DNA Mutational Analysis And NotChristopher Przybycin

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 10.

Ident.	Authors (with country if any)	Title
000521	Nilah M. Ioannidis [États-Unis] ; Joseph H. Rothstein [États-Unis] ; Vikas Pejaver [États-Unis] ; Sumit Middha [États-Unis] ; Shannon K. Mcdonnell [États-Unis] ; Saurabh Baheti [États-Unis] ; Anthony Musolf [États-Unis] ; Qing Li [États-Unis] ; Emily Holzinger [États-Unis] ; Danielle Karyadi [États-Unis] ; Lisa A. Cannon-Albright [États-Unis] ; Craig C. Teerlink [États-Unis] ; Janet L. Stanford [États-Unis] ; William B. Isaacs [États-Unis] ; Jianfeng Xu [États-Unis] ; Kathleen A. Cooney [États-Unis] ; Ethan M. Lange [États-Unis] ; Johanna Schleutker [Finlande] ; John D. Carpten [États-Unis] ; Isaac J. Powell [États-Unis] ; Olivier Cussenot [France] ; Geraldine Cancel-Tassin [France] ; Graham G. Giles [Australie] ; Robert J. Macinnis [Australie] ; Christiane Maier [Allemagne] ; Chih-Lin Hsieh [États-Unis] ; Fredrik Wiklund [Suède] ; William J. Catalona [États-Unis] ; William D. Foulkes [Canada] ; Diptasri Mandal [États-Unis] ; Rosalind A. Eeles [Royaume-Uni] ; Zsofia Kote-Jarai [Royaume-Uni] ; Carlos D. Bustamante [États-Unis] ; Daniel J. Schaid [États-Unis] ; Trevor Hastie [États-Unis] ; Elaine A. Ostrander [États-Unis] ; Joan E. Bailey-Wilson [États-Unis] ; Predrag Radivojac [États-Unis] ; Stephen N. Thibodeau [États-Unis] ; Alice S. Whittemore [États-Unis] ; Weiva Sieh [États-Unis]	REVEL: An Ensemble Method for Predicting the Pathogenicity of Rare Missense Variants
000534	Inge C. Van Gool [Pays-Bas] ; Ellen Stelloo [Pays-Bas] ; Remi A. Nout [Pays-Bas] ; Hans W. Nijman [Pays-Bas] ; Richard J. Edmondson [Royaume-Uni] ; David N. Church [Royaume-Uni] ; Helen J. Mackay [Canada] ; Alexandra Leary [France] ; Melanie E. Powell [Royaume-Uni] ; Linda Mileshkin [Australie] ; Carien L. Creutzberg [Pays-Bas] ; Vincent T H B M. Smit [Pays-Bas] ; Tjalling Bosse [Pays-Bas]	Prognostic significance of L1CAM expression and its association with mutant p53 expression in high-risk endometrial cancer.
000716	A. Sorana Morrissy [Canada] ; Livia Garzia [Canada] ; David J. H. Shih [Canada] ; Scott Zuyderduyn [Canada] ; Xi Huang [Canada] ; Patryk Skowron [Canada] ; Marc Remke [Allemagne] ; Florence M. G. Cavalli [Canada] ; Vijay Ramaswamy [Canada] ; Patricia E. Lindsay [Canada] ; Salomeh Jelveh [Canada] ; Laura K. Donovan [Canada] ; Xin Wang [Canada] ; Betty Luu [Canada] ; Kory Zayne [Canada] ; Yisu Li [Canada] ; Chelsea Mayoh [Canada] ; Nina Thiessen [Canada] ; Eloi Mercier [Canada] ; Karen L. Mungall [Canada] ; Yusanne Ma [Canada] ; Kane Tse [Canada] ; Thomas Zeng [Canada] ; Karey Shumansky [Canada] ; Andrew J. L. Roth [Canada] ; Sohrab Shah [Canada] ; Hamza Farooq [Canada] ; Noriyuki Kijima [Canada] ; Borja L. Holgado [Canada] ; John J. Y. Lee [Canada] ; Stuart Matan-Lithwick [Canada] ; Jessica Liu [Canada] ; Stephen C. Mack [Canada, États-Unis] ; Alex Manno [Canada] ; K. A. Michealraj [Canada] ; Carolina Nor [Canada] ; John Peacock [Canada] ; Lei Qin [Canada] ; Juri Reimand [Canada] ; Adi Rolider [Canada] ; Yuan Y. Thompson [Canada] ; Xiaochong Wu [Canada] ; Trevor Pugh [Canada] ; Adrian Ally [Canada] ; Mikhail Bilenky [Canada] ; Yaron S. N. Butterfield [Canada] ; Rebecca Carlsen [Canada] ; Young Cheng [Canada] ; Eric Chuah [Canada] ; Richard D. Corbett [Canada] ; Noreen Dhalla [Canada] ; An He [Canada] ; Darlene Lee [Canada] ; Haiyan I. Li [Canada] ; William Long [Canada] ; Michael Mayo [Canada] ; Patrick Plettner [Canada] ; Jenny Q. Qian [Canada] ; Jacqueline E. Schein [Canada] ; Angela Tam [Canada] ; Tina Wong [Canada] ; Inanc Birol [Canada] ; Yongjun Zhao [Canada] ; Claudia C. Faria [Portugal] ; José Pimentel [Portugal] ; Sofia Nunes [Portugal] ; Tarek Shalaby [Suisse] ; Michael Grotzer [Suisse] ; Ian F. Pollack [États-Unis] ; Ronald L. Hamilton [États-Unis] ; Xiao-Nan Li [États-Unis] ; Anne E. Bendel [États-Unis] ; Daniel W. Fults [États-Unis] ; Andrew W. Walter [États-Unis] ; Toshihiro Kumabe [Japon] ; Teiji Tominaga [Japon] ; V. Peter Collins [Royaume-Uni] ; Yoon-Jae Cho [États-Unis] ; Caitlin Hoffman [Canada] ; David Lyden [États-Unis] ; Jeffrey H. Wisoff [États-Unis] ; James H. Garvin [États-Unis] ; Duncan S. Stearns [États-Unis] ; Luca Massimi [Italie] ; Ulrich Schüller [Allemagne] ; Jaroslav Sterba [République tchèque] ; Karel Zitterbart [République tchèque] ; Stephanie Puget [France] ; Olivier Ayrault [France] ; Sandra E. Dunn [Canada] ; Daniela P. C. Tirapelli [Brésil] ; Carlos G. Carlotti [Brésil] ; Helen Wheeler [Australie] ; Andrew R. Hallahan [Australie] ; Wendy Ingram [Australie] ; Tobey J. Macdonald [États-Unis] ; Jeffrey J. Olson [États-Unis] ; Erwin G. Van Meir [États-Unis] ; Ji-Yeoun Lee [Corée du Sud] ; Kyu-Chang Wang [Corée du Sud] ; Seung-Ki Kim [Corée du Sud] ; Byung-Kyu Cho [Corée du Sud] ; Torsten Pietsch [Allemagne] ; Gudrun Fleischhack [Allemagne] ; Stephan Tippelt [Allemagne] ; Young Shin Ra [Corée du Sud] ; Simon Bailey [Royaume-Uni] ; Janet C. Lindsey [Royaume-Uni] ; Steven C. Clifford [Royaume-Uni] ; Charles G. Eberhart [États-Unis] ; Michael K. Cooper [États-Unis] ; Roger J. Packer [États-Unis] ; Maura Massimino [Italie] ; Maria Luisa Garre [Italie] ; Ute Bartels [Canada] ; Uri Tabori [Canada] ; Cynthia E. Hawkins [Canada] ; Peter Dirks [Canada] ; Eric Bouffet [Canada] ; James T. Rutka [Canada] ; Robert J. Wechsler-Reya [États-Unis] ; William A. Weiss [États-Unis] ; Lara S. Collier [États-Unis] ; Adam J. Dupuy [États-Unis] ; Andrey Korshunov [Allemagne] ; David T. W. Jones [Allemagne] ; Marcel Kool [Allemagne] ; Paul A. Northcott [Allemagne] ; Stefan M. Pfister [Allemagne] ; David A. Largaespada [États-Unis] ; Andrew J. Mungall [Canada] ; Richard A. Moore [Canada] ; Nada Jabado [Canada] ; Gary D. Bader [Canada] ; Steven J. M. Jones [Canada] ; David Malkin [Canada] ; Marco A. Marra [Canada] ; Michael D. Taylor [Canada]	Divergent clonal selection dominates medulloblastoma at recurrence
000737	Miguel De La Hoya [Espagne] ; Omar Soukarieh [France] ; Irene L Pez-Perolio [Espagne] ; Ana Vega [Espagne] ; Logan C. Walker [Nouvelle-Zélande] ; Yvette Van Ierland [Pays-Bas] ; Diana Baralle [Royaume-Uni] ; Marta Santamari A [Espagne] ; Vanessa Lattimore [Nouvelle-Zélande] ; Juul Wijnen [Pays-Bas] ; Philip Whiley [Australie] ; Ana Blanco [Espagne] ; Michela Raponi [Royaume-Uni] ; Jan Hauke [Allemagne] ; Barbara Wappenschmidt [Allemagne] ; Alexandra Becker [Allemagne] ; Thomas V. O. Hansen [Danemark] ; Raquel Behar [Espagne] ; Kconfab Investigators [Australie] ; Diether Niederacher [Allemagne] ; Norbert Arnold [Allemagne] ; Bernd Dworniczak [Allemagne] ; Doris Steinemann [Allemagne] ; Ulrike Faust [Allemagne] ; Wendy Rubinstein [États-Unis] ; Peter J. Hulick [États-Unis] ; Claude Houdayer [France] ; Sandrine M. Caputo [France] ; Laurent Castera [France] ; Tina Pesaran [États-Unis] ; Elizabeth Chao [États-Unis] ; Carole Brewer [Royaume-Uni] ; Melissa C. Southey [Australie] ; Christi J. Van Asperen [Pays-Bas] ; Christian F. Singer [Autriche] ; Jan Sullivan [Nouvelle-Zélande] ; Nicola Poplawski [Australie] ; Phuong Mai [États-Unis] ; Julian Peto [Royaume-Uni] ; Nichola Johnson [Royaume-Uni] ; Barbara Burwinkel [Allemagne] ; Harald Surowy [Allemagne] ; Stig E. Bojesen [Danemark] ; Henrik Flyger [Danemark] ; Annika Lindblom [Suède] ; Sara Margolin [Suède] ; Jenny Chang-Claude [Allemagne] ; Anja Rudolph [Allemagne] ; Paolo Radice [Italie] ; Laura Galastri [Italie] ; Janet E. Olson [États-Unis] ; Emily Hallberg [États-Unis] ; Graham G. Giles [Australie] ; Roger L. Milne [Australie] ; Irene L. Andrulis [Canada] ; Gord Glendon [Canada] ; Per Hall [Suède] ; Kamila Czene [Suède] ; Fiona Blows [Royaume-Uni] ; Mitul Shah [Royaume-Uni] ; Qin Wang [Royaume-Uni] ; Joe Dennis [Royaume-Uni] ; Kyriaki Michailidou [Royaume-Uni, Chypre (pays)] ; Lesley Mcguffog [Royaume-Uni] ; Manjeet K. Bolla [Royaume-Uni] ; Antonis C. Antoniou [Royaume-Uni] ; Douglas F. Easton [Royaume-Uni] ; Fergus J. Couch [États-Unis] ; Sean Tavtigian ; Maaike P. Vreeswijk [Pays-Bas] ; Michael Parsons [Australie] ; Huong D. Meeks ; Alexandra Martins [France] ; David E. Goldgar [États-Unis] ; Amanda B. Spurdle [Australie]	Combined genetic and splicing analysis of BRCA1 c.[594-2A>C; 641A>G] highlights the relevance of naturally occurring in-frame transcripts for developing disease gene variant classification algorithms
000846	Ellen Stelloo [Pays-Bas] ; Tjalling Bosse [Pays-Bas] ; Remi A. Nout [Pays-Bas] ; Helen J. Mackay [Canada] ; David N. Church [Royaume-Uni] ; Hans W. Nijman [Pays-Bas] ; Alexandra Leary [France] ; Richard J. Edmondson [Royaume-Uni] ; Melanie E. Powell [Royaume-Uni] ; Emma J. Crosbie [Royaume-Uni] ; Henry C. Kitchener [Royaume-Uni] ; Linda Mileshkin [Australie] ; Pamela M. Pollock [Australie] ; Vincent T. Smit [Pays-Bas] ; Carien L. Creutzberg [Pays-Bas]	Refining prognosis and identifying targetable pathways for high-risk endometrial cancer; a TransPORTEC initiative.
000930	Rachel S. Van Der Post [Pays-Bas] ; Ingrid P. Vogelaar [Pays-Bas] ; Fátima Carneiro [Portugal] ; Parry Guilford [Nouvelle-Zélande] ; David Huntsman [Canada] ; Nicoline Hoogerbrugge [Pays-Bas] ; Carlos Caldas [Royaume-Uni] ; Karen E Chelcun Schreiber [États-Unis] ; Richard H. Hardwick [Royaume-Uni] ; Margreet G E M. Ausems [Pays-Bas] ; Linda Bardram [Danemark] ; Patrick R. Benusiglio [France] ; Tanya M. Bisseling [Pays-Bas] ; Vanessa Blair [Nouvelle-Zélande] ; Eveline Bleiker [Pays-Bas] ; Alex Boussioutas [Australie] ; Annemieke Cats [Pays-Bas] ; Daniel Coit [États-Unis] ; Lynn Degregorio [États-Unis] ; Joana Figueiredo [Portugal] ; James M. Ford [États-Unis] ; Esther Heijkoop [Pays-Bas] ; Rosella Hermens [Pays-Bas] ; Bostjan Humar [Suisse] ; Pardeep Kaurah [Canada] ; Gisella Keller [Allemagne] ; Jennifer Lai [États-Unis] ; Marjolijn J L. Ligtenberg [Pays-Bas] ; Maria O'Donovan [Royaume-Uni] ; Carla Oliveira [Portugal] ; Hugo Pinheiro [Portugal] ; Krish Ragunath [Royaume-Uni] ; Esther Rasenberg [Pays-Bas] ; Susan Richardson [Royaume-Uni] ; Franco Roviello [Italie] ; Hans Schackert [Allemagne] ; Raquel Seruca [Portugal] ; Amy Taylor [Royaume-Uni] ; Anouk Ter Huurne [Pays-Bas] ; Marc Tischkowitz [Royaume-Uni] ; Sheena Tjon A. Joe [États-Unis] ; Benjamin Van Dijck [Pays-Bas] ; Nicole C T. Van Grieken [Pays-Bas] ; Richard Van Hillegersberg [Pays-Bas] ; Johanna W. Van Sandick [Pays-Bas] ; Rianne Vehof [Pays-Bas] ; J Han Van Krieken [Pays-Bas] ; Rebecca C. Fitzgerald [Royaume-Uni]	Hereditary diffuse gastric cancer: updated clinical guidelines with an emphasis on germline CDH1 mutation carriers
000996	Ghayda Mirzaa [États-Unis] ; Valerio Conti [Italie] ; Andrew E. Timms [États-Unis] ; Christopher D. Smyser [États-Unis] ; Sarah Ahmed [États-Unis] ; Melissa Carter [Canada] ; Sarah Barnett [États-Unis] ; Robert B. Hufnagel [États-Unis] ; Amy Goldstein [États-Unis] ; Yoko Narumi-Kishimoto [Japon] ; Carissa Olds [États-Unis] ; Sarah Collins [États-Unis] ; Kathreen Johnston [États-Unis] ; Jean-François Deleuze [France] ; Patrick Nitschké [France] ; Kathryn Friend [Australie] ; Catharine Harris [États-Unis] ; Allison Goetsch [États-Unis] ; Beth Martin [États-Unis] ; Evan August Boyle [États-Unis] ; Elena Parrini [Italie] ; Davide Mei [Italie] ; Lorenzo Tattini [Italie] ; Anne Slavotinek [États-Unis] ; Ed Blair [Royaume-Uni] ; Christopher Barnett [Australie] ; Jay Shendure [États-Unis] ; Jamel Chelly [France] ; William B. Dobyns [États-Unis] ; Renzo Guerrini [Italie]	Characterization of mutations of the phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit, PIK3R2, in perisylvian polymicrogyria: a next generation sequencing study
000A09	Ankita Jhuraney [États-Unis] ; Aneliya Velkova [États-Unis] ; Randall C. Johnson [États-Unis] ; Bailey Kessing [États-Unis] ; Renato S. Carvalho [Brésil] ; Phillip Whiley [Australie] ; Amanda B. Spurdle [Australie] ; Maaike P G. Vreeswijk ; Sandrine M. Caputo [France] ; Gael A. Millot [France] ; Ana Vega [Espagne] ; Nicolas Coquelle [Canada] ; Alvaro Galli [Italie] ; Diana Eccles [Royaume-Uni] ; Marinus J. Blok ; Tuya Pal [États-Unis] ; Rob B. Van Der Luijt ; Marta Santamari A Pena [Espagne] ; Susan L. Neuhausen [États-Unis] ; Talia Donenberg [États-Unis] ; Eva Machackova [République tchèque] ; Simon Thomas [Royaume-Uni] ; Maxime Vallée [France] ; Fergus J. Couch [États-Unis] ; Sean V. Tavtigian [États-Unis] ; J N Mark Glover [Canada] ; Marcelo A. Carvalho [Brésil] ; Lawrence C. Brody [États-Unis] ; Shyam K. Sharan [États-Unis] ; Alvaro N. Monteiro [États-Unis]	BRCA1 Circos: a visualisation resource for functional analysis of missense variants
000A24	Louis Viollet [États-Unis] ; Gustavo Glusman [États-Unis] ; Kelley J. Murphy [États-Unis] ; Tara M. Newcomb [États-Unis] ; Sandra P. Reyna [États-Unis] ; Matthew Sweney [États-Unis] ; Benjamin Nelson [États-Unis] ; Frederick Andermann [Canada] ; Eva Andermann [Canada] ; Gyula Acsadi [États-Unis] ; Richard L. Barbano [États-Unis] ; Candida Brown [États-Unis] ; Mary E. Brunkow [États-Unis] ; Harry T. Chugani [États-Unis] ; Sarah R. Cheyette [États-Unis] ; Abigail Collins [États-Unis] ; Suzanne D. Debrosse [États-Unis] ; David Galas [États-Unis] ; Jennifer Friedman [États-Unis] ; Lee Hood [États-Unis] ; Chad Huff [États-Unis] ; Lynn B. Jorde [États-Unis] ; Mary D. King [Irlande (pays)] ; Bernie Lasalle [États-Unis] ; Richard J. Leventer [Australie] ; Aga J. Lewelt [États-Unis] ; Mylynda B. Massart [États-Unis] ; Mario R. Mérida [États-Unis] ; Louis J. Ptá Ek [États-Unis] ; Jared C. Roach [États-Unis] ; Robert S. Rust [États-Unis] ; Francis Renault [France] ; Terry D. Sanger [États-Unis] ; Marcio A. Sotero De Menezes [États-Unis] ; Rachel Tennyson [États-Unis] ; Peter Uldall [Danemark] ; Yue Zhang [États-Unis] ; Mary Zupanc [États-Unis] ; Winnie Xin [États-Unis] ; Kenneth Silver [États-Unis] ; Kathryn J. Swoboda [États-Unis]	Alternating Hemiplegia of Childhood: Retrospective Genetic Study and Genotype-Phenotype Correlations in 187 Subjects from the US AHCF Registry
000A46	Paolo Peterlongo [Italie] ; Irene Catucci [Italie] ; Mara Colombo ; Laura Caleca ; Eliseos Mucaki [Canada] ; Massimo Bogliolo [Espagne] ; Maria Marin [Espagne] ; Francesca Damiola [France] ; Loris Bernard [Italie] ; Valeria Pensotti [Italie] ; Sara Volorio [Italie] ; Valentina Dall'Olio [Italie] ; Alfons Meindl [Allemagne] ; Claus Bartram [Allemagne] ; Christian Sutter [Allemagne] ; Harald Surowy [Allemagne] ; Valérie Sornin [France] ; Marie-Gabrielle Dondon [France] ; Séverine Eon-Marchais [France] ; Dominique Stoppa-Lyonnet [France] ; Nadine Andrieu [France] ; Olga M. Sinilnikova [France] ; Gillian Mitchell ; Paul A. James ; Ella Thompson ; Marina Marchetti ; Cristina Verzeroli [Australie] ; Carmen Tartari ; Gabriele Lorenzo Capone [Italie] ; Anna Laura Putignano [Italie] ; Maurizio Genuardi [Italie] ; Veronica Medici [Italie] ; Isabella Marchi [Italie] ; Massimo Federico [Italie] ; Silvia Tognazzo [Italie] ; Laura Matricardi [Italie] ; Simona Agata [Italie] ; Riccardo Dolcetti ; Lara Della Puppa [Italie] ; Giulia Cini [Italie] ; Viviana Gismondi [Italie] ; Valeria Viassolo [Italie] ; Chiara Perfumo [Italie] ; Maria Antonietta Mencarelli [Italie] ; Margherita Baldassarri [Italie] ; Bernard Peissel ; Gaia Roversi ; Valentina Silvestri [Italie] ; Piera Rizzolo [Italie] ; Francesca Spina [Italie] ; Caterina Vivanet [Italie] ; Maria Grazia Tibiletti [Italie] ; Maria Adelaide Caligo [Italie] ; Gaetana Gambino [Italie] ; Stefania Tommasi [Italie] ; Brunella Pilato [Italie] ; Carlo Tondini [Italie] ; Chiara Corna [Italie] ; Bernardo Bonanni [Italie] ; Monica Barile [Italie] ; Ana Osorio [Espagne] ; Javier Benitez [Espagne] ; Luisa Balestrino [Italie] ; Laura Ottini [Italie] ; Siranoush Manoukian ; Marco A. Pierotti ; Alessandra Renieri [Italie] ; Liliana Varesco [Italie] ; Fergus J. Couch [États-Unis] ; Xianshu Wang [États-Unis] ; Peter Devilee ; Florentine S. Hilbers ; Christi J. Van Asperen [Pays-Bas] ; Alessandra Viel [Italie] ; Marco Montagna [Italie] ; Laura Cortesi [Italie] ; Orland Diez [Espagne] ; Judith Balma A [Espagne] ; Jan Hauke [Allemagne] ; Rita K. Schmutzler [Allemagne] ; Laura Papi [Italie] ; Miguel Angel Pujana [Espagne] ; Conxi Lázaro [Espagne] ; Anna Falanga ; Kenneth Offit [États-Unis] ; Joseph Vijai [États-Unis] ; Ian Campbell [Australie] ; Barbara Burwinkel [Allemagne] ; Anders Kvist ; Hans Ehrencrona [Suède] ; Sylvie Mazoyer [France] ; Sara Pizzamiglio [Italie] ; Paolo Verderio [Italie] ; Jordi Surralles [Espagne] ; Peter K. Rogan [Canada] ; Paolo Radice [Italie]	FANCM c.5791C>T nonsense mutation (rs144567652) induces exon skipping, affects DNA repair activity and is a familial breast cancer risk factor

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