| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000521 |
Nilah M. Ioannidis [États-Unis] ; Joseph H. Rothstein [États-Unis] ; Vikas Pejaver [États-Unis] ; Sumit Middha [États-Unis] ; Shannon K. Mcdonnell [États-Unis] ; Saurabh Baheti [États-Unis] ; Anthony Musolf [États-Unis] ; Qing Li [États-Unis] ; Emily Holzinger [États-Unis] ; Danielle Karyadi [États-Unis] ; Lisa A. Cannon-Albright [États-Unis] ; Craig C. Teerlink [États-Unis] ; Janet L. Stanford [États-Unis] ; William B. Isaacs [États-Unis] ; Jianfeng Xu [États-Unis] ; Kathleen A. Cooney [États-Unis] ; Ethan M. Lange [États-Unis] ; Johanna Schleutker [Finlande] ; John D. Carpten [États-Unis] ; Isaac J. Powell [États-Unis] ; Olivier Cussenot [France] ; Geraldine Cancel-Tassin [France] ; Graham G. Giles [Australie] ; Robert J. Macinnis [Australie] ; Christiane Maier [Allemagne] ; Chih-Lin Hsieh [États-Unis] ; Fredrik Wiklund [Suède] ; William J. Catalona [États-Unis] ; William D. Foulkes [Canada] ; Diptasri Mandal [États-Unis] ; Rosalind A. Eeles [Royaume-Uni] ; Zsofia Kote-Jarai [Royaume-Uni] ; Carlos D. Bustamante [États-Unis] ; Daniel J. Schaid [États-Unis] ; Trevor Hastie [États-Unis] ; Elaine A. Ostrander [États-Unis] ; Joan E. Bailey-Wilson [États-Unis] ; Predrag Radivojac [États-Unis] ; Stephen N. Thibodeau [États-Unis] ; Alice S. Whittemore [États-Unis] ; Weiva Sieh [États-Unis] | REVEL: An Ensemble Method for Predicting the Pathogenicity of Rare Missense Variants |
| 000557 |
Jun Li [Australie] ; Susan L. Woods [Australie] ; Sue Healey [Australie] ; Jonathan Beesley [Australie] ; Xiaoqing Chen [Australie] ; Jason S. Lee [Australie] ; Haran Sivakumaran [Australie] ; Nicci Wayte [Australie] ; Katia Nones [Australie] ; Joshua J. Waterfall [États-Unis] ; John Pearson [Australie] ; Anne-Marie Patch [Australie] ; Janine Senz [Canada] ; Manuel A. Ferreira [Australie] ; Pardeep Kaurah [Canada] ; Robertson Mackenzie [Canada] ; Alireza Heravi-Moussavi [Canada] ; Samantha Hansford [Canada] ; Tamsin R. M. Lannagan [Australie] ; Amanda B. Spurdle [Australie] ; Peter T. Simpson [Australie] ; Leonard Da Silva [Australie] ; Sunil R. Lakhani [Australie] ; Andrew D. Clouston [Australie] ; Mark Bettington [Australie] ; Florian Grimpen [Australie] ; Rita A. Busuttil [Australie] ; Natasha Di Costanzo [Australie] ; Alex Boussioutas [Australie] ; Marie Jeanjean [Canada] ; George Chong [Canada] ; Aurélie Fabre [France] ; Sylviane Olschwang [France] ; Geoffrey J. Faulkner [Australie] ; Evangelos Bellos [Australie, Royaume-Uni] ; Lachlan Coin [Australie] ; Kevin Rioux [Canada] ; Oliver F. Bathe [Canada] ; Xiaogang Wen [Portugal] ; Hilary C. Martin [Royaume-Uni] ; Deborah W. Neklason [États-Unis] ; Sean R. Davis [États-Unis] ; Robert L. Walker [États-Unis] ; Kathleen A. Calzone [États-Unis] ; Itzhak Avital [États-Unis] ; Theo Heller [États-Unis] ; Christopher Koh [États-Unis] ; Marbin Pineda [États-Unis] ; Udo Rudloff [États-Unis] ; Martha Quezado [États-Unis] ; Pavel N. Pichurin [États-Unis] ; Peter J. Hulick [États-Unis] ; Scott M. Weissman [États-Unis] ; Anna Newlin [États-Unis] ; Wendy S. Rubinstein [États-Unis] ; Jone E. Sampson [États-Unis] ; Kelly Hamman [États-Unis] ; David Goldgar [États-Unis] ; Nicola Poplawski [Australie] ; Kerry Phillips [Australie] ; Lyn Schofield [Australie] ; Jacqueline Armstrong [Australie] ; Cathy Kiraly-Borri [Australie] ; Graeme K. Suthers [Australie] ; David G. Huntsman [Canada] ; William D. Foulkes [Canada] ; Fatima Carneiro [Portugal] ; Noralane M. Lindor [États-Unis] ; Stacey L. Edwards [Australie] ; Juliet D. French [Australie] ; Nicola Waddell [Australie] ; Paul S. Meltzer [États-Unis] ; Daniel L. Worthley [Australie] ; Kasmintan A. Schrader [Canada] ; Georgia Chenevix-Trench [Australie] | Point Mutations in Exon 1B of APC Reveal Gastric Adenocarcinoma and Proximal Polyposis of the Stomach as a Familial Adenomatous Polyposis Variant |
| 000807 |
Hou-Feng Zheng [Canada] ; Vincenzo Forgetta [Canada] ; Yi-Hsiang Hsu [États-Unis] ; Karol Estrada [États-Unis, Pays-Bas] ; Alberto Rosello-Diez [États-Unis] ; Paul J. Leo [Australie] ; Chitra L. Dahia [États-Unis] ; Kyung Hyun Park-Min [États-Unis] ; Jonathan H. Tobias [Royaume-Uni] ; Charles Kooperberg [États-Unis] ; Aaron Kleinman [États-Unis] ; Unnur Styrkarsdottir [Islande] ; Ching-Ti Liu [États-Unis] ; Charlotta Uggla [Suède] ; Daniel S. Evans [États-Unis] ; Carrie M. Nielson [États-Unis] ; Klaudia Walter [Royaume-Uni] ; Ulrika Pettersson-Kymmer [Suède] ; Shane Mccarthy [Royaume-Uni] ; Joel Eriksson [Suède] ; Tony Kwan [Canada] ; Mila Jhamai [Pays-Bas] ; Katerina Trajanoska [Pays-Bas] ; Yasin Memari [Royaume-Uni] ; Josine Min [Royaume-Uni] ; Jie Huang [Royaume-Uni] ; Petr Danecek [Royaume-Uni] ; Beth Wilmot [États-Unis] ; Rui Li [Canada] ; Wen-Chi Chou [États-Unis] ; Lauren E. Mokry [Canada] ; Alireza Moayyeri [Royaume-Uni] ; Melina Claussnitzer [États-Unis] ; Chia-Ho Cheng [États-Unis] ; Warren Cheung [Canada] ; Carolina Medina-G Mez [Pays-Bas] ; Bing Ge [Canada] ; Shu-Huang Chen [Canada] ; Kwangbom Choi [États-Unis] ; Ling Oei [Pays-Bas] ; James Fraser [Canada] ; Robert Kraaij [Pays-Bas] ; Matthew A. Hibbs [États-Unis] ; Celia L. Gregson [Royaume-Uni] ; Denis Paquette [Canada] ; Albert Hofman [Pays-Bas] ; Carl Wibom [Suède] ; Gregory J. Tranah [États-Unis] ; Mhairi Marshall [Australie] ; Brooke B. Gardiner [Australie] ; Katie Cremin [Australie] ; Paul Auer [États-Unis] ; Li Hsu [États-Unis] ; Sue Ring [Royaume-Uni] ; Joyce Y. Tung [États-Unis] ; Gudmar Thorleifsson [Islande] ; Anke W. Enneman [Pays-Bas] ; Natasja M. Van Schoor [Pays-Bas] ; Lisette C. P. G. M. De Groot [Pays-Bas] ; Nathalie Van Der Velde [Pays-Bas] ; Beatrice Melin [Suède] ; John P. Kemp [Australie, Royaume-Uni] ; Claus Christiansen [Danemark] ; Adrian Sayers [Royaume-Uni] ; Yanhua Zhou [États-Unis] ; Sophie Calderari [France] ; Jeroen Van Rooij [Pays-Bas] ; Chris Carlson [États-Unis] ; Ulrike Peters [États-Unis] ; Soizik Berlivet [Canada] ; Josée Dostie [Canada] ; Andre G. Uitterlinden [Pays-Bas] ; Stephen R. Williams [États-Unis] ; Charles Farber [États-Unis] ; Daniel Grinberg [Espagne] ; Andrea Z. Lacroix [États-Unis] ; Jeff Haessler [États-Unis] ; Daniel I. Chasman [États-Unis] ; Franco Giulianini [États-Unis] ; Lynda M. Rose [États-Unis] ; Paul M. Ridker [États-Unis] ; John A. Eisman [Australie] ; Tuan V. Nguyen [Australie] ; Jacqueline R. Center [Australie] ; Xavier Nogues [Espagne] ; Natalia Garcia-Giralt [Espagne] ; Lenore L. Launer [États-Unis] ; Vilmunder Gudnason [Islande] ; Dan Mellström [Suède] ; Liesbeth Vandenput [Suède] ; Magnus K. Karlsson [Suède] ; Östen Ljunggren [Suède] ; Olle Svensson [Suède] ; Göran Hallmans [Suède] ; François Rousseau [Canada] ; Sylvie Giroux [Canada] ; Johanne Bussière [Canada] ; Pascal P. Arp [Pays-Bas] ; Fjorda Koromani [Pays-Bas] ; Richard L. Prince [Australie] ; Joshua R. Lewis [Australie] ; Bente L. Langdahl [Danemark] ; A Pernille Hermann [Danemark] ; Jens-Erik B. Jensen [Danemark] ; Stephen Kaptoge [Royaume-Uni] ; Kay-Tee Khaw [Royaume-Uni] ; Jonathan Reeve [Royaume-Uni] ; Melissa M. Formosa [Malte] ; Angela Xuereb-Anastasi [Malte] ; Kristina Kesson [Suède] ; Fiona E. Mcguigan [Suède] ; Gaurav Garg [Suède] ; Jose M. Olmos [Espagne] ; Maria T. Zarrabeitia [Espagne] ; Jose A. Riancho [Espagne] ; Stuart H. Ralston [Royaume-Uni] ; Nerea Alonso [Royaume-Uni] ; Xi Jiang [États-Unis] ; David Goltzman [Canada] ; Tomi Pastinen [Canada] ; Elin Grundberg [Canada] ; Dominique Gauguier [France] ; Eric S. Orwoll [États-Unis] ; David Karasik [États-Unis] ; George Davey-Smith [Royaume-Uni] ; Albert V. Smith [Islande] ; Kristin Siggeirsdottir [Islande] ; Tamara B. Harris [États-Unis] ; M Carola Zillikens [Pays-Bas] ; Joyce Bj Van Meurs [Pays-Bas] ; Unnur Thorsteinsdottir [Islande] ; Matthew T. Maurano [États-Unis] ; Nicholas J. Timpson [Royaume-Uni] ; Nicole Soranzo [Royaume-Uni] ; Richard Durbin [Royaume-Uni] ; Scott G. Wilson [Royaume-Uni, Australie] ; Evangelia E. Ntzani [Grèce, États-Unis] ; Matthew A. Brown [Australie] ; Kari Stefansson [Islande] ; David A. Hinds [États-Unis] ; Tim Spector [Royaume-Uni] ; L Adrienne Cupples [États-Unis] ; Claes Ohlsson [Suède] ; Celia Mt Greenwood [Canada] ; Rebecca D. Jackson ; David W. Rowe [États-Unis] ; Cynthia A. Loomis [États-Unis] ; David M. Evans [Australie, Royaume-Uni] ; Cheryl L. Ackert-Bicknell [États-Unis] ; Alexandra L. Joyner [États-Unis] ; Emma L. Duncan [Australie] ; Douglas P. Kiel [États-Unis] ; Fernando Rivadeneira [Pays-Bas] ; J Brent Richards [Canada, Royaume-Uni] | Whole-genome sequencing identifies EN1 as a determinant of bone density and fracture |
| 000A94 |
Kathryn R. Taylor [Royaume-Uni] ; Alan Mackay [Royaume-Uni] ; Nathalène Truffaux [France] ; Yaron Butterfield [Canada] ; Olena Morozova [États-Unis] ; Cathy Philippe [France] ; David Castel [France] ; Catherine S. Grasso [États-Unis] ; Maria Vinci [Royaume-Uni] ; Diana Carvalho [Royaume-Uni] ; Angel M. Carcaboso [Espagne] ; Carmen De Torres [Espagne] ; Ofelia Cruz [Espagne] ; Jaume Mora [Espagne] ; Natacha Entz-Werle [France] ; Wendy J. Ingram [Australie] ; Michelle Monje [États-Unis] ; Darren Hargrave [Royaume-Uni] ; Alex N. Bullock [Royaume-Uni] ; Stéphanie Puget [France] ; Stephen Yip [Canada] ; Chris Jones [Royaume-Uni] ; Jacques Grill [France] | Recurrent activating ACVR1 mutations in diffuse intrinsic pontine glioma |
| 000B15 |
Margaret J. Mcmillin [États-Unis] ; Anita E. Beck [États-Unis] ; Jessica X. Chong [États-Unis] ; Kathryn M. Shively [États-Unis] ; Kati J. Buckingham [États-Unis] ; Heidi I. S. Gildersleeve [États-Unis] ; Mariana I. Aracena [Chili] ; Arthur S. Aylsworth [États-Unis] ; Pierre Bitoun [France] ; John C. Carey [États-Unis] ; Carol L. Clericuzio [États-Unis] ; Yanick J. Crow [Royaume-Uni] ; Cynthia J. Curry [États-Unis] ; Koenraad Devriendt [Belgique] ; David B. Everman [États-Unis] ; Alan Fryer [Royaume-Uni] ; Kate Gibson [Nouvelle-Zélande] ; Maria Luisa Giovannucci Uzielli [Italie] ; John M. Graham [États-Unis] ; Judith G. Hall [Canada] ; Jacqueline T. Hecht [États-Unis] ; Randall A. Heidenreich [États-Unis] ; Jane A. Hurst [Royaume-Uni] ; Sarosh Irani [Royaume-Uni] ; Ingrid P. C. Krapels [Pays-Bas] ; Jules G. Leroy [Belgique] ; David Mowat [Australie] ; Gordon T. Plant [Royaume-Uni] ; Stephen P. Robertson [Nouvelle-Zélande] ; Elizabeth K. Schorry [États-Unis] ; Richard H. Scott [Royaume-Uni] ; Laurie H. Seaver [États-Unis] ; Elliott Sherr [États-Unis] ; Miranda Splitt [Royaume-Uni] ; Helen Stewart [Royaume-Uni] ; Constance Stumpel [Pays-Bas] ; Sehime G. Temel [Turquie] ; David D. Weaver [États-Unis] ; Margo Whiteford [Royaume-Uni] ; Marc S. Williams [États-Unis] ; Holly K. Tabor [États-Unis] ; Joshua D. Smith [États-Unis] ; Jay Shendure [États-Unis] ; Deborah A. Nickerson [États-Unis] ; Michael J. Bamshad [États-Unis] | Mutations in PIEZO2 Cause Gordon Syndrome, Marden-Walker Syndrome, and Distal Arthrogryposis Type 5 |
| 000B51 |
Leora Witkowski [Canada] ; Jian Carrot-Zhang [Canada] ; Steffen Albrecht [Canada] ; Somayyeh Fahiminiya [Canada] ; Nancy Hamel [Canada] ; Eva Tomiak [Canada] ; David Grynspan [Canada] ; Emmanouil Saloustros [Grèce] ; Javad Nadaf [Canada] ; Barbara Rivera [Canada] ; Catherine Gilpin [Canada] ; Ester Castellsagué [Canada] ; Rachel Silva-Smith [Canada] ; François Plourde [Canada] ; Mona Wu [Canada] ; Avi Saskin [Canada] ; Madeleine Arseneault [Canada] ; Rouzan G. Karabakhtsian [États-Unis] ; Elizabeth A. Reilly [États-Unis] ; Frederick R. Ueland [États-Unis] ; Anna Margiolaki [Grèce] ; Kitty Pavlakis [Grèce] ; Sharon M. Castellino [États-Unis] ; Janez Lamovec [Slovénie] ; Helen J. Mackay [Canada] ; Lawrence M. Roth [États-Unis] ; Thomas M. Ulbright [États-Unis] ; Tracey A. Bender [États-Unis] ; Vassilis Georgoulias [Grèce] ; Michel Longy [France] ; Andrew Berchuck [États-Unis] ; Marc Tischkowitz [Royaume-Uni] ; Inga Nagel [Allemagne] ; Reiner Siebert [Allemagne] ; Colin J R. Stewart [Australie] ; Jocelyne Arseneau [Canada] ; W Glenn Mccluggage [Royaume-Uni] ; Blaise A. Clarke [Canada] ; Yasser Riazalhosseini [Canada] ; Martin Hasselblatt [Allemagne] ; Jacek Majewski [Canada] ; William D. Foulkes [Canada] | Germline and somatic SMARCA4 mutations characterize small cell carcinoma of the ovary, hypercalcemic type. |
| 000B61 |
Gillian I. Rice [Royaume-Uni] ; Yoandris Del Toro Duany [États-Unis] ; Emma M. Jenkinson [Royaume-Uni] ; Gabriella Ma Forte [Royaume-Uni] ; Beverley H. Anderson [Royaume-Uni] ; Giada Ariaudo [Italie] ; Brigitte Bader-Meunier [France] ; Eileen M. Baildam [Royaume-Uni] ; Roberta Battini [Italie] ; Michael W. Beresford [Royaume-Uni] ; Manuela Casarano [Italie] ; Mondher Chouchane [France] ; Rolando Cimaz [Italie] ; Abigail E. Collins [États-Unis] ; Nuno Jv Cordeiro [Royaume-Uni] ; Russell C. Dale [Australie] ; Joyce E. Davidson [Royaume-Uni] ; Liesbeth De Waele [Belgique] ; Isabelle Desguerre [France] ; Laurence Faivre [France] ; Elisa Fazzi [Italie] ; Bertrand Isidor [France] ; Lieven Lagae [Belgique] ; Andrew R. Latchman [Canada] ; Pierre Lebon [France] ; Chumei Li [Canada] ; John H. Livingston [Royaume-Uni] ; Charles M. Lourenço [Brésil] ; Maria Margherita Mancardi [Italie] ; Alice Masurel-Paulet [France] ; Iain B. Mcinnes [Royaume-Uni] ; Manoj P. Menezes [Australie] ; Cyril Mignot [France] ; James O Ullivan [Royaume-Uni] ; Simona Orcesi [Italie] ; Paolo P. Picco [Italie] ; Enrica Riva [Italie] ; Robert A. Robinson [Royaume-Uni] ; Diana Rodriguez [France] ; Elisabetta Salvatici [Italie] ; Christiaan Scott [Afrique du Sud] ; Marta Szybowska [Canada] ; John L. Tolmie [Royaume-Uni] ; Adeline Vanderver [États-Unis] ; Catherine Vanhulle [France] ; Jose Pedro Vieira [Portugal] ; Kate Webb [Afrique du Sud] ; Robyn N. Whitney [Canada] ; Simon G. Williams [Royaume-Uni] ; Lynne A. Wolfe [États-Unis] ; Sameer M. Zuberi [Royaume-Uni] ; Sun Hur [États-Unis] ; Yanick J. Crow [Royaume-Uni] | Gain-of-function mutations in IFIH1 cause a spectrum of human disease phenotypes associated with upregulated type I interferon signaling |
