| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000209 |
Fangyi Gu [États-Unis] ; Han Zhang [États-Unis] ; Paula L. Hyland [États-Unis] ; Sonja Berndt [États-Unis] ; Susan M. Gapstur [États-Unis] ; William Wheeler [États-Unis] ; The Ellipse Consortium ; Christopher I. Amos [États-Unis] ; Stephane Bezieau [France] ; Heike Bickeböller [Allemagne] ; Hermann Brenner [Allemagne] ; Paul Brennan [France] ; Jenny Chang-Claude [Allemagne] ; David V. Conti [États-Unis] ; Jennifer Anne Doherty [États-Unis] ; Stephen B. Gruber [États-Unis] ; Tabitha A. Harrison [États-Unis] ; Richard B. Hayes [États-Unis] ; Michael Hoffmeister [Allemagne] ; Richard S. Houlston [Royaume-Uni] ; Rayjean J. Hung [Canada] ; Mark A. Jenkins [Australie] ; Peter Kraft [États-Unis] ; Kate Lawrenson [États-Unis] ; James Mckay [France] ; Sarah Markt [États-Unis] ; Lorelei Mucci [États-Unis] ; Catherine M. Phelan [États-Unis] ; Conghui Qu [États-Unis] ; Angela Risch [Autriche] ; Mary Anne Rossing [États-Unis] ; H-Erich Wichmann [Allemagne] ; Jianxin Shi [États-Unis] ; Eva Schernhammer [États-Unis] ; Kai Yu [États-Unis] ; Maria Teresa Landi [États-Unis] ; Neil E. Caporaso [États-Unis] | Inherited variation in circadian rhythm genes and risks of prostate cancer and three other cancer sites in combined cancer consortia. |
| 000474 |
Ayelet Zerem [Israël] ; Kazuhiro Haginoya [Japon] ; Dorit Lev [Israël] ; Lubov Blumkin [Israël] ; Sara Kivity [Israël] ; Ilan Linder [Israël] ; Cheryl Shoubridge [Australie] ; Elizabeth Emma Palmer [Australie] ; Michael Field [Australie] ; Jackie Boyle [Australie] ; David Chitayat [Canada] ; William D. Gaillard [États-Unis] ; Eric H. Kossoff [États-Unis] ; Marjolaine Willems [France] ; David Geneviève [France] ; Frederic Tran-Mau-Them [France] ; Orna Epstein [Israël] ; Eli Heyman [Israël] ; Sarah Dugan [États-Unis] ; Alice Masurel-Paulet [France] ; Ame'Lie Piton [France] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] ; Rolph Pfundt [Pays-Bas] ; Ryo Sato [Japon] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; Naomichi Matsumoto [Japon] ; Hirotomo Saitsu [Japon] ; Esther Leshinsky-Silver [Israël] ; Tally Lerman-Sagie [Israël] | The molecular and phenotypic spectrum of IQSEC2-related epilepsy. |
| 000580 |
Douglas F. Easton [Royaume-Uni] ; Fabienne Lesueur [France] ; Brennan Decker [Royaume-Uni, États-Unis] ; Kyriaki Michailidou [Royaume-Uni, Chypre (pays)] ; Jun Li [Australie] ; Jamie Allen [Royaume-Uni] ; Craig Luccarini [Royaume-Uni] ; Karen A. Pooley [Royaume-Uni] ; Mitul Shah [Royaume-Uni] ; Manjeet K. Bolla [Royaume-Uni] ; Qin Wang [Royaume-Uni] ; Joe Dennis [Royaume-Uni] ; Jamil Ahmad [France] ; Ella R. Thompson [Australie] ; Francesca Damiola [France] ; Maroulio Pertesi [France] ; Catherine Voegele [France] ; Noura Mebirouk [France] ; Nivonirina Robinot [France] ; Geoffroy Durand [France] ; Nathalie Forey [France] ; Robert N. Luben [Royaume-Uni] ; Shahana Ahmed [Royaume-Uni] ; Kristiina Aittom Ki [Finlande] ; Hoda Anton-Culver [États-Unis] ; Volker Arndt [Allemagne] ; Caroline Baynes [Royaume-Uni] ; Matthias W. Beckman [Allemagne] ; Javier Benitez [Espagne] ; David Van Den Berg [États-Unis] ; William J. Blot [États-Unis] ; Natalia V. Bogdanova [Allemagne] ; Stig E. Bojesen [Danemark] ; Hermann Brenner [Allemagne] ; Jenny Chang-Claude [Allemagne] ; Kee Seng Chia [Singapour] ; Ji-Yeob Choi [Corée du Sud] ; Don M. Conroy [Royaume-Uni] ; Angela Cox [Royaume-Uni] ; Simon S. Cross [Royaume-Uni] ; Kamila Czene [Suède] ; Hatef Darabi [Suède] ; Peter Devilee [Pays-Bas] ; Mikael Eriksson [Suède] ; Peter A. Fasching [Allemagne, États-Unis] ; Jonine Figueroa [États-Unis, Royaume-Uni] ; Henrik Flyger [Danemark] ; Florentia Fostira [Grèce] ; Montserrat García-Closas [États-Unis] ; Graham G. Giles [Australie] ; Gord Glendon [Canada] ; Anna González-Neira [Espagne] ; Pascal Guénel [France] ; Christopher A. Haiman [États-Unis] ; Per Hall [Suède] ; Steven N. Hart [États-Unis] ; Mikael Hartman [Singapour] ; Maartje J. Hooning [Pays-Bas] ; Chia-Ni Hsiung [Taïwan] ; Hidemi Ito [Japon] ; Anna Jakubowska [Pologne] ; Paul A. James [Australie] ; Esther M. John [États-Unis] ; Nichola Johnson [Royaume-Uni] ; Michael Jones [Royaume-Uni] ; Maria Kabisch [Allemagne] ; Daehee Kang [Corée du Sud] ; Veli-Matti Kosma [Finlande] ; Vessela Kristensen [Norvège] ; Diether Lambrechts [Belgique] ; Na Li [Australie, République populaire de Chine] ; Annika Lindblom [Suède] ; Jirong Long [États-Unis] ; Artitaya Lophatananon [Royaume-Uni] ; Jan Lubinski [Pologne] ; Arto Mannermaa [Finlande] ; Siranoush Manoukian [Italie] ; Sara Margolin [Suède] ; Keitaro Matsuo [Japon] ; Alfons Meindl [Allemagne] ; Gillian Mitchell [Australie] ; Kenneth Muir [Royaume-Uni] ; Ines Nevelsteen [Belgique] ; Ans Van Den Ouweland [Pays-Bas] ; Paolo Peterlongo [Italie] ; Sze Yee Phuah [Malaisie] ; Katri Pylk S [Finlande] ; Simone M. Rowley [Australie] ; Suleeporn Sangrajrang [Thaïlande] ; Rita K. Schmutzler [Allemagne] ; Chen-Yang Shen [Taïwan] ; Xiao-Ou Shu [États-Unis] ; Melissa C. Southey [Australie] ; Harald Surowy [Allemagne] ; Anthony Swerdlow [Royaume-Uni] ; Soo H. Teo [Malaisie] ; Rob A E M. Tollenaar [Pays-Bas] ; Ian Tomlinson [Royaume-Uni] ; Diana Torres [Allemagne, Colombie] ; Thérèse Truong [France] ; Celine Vachon [États-Unis] ; Senno Verhoef [Pays-Bas] ; Michelle Wong-Brown [Australie] ; Wei Zheng [États-Unis] ; Ying Zheng [République populaire de Chine] ; Heli Nevanlinna [Finlande] ; Rodney J. Scott [Australie] ; Irene L. Andrulis [Canada] ; Anna H. Wu [États-Unis] ; John L. Hopper [Australie] ; Fergus J. Couch [États-Unis] ; Robert Winqvist [Finlande] ; Barbara Burwinkel [Allemagne] ; Elinor J. Sawyer [Royaume-Uni] ; Marjanka K. Schmidt [Pays-Bas] ; Anja Rudolph [Allemagne] ; Thilo Dörk [Allemagne] ; Hiltrud Brauch [Allemagne] ; Ute Hamann [Allemagne] ; Susan L. Neuhausen [États-Unis] ; Roger L. Milne [Australie] ; Olivia Fletcher [Royaume-Uni] ; Paul D P. Pharoah [Royaume-Uni] ; Ian G. Campbell [Australie] ; Alison M. Dunning [Royaume-Uni] ; Florence Le Calvez-Kelm [France] ; David E. Goldgar [États-Unis] ; Sean V. Tavtigian [États-Unis] ; Georgia Chenevix-Trench [Australie] | No evidence that protein truncating variants in BRIP1 are associated with breast cancer risk: implications for gene panel testing |
| 000761 |
Cosetta Minelli [Royaume-Uni] ; Charlotte H. Dean [Royaume-Uni] ; Matthew Hind [Royaume-Uni] ; Alexessander Couto Alves [Royaume-Uni] ; André F. S. Amaral [Royaume-Uni] ; Valerie Siroux [France] ; Ville Huikari [Finlande] ; María Soler Artigas [Royaume-Uni] ; David M. Evans [Australie, Royaume-Uni] ; Daan W. Loth [Pays-Bas] ; Yohan Bossé [Canada] ; Dirkje S. Postma [Pays-Bas] ; Don Sin [Canada] ; John Thompson [Royaume-Uni] ; Florence Demenais [France] ; John Henderson [Royaume-Uni] ; Emmanuelle Bouzigon [France] ; Deborah Jarvis [Royaume-Uni] ; Marjo-Riitta J Rvelin [Royaume-Uni, Finlande] ; Peter Burney [Royaume-Uni] | Association of Forced Vital Capacity with the Developmental Gene NCOR2 |
| 000834 |
Asma Chaoui [France] ; Anthula Kavo [France] ; Viviane Baral [France] ; Yuli Watanabe [France] ; Laure Lecerf [France] ; Alison Colley ; Roberto Mendoza-Londono [Canada] ; Veronique Pingault [France] ; Nadege Bondurand [France] | Subnuclear re-localization of SOX10 and p54NRB correlates with a unique neurological phenotype associated with SOX10 missense mutations. |
| 000869 |
Philipp G. Maass [Allemagne] ; Atakan Aydin [Allemagne] ; Friedrich C. Luft [États-Unis] ; Carolin Sch Chterle [Allemagne] ; Anja Weise [Allemagne] ; Sigmar Stricker [Allemagne] ; Carsten Lindschau [Allemagne] ; Martin Vaegler [Allemagne] ; Fatimunnisa Qadri [Allemagne] ; Hakan R. Toka [États-Unis] ; Herbert Schulz [Allemagne] ; Peter M. Krawitz [Allemagne] ; Dmitri Parkhomchuk [Allemagne] ; Jochen Hecht [Allemagne] ; Irene Hollfinger [Allemagne] ; Yvette Wefeld-Neuenfeld [Allemagne] ; Eireen Bartels-Klein [Allemagne] ; Astrid Mühl [Allemagne] ; Martin Kann [Allemagne] ; Herbert Schuster [Allemagne] ; David Chitayat [Canada] ; Martin G. Bialer [États-Unis] ; Thomas F. Wienker [Allemagne] ; Jürg Ott [États-Unis] ; Katharina Rittscher [Allemagne] ; Thomas Liehr [Allemagne] ; Jens Jordan [Allemagne] ; Ghislaine Plessis [France] ; Jens Tank [Allemagne] ; Knut Mai [Allemagne] ; Ramin Naraghi [Allemagne] ; Russell Hodge [Allemagne] ; Maxwell Hopp [Australie] ; Lars O. Hattenbach [Allemagne] ; Andreas Busjahn [Allemagne] ; Anita Rauch [Suisse] ; Fabrice Vandeput [États-Unis] ; Maolian Gong [Allemagne] ; Franz Rüschendorf [Allemagne] ; Norbert Hübner [Allemagne] ; Hermann Haller [Allemagne] ; Stefan Mundlos [Allemagne] ; Nihat Bilginturan [Turquie] ; Matthew A. Movsesian [États-Unis] ; Enno Klussmann [Allemagne] ; Okan Toka [Allemagne] ; Sylvia B Hring [Allemagne] | PDE3A mutations cause autosomal dominant hypertension with brachydactyly. |
| 000886 |
Fanny Kortüm [Allemagne] ; Viviana Caputo [Italie] ; Christiane K. Bauer [Allemagne] ; Lorenzo Stella [Italie] ; Andrea Ciolfi [Italie] ; Malik Alawi [Allemagne] ; Gianfranco Bocchinfuso [Italie] ; Elisabetta Flex [Italie] ; Stefano Paolacci [Italie] ; Maria Lisa Dentici [Italie] ; Paola Grammatico [Italie] ; Georg Christoph Korenke [Allemagne] ; Vincenzo Leuzzi [Italie] ; David Mowat [Australie] ; Lal D V. Nair [Inde] ; Thi Tuyet Mai Nguyen [Canada] ; Patrick Thierry [France] ; Susan M. White [Australie] ; Bruno Dallapiccola [Italie] ; Antonio Pizzuti [Italie] ; Philippe M. Campeau [Canada] ; Marco Tartaglia [Italie] ; Kerstin Kutsche [Allemagne] | Mutations in KCNH1 and ATP6V1B2 cause Zimmermann-Laband syndrome. |
| 000891 |
Laura Addis [Royaume-Uni] ; Joo Wook Ahn [Royaume-Uni] ; Richard Dobson [Royaume-Uni] ; Abhishek Dixit [Royaume-Uni] ; Caroline M. Ogilvie [Royaume-Uni] ; Dalila Pinto [États-Unis] ; Andrea K. Vaags [Canada] ; Hilary Coon [États-Unis] ; Pauline Chaste [États-Unis] ; Scott Wilson [Royaume-Uni] ; Jeremy R. Parr [Royaume-Uni] ; Joris Andrieux [France] ; Bruno Lenne [France] ; Zeynep Tumer [Danemark] ; Vincenzo Leuzzi [Italie] ; Kristina Aubell [Autriche] ; Hannele Koillinen [Finlande] ; Sarah Curran [Royaume-Uni] ; Christian R. Marshall [Canada] ; Stephen W. Scherer [Canada] ; Lisa J. Strug [Canada] ; David A. Collier [Royaume-Uni] ; Deb K. Pal [Royaume-Uni] | Microdeletions of ELP4 Are Associated with Language Impairment, Autism Spectrum Disorder, and Mental Retardation. |
| 000914 |
Nicholas J. Taylor [États-Unis] ; Klaus J. Busam [États-Unis] ; Lynn From [Canada] ; Pamela A. Groben [États-Unis] ; Hoda Anton-Culver [États-Unis] ; Anne E. Cust [Australie] ; Colin B. Begg [États-Unis] ; Terence Dwyer [France] ; Richard P. Gallagher [Canada] ; Stephen B. Gruber [États-Unis] ; Irene Orlow [États-Unis] ; Stefano Rosso [Italie] ; Nancy E. Thomas [États-Unis] ; Roberto Zanetti [Italie] ; Timothy R. Rebbeck [États-Unis] ; Marianne Berwick [États-Unis] ; Peter A. Kanetsky [États-Unis] | Inherited Variation at MC1R and Histological Characteristics of Primary Melanoma |
| 000945 |
Chenan Zhang ; Jennifer A. Doherty ; Stephen Burgess ; Rayjean J. Hung [Canada] ; Sara Lindström [États-Unis] ; Peter Kraft [États-Unis] ; Jian Gong [États-Unis] ; Christopher I. Amos [États-Unis] ; Thomas A. Sellers [États-Unis] ; Alvaro N. A. Monteiro [États-Unis] ; Georgia Chenevix-Trench [Australie] ; Heike Bickeböller [Allemagne] ; Angela Risch ; Paul Brennan [France] ; James D. Mckay [France] ; Richard S. Houlston [Royaume-Uni] ; Maria Teresa Landi [États-Unis] ; Maria N. Timofeeva [France] ; Yufei Wang [Royaume-Uni] ; Joachim Heinrich ; Zsofia Kote-Jarai [Royaume-Uni] ; Rosalind A. Eeles [Royaume-Uni] ; Ken Muir [Royaume-Uni] ; Fredrik Wiklund [Suède] ; Henrik Grönberg [Suède] ; Sonja I. Berndt [États-Unis] ; Stephen J. Chanock [États-Unis] ; Fredrick Schumacher [États-Unis] ; Christopher A. Haiman [États-Unis] ; Brian E. Henderson [États-Unis] ; Ali Amin Al Olama [Royaume-Uni] ; Irene L. Andrulis [Canada] ; John L. Hopper [Australie] ; Jenny Chang-Claude [Allemagne] ; Esther M. John [États-Unis] ; Kathleen E. Malone [États-Unis] ; Marilie D. Gammon [États-Unis] ; Giske Ursin [Norvège] ; Alice S. Whittemore [États-Unis] ; David J. Hunter [États-Unis] ; Stephen B. Gruber [États-Unis] ; Julia A. Knight [Canada] ; Lifang Hou [États-Unis] ; Loic Le Marchand [États-Unis] ; Polly A. Newcomb [États-Unis] ; Thomas J. Hudson ; Andrew T. Chan [États-Unis] ; Li Li [États-Unis] ; Michael O. Woods [Canada] ; Habibul Ahsan [États-Unis] ; Brandon L. Pierce [États-Unis] | Genetic determinants of telomere length and risk of common cancers: a Mendelian randomization study |
| 000A24 |
Louis Viollet [États-Unis] ; Gustavo Glusman [États-Unis] ; Kelley J. Murphy [États-Unis] ; Tara M. Newcomb [États-Unis] ; Sandra P. Reyna [États-Unis] ; Matthew Sweney [États-Unis] ; Benjamin Nelson [États-Unis] ; Frederick Andermann [Canada] ; Eva Andermann [Canada] ; Gyula Acsadi [États-Unis] ; Richard L. Barbano [États-Unis] ; Candida Brown [États-Unis] ; Mary E. Brunkow [États-Unis] ; Harry T. Chugani [États-Unis] ; Sarah R. Cheyette [États-Unis] ; Abigail Collins [États-Unis] ; Suzanne D. Debrosse [États-Unis] ; David Galas [États-Unis] ; Jennifer Friedman [États-Unis] ; Lee Hood [États-Unis] ; Chad Huff [États-Unis] ; Lynn B. Jorde [États-Unis] ; Mary D. King [Irlande (pays)] ; Bernie Lasalle [États-Unis] ; Richard J. Leventer [Australie] ; Aga J. Lewelt [États-Unis] ; Mylynda B. Massart [États-Unis] ; Mario R. Mérida [États-Unis] ; Louis J. Ptá Ek [États-Unis] ; Jared C. Roach [États-Unis] ; Robert S. Rust [États-Unis] ; Francis Renault [France] ; Terry D. Sanger [États-Unis] ; Marcio A. Sotero De Menezes [États-Unis] ; Rachel Tennyson [États-Unis] ; Peter Uldall [Danemark] ; Yue Zhang [États-Unis] ; Mary Zupanc [États-Unis] ; Winnie Xin [États-Unis] ; Kenneth Silver [États-Unis] ; Kathryn J. Swoboda [États-Unis] | Alternating Hemiplegia of Childhood: Retrospective Genetic Study and Genotype-Phenotype Correlations in 187 Subjects from the US AHCF Registry |
| 000A46 |
Paolo Peterlongo [Italie] ; Irene Catucci [Italie] ; Mara Colombo ; Laura Caleca ; Eliseos Mucaki [Canada] ; Massimo Bogliolo [Espagne] ; Maria Marin [Espagne] ; Francesca Damiola [France] ; Loris Bernard [Italie] ; Valeria Pensotti [Italie] ; Sara Volorio [Italie] ; Valentina Dall'Olio [Italie] ; Alfons Meindl [Allemagne] ; Claus Bartram [Allemagne] ; Christian Sutter [Allemagne] ; Harald Surowy [Allemagne] ; Valérie Sornin [France] ; Marie-Gabrielle Dondon [France] ; Séverine Eon-Marchais [France] ; Dominique Stoppa-Lyonnet [France] ; Nadine Andrieu [France] ; Olga M. Sinilnikova [France] ; Gillian Mitchell ; Paul A. James ; Ella Thompson ; Marina Marchetti ; Cristina Verzeroli [Australie] ; Carmen Tartari ; Gabriele Lorenzo Capone [Italie] ; Anna Laura Putignano [Italie] ; Maurizio Genuardi [Italie] ; Veronica Medici [Italie] ; Isabella Marchi [Italie] ; Massimo Federico [Italie] ; Silvia Tognazzo [Italie] ; Laura Matricardi [Italie] ; Simona Agata [Italie] ; Riccardo Dolcetti ; Lara Della Puppa [Italie] ; Giulia Cini [Italie] ; Viviana Gismondi [Italie] ; Valeria Viassolo [Italie] ; Chiara Perfumo [Italie] ; Maria Antonietta Mencarelli [Italie] ; Margherita Baldassarri [Italie] ; Bernard Peissel ; Gaia Roversi ; Valentina Silvestri [Italie] ; Piera Rizzolo [Italie] ; Francesca Spina [Italie] ; Caterina Vivanet [Italie] ; Maria Grazia Tibiletti [Italie] ; Maria Adelaide Caligo [Italie] ; Gaetana Gambino [Italie] ; Stefania Tommasi [Italie] ; Brunella Pilato [Italie] ; Carlo Tondini [Italie] ; Chiara Corna [Italie] ; Bernardo Bonanni [Italie] ; Monica Barile [Italie] ; Ana Osorio [Espagne] ; Javier Benitez [Espagne] ; Luisa Balestrino [Italie] ; Laura Ottini [Italie] ; Siranoush Manoukian ; Marco A. Pierotti ; Alessandra Renieri [Italie] ; Liliana Varesco [Italie] ; Fergus J. Couch [États-Unis] ; Xianshu Wang [États-Unis] ; Peter Devilee ; Florentine S. Hilbers ; Christi J. Van Asperen [Pays-Bas] ; Alessandra Viel [Italie] ; Marco Montagna [Italie] ; Laura Cortesi [Italie] ; Orland Diez [Espagne] ; Judith Balma A [Espagne] ; Jan Hauke [Allemagne] ; Rita K. Schmutzler [Allemagne] ; Laura Papi [Italie] ; Miguel Angel Pujana [Espagne] ; Conxi Lázaro [Espagne] ; Anna Falanga ; Kenneth Offit [États-Unis] ; Joseph Vijai [États-Unis] ; Ian Campbell [Australie] ; Barbara Burwinkel [Allemagne] ; Anders Kvist ; Hans Ehrencrona [Suède] ; Sylvie Mazoyer [France] ; Sara Pizzamiglio [Italie] ; Paolo Verderio [Italie] ; Jordi Surralles [Espagne] ; Peter K. Rogan [Canada] ; Paolo Radice [Italie] | FANCM c.5791C>T nonsense mutation (rs144567652) induces exon skipping, affects DNA repair activity and is a familial breast cancer risk factor |
