Pedigree And NotLeonard Da Silva

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 12.

Ident.	Authors (with country if any)	Title
000161	Karen L. Oliver [Australie] ; Silvana Franceschetti [Italie] ; Carol J. Milligan [Australie] ; Mikko Muona [Finlande] ; Simone A. Mandelstam [Australie] ; Laura Canafoglia [Italie] ; Anna M. Boguszewska-Chachulska [Pologne] ; Amos D. Korczyn [Israël] ; Francesca Bisulli [Italie] ; Carlo Di Bonaventura [Italie] ; Francesca Ragona [Italie] ; Roberto Michelucci [Italie] ; Bruria Ben-Zeev [Israël] ; Rachel Straussberg [Israël] ; Ferruccio Panzica [Italie] ; João Massano [Portugal] ; Daniel Friedman [États-Unis] ; Arielle Crespel [France] ; Bernt A. Engelsen [Norvège] ; Frederick Andermann [Canada] ; Eva Andermann [Canada] ; Krystyna Spodar [Pologne] ; Anetta Lasek-Bal [Pologne] ; Patrizia Riguzzi [Italie] ; Elena Pasini [Italie] ; Paolo Tinuper [Italie] ; Laura Licchetta [Italie] ; Elena Gardella [Danemark] ; Matthias Lindenau [Allemagne] ; Annette Wulf [Allemagne] ; Rikke S. M Ller [Danemark] ; Felix Benninger [Israël] ; Zaid Afawi [Israël] ; Guido Rubboli [Italie] ; Christopher A. Reid [Australie] ; Snezana Maljevic [Australie] ; Holger Lerche [Allemagne] ; Anna-Elina Lehesjoki [Finlande] ; Steven Petrou [Australie] ; Samuel F. Berkovic [Australie]	Myoclonus epilepsy and ataxia due to KCNC1 mutation: Analysis of 20 cases and K(+) channel properties.
000789	Anne-Laure Renault [Canada] ; Fabienne Lesueur [France] ; Yan Coulombe [Canada] ; Stéphane Gobeil [Canada] ; Penny Soucy [Canada] ; Yosr Hamdi [Canada] ; Sylvie Desjardins [Canada] ; Florence Le Calvez-Kelm [France] ; Maxime Vallée [Canada, France] ; Catherine Voegele [France] ; John L. Hopper [Australie] ; Irene L. Andrulis [Canada] ; Melissa C. Southey [Australie] ; Esther M. John [États-Unis] ; Jean-Yves Masson [Canada] ; Sean V. Tavtigian [États-Unis] ; Jacques Simard [Canada]	ABRAXAS (FAM175A) and Breast Cancer Susceptibility: No Evidence of Association in the Breast Cancer Family Registry
000869	Philipp G. Maass [Allemagne] ; Atakan Aydin [Allemagne] ; Friedrich C. Luft [États-Unis] ; Carolin Sch Chterle [Allemagne] ; Anja Weise [Allemagne] ; Sigmar Stricker [Allemagne] ; Carsten Lindschau [Allemagne] ; Martin Vaegler [Allemagne] ; Fatimunnisa Qadri [Allemagne] ; Hakan R. Toka [États-Unis] ; Herbert Schulz [Allemagne] ; Peter M. Krawitz [Allemagne] ; Dmitri Parkhomchuk [Allemagne] ; Jochen Hecht [Allemagne] ; Irene Hollfinger [Allemagne] ; Yvette Wefeld-Neuenfeld [Allemagne] ; Eireen Bartels-Klein [Allemagne] ; Astrid Mühl [Allemagne] ; Martin Kann [Allemagne] ; Herbert Schuster [Allemagne] ; David Chitayat [Canada] ; Martin G. Bialer [États-Unis] ; Thomas F. Wienker [Allemagne] ; Jürg Ott [États-Unis] ; Katharina Rittscher [Allemagne] ; Thomas Liehr [Allemagne] ; Jens Jordan [Allemagne] ; Ghislaine Plessis [France] ; Jens Tank [Allemagne] ; Knut Mai [Allemagne] ; Ramin Naraghi [Allemagne] ; Russell Hodge [Allemagne] ; Maxwell Hopp [Australie] ; Lars O. Hattenbach [Allemagne] ; Andreas Busjahn [Allemagne] ; Anita Rauch [Suisse] ; Fabrice Vandeput [États-Unis] ; Maolian Gong [Allemagne] ; Franz Rüschendorf [Allemagne] ; Norbert Hübner [Allemagne] ; Hermann Haller [Allemagne] ; Stefan Mundlos [Allemagne] ; Nihat Bilginturan [Turquie] ; Matthew A. Movsesian [États-Unis] ; Enno Klussmann [Allemagne] ; Okan Toka [Allemagne] ; Sylvia B Hring [Allemagne]	PDE3A mutations cause autosomal dominant hypertension with brachydactyly.
000886	Fanny Kortüm [Allemagne] ; Viviana Caputo [Italie] ; Christiane K. Bauer [Allemagne] ; Lorenzo Stella [Italie] ; Andrea Ciolfi [Italie] ; Malik Alawi [Allemagne] ; Gianfranco Bocchinfuso [Italie] ; Elisabetta Flex [Italie] ; Stefano Paolacci [Italie] ; Maria Lisa Dentici [Italie] ; Paola Grammatico [Italie] ; Georg Christoph Korenke [Allemagne] ; Vincenzo Leuzzi [Italie] ; David Mowat [Australie] ; Lal D V. Nair [Inde] ; Thi Tuyet Mai Nguyen [Canada] ; Patrick Thierry [France] ; Susan M. White [Australie] ; Bruno Dallapiccola [Italie] ; Antonio Pizzuti [Italie] ; Philippe M. Campeau [Canada] ; Marco Tartaglia [Italie] ; Kerstin Kutsche [Allemagne]	Mutations in KCNH1 and ATP6V1B2 cause Zimmermann-Laband syndrome.
000A25	Marie Coutelier [France, Belgique] ; Cyril Goizet [France] ; Alexandra Durr [France] ; Florence Habarou [France] ; Sara Morais [France, Portugal] ; Alexandre Dionne-Laporte [Canada] ; Feifei Tao [États-Unis] ; Juliette Konop [France] ; Marion Stoll [Australie] ; Perrine Charles [France] ; Maxime Jacoupy [France] ; Raphaël Matusiak [France] ; Isabel Alonso [Portugal] ; Chantal Tallaksen [France] ; Mathilde Mairey [France] ; Marina Kennerson [Australie] ; Marion Gaussen [France] ; Rebecca Schule [États-Unis, Allemagne] ; Maxime Janin [France] ; Fanny Morice-Picard [France] ; Christelle M. Durand [France] ; Christel Depienne [France] ; Patrick Calvas [France] ; Paula Coutinho [Portugal] ; Jean-Marie Saudubray [France] ; Guy Rouleau [Canada] ; Alexis Brice [France] ; Garth Nicholson [Australie] ; Frédéric Darios [France] ; José L. Loureiro [Portugal] ; Stephan Zuchner [États-Unis] ; Chris Ottolenghi [France] ; Fanny Mochel [France] ; Giovanni Stevanin [France]	Alteration of ornithine metabolism leads to dominant and recessive hereditary spastic paraplegia
000A96	Daniel J. Park [Australie] ; Kayoko Tao [États-Unis] ; Florence Le Calvez-Kelm [France] ; Tu Nguyen-Dumont [Australie] ; Nivonirina Robinot [France] ; Fleur Hammet [Australie] ; Fabrice Odefrey [Australie] ; Helen Tsimiklis [Australie] ; Zhi L. Teo [Australie] ; Louise B. Thingholm [Australie] ; Erin L. Young [États-Unis] ; Catherine Voegele [France] ; Andrew Lonie [Australie] ; Bernard J. Pope [Australie] ; Terrell C. Roane [États-Unis] ; Russell Bell [États-Unis] ; Hao Hu [États-Unis] ; Chad D. Huff [États-Unis] ; Jonathan Ellis [Australie] ; Jun Li [Australie] ; Igor V. Makunin [Australie] ; Esther M. John [États-Unis] ; Irene L. Andrulis [Canada] ; Mary B. Terry [États-Unis] ; Mary Daly [États-Unis] ; Saundra S. Buys [États-Unis] ; Carrie Snyder [États-Unis] ; Henry T. Lynch [États-Unis] ; Peter Devilee [Pays-Bas] ; Graham G. Giles [Australie] ; John L. Hopper [Australie, Corée du Sud] ; Bing J. Feng [États-Unis] ; Fabienne Lesueur [France] ; Sean V. Tavtigian [États-Unis] ; Melissa C. Southey [Australie] ; David E. Goldgar [États-Unis]	Rare mutations in RINT1 predispose carriers to breast and Lynch Syndrome-spectrum cancers
000B14	Vanessa L. Romanelli Tavares [Brésil] ; Christopher T. Gordon [France] ; Roseli M. Zechi-Ceide [Brésil] ; Nancy Mizue Kokitsu-Nakata [Brésil] ; Norine Voisin [France] ; Tiong Y. Tan [Australie] ; Andrew A. Heggie [Australie] ; Siulan Vendramini-Pittoli [Brésil] ; Evan J. Propst [Canada] ; Blake C. Papsin [Canada] ; Tatiana T. Torres [Brésil] ; Henk Buermans [Pays-Bas] ; Luciane Portas Capelo [Brésil] ; Johan T. Den Dunnen [Pays-Bas] ; Maria L. Guion-Almeida [Brésil] ; Stanislas Lyonnet [France] ; Jeanne Amiel [France] ; Maria Rita Passos-Bueno [Brésil]	Novel variants in GNAI3 associated with auriculocondylar syndrome strengthen a common dominant negative effect
000B15	Margaret J. Mcmillin [États-Unis] ; Anita E. Beck [États-Unis] ; Jessica X. Chong [États-Unis] ; Kathryn M. Shively [États-Unis] ; Kati J. Buckingham [États-Unis] ; Heidi I. S. Gildersleeve [États-Unis] ; Mariana I. Aracena [Chili] ; Arthur S. Aylsworth [États-Unis] ; Pierre Bitoun [France] ; John C. Carey [États-Unis] ; Carol L. Clericuzio [États-Unis] ; Yanick J. Crow [Royaume-Uni] ; Cynthia J. Curry [États-Unis] ; Koenraad Devriendt [Belgique] ; David B. Everman [États-Unis] ; Alan Fryer [Royaume-Uni] ; Kate Gibson [Nouvelle-Zélande] ; Maria Luisa Giovannucci Uzielli [Italie] ; John M. Graham [États-Unis] ; Judith G. Hall [Canada] ; Jacqueline T. Hecht [États-Unis] ; Randall A. Heidenreich [États-Unis] ; Jane A. Hurst [Royaume-Uni] ; Sarosh Irani [Royaume-Uni] ; Ingrid P. C. Krapels [Pays-Bas] ; Jules G. Leroy [Belgique] ; David Mowat [Australie] ; Gordon T. Plant [Royaume-Uni] ; Stephen P. Robertson [Nouvelle-Zélande] ; Elizabeth K. Schorry [États-Unis] ; Richard H. Scott [Royaume-Uni] ; Laurie H. Seaver [États-Unis] ; Elliott Sherr [États-Unis] ; Miranda Splitt [Royaume-Uni] ; Helen Stewart [Royaume-Uni] ; Constance Stumpel [Pays-Bas] ; Sehime G. Temel [Turquie] ; David D. Weaver [États-Unis] ; Margo Whiteford [Royaume-Uni] ; Marc S. Williams [États-Unis] ; Holly K. Tabor [États-Unis] ; Joshua D. Smith [États-Unis] ; Jay Shendure [États-Unis] ; Deborah A. Nickerson [États-Unis] ; Michael J. Bamshad [États-Unis]	Mutations in PIEZO2 Cause Gordon Syndrome, Marden-Walker Syndrome, and Distal Arthrogryposis Type 5
000C21	Mikko Muona [Finlande] ; Samuel F. Berkovic [Australie] ; Leanne M. Dibbens [Australie] ; Karen L. Oliver [Australie] ; Snezana Maljevic [Allemagne] ; Marta A. Bayly [Australie] ; Tarja Joensuu [Finlande] ; Laura Canafoglia [Italie] ; Silvana Franceschetti [Italie] ; Roberto Michelucci [Italie] ; Salla Markkinen [Finlande] ; Sarah E. Heron [Australie] ; Michael S. Hildebrand [Australie] ; Eva Andermann [Canada] ; Frederick Andermann [Canada] ; Antonio Gambardella [Italie] ; Paolo Tinuper [Italie] ; Laura Licchetta [Italie] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Chiara Criscuolo [Italie] ; Alessandro Filla [Italie] ; Edoardo Ferlazzo [Italie] ; Jamil Ahmad [Pakistan] ; Adeel Ahmad [Pakistan] ; Betul Baykan [Turquie] ; Edith Said [Malte] ; Meral Topcu [Turquie] ; Patrizia Riguzzi [Italie] ; Mary D. King [Irlande (pays)] ; Cigdem Ozkara [Turquie] ; Danielle M. Andrade [Canada] ; Bernt A. Engelsen [Norvège] ; Arielle Crespel [France] ; Matthias Lindenau [Allemagne] ; Ebba Lohmann [Allemagne] ; Veronica Saletti [Italie] ; João Massano [Portugal] ; Michael Privitera [États-Unis] ; Alberto J. Espay [États-Unis] ; Birgit Kauffmann [Allemagne] ; Michael Duchowny [États-Unis] ; Rikke S. M Ller [Danemark] ; Rachel Straussberg [Israël] ; Zaid Afawi [Israël] ; Bruria Ben-Zeev [Israël] ; Kaitlin E. Samocha [États-Unis] ; Mark J. Daly [États-Unis] ; Steven Petrou [Australie] ; Holger Lerche [Allemagne] ; Aarno Palotie [Finlande, États-Unis, Royaume-Uni] ; Anna-Elina Lehesjoki [Finlande]	A recurrent de novo mutation in KCNC1 causes progressive myoclonus epilepsy
001939	Gillian P. Crockford ; Rachel Linger ; Sarah Hockley ; Darshna Dudakia ; Lola Johnson ; Robert Huddart ; Kathy Tucker ; Michael Friedlander ; Kelly-Anne Phillips ; David Hogg [Canada] ; Michael A. S. Jewett [Canada] ; Radka Lohynska ; Gedske Daugaard ; Ste Phane Richard ; Agnes Chompret ; Catherine Bonai Ti-Pellie ; Axel Heidenreich ; Peter Albers ; Edith Olah ; Lajos Geczi ; Istvan Bodrogi ; Wilma J. Ormiston ; Peter A. Daly ; Parry Guilford ; Sophie D. Fossa ; Ketil Heimdal ; Sergei A. Tjulandin ; Ludmila Liubchenko ; Hans Stoll ; Walter Weber ; David Forman [Royaume-Uni] ; Timothy Oliver ; Lawrence Einhorn ; Mary Mcmaster ; Joan Kramer ; Mark H. Greene ; Barbara L. Weber ; Katherine L. Nathanson ; Victoria Cortessis [États-Unis] ; Douglas F. Easton [Royaume-Uni] ; D. Timothy Bishop ; Michael R. Stratton ; Elizabeth A. Rapley [Royaume-Uni]	Genome-wide linkage screen for testicular germ cell tumour susceptibility loci
001B37	Francesca De Falco [Italie] ; Silvia Cainarca [Italie] ; Grazia Andolfi [Italie] ; Rosa Ferrentino [Italie] ; Caterina Berti [Italie] ; German Rodríguez Criado [Espagne] ; Olaf Rittinger [Autriche] ; Nick Dennis [Royaume-Uni] ; Sylvie Odent [France] ; Amit Rastogi [États-Unis] ; Jan Liebelt [Australie] ; David Chitayat [Canada] ; Robin Winter [Royaume-Uni] ; Harindar Jawanda [Canada] ; Andrea Ballabio [Italie] ; Brunella Franco [Italie] ; Germana Meroni [Italie]	X‐linked Opitz syndrome: Novel mutations in the MID1 gene and redefinition of the clinical spectrum
001E61	W. T. Brown [États-Unis] ; A. Gross [États-Unis] ; C. Chan [États-Unis] ; E. C. Jenkins [États-Unis] ; J. L. Mandel [France] ; I. Oberlé [France] ; B. Arveiler [France] ; G. Novelli [France] ; S. Thibodeau [États-Unis] ; R. Hagerman [États-Unis] ; K. Summers [États-Unis] ; G. Turner [Australie] ; B. N. White [Canada] ; L. Mulligan [Canada] ; C. Forster-Gibson [Canada] ; J. J. A. Holden [Canada] ; B. Zoll [Allemagne] ; M. Krawczak [Allemagne] ; P. Goonewardena [Suède] ; K. H. Gustavson [Suède] ; U. Pettersson [Suède] ; G. Holmgren [Suède] ; C. Schwartz [États-Unis] ; P. N. Howard-Peebles [États-Unis] ; P. Murphy [États-Unis] ; W. R. Breg [États-Unis] ; H. Veenema [Pays-Bas] ; N. J. Carpenter [États-Unis]	Multilocus analysis of the fragile X syndrome

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