| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000018 (2017) |
P B Chapman [États-Unis] ; C. Robert [France] ; J. Larkin [Royaume-Uni] ; J B Haanen [Pays-Bas] ; A. Ribas [États-Unis] ; D. Hogg [Canada] ; O. Hamid [États-Unis] ; P A Ascierto ; A. Testori [Italie] ; P C Lorigan [Royaume-Uni] ; R. Dummer [Suisse] ; J A Sosman [États-Unis] ; K T Flaherty [États-Unis] ; I. Chang ; S. Coleman ; I. Caro [États-Unis] ; A. Hauschild [Allemagne] ; G A Mcarthur | Vemurafenib in patients with BRAFV600 mutation-positive metastatic melanoma: final overall survival results of the randomized BRIM-3 study. |
| 000130 (2017) |
Karoline B. Kuchenbaecker [Royaume-Uni] ; John L. Hopper [Australie] ; Daniel R. Barnes [Royaume-Uni] ; Kelly-Anne Phillips [Australie] ; Thea M. Mooij [Pays-Bas] ; Marie-José Roos-Blom [Pays-Bas] ; Sarah Jervis [Royaume-Uni] ; Flora E. Van Leeuwen [Pays-Bas] ; Roger L. Milne [Australie] ; Nadine Andrieu [France] ; David E. Goldgar [États-Unis] ; Mary Beth Terry [États-Unis] ; Matti A. Rookus [Pays-Bas] ; Douglas F. Easton [Royaume-Uni] ; Antonis C. Antoniou [Royaume-Uni] ; BRCA1 and BRCA2 Cohort Consortium ; Lesley Mcguffog [Royaume-Uni] ; D Gareth Evans [Royaume-Uni] ; Daniel Barrowdale [Royaume-Uni] ; Debra Frost [Royaume-Uni] ; Julian Adlard [Royaume-Uni] ; Kai-Ren Ong [Royaume-Uni] ; Louise Izatt [Royaume-Uni] ; Marc Tischkowitz [Royaume-Uni] ; Ros Eeles [Royaume-Uni] ; Rosemarie Davidson [Royaume-Uni] ; Shirley Hodgson [Royaume-Uni] ; Steve Ellis [Royaume-Uni] ; Catherine Nogues [France] ; Christine Lasset [France] ; Dominique Stoppa-Lyonnet [France] ; Jean-Pierre Fricker [France] ; Laurence Faivre [France] ; Pascaline Berthet [France] ; Maartje J. Hooning [Pays-Bas] ; Lizet E. Van Der Kolk [Pays-Bas] ; Carolien M. Kets [Pays-Bas] ; Muriel A. Adank [Pays-Bas] ; Esther M. John ; Wendy K. Chung [États-Unis] ; Irene L. Andrulis [Canada] ; Melissa Southey [Australie] ; Mary B. Daly [États-Unis] ; Saundra S. Buys [États-Unis] ; Ana Osorio [Espagne] ; Christoph Engel [Allemagne] ; Karin Kast [Allemagne] ; Rita K. Schmutzler [Allemagne] ; Trinidad Caldes [Espagne] ; Anna Jakubowska [Pologne] ; Jacques Simard [Canada] ; Michael L. Friedlander [Australie] ; Sue-Anne Mclachlan [Australie] ; Eva Machackova [République tchèque] ; Lenka Foretova [République tchèque] ; Yen Y. Tan [Australie] ; Christian F. Singer [Autriche] ; Edith Olah [Hongrie] ; Anne-Marie Gerdes [Danemark] ; Brita Arver [Suède] ; H Kan Olsson [Suède] | Risks of Breast, Ovarian, and Contralateral Breast Cancer for BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers. |
| 000131 (2017) |
Jes Sloth Mathiesen [Danemark] ; Mouhammed Amir Habra [États-Unis] ; John Howard Duncan Bassett [Royaume-Uni] ; Sirazum Mubin Choudhury [Royaume-Uni] ; Sabapathy Prakash Balasubramanian [Royaume-Uni] ; Trevor A. Howlett [Royaume-Uni] ; Bruce G. Robinson [Australie] ; Anne-Paule Gimenez-Roqueplo [France] ; Frederic Castinetti [France] ; Peter Vestergaard [Danemark] ; Karin Frank-Raue [Allemagne] | Risk Profile of the RET A883F Germline Mutation: An International Collaborative Study. |
| 000211 (2017) |
Eric Pujade-Lauraine [France] ; Jonathan A. Ledermann [Royaume-Uni] ; Frédéric Selle [France] ; Val Gebski [Australie] ; Richard T. Penson [États-Unis] ; Amit M. Oza [Canada] ; Jacob Korach [Israël] ; Tomasz Huzarski [Pologne] ; Andrés Poveda [Espagne] ; Sandro Pignata [Italie] ; Michael Friedlander [Australie] ; Nicoletta Colombo [Italie] ; Philipp Harter [Allemagne] ; Keiichi Fujiwara [Japon] ; Isabelle Ray-Coquard [France] ; Susana Banerjee [Royaume-Uni] ; Joyce Liu [États-Unis] ; Elizabeth S. Lowe [États-Unis] ; Ralph Bloomfield [Royaume-Uni] ; Patricia Pautier [France] | Olaparib tablets as maintenance therapy in patients with platinum-sensitive, relapsed ovarian cancer and a BRCA1/2 mutation (SOLO2/ENGOT-Ov21): a double-blind, randomised, placebo-controlled, phase 3 trial. |
| 000226 (2017) |
Karen L. Oliver [Australie] ; Silvana Franceschetti [Italie] ; Carol J. Milligan [Australie] ; Mikko Muona [Finlande] ; Simone A. Mandelstam [Australie] ; Laura Canafoglia [Italie] ; Anna M. Boguszewska-Chachulska [Pologne] ; Amos D. Korczyn [Israël] ; Francesca Bisulli [Italie] ; Carlo Di Bonaventura [Italie] ; Francesca Ragona [Italie] ; Roberto Michelucci [Italie] ; Bruria Ben-Zeev [Israël] ; Rachel Straussberg [Israël] ; Ferruccio Panzica [Italie] ; João Massano [Portugal] ; Daniel Friedman [États-Unis] ; Arielle Crespel [France] ; Bernt A. Engelsen [Norvège] ; Frederick Andermann [Canada] ; Eva Andermann [Canada] ; Krystyna Spodar [Pologne] ; Anetta Lasek-Bal [Pologne] ; Patrizia Riguzzi [Italie] ; Elena Pasini [Italie] ; Paolo Tinuper [Italie] ; Laura Licchetta [Italie] ; Elena Gardella [Danemark] ; Matthias Lindenau [Allemagne] ; Annette Wulf [Allemagne] ; Rikke S. M Ller [Danemark] ; Felix Benninger [Israël] ; Zaid Afawi [Israël] ; Guido Rubboli [Italie] ; Christopher A. Reid [Australie] ; Snezana Maljevic [Australie] ; Holger Lerche [Allemagne] ; Anna-Elina Lehesjoki [Finlande] ; Steven Petrou [Australie] ; Samuel F. Berkovic [Australie] | Myoclonus epilepsy and ataxia due to KCNC1 mutation: Analysis of 20 cases and K(+) channel properties. |
| 000776 (2016) |
Nina Bögershausen [Allemagne] ; Vincent Gatinois [France] ; Vera Riehmer [Allemagne] ; Hülya Kayserili [Turquie] ; Jutta Becker [Allemagne] ; Michaela Thoenes [Allemagne] ; Pelin Zlem Simsek-Kiper [Turquie] ; Mouna Barat-Houari [France] ; Nursel H. Elcioglu [Turquie] ; Dagmar Wieczorek [Allemagne] ; Sigrid Tinschert [Allemagne] ; Guillaume Sarrabay [France] ; Tim M. Strom [Allemagne] ; Aurélie Fabre [France] ; Gareth Baynam [Australie] ; Elodie Sanchez [France] ; Gudrun Nürnberg [Allemagne] ; Umut Altunoglu [Turquie] ; Yline Capri [France] ; Bertrand Isidor [France] ; Didier Lacombe [France] ; Carole Corsini [France] ; Valérie Cormier-Daire [France] ; Damien Sanlaville [France] ; Fabienne Giuliano [France] ; Kim-Hanh Le Quan Sang [France] ; Honorine Kayirangwa [France] ; Peter Nürnberg [Allemagne] ; Thomas Meitinger [Allemagne] ; Koray Boduroglu [Turquie] ; Barbara Zoll [Allemagne] ; Stanislas Lyonnet [France] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; Alain Verloes [France] ; Nataliya Di Donato [Allemagne] ; Isabelle Touitou [France] ; Christian Netzer [Allemagne] ; Yun Li [Allemagne] ; David Geneviève [France] ; Gökhan Yigit [Allemagne] ; Bernd Wollnik [Allemagne] | Mutation Update for Kabuki Syndrome Genes KMT2D and KDM6A and Further Delineation of X-Linked Kabuki Syndrome Subtype 2. |
| 000902 (2016) |
Thomas Smith [Royaume-Uni] ; Gladys Ho [Australie] ; John Christodoulou [Australie] ; Elizabeth Ann Price [Royaume-Uni] ; Zerrin Onadim [Royaume-Uni] ; Marion Gauthier-Villars [France] ; Catherine Dehainault [France] ; Claude Houdayer [France] ; Beatrice Parfait [France] ; Rick Van Minkelen [Pays-Bas] ; Dietmar Lohman [Allemagne] ; Adam Eyre-Walker [Royaume-Uni] | Extensive Variation in the Mutation Rate Between and Within Human Genes Associated with Mendelian Disease. |
| 000A22 (2016) |
Chris Karlovich [États-Unis] ; Jonathan W. Goldman [États-Unis] ; Jong-Mu Sun [Corée du Sud] ; Elaina Mann [États-Unis] ; Lecia V. Sequist [États-Unis] ; Krzysztof Konopa [Pologne] ; Wei Wen [États-Unis] ; Philipp Angenendt [Allemagne] ; Leora Horn [États-Unis] ; David Spigel ; Jean-Charles Soria [France] ; Benjamin Solomon [Australie] ; D Ross Camidge [États-Unis] ; Shirish Gadgeel [États-Unis] ; Cloud Paweletz [États-Unis] ; Lin Wu [États-Unis] ; Sean Chien [États-Unis] ; Patrick O'Donnell [États-Unis] ; Shannon Matheny [États-Unis] ; Darrin Despain [États-Unis] ; Lindsey Rolfe [États-Unis] ; Mitch Raponi [États-Unis] ; Andrew R. Allen [États-Unis] ; Keunchil Park [Corée du Sud] ; Heather Wakelee [États-Unis] | Assessment of EGFR Mutation Status in Matched Plasma and Tumor Tissue of NSCLC Patients from a Phase I Study of Rociletinib (CO-1686). |
| 000A39 (2016) |
Keunchil Park [Corée du Sud] ; Eng-Huat Tan [Singapour] ; Ken O'Byrne [Australie] ; Li Zhang [République populaire de Chine] ; Michael Boyer [Australie] ; Tony Mok [Hong Kong] ; Vera Hirsh [Canada] ; James Chih-Hsin Yang [Taïwan] ; Ki Hyeong Lee [Corée du Sud] ; Shun Lu [République populaire de Chine] ; Yuankai Shi [République populaire de Chine] ; Sang-We Kim [Corée du Sud] ; Janessa Laskin [Canada] ; Dong-Wan Kim [Corée du Sud] ; Catherine Dubos Arvis [France] ; Karl Kölbeck [Suède] ; Scott A. Laurie [Canada] ; Chun-Ming Tsai [Taïwan] ; Mehdi Shahidi [Royaume-Uni] ; Miyoung Kim [Allemagne] ; Dan Massey [Royaume-Uni] ; Victoria Zazulina [Royaume-Uni] ; Luis Paz-Ares | Afatinib versus gefitinib as first-line treatment of patients with EGFR mutation-positive non-small-cell lung cancer (LUX-Lung 7): a phase 2B, open-label, randomised controlled trial. |
| 000A65 (2016) |
Ernest Turro [Royaume-Uni] ; Daniel Greene [Royaume-Uni] ; Anouck Wijgaerts [Belgique] ; Chantal Thys [Belgique] ; Claire Lentaigne [Royaume-Uni] ; Tadbir K. Bariana [Royaume-Uni] ; Sarah K. Westbury [Royaume-Uni] ; Anne M. Kelly [Royaume-Uni] ; Dominik Selleslag [Belgique] ; Jonathan C. Stephens [Royaume-Uni] ; Sofia Papadia [Royaume-Uni] ; Ilenia Simeoni [Royaume-Uni] ; Christopher J. Penkett [Royaume-Uni] ; Sofie Ashford [Royaume-Uni] ; Antony Attwood [Royaume-Uni] ; Steve Austin [Royaume-Uni] ; Tamam Bakchoul [Allemagne] ; Peter Collins [Royaume-Uni] ; Sri V V. Deevi [Royaume-Uni] ; Rémi Favier [France] ; Myrto Kostadima [Royaume-Uni] ; Michele P. Lambert [États-Unis] ; Mary Mathias [Royaume-Uni] ; Carolyn M. Millar [Royaume-Uni] ; Kathelijne Peerlinck [Belgique] ; David J. Perry [Royaume-Uni] ; Sol Schulman [États-Unis] ; Deborah Whitehorn [Royaume-Uni] ; Christine Wittevrongel [Belgique] ; Marc De Maeyer [Belgique] ; Augusto Rendon [Royaume-Uni] ; Keith Gomez [Royaume-Uni] ; Wendy N. Erber [Australie] ; Andrew D. Mumford [Royaume-Uni] ; Paquita Nurden [France] ; Kathleen Stirrups [Royaume-Uni] ; John R. Bradley [Royaume-Uni] ; F Lucy Raymond [Royaume-Uni] ; Michael A. Laffan [Royaume-Uni] ; Chris Van Geet [Belgique] ; Sylvia Richardson [Royaume-Uni] ; Kathleen Freson [Belgique] ; Willem H. Ouwehand [Royaume-Uni] | A dominant gain-of-function mutation in universal tyrosine kinase SRC causes thrombocytopenia, myelofibrosis, bleeding, and bone pathologies. |
| 000D05 (2015) |
Teodora Chamova [Bulgarie] ; Velina Guergueltcheva [Bulgarie] ; Mariana Gospodinova [Bulgarie] ; Sabine Krause [Allemagne] ; Sebahattin Cirak [Allemagne] ; Ara Kaprelyan [Bulgarie] ; Lyudmila Angelova [Bulgarie] ; Violeta Mihaylova [Bulgarie] ; Stoyan Bichev [Bulgarie] ; David Chandler [Australie] ; Emanuil Naydenov [Bulgarie] ; Margarita Grudkova [Bulgarie] ; Presian Djukmedzhiev [Bulgarie] ; Thomas Voit [France] ; Oksana Pogoryelova [Royaume-Uni] ; Hanns Lochmüller [Royaume-Uni] ; Hans H. Goebel [Allemagne] ; Melanie Bahlo [Australie] ; Luba Kalaydjieva [Australie] ; Ivailo Tournev [Bulgarie] | GNE myopathy in Roma patients homozygous for the p.I618T founder mutation. |
| 000D76 (2015) |
Jean Jacques Grob [France] ; Mayur M. Amonkar [États-Unis] ; Boguslawa Karaszewska [Pologne] ; Jacob Schachter [Israël] ; Reinhard Dummer [Suisse] ; Andrzej Mackiewicz [Pologne] ; Daniil Stroyakovskiy [Russie] ; Kamil Drucis [Pologne] ; Florent Grange [France] ; Vanna Chiarion-Sileni [Italie] ; Piotr Rutkowski [Pologne] ; Mikhail Lichinitser [Russie] ; Evgeny Levchenko [Russie] ; Pascal Wolter [Belgique] ; Axel Hauschild [Allemagne] ; Georgina V. Long [Australie] ; Paul Nathan [Royaume-Uni] ; Antoni Ribas [États-Unis] ; Keith Flaherty [États-Unis] ; Peng Sun [États-Unis] ; Jeffrey J. Legos [États-Unis] ; Diane Opatt Mcdowell [États-Unis] ; Bijoyesh Mookerjee [États-Unis] ; Dirk Schadendorf [Allemagne] ; Caroline Robert [France] | Comparison of dabrafenib and trametinib combination therapy with vemurafenib monotherapy on health-related quality of life in patients with unresectable or metastatic cutaneous BRAF Val600-mutation-positive melanoma (COMBI-v): results of a phase 3, open-label, randomised trial. |
| 000E26 (2015) |
James Chih-Hsin Yang [Taïwan] ; Yi-Long Wu [République populaire de Chine] ; Martin Schuler [Allemagne] ; Martin Sebastian [Allemagne] ; Sanjay Popat [Royaume-Uni] ; Nobuyuki Yamamoto [Japon] ; Caicun Zhou [République populaire de Chine] ; Cheng-Ping Hu [République populaire de Chine] ; Kenneth O'Byrne [Australie] ; Jifeng Feng [République populaire de Chine] ; Shun Lu [République populaire de Chine] ; Yunchao Huang [République populaire de Chine] ; Sarayut L. Geater [Thaïlande] ; Kye Young Lee [Corée du Sud] ; Chun-Ming Tsai [Taïwan] ; Vera Gorbunova [Russie] ; Vera Hirsh [Canada] ; Jaafar Bennouna [France] ; Sergey Orlov [Russie] ; Tony Mok [République populaire de Chine] ; Michael Boyer [Australie] ; Wu-Chou Su [Taïwan] ; Ki Hyeong Lee [Corée du Sud] ; Terufumi Kato [Japon] ; Dan Massey [Royaume-Uni] ; Mehdi Shahidi [Royaume-Uni] ; Victoria Zazulina [Royaume-Uni] ; Lecia V. Sequist [États-Unis] | Afatinib versus cisplatin-based chemotherapy for EGFR mutation-positive lung adenocarcinoma (LUX-Lung 3 and LUX-Lung 6): analysis of overall survival data from two randomised, phase 3 trials. |
| 000E41 (2015) |
Michael Buchert [Australie] ; Franziska Rohde [Allemagne] ; Moritz Eissmann [Australie] ; Niall Tebbutt [Australie] ; Ben Williams [Australie] ; Chin Wee Tan [Australie] ; Alexander Owen [Australie] ; Yumiko Hirokawa [Australie] ; Alexandra Gnann [Allemagne] ; Gertraud Orend [France] ; Gayle Orner [États-Unis] ; Rod H. Dashwood [États-Unis] ; Joan K. Heath [Australie] ; Matthias Ernst [Australie] ; Klaus-Peter Janssen [Allemagne] | A hypermorphic epithelial β-catenin mutation facilitates intestinal tumorigenesis in mice in response to compounding WNT-pathway mutations |
| 000E46 (2015) |
Tyler S. Alioto [Espagne] ; Ivo Buchhalter [Allemagne] ; Sophia Derdak [Espagne] ; Barbara Hutter [Allemagne] ; Matthew D. Eldridge [Royaume-Uni] ; Eivind Hovig [Norvège] ; Lawrence E. Heisler [Canada] ; Timothy A. Beck [Canada] ; Jared T. Simpson [Canada] ; Laurie Tonon [France] ; Anne-Sophie Sertier [France] ; Ann-Marie Patch [Australie] ; Natalie J Ger [Allemagne, États-Unis] ; Philip Ginsbach [Allemagne] ; Ruben Drews [Allemagne] ; Nagarajan Paramasivam [Allemagne] ; Rolf Kabbe [Allemagne] ; Sasithorn Chotewutmontri [Allemagne] ; Nicolle Diessl [Allemagne] ; Christopher Previti [Allemagne] ; Sabine Schmidt [Allemagne] ; Benedikt Brors [Allemagne] ; Lars Feuerbach [Allemagne] ; Michael Heinold [Allemagne] ; Susanne Gröbner [Allemagne] ; Andrey Korshunov [Allemagne] ; Patrick S. Tarpey [Royaume-Uni] ; Adam P. Butler [Royaume-Uni] ; Jonathan Hinton [Royaume-Uni] ; David Jones [Royaume-Uni] ; Andrew Menzies [Royaume-Uni] ; Keiran Raine [Royaume-Uni] ; Rebecca Shepherd [Royaume-Uni] ; Lucy Stebbings [Royaume-Uni] ; Jon W. Teague [Royaume-Uni] ; Paolo Ribeca [Espagne] ; Francesc Castro Giner [Espagne] ; Sergi Beltran [Espagne] ; Emanuele Raineri [Espagne] ; Marc Dabad [Espagne] ; Simon C. Heath [Espagne] ; Marta Gut [Espagne] ; Robert E. Denroche [Canada] ; Nicholas J. Harding [Canada] ; Takafumi N. Yamaguchi [Canada] ; Akihiro Fujimoto [Japon] ; Hidewaki Nakagawa [Japon] ; Víctor Quesada [Espagne] ; Rafael Valdés-Mas [Espagne] ; Sigve Nakken [Norvège] ; Daniel Vodák [Norvège] ; Lawrence Bower [Royaume-Uni] ; Andrew G. Lynch [Royaume-Uni] ; Charlotte L. Anderson [Royaume-Uni, Australie] ; Nicola Waddell [Australie] ; John V. Pearson [Australie] ; Sean M. Grimmond [Australie, Royaume-Uni] ; Myron Peto [États-Unis] ; Paul Spellman [États-Unis] ; Minghui He [République populaire de Chine] ; Cyriac Kandoth [États-Unis] ; Semin Lee [États-Unis] ; John Zhang [États-Unis] ; Louis Létourneau [Canada] ; Singer Ma [États-Unis] ; Sahil Seth [États-Unis] ; David Torrents [Espagne] ; Liu Xi [États-Unis] ; David A. Wheeler [États-Unis] ; Carlos L Pez-Otín [Espagne] ; Elías Campo [Espagne] ; Peter J. Campbell [Royaume-Uni] ; Paul C. Boutros [France, Canada] ; Xose S. Puente [Espagne] ; Daniela S. Gerhard [États-Unis] ; Stefan M. Pfister [Allemagne] ; John D. Mcpherson [Canada] ; Thomas J. Hudson [Canada] ; Matthias Schlesner [Allemagne] ; Peter Lichter [Allemagne] ; Roland Eils [Allemagne] ; David T. W. Jones [Allemagne] ; Ivo G. Gut [Espagne] | A comprehensive assessment of somatic mutation detection in cancer using whole-genome sequencing |
| 000F68 (2014) |
Edward F. Mckone [Irlande (pays)] ; Drucy Borowitz [États-Unis] ; Pavel Drevinek [République tchèque] ; Matthias Griese [Allemagne] ; Michael W. Konstan [États-Unis] ; Claire Wainwright [Australie] ; Felix Ratjen [Canada] ; Isabelle Sermet-Gaudelus [France] ; Barry Plant [Irlande (pays)] ; Anne Munck [France] ; Ying Jiang [États-Unis] ; Geoffrey Gilmartin [États-Unis] ; Jane C. Davies [Royaume-Uni] | Long-term safety and efficacy of ivacaftor in patients with cystic fibrosis who have the Gly551Asp-CFTR mutation: a phase 3, open-label extension study (PERSIST). |
| 001137 (2014) |
Minttu Marttila [Finlande] ; Vilma-Lotta Lehtokari [Finlande] ; Steven Marston [Royaume-Uni] ; Tuula A. Nyman [Finlande] ; Christine Barnerias [France] ; Alan H. Beggs [États-Unis] ; Enrico Bertini [Italie] ; Özge Ceyhan-Birsoy [États-Unis] ; Pascal Cintas [France] ; Marion Gerard [France] ; Brigitte Gilbert-Dussardier [France] ; Jacob S. Hogue [États-Unis] ; Cheryl Longman [Royaume-Uni] ; Bruno Eymard [France] ; Moshe Frydman [Israël] ; Peter B. Kang [États-Unis] ; Lars Klinge [Allemagne] ; Hanna Kolski [Canada] ; Hans Lochmüller [Royaume-Uni] ; Laurent Magy [France] ; Véronique Manel [France] ; Michèle Mayer [France] ; Eugenio Mercuri [Italie] ; Kathryn N. North [Australie] ; Sylviane Peudenier-Robert [France] ; Helena Pihko [Finlande] ; Frank J. Probst [États-Unis] ; Ricardo Reisin [Argentine] ; Willie Stewart [Royaume-Uni] ; Ana Lia Taratuto [Argentine] ; Marianne De Visser [Pays-Bas] ; Ekkehard Wilichowski [Allemagne] ; John Winer [Royaume-Uni] ; Kristen Nowak [Australie] ; Nigel G. Laing [Australie] ; Tom L. Winder ; Nicole Monnier [France] ; Nigel F. Clarke [Australie] ; Katarina Pelin [Finlande] ; Mikaela Grönholm [Finlande] ; Carina Wallgren-Pettersson [Finlande] | Mutation Update and Genotype–Phenotype Correlations of Novel and Previously Described Mutations in TPM2 and TPM3 Causing Congenital Myopathies |
| 001417 (2013) |
Mark T. Handley [Royaume-Uni] ; Deborah J. Morris-Rosendahl [Allemagne, France] ; Stephen Brown [Royaume-Uni] ; Fiona Macdonald [Royaume-Uni] ; Carol Hardy [Royaume-Uni] ; Danai Bem [Royaume-Uni] ; Sarah M. Carpanini [Royaume-Uni] ; Guntram Borck [Allemagne] ; Loreto Martorell [Espagne] ; Claudia Izzi [Italie] ; Francesca Faravelli [Italie] ; Patrizia Accorsi [Italie] ; Lorenzo Pinelli [Italie] ; Lina Basel-Vanagaite [Israël] ; Gabriela Peretz [Israël] ; Ghada M. H. Abdel-Salam [Égypte] ; Maha S. Zaki [Égypte] ; Anna Jansen ; David Mowat [Australie] ; Ian Glass [États-Unis] ; Helen Stewart [Royaume-Uni] ; Grazia Mancini [Pays-Bas] ; Damien Lederer [Belgique] ; Tony Roscioli [Pays-Bas, Australie] ; Fabienne Giuliano [France] ; Astrid S. Plomp [Pays-Bas] ; Arndt Rolfs [Allemagne] ; John M. Graham [États-Unis] ; Eva Seemanova [République tchèque] ; Pilar Poo [Espagne] ; Àngels García-Cazorla [Espagne] ; Patrick Edery [France] ; Ian J. Jackson [Royaume-Uni] ; Eamonn R. Maher [Royaume-Uni] ; Irene A. Aligianis [Royaume-Uni] | Mutation Spectrum in RAB3GAP1, RAB3GAP2, and RAB18 and Genotype–Phenotype Correlations in Warburg Micro Syndrome and Martsolf Syndrome |
| 001507 (2013) |
Nancy Mokbel [Australie] ; Biljana Ilkovski [Australie] ; Michaela Kreissl [Australie] ; Massimiliano Memo [Royaume-Uni] ; Cy M. Jeffries [Australie] ; Minttu Marttila [Finlande] ; Vilma-Lotta Lehtokari [Finlande] ; Elina Lemola [Finlande] ; Mikaela Grönholm [Finlande] ; NAN YANG [Australie] ; Dominique Menard [France] ; Pascale Marcorelles [France] ; Andoni Echaniz-Laguna [France] ; Jens Reimann [Allemagne] ; Mariz Vainzof [Brésil] ; Nicole Monnier [France] ; Gianina Ravenscroft [Australie] ; Elyshia Mcnamara [Australie] ; Kristen J. Nowak [Australie] ; Nigel G. Laing [Australie] ; Carina Wallgren-Pettersson [Finlande] ; Jill Trewhella [Australie] ; Steve Marston [Royaume-Uni] ; Coen Ottenheijm [Pays-Bas] ; Kathryn N. North [Australie] ; Nigel F. Clarke [Australie] | K7del is a common TPM2 gene mutation associated with nemaline myopathy and raised myofibre calcium sensitivity |
| 001534 (2013) |
Jane C. Davies [Royaume-Uni] ; Claire E. Wainwright [Australie] ; Gerard J. Canny [Irlande (pays)] ; Mark A. Chilvers [Canada] ; Michelle S. Howenstine [États-Unis] ; Anne Munck [France] ; Jochen G. Mainz [Allemagne] ; Sally Rodriguez [États-Unis] ; HAIHONG LI [États-Unis] ; Karl Yen [États-Unis] ; Claudia L. Ordonez [États-Unis] ; Richard Ahrens [États-Unis] | Efficacy and Safety of Ivacaftor in Patients Aged 6 to 11 Years with Cystic Fibrosis with a G551D Mutation |
| 001627 (2012) |
A. Jakubowska [Pologne] ; D. Rozkrut [Pologne] ; A. Antoniou [Royaume-Uni] ; U. Hamann [Allemagne] ; R J Scott [Australie] ; L. Mcguffog [Royaume-Uni] ; S. Healy [Australie] ; O M Sinilnikova [France] ; G. Rennert [Israël] ; F. Lejbkowicz [Israël] ; A. Flugelman [Israël] ; I L Andrulis ; G. Glendon ; H. Ozcelik ; M. Thomassen [Danemark] ; M. Paligo [Italie] ; P. Aretini [Italie] ; J. Kantala [Suède] ; B. Aroer [Suède] ; A. Von Wachenfeldt [Suède] ; A. Liljegren [Suède] ; N. Loman [Suède] ; K. Herbst [Suède] ; U. Kristoffersson [Suède] ; R. Rosenquist [Suède] ; P. Karlsson [Suède] ; M. Stenmark-Askmalm [Suède] ; B. Melin [Suède] ; K L Nathanson [États-Unis] ; S M Domchek [États-Unis] ; T. Byrski [Pologne] ; T. Huzarski [Pologne] ; J. Gronwald [Pologne] ; J. Menkiszak [Pologne] ; C. Cybulski [Pologne] ; P. Serrano [Pologne] ; A. Osorio [Espagne] ; T R Cajal [Espagne] ; M. Tsitlaidou [Grèce] ; J. Benítez [Espagne] ; M. Gilbert [Allemagne] ; M. Rookus [Pays-Bas] ; C M Aalfs [Pays-Bas] ; I. Kluijt [Pays-Bas] ; J L Boessenkool-Pape [Pays-Bas] ; H E J. Meijers-Heijboer [Pays-Bas] ; J C Oosterwijk [Pays-Bas] ; C J Van Asperen [Pays-Bas] ; M J Blok [Pays-Bas] ; M R Nelen [Pays-Bas] ; A M W. Van Den Ouweland [Pays-Bas] ; C. Seynaeve [Pays-Bas] ; R B Van Der Luijt [Pays-Bas] ; P. Devilee [Pays-Bas] ; D F Easton [Royaume-Uni] ; S. Peock [Royaume-Uni] ; D. Frost [Royaume-Uni] ; R. Platte [Royaume-Uni] ; S D Ellis [Royaume-Uni] ; E. Fineberg [Royaume-Uni] ; D G Evans [Royaume-Uni] ; F. Lalloo [Royaume-Uni] ; R. Eeles [Royaume-Uni] ; C. Jacobs [Royaume-Uni] ; J. Adlard [Royaume-Uni] ; R. Davidson [Royaume-Uni] ; D. Eccles [Royaume-Uni] ; T. Cole [Royaume-Uni] ; J. Cook [Royaume-Uni] ; A. Godwin [États-Unis] ; B. Bove [États-Unis] ; D. Stoppa-Lyonnet [France] ; V. Caux-Moncoutier [France] ; M. Belotti [France] ; C. Tirapo [France] ; S. Mazoyer [France] ; L. Barjhoux [France] ; N. Boutry-Kryza [France] ; P. Pujol [France] ; I. Coupier [France] ; J-P Peyrat [France] ; P. Vennin [France] ; D. Muller [France] ; J-P Fricker [France] ; L. Venat-Bouvet [France] ; O Th Johannsson [Islande] ; C. Isaacs [États-Unis] ; R. Schmutzler [Allemagne] ; B. Wappenschmidt [Allemagne] ; A. Meindl [Allemagne] ; N. Arnold [Allemagne] ; R. Varon-Mateeva [Allemagne] ; D. Niederacher [Allemagne] ; C. Sutter [Allemagne] ; H. Deissler [Allemagne] ; S. Preisler-Adams [Allemagne] ; J. Simard [Canada] ; P. Soucy [Canada] ; F. Durocher [Canada] ; G. Chenevix-Trench [Australie] ; J. Beesley [Australie] ; X. Chen [Australie] ; T. Rebbeck [États-Unis] ; F. Couch [États-Unis] ; X. Wang [États-Unis] ; N. Lindor [États-Unis] ; Z. Fredericksen [États-Unis] ; V S Pankratz [États-Unis] ; P. Peterlongo [Italie] ; B. Bonanni [Italie] ; S. Fortuzzi [Italie] ; B. Peissel [Italie] ; C. Szabo [États-Unis] ; P L Mai [États-Unis] ; J T Loud [États-Unis] ; J. Lubinski [Pologne] | Association of PHB 1630 C>T and MTHFR 677 C>T polymorphisms with breast and ovarian cancer risk in BRCA1/2 mutation carriers: results from a multicenter study |
