| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000252 (2017) |
Julia L. Blanchard [Australie] ; Reg A. Watson [Australie] ; Elizabeth A. Fulton [Australie] ; Richard S. Cottrell [Australie] ; Kirsty L. Nash [Australie] ; Andrea Bryndum-Buchholz [Canada] ; Matthias Büchner [Allemagne] ; David A. Carozza [Canada] ; William W L. Cheung [Canada] ; Joshua Elliott [États-Unis] ; Lindsay N K. Davidson [Canada] ; Nicholas K. Dulvy [Canada] ; John P. Dunne [États-Unis] ; Tyler D. Eddy [Canada] ; Eric Galbraith [Espagne] ; Heike K. Lotze [Canada] ; Olivier Maury [France] ; Christoph Müller [Allemagne] ; Derek P. Tittensor [Royaume-Uni] ; Simon Jennings [Royaume-Uni] | Linked sustainability challenges and trade-offs among fisheries, aquaculture and agriculture. |
| 000348 (2017) |
Simone Dalla Bella [France, Pologne] ; Charles-Etienne Benoit [France, Pologne, Allemagne] ; Nicolas Farrugia [Allemagne, France] ; Peter E. Keller [Allemagne, Australie] ; Hellmuth Obrig [Pologne, Allemagne] ; Stefan Mainka [Allemagne] ; Sonja A. Kotz [France, Allemagne, Pays-Bas] | Gait improvement via rhythmic stimulation in Parkinson’s disease is linked to rhythmic skills |
| 000776 (2016) |
Nina Bögershausen [Allemagne] ; Vincent Gatinois [France] ; Vera Riehmer [Allemagne] ; Hülya Kayserili [Turquie] ; Jutta Becker [Allemagne] ; Michaela Thoenes [Allemagne] ; Pelin Zlem Simsek-Kiper [Turquie] ; Mouna Barat-Houari [France] ; Nursel H. Elcioglu [Turquie] ; Dagmar Wieczorek [Allemagne] ; Sigrid Tinschert [Allemagne] ; Guillaume Sarrabay [France] ; Tim M. Strom [Allemagne] ; Aurélie Fabre [France] ; Gareth Baynam [Australie] ; Elodie Sanchez [France] ; Gudrun Nürnberg [Allemagne] ; Umut Altunoglu [Turquie] ; Yline Capri [France] ; Bertrand Isidor [France] ; Didier Lacombe [France] ; Carole Corsini [France] ; Valérie Cormier-Daire [France] ; Damien Sanlaville [France] ; Fabienne Giuliano [France] ; Kim-Hanh Le Quan Sang [France] ; Honorine Kayirangwa [France] ; Peter Nürnberg [Allemagne] ; Thomas Meitinger [Allemagne] ; Koray Boduroglu [Turquie] ; Barbara Zoll [Allemagne] ; Stanislas Lyonnet [France] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; Alain Verloes [France] ; Nataliya Di Donato [Allemagne] ; Isabelle Touitou [France] ; Christian Netzer [Allemagne] ; Yun Li [Allemagne] ; David Geneviève [France] ; Gökhan Yigit [Allemagne] ; Bernd Wollnik [Allemagne] | Mutation Update for Kabuki Syndrome Genes KMT2D and KDM6A and Further Delineation of X-Linked Kabuki Syndrome Subtype 2. |
| 000956 (2016) |
E E Palmer [Australie] ; T. Stuhlmann [Allemagne] ; S. Weinert [Allemagne] ; E. Haan [Australie] ; H. Van Esch [Belgique] ; M. Holvoet [Belgique] ; J. Boyle [Australie] ; M. Leffler [Australie] ; M. Raynaud [France] ; C. Moraine [France] ; H. Van Bokhoven [Pays-Bas] ; T. Kleefstra [Pays-Bas] ; K. Kahrizi [Iran] ; H. Najmabadi [Iran] ; H-H Ropers [Allemagne] ; M R Delgado [États-Unis] ; D. Sirsi [États-Unis] ; S. Golla [États-Unis] ; A. Sommer [États-Unis] ; M P Pietryga [États-Unis] ; W K Chung [États-Unis] ; J. Wynn [États-Unis] ; L. Rohena [États-Unis] ; E. Bernardo [États-Unis] ; D. Hamlin [États-Unis] ; B M Faux [États-Unis] ; D K Grange [États-Unis] ; L. Manwaring [États-Unis] ; J. Tolmie [Royaume-Uni] ; S. Joss [Royaume-Uni] ; J M Cobben [Pays-Bas] ; F A M. Duijkers [Pays-Bas] ; J M Goehringer [États-Unis] ; T D Challman [États-Unis] ; F. Hennig [Allemagne] ; U. Fischer [Allemagne] ; A. Grimme [Allemagne] ; V. Suckow [Allemagne] ; L. Musante [Allemagne] ; J. Nicholl [Australie] ; M. Shaw [Australie] ; S P Lodh [Australie] ; Z. Niu [États-Unis] ; J A Rosenfeld [États-Unis] ; P. Stankiewicz [États-Unis] ; T J Jentsch [Allemagne] ; J. Gecz [Australie] ; M. Field [Australie] ; V M Kalscheuer [Allemagne] | De novo and inherited mutations in the X-linked gene CLCN4 are associated with syndromic intellectual disability and behavior and seizure disorders in males and females. |
| 000A99 (2015) |
Albert Beckers [Belgique] ; Maya Beth Lodish [États-Unis] ; Giampaolo Trivellin [États-Unis] ; Liliya Rostomyan [Belgique] ; Misu Lee [Allemagne] ; Fabio R. Faucz [États-Unis] ; Bo Yuan [États-Unis] ; Catherine S. Choong [Australie] ; Jean-Hubert Caberg [Belgique] ; Elisa Verrua [Italie] ; Luciana Ansaneli Naves [Brésil] ; Tim D. Cheetham [Royaume-Uni] ; Jacques Young [France] ; Philippe A. Lysy [Belgique] ; Patrick Petrossians [Belgique] ; Andrew Cotterill [Australie] ; Nalini Samir Shah [Inde] ; Daniel Metzger [États-Unis] ; Emilie Castermans [Belgique] ; Maria Rosaria Ambrosio [Italie] ; Chiara Villa [Belgique, France] ; Natalia Strebkova [Russie] ; Nadia Mazerkina [France, Russie] ; Stéphan Gaillard [France] ; Gustavo Barcelos Barra [Brésil] ; Luis Augusto Casulari [Brésil] ; Sebastian J. Neggers [Pays-Bas] ; Roberto Salvatori [États-Unis] ; Marie-Lise Jaffrain-Rea [Italie] ; Margaret Zacharin [Australie] ; Beatriz Lecumberri Santamaria [Espagne] ; Sabina Zacharieva [Bulgarie] ; Ee Mun Lim [Australie] ; Giovanna Mantovani [Italie] ; Maria Chaira Zatelli [Italie] ; Michael T. Collins [États-Unis] ; Jean-François Bonneville [Belgique] ; Martha Quezado [États-Unis] ; Prashant Chittiboina [États-Unis] ; Edward H. Oldfield [États-Unis] ; Vincent Bours [Belgique] ; Pengfei Liu [États-Unis] ; Wouter De Herder [Pays-Bas] ; Natalia Pellegata [Allemagne] ; James R. Lupski [États-Unis] ; Adrian F. Daly [Belgique] ; Constantine A. Stratakis [États-Unis] | X-linked Acrogigantism (X-LAG) Syndrome: Clinical Profile and Therapeutic Responses |
| 000C93 (2015) |
Eva-Maria Willing [Allemagne] ; Vimal Rawat [Allemagne] ; Terezie Mandáková [République tchèque] ; Florian Maumus [France] ; Geo Velikkakam James [Allemagne] ; Karl J V. Nordström [Allemagne] ; Claude Becker [Allemagne] ; Norman Warthmann [Allemagne] ; Claudia Chica [France] ; Bogna Szarzynska [France] ; Matthias Zytnicki [France] ; Maria C. Albani [Allemagne] ; Christiane Kiefer [Allemagne] ; Sara Bergonzi [Allemagne] ; Loren Castaings [Allemagne] ; Julieta L. Mateos [Allemagne] ; Markus C. Berns [Allemagne] ; Nora Bujdoso [Allemagne] ; Thomas Piofczyk [Allemagne] ; Laura De Lorenzo [Espagne] ; Cristina Barrero-Sicilia [Espagne] ; Isabel Mateos [Espagne] ; Mathieu Piednoël [Allemagne] ; Jörg Hagmann [Allemagne] ; Romy Chen-Min-Tao [France] ; Raquel Iglesias-Fernández [Espagne] ; Stephan C. Schuster [États-Unis] ; Carlos Alonso-Blanco [Espagne] ; François Roudier [France] ; Pilar Carbonero [Espagne] ; Javier Paz-Ares [Espagne] ; Seth J. Davis [Allemagne] ; Ales Pecinka [Allemagne] ; Hadi Quesneville [France] ; Vincent Colot [France] ; Martin A. Lysak [République tchèque] ; Detlef Weigel [Allemagne] ; George Coupland [Allemagne] ; Korbinian Schneeberger [Allemagne] | Genome expansion of Arabis alpina linked with retrotransposition and reduced symmetric DNA methylation. |
| 001895 (2011) |
Claire Booth [Royaume-Uni] ; Kimberly C. Gilmour [Royaume-Uni] ; Paul Veys [Royaume-Uni] ; Andrew R. Gennery [Royaume-Uni] ; Mary A. Slatter [Royaume-Uni] ; Helen Chapel [Royaume-Uni] ; Paul T. Heath [Royaume-Uni] ; Colin G. Steward [Royaume-Uni] ; Owen Smith [Irlande (pays)] ; Anna O'Meara [Irlande (pays)] ; Hilary Kerrigan [Irlande (pays)] ; Nizar Mahlaoui [France] ; Marina Cavazzana-Calvo [France] ; Alain Fischer [France] ; Despina Moshous [France] ; Stephane Blanche [France] ; Jana Pachlopnick-Schmid [France] ; Sylvain Latour [France] ; Genevieve De Saint-Basile [France] ; Michael Albert [Allemagne] ; Gundula Notheis [Allemagne] ; Nikolaus Rieber [Allemagne] ; Brigitte Strahm [Allemagne] ; Henrike Ritterbusch [Allemagne] ; Arjan Lankester [Pays-Bas] ; Nico G. Hartwig [Pays-Bas] ; Isabelle Meyts [Belgique] ; Alessandro Plebani [Italie] ; Annarosa Soresina [Italie] ; Andrea Finocchi [Italie] ; Claudio Pignata [Italie] ; Emilia Cirillo [Italie] ; Sonia Bonanomi [Italie] ; Christina Peters [Autriche] ; Krzysztof Kalwak [Pologne] ; Srdjan Pasic [Serbie] ; Petr Sedlacek [République tchèque] ; Janez Jazbec [Slovénie] ; Hirokazu Kanegane [Japon] ; Kim E. Nichols [États-Unis] ; I. Celine Hanson [États-Unis] ; Neena Kapoor [États-Unis] ; Elie Haddad ; Morton Cowan [États-Unis] ; Sharon Choo [Australie] ; Joanne Smart [Australie] ; Peter D. Arkwright [Royaume-Uni] ; Hubert B. Gaspar [Royaume-Uni] | X-linked lymphoproliferative disease due to SAP/SH2D1A deficiency: a multicenter study on the manifestations, management and outcome of the disease |
| 001B55 (2011) |
Lars R. Jensen [Allemagne] ; WEI CHEN [Allemagne] ; Bettina Moser [Allemagne] ; Bettina Lipkowitz [Allemagne] ; Christopher Schroeder [Allemagne] ; Luciana Musante [Allemagne] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; Vera M. Kalscheuer [Allemagne] ; Ilaria Meloni [Italie] ; Martine Raynaud [France] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Jamel Chelly [France] ; Arjan Pm De Brouwer [Pays-Bas] ; Anna Hackett [Australie] ; Sigrun Van Der Haar [Allemagne] ; Wolfram Henn [Allemagne] ; Jozef Gecz [Australie] ; Olaf Riess [Allemagne] ; Michael Bonin [Allemagne] ; Richard Reinhardt [Allemagne] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Andreas W. Kuss [Allemagne] | Hybridisation-based resequencing of 17 X-linked intellectual disability genes in 135 patients reveals novel mutations in ATRX, SLC6A8 and PQBP1 |
| 001D72 (2010) |
N. Bechtel [Allemagne] ; R. I. Scahill [Royaume-Uni] ; H. D. Rosas [États-Unis] ; T. Acharya [États-Unis] ; S. J. A. Van Den Bogaard [Pays-Bas] ; C. Jauffret [France] ; M. J. Say [Royaume-Uni] ; A. Sturrock [Canada] ; H. Johnson [États-Unis] ; C. E. Onorato [États-Unis] ; D. H. Salat [États-Unis] ; A. Durr [France] ; B. R. Leavitt [Canada] ; R. A. C. Roos [Pays-Bas] ; G. B. Landwehrmeyer [Allemagne] ; D. R. Langbehn [États-Unis] ; J. C. Stout [Australie] ; S. J. Tabrizi [Royaume-Uni] ; R. Reilmann [Allemagne] | Tapping linked to function and structure in premanifest and symptomatic Huntington disease |
| 001E18 (2010) |
Maila Giannandrea [Italie] ; Veronica Blanche [Italie] ; Maria Lidia Mignogna [Italie] ; Alessandra Sirri [Italie] ; Salvatore Carrabino [Italie] ; Errico D'Elia [Italie] ; Matteo Vecellio [Italie] ; Silvia Russo [Italie] ; Francesca Cogliati [Italie] ; Lidia Larizza [Italie] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; Vera Kalscheuer [Allemagne] ; Barbara Oehl-Jaschkowitz [Allemagne] ; Cindy Skinner [États-Unis] ; Charles E. Schwartz [États-Unis] ; Jozef Gecz [Australie] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Martine Raynaud [France] ; Jamel Chelly [France] ; Arjan P. M. De Brouwer [Pays-Bas] ; Daniela Toniolo [Italie] ; Patrizia D'Adamo [Italie] | Mutations in the Small GTPase Gene RAB39B Are Responsible for X-linked Mental Retardation Associated with Autism, Epilepsy, and Macrocephaly |
| 001E24 (2010) |
Emmanuelle Bouzigon [France] ; Paola Forabosco [Royaume-Uni, Italie] ; Gerard H. Koppelman [Pays-Bas] ; William Ocm Cookson [Royaume-Uni] ; Marie-Hélène Dizier [France] ; David L. Duffy [Australie] ; David M. Evans [Royaume-Uni] ; Manuel Ar Ferreira [Australie] ; Juha Kere [Suède] ; Tarja Laitinen [Finlande] ; Giovanni Malerba [Italie] ; Deborah A. Meyers [États-Unis] ; Miriam Moffatt [Royaume-Uni] ; Nicholas G. Martin [Australie] ; Mandy Y. Ng [Royaume-Uni] ; Pier Franco Pignatti [Italie] ; Mathias Wjst [Allemagne, Italie] ; Francine Kauffmann [France] ; Florence Demenais [France] ; Cathryn M. Lewis [Royaume-Uni] | Meta-analysis of 20 genome-wide linkage studies evidenced new regions linked to asthma and atopy |
| 002305 (2007) |
Arjan P. M. De Brouwer [Pays-Bas] ; Helger G. Yntema [Pays-Bas] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] ; Dorien Lugtenberg [Pays-Bas] ; Astrid R. Oudakker [Pays-Bas] ; Bert B. A. De Vries [Pays-Bas] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Suzanne G. M. Frints [Belgique] ; Guy Froyen [Belgique] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Martine Raynaud [France] ; Marie-Pierre Moizard [France] ; Nathalie Ronce [France] ; Anissa Bensalem [France] ; Claude Moraine [France] ; Karine Poirier [France] ; Laetitia Castelnau [France] ; Yoann Saillour [France] ; Thierry Bienvenu [France] ; Chérif Beldjord [France] ; Vincent Des Portes [France] ; Jamel Chelly [France] ; Gillian Turner [Australie] ; Tod Fullston [Australie] ; Jozef Gecz [Australie] ; Andreas W. Kuss [Allemagne] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; Lars Riff Jensen [Allemagne] ; Steffen Lenzner [Allemagne] ; Vera M. Kalscheuer [Allemagne] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Ben C. J. Hamel [Pays-Bas] | Mutation frequencies of X‐linked mental retardation genes in families from the EuroMRX consortium |
| 002327 (2007) |
Lars Riff Jensen [Allemagne] ; Steffen Lenzner [Allemagne] ; Bettina Moser [Allemagne] ; Kristine Freude [Allemagne] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; CHEN WEI [Allemagne] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Jamel Chelly [France] ; Gillian Turner [Australie] ; Claude Moraine [France] ; Ben Hamel [Pays-Bas] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Andreas Walter Kuss [Allemagne] | X-linked mental retardation : a comprehensive molecular screen of 47 candidate genes from a 7.4Mb interval in Xp11 |
| 002354 (2007) |
Ludmila Kousoulidou [Chypre (pays)] ; Sven Parkel [Estonie] ; Olga Zilina [Estonie] ; Priit Palta [Estonie] ; Helen Puusepp [Estonie] ; Maido Remm [Estonie] ; Gillian Tumer [Australie] ; Jackie Boyle [Australie] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Arjan De Brouwer [Pays-Bas] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Guy Froyen [Belgique] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Jamel Chelly [France] ; Claude Moraine [France] ; Jozef Gecz [Australie] ; Ants Kurg [Estonie] ; Philippos C. Patsalis [Chypre (pays)] | Screening of 20 patients with X-linked mental retardation using chromosome X-specific array-MAPH |
| 002375 (2007) |
WEI CHEN [Allemagne] ; Lars R. Jensen [Allemagne] ; Jozef Gecz [Australie] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Claude Moraine [France] ; Arjan De Brouwer [Pays-Bas] ; Jamel Chelly [France] ; Bettina Moser [Allemagne] ; H. Hilger Ropers [Allemagne] ; Andreas W. Kuss [Allemagne] | Mutation screening of brain-expressed X-chromosomal miRNA genes in 464 patients with nonsyndromic X-linked mental retardation |
| 002461 (2006) |
Andreas Tzschach [Allemagne] ; Steffen Lenzner [Allemagne] ; Bettina Moser [Allemagne] ; Richard Reinhardt [Allemagne] ; Jamel Chelly [France] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] ; Martine Raynaud [France] ; Gillian Turner [Australie] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Andreas Kuss [Allemagne] ; Lars Riff Jensen [Allemagne] | Novel JARID1C/SMCX mutations in patients with X‐linked mental retardation |
| 002480 (2006) |
D. Lugtenberg [Pays-Bas] ; A P M. De Brouwer [Pays-Bas] ; T. Kleefstra [Pays-Bas] ; A R Oudakker [Pays-Bas] ; S G M. Frints [Pays-Bas] ; C T R M. Schrander-Stumpel [Pays-Bas] ; J P Fryns [Belgique] ; L R Jensen [Allemagne] ; J. Chelly [France] ; C. Moraine [France] ; G. Turner [Australie] ; J A Veltman [Pays-Bas] ; B C J. Hamel [Pays-Bas] ; B B A. De Vries [Pays-Bas] ; H. Van Bokhoven [Pays-Bas] ; H G Yntema [Pays-Bas] | Chromosomal copy number changes in patients with non-syndromic X linked mental retardation detected by array CGH |
| 002489 (2006) |
Dorien Lugtenberg [Pays-Bas] ; Helger G. Yntema [Pays-Bas] ; Martijn J. G. Banning [Pays-Bas] ; Astrid R. Oudakker [Pays-Bas] ; Helen V. Firth [Royaume-Uni] ; Lionel Willatt [Royaume-Uni] ; Martine Raynaud [France] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Jamel Chelly [France] ; Claude Moraine [France] ; Jozef Gecz [Australie] ; Jeroen Van Reeuwijk [Pays-Bas] ; Sander B. Nabuurs [Pays-Bas] ; Bert B. A. De Vries [Pays-Bas] ; Ben C. J. Hamel [Pays-Bas] ; Arjan P. M. De Brouwer [Pays-Bas] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] | ZNF674 : A new Krüppel-associated box-containing zinc-finger gene involved in nonsyndromic X-linked mental retardation |
| 002582 (2006) |
Olivier Hagens [Allemagne] ; Aline Dubos [France] ; Fatima Abidi [États-Unis] ; Gotthold Barbi [Allemagne] ; Laura Van Zutven [Allemagne, Pays-Bas] ; Maria Hoeltzenbein [Allemagne] ; Niels Tommerup [Danemark] ; Claude Moraine [France] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Jamel Chelly [France] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Jozef Gecz [Australie] ; Hélène Dollfus [France] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Charles E. Schwartz [États-Unis] ; Rita De Cassia Stocco Dos Santos [Brésil] ; Vera Kalscheuer [Allemagne] ; André Hanauer [France] | Disruptions of the novel KIAA1202 gene are associated with X-linked mental retardation |
| 002655 (2005) |
Lars Riff Jensen [Allemagne] ; Marion Amende [Allemagne] ; Ulf Gurok [Allemagne] ; Bettina Moser [Allemagne] ; Verena Gimmel [Allemagne] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; Andreas R. Janecke [Autriche] ; Gholamali Tariverdian [Allemagne] ; Jamel Chelly [France] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] ; Ben Hamel [Pays-Bas] ; Claude Moraine [France] ; Jozef Gecz [Australie] ; Gillian Turner [Australie] ; Richard Reinhardt [Allemagne] ; Vera M. Kalscheuer [Allemagne] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Steffen Lenzner [Allemagne] | Mutations in the JARID1C gene, which is involved in transcriptional regulation and chromatin remodeling, cause X-linked mental retardation |
| 002754 (2004) |
JIONG TAO [Allemagne] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; M. Hagedorn-Greiwe [Allemagne] ; Kirsten Hoffmann [Allemagne] ; Bettina Moser [Allemagne] ; Martine Raynaud [France] ; Jürgen Sperner [Allemagne] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Eberhard Schwinger [Allemagne] ; Jozef Gecz [Australie] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Vera M. Kalscheuer [Allemagne] | Mutations in the X-linked cyclin-dependent kinase-like 5 (CDKL5/STK9) gene are associated with severe neurodevelopmental retardation |
