [Allemagne] ; Henry Plauchu [France] ; Anna Rajab [Émirats arabes unis] ; Massimiliano Rossi [Italie] ; David Sillence [Australie] ; Elisabeth Steichen-Gersdorf [Autriche] ; Helen Stewart ; Sheila Unger ; Martin Zenker ; Arnold Munnich [France] ; Valérie Cormier-Daire [France] | A large-scale mutation search reveals genetic heterogeneity in 3M syndrome |
| 001719 (2008) |
Sharon E. Plon [États-Unis] ; Diana M. Eccles [Royaume-Uni] ; Douglas Easton [Royaume-Uni] ; William D. Foulkes [Canada] ; Maurizio Genuardi [Italie] ; Marc S. Greenblatt [États-Unis] ; Frans B. L. Hogervorst [Pays-Bas] ; Nicoline Hoogerbrugge [Pays-Bas] ; Amanda B. Spurdle [Australie] ; Sean V. Tavtigian [France] | Sequence variant classification and reporting: recommendations for improving the interpretation of cancer susceptibility genetic test results |
| 001728 (2008) |
Marc S. Greenblatt [États-Unis] ; Lawrence C. Brody [États-Unis] ; William D. Foulkes [Canada] ; Maurizio Genuardi [Italie] ; Robert M. W. Hofstra [Pays-Bas] ; Magali Olivier [France] ; Sharon E. Plon [États-Unis] ; Rolf H. Sijmons [Pays-Bas] ; Olga Sinilnikova [France] ; Amanda B. Spurdle [Australie] | Locus‐specific databases and recommendations to strengthen their contribution to the classification of variants in cancer susceptibility genes |
| 001732 (2008) |
Diane Beysen [Belgique] ; Sarah De Jaegere [Belgique] ; David Amor [Australie] ; Philippe Bouchard [France] ; Sophie Christin-Maitre [France] ; Marc Fellous [France] ; Philippe Touraine [France] ; Arthur W. Grix [États-Unis] ; Raoul Hennekam [Pays-Bas] ; Françoise Meire [Belgique] ; Nina Oyen [Norvège] ; Louise C. Wilson [Royaume-Uni] ; Dalit Barel [Israël] ; Jill Clayton-Smith [Royaume-Uni] ; Thomy De Ravel [Belgique] ; Christian Decock [Belgique] ; Patricia Delbeke [Belgique] ; Regina Ensenauer [États-Unis] ; Friedrich Ebinger [Allemagne] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Yvonne Hendriks [Pays-Bas] ; Virginia Kimonis [États-Unis] ; Rachel Laframboise [Canada] ; Paul Laissue [France] ; Kathleen Leppig [États-Unis] ; Bart P. Leroy [Belgique] ; David T. Miller [États-Unis] ; David Mowat [Australie] ; Luitgard Neumann [Allemagne] ; Astrid Plomp [Pays-Bas] ; Nicole Van Regemorter [Belgique] ; Dagmar Wieczorek [Allemagne] ; Reiner A. Veitia [France] ; Anne De Paepe [Belgique] ; Elfride De Baere [Belgique] | Identification of 34 novel and 56 known FOXL2 mutations in patients with blepharophimosis syndrome |
| 001733 (2008) |
Brigitte Simon-Bouy [France] ; Agnès Taillandier [France] ; Delphine Fauvert [France] ; Isabelle Brun-Heath [France] ; Jean-Louis Serre [France] ; Carmen G. Armengod [Espagne] ; Martin G. Bialer [États-Unis] ; Michèle Mathieu [France] ; Jacques Cousin [France] ; David Chitayat [Canada] ; Jan Liebelt [Australie] ; Barbara Feldman [États-Unis] ; Marion Gérard-Blanluet [France] ; Stefani Körtge-Jung [Allemagne] ; Cath King [Royaume-Uni] ; Hannele Laivuori [Finlande] ; Martine Le Merrer [France] ; Sarju Mehta [Royaume-Uni] ; Christina Jern [Suède] ; Saba Sharif [Royaume-Uni] ; Fabienne Prieur [France] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Andreas Zankl [Australie] ; Etienne Mornet [France] | Hypophosphatasia: molecular testing of 19 prenatal cases and discussion about genetic counseling |
| 001746 (2008) |
D A Koolen [Pays-Bas] ; A J Sharp [États-Unis, Suisse] ; J A Hurst [Royaume-Uni] ; H V Firth [Royaume-Uni] ; S J L. Knight [Royaume-Uni] ; A. Goldenberg [France] ; P. Saugier-Veber [France] ; R. Pfundt [Pays-Bas] ; L E L M. Vissers [Pays-Bas] ; A. Destrée [Belgique] ; B. Grisart [Belgique] ; L. Rooms [Belgique] ; N. Van Der Aa [Belgique] ; M. Field [Australie] ; A. Hackett [Australie] ; K. Bell [Canada] ; M J M. Nowaczyk [Canada] ; G M S. Mancini [Pays-Bas] ; P J Poddighe [Pays-Bas] ; C E Schwartz [États-Unis] ; E. Rossi [Italie] ; M. De Gregori [Italie] ; L L Antonacci-Fulton [États-Unis] ; M D Mclellan [États-Unis] ; J M Garrett [États-Unis] ; M A Wiechert [États-Unis] ; T L Miner [États-Unis] ; S. Crosby [États-Unis] ; R. Ciccone [Italie] ; L. Willatt [Royaume-Uni] ; A. Rauch [Allemagne] ; M. Zenker [Allemagne] ; S. Aradhya [États-Unis] ; M A Manning [États-Unis] ; T M Strom [Allemagne] ; J. Wagenstaller [Allemagne] ; A C Krepischi-Santos [Brésil] ; A M Vianna-Morgante [Brésil] ; C. Rosenberg [Brésil] ; S M Price [Royaume-Uni] ; H. Stewart [Royaume-Uni] ; C. Shaw-Smith [Royaume-Uni] ; H G Brunner [Pays-Bas] ; A O M. Wilkie [Royaume-Uni] ; J A Veltman [Pays-Bas] ; O. Zuffardi [Italie] ; E E Eichler [États-Unis] ; B B A. De Vries [Pays-Bas] | Clinical and molecular delineation of the 17q21.31 microdeletion syndrome |
| 001771 (2008) |
Marc Tischkowitz [Canada] ; Nancy Hamel [Canada] ; Marcelo A. Carvalho [États-Unis, Brésil] ; Gabriel Birrane [États-Unis] ; Aditi Soni [États-Unis] ; Erik H. Van Beers [Pays-Bas] ; Simon A. Joosse [Pays-Bas] ; Nora Wong [Canada] ; David Novak [Canada] ; Louise A. Quenneville [Canada] ; Scott A. Grist [Australie] ; Kcon Fab [Australie] ; Petra M. Nederlof [Pays-Bas] ; David E. Goldgar [États-Unis] ; Sean V. Tavtigian [France] ; Alvaro N. Monteiro [États-Unis] ; John A. A. Ladias [États-Unis] ; William D. Foulkes [Canada] | Pathogenicity of the BRCA1 missense variant M1775K is determined by the disruption of the BRCT phosphopeptide-binding pocket : a multi-modal approach |
