| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000227 (2017) |
Daniela A. Braun [États-Unis] ; Jia Rao [États-Unis] ; Geraldine Mollet [France] ; David Schapiro [États-Unis] ; Marie-Claire Daugeron [France] ; Weizhen Tan [États-Unis] ; Olivier Gribouval [France] ; Olivia Boyer [France] ; Patrick Revy [France] ; Tilman Jobst-Schwan [États-Unis] ; Johanna Magdalena Schmidt [États-Unis] ; Jennifer A. Lawson [États-Unis] ; Denny Schanze [Allemagne] ; Shazia Ashraf [États-Unis] ; Jeremy F P. Ullmann [États-Unis] ; Charlotte A. Hoogstraten [États-Unis] ; Nathalie Boddaert [France] ; Bruno Collinet [France] ; Gaëlle Martin [France] ; Dominique Liger [France] ; Svjetlana Lovric [États-Unis] ; Monica Furlano [France] ; I Chiara Guerrera [France] ; Oraly Sanchez-Ferras [Canada] ; Jennifer F. Hu [États-Unis] ; Anne-Claire Boschat [France] ; Sylvia Sanquer [France] ; Björn Menten [Belgique] ; Sarah Vergult [Belgique] ; Nina De Rocker [Belgique] ; Merlin Airik [États-Unis] ; Tobias Hermle [États-Unis] ; Shirlee Shril [États-Unis] ; Eugen Widmeier [États-Unis] ; Heon Yung Gee [États-Unis] ; Won-Il Choi [États-Unis] ; Carolin E. Sadowski [États-Unis] ; Werner L. Pabst [États-Unis] ; Jillian K. Warejko [États-Unis] ; Ankana Daga [États-Unis] ; Tamara Basta [France] ; Verena Matejas [Allemagne] ; Karin Scharmann [Allemagne] ; Sandra D. Kienast [Allemagne] ; Babak Behnam [Iran] ; Brendan Beeson [Australie] ; Amber Begtrup [États-Unis] ; Malcolm Bruce [Australie] ; Gaik-Siew Ch'Ng [Malaisie] ; Shuan-Pei Lin [Taïwan] ; Jui-Hsing Chang [Taïwan] ; Chao-Huei Chen [Taïwan] ; Megan T. Cho [États-Unis] ; Patrick M. Gaffney [États-Unis] ; Patrick E. Gipson [États-Unis] ; Chyong-Hsin Hsu [Taïwan] ; Jameela A. Kari [Arabie saoudite] ; Yu-Yuan Ke [Taïwan] ; Cathy Kiraly-Borri [Australie] ; Wai-Ming Lai [République populaire de Chine] ; Emmanuelle Lemyre [Canada] ; Rebecca Okashah Littlejohn [États-Unis] ; Amira Masri [Jordanie] ; Mastaneh Moghtaderi [Iran] ; Kazuyuki Nakamura [Japon] ; Fatih Ozaltin [Turquie] ; Marleen Praet [Belgique] ; Chitra Prasad [Canada] ; Agnieszka Prytula [Belgique] ; Elizabeth R. Roeder [États-Unis] ; Patrick Rump [Pays-Bas] ; Rhonda E. Schnur [États-Unis] ; Takashi Shiihara [Japon] ; Manish D. Sinha [Royaume-Uni] ; Neveen A. Soliman [Égypte] ; Kenza Soulami [Maroc] ; David A. Sweetser [États-Unis] ; Wen-Hui Tsai [Taïwan] ; Jeng-Daw Tsai [Taïwan] ; Rezan Topaloglu [Turquie] ; Udo Vester [Allemagne] ; David H. Viskochil [États-Unis] ; Nithiwat Vatanavicharn [Thaïlande] ; Jessica L. Waxler [États-Unis] ; Klaas J. Wierenga [États-Unis] ; Matthias T F. Wolf [États-Unis] ; Sik-Nin Wong [République populaire de Chine] ; Sebastian A. Leidel [Allemagne] ; Gessica Truglio [États-Unis] ; Peter C. Dedon [États-Unis] ; Annapurna Poduri [États-Unis] ; Shrikant Mane [États-Unis] ; Richard P. Lifton [États-Unis] ; Maxime Bouchard [Canada] ; Peter Kannu [Canada] ; David Chitayat [Canada] ; Daniella Magen [Israël] ; Bert Callewaert [Belgique] ; Herman Van Tilbeurgh [France] ; Martin Zenker [Allemagne] ; Corinne Antignac [France] ; Friedhelm Hildebrandt [États-Unis] | Mutations in KEOPS-complex genes cause nephrotic syndrome with primary microcephaly. |
| 000244 (2017) |
Brian A. Ference [États-Unis] ; Henry N. Ginsberg [États-Unis] ; Ian Graham [Irlande (pays)] ; Kausik K. Ray [Royaume-Uni] ; Chris J. Packard [Royaume-Uni] ; Eric Bruckert [France] ; Robert A. Hegele [Canada] ; Ronald M. Krauss [États-Unis] ; Frederick J. Raal [Afrique du Sud] ; Heribert Schunkert [Allemagne] ; Gerald F. Watts [Australie] ; Jan Borén [Suède] ; Sergio Fazio [États-Unis] ; Jay D. Horton [États-Unis] ; Luis Masana [Espagne] ; Stephen J. Nicholls [Australie] ; B Rge G. Nordestgaard [Danemark] ; Bart Van De Sluis [Pays-Bas] ; Marja-Riitta Taskinen [Finlande] ; Lale Tokgözoglu [Turquie] ; Ulf Landmesser [États-Unis] ; Ulrich Laufs [Allemagne] ; Olov Wiklund [Suède] ; Jane K. Stock [Suède] ; M John Chapman [France] ; Alberico L. Catapano [Italie] | Low-density lipoproteins cause atherosclerotic cardiovascular disease. 1. Evidence from genetic, epidemiologic, and clinical studies. A consensus statement from the European Atherosclerosis Society Consensus Panel. |
| 000316 (2017) |
Emil Hagström [Suède] ; Claes Held [Suède] ; Ralph A H. Stewart [Nouvelle-Zélande] ; Philip E. Aylward [Australie] ; Andrzej Budaj [Pologne] ; Christopher P. Cannon [États-Unis] ; Wolfgang Koenig [Allemagne] ; Sue Krug-Gourley [États-Unis] ; Emile R. Mohler [États-Unis] ; Philippe Gabriel Steg [France] ; Elizabeth Tarka [États-Unis] ; Ollie Östlund [Suède] ; Harvey D. White [Nouvelle-Zélande] ; Agneta Siegbahn [Suède] ; Lars Wallentin [Suède] | Growth Differentiation Factor 15 Predicts All-Cause Morbidity and Mortality in Stable Coronary Heart Disease. |
| 000436 (2017) |
Christopher T. Gordon [France] ; Shifeng Xue [Singapour] ; Gökhan Yigit [Allemagne] ; Hicham Filali [France] ; Kelan Chen [Australie] ; Nadine Rosin [Allemagne] ; Koh-Ichiro Yoshiura [Japon] ; Myriam Oufadem [France] ; Tamara J. Beck [Australie] ; Ruth Mcgowan [Royaume-Uni] ; Alex C. Magee [Royaume-Uni] ; Janine Altmüller [Allemagne] ; Camille Dion [France] ; Holger Thiele [Allemagne] ; Alexandra D. Gurzau [Australie] ; Peter Nürnberg [Allemagne] ; Dieter Meschede [Allemagne] ; Wolfgang Mühlbauer [Allemagne] ; Nobuhiko Okamoto [Japon] ; Vinod Varghese [Royaume-Uni] ; Rachel Irving [Royaume-Uni] ; Sabine Sigaudy [France] ; Denise Williams [Royaume-Uni] ; S Faisal Ahmed [Royaume-Uni] ; Carine Bonnard [Singapour] ; Mung Kei Kong [Singapour] ; Ilham Ratbi [Maroc] ; Nawfal Fejjal [Maroc] ; Meriem Fikri [Maroc] ; Siham Chafai Elalaoui [Maroc] ; Hallvard Reigstad [Norvège] ; Christine Bole-Feysot [France] ; Patrick Nitschké [France] ; Nicola Ragge [Royaume-Uni] ; Nicolas Lévy [France] ; Gökhan Tunçbilek [Turquie] ; Audrey S M. Teo [Singapour] ; Michael L. Cunningham [États-Unis] ; Abdelaziz Sefiani [Maroc] ; Hülya Kayserili [Turquie] ; James M. Murphy [Australie] ; Chalermpong Chatdokmaiprai [Thaïlande] ; Axel M. Hillmer [Singapour] ; Duangrurdee Wattanasirichaigoon [Thaïlande] ; Stanislas Lyonnet [France] ; Frédérique Magdinier [France] ; Asif Javed [Singapour] ; Marnie E. Blewitt [Australie] ; Jeanne Amiel [France] ; Bernd Wollnik [Allemagne] ; Bruno Reversade [Singapour] | De novo mutations in SMCHD1 cause Bosma arhinia microphthalmia syndrome and abrogate nasal development. |
| 000437 (2017) |
Sébastien Küry [France] ; Geeske M. Van Woerden [Pays-Bas] ; Thomas Besnard [France] ; Martina Proietti Onori [Pays-Bas] ; Xénia Latypova [France] ; Meghan C. Towne [États-Unis] ; Megan T. Cho [États-Unis] ; Trine E. Prescott [Norvège] ; Melissa A. Ploeg [Pays-Bas] ; Stephan Sanders [États-Unis] ; Holly A F. Stessman [États-Unis] ; Aurora Pujol [Espagne] ; Ben Distel [Pays-Bas] ; Laurie A. Robak [États-Unis] ; Jonathan A. Bernstein [États-Unis] ; Anne-Sophie Denommé-Pichon [France] ; Gaëtan Lesca [France] ; Elizabeth A. Sellars [États-Unis] ; Jonathan Berg [Royaume-Uni] ; Wilfrid Carré [France] ; Yvind L Vold Busk [Norvège] ; Bregje W M. Van Bon [Pays-Bas] ; Jeff L. Waugh [États-Unis] ; Matthew Deardorff [États-Unis] ; George E. Hoganson [États-Unis] ; Katherine B. Bosanko [États-Unis] ; Diana S. Johnson [Royaume-Uni] ; Tabib Dabir [Royaume-Uni] ; Ystein Lunde Holla [Norvège] ; Ajoy Sarkar [Royaume-Uni] ; Kristian Tveten [Norvège] ; Julitta De Bellescize [France] ; Geir J. Braathen [Norvège] ; Paulien A. Terhal [Pays-Bas] ; Dorothy K. Grange [États-Unis] ; Arie Van Haeringen [Pays-Bas] ; Christina Lam [États-Unis] ; Ghayda Mirzaa [États-Unis] ; Jennifer Burton [États-Unis] ; Elizabeth J. Bhoj [États-Unis] ; Jessica Douglas [États-Unis] ; Avni B. Santani [États-Unis] ; Addie I. Nesbitt [États-Unis] ; Katherine L. Helbig [États-Unis] ; Marisa V. Andrews [États-Unis] ; Amber Begtrup [États-Unis] ; Sha Tang [États-Unis] ; Koen L I. Van Gassen [Pays-Bas] ; Jane Juusola [États-Unis] ; Kimberly Foss [États-Unis] ; Gregory M. Enns [États-Unis] ; Ute Moog [Allemagne] ; Katrin Hinderhofer [Allemagne] ; Nagarajan Paramasivam [Allemagne] ; Sharyn Lincoln [États-Unis] ; Brandon H. Kusako [États-Unis] ; Pierre Lindenbaum [France] ; Eric Charpentier [France] ; Catherine B. Nowak [États-Unis] ; Elouan Cherot [France] ; Thomas Simonet [France] ; Claudia A L. Ruivenkamp [Pays-Bas] ; Sihoun Hahn [États-Unis] ; Catherine A. Brownstein [États-Unis] ; Fan Xia [États-Unis] ; Sébastien Schmitt [France] ; Wallid Deb [France] ; Dominique Bonneau [France] ; Mathilde Nizon [France] ; Delphine Quinquis [France] ; Jamel Chelly [France] ; Gabrielle Rudolf [France] ; Damien Sanlaville [France] ; Philippe Parent [France] ; Brigitte Gilbert-Dussardier [France] ; Annick Toutain [France] ; Vernon R. Sutton [États-Unis] ; Jenny Thies [États-Unis] ; Lisenka E L M. Peart-Vissers [Pays-Bas] ; Pierre Boisseau [France] ; Marie Vincent [France] ; Andreas M. Grabrucker [Irlande (pays)] ; Christèle Dubourg [France] ; Wen-Hann Tan [États-Unis] ; Nienke E. Verbeek [Pays-Bas] ; Martin Granzow [Allemagne] ; Gijs W E. Santen [Pays-Bas] ; Jay Shendure [États-Unis] ; Bertrand Isidor [France] ; Laurent Pasquier [France] ; Richard Redon [France] ; Yaping Yang [États-Unis] ; Matthew W. State [États-Unis] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] ; Benjamin Cogné [France] ; Slavé Petrovski [Australie] ; Kyle Retterer [États-Unis] ; Evan E. Eichler [États-Unis] ; Jill A. Rosenfeld [États-Unis] ; Pankaj B. Agrawal [États-Unis] ; Stéphane Bézieau [France] ; Sylvie Odent [France] ; Ype Elgersma [Pays-Bas] ; Sandra Mercier [France] | De Novo Mutations in Protein Kinase Genes CAMK2A and CAMK2B Cause Intellectual Disability. |
| 000686 (2016) |
Rikke K. J. Olsen [Danemark] ; Eliška Ko A Ková [Allemagne] ; Teresa A. Giancaspero [Italie] ; Signe Mosegaard [Danemark] ; Veronika Boczonadi [Royaume-Uni] ; Lavinija Matakovi [Autriche] ; Alice Veauville-Merllié [France] ; Caterina Terrile [Allemagne] ; Thomas Schwarzmayr [Allemagne] ; Tobias B. Haack [Allemagne] ; Mari Auranen [Finlande] ; Piero Leone [Italie] ; Michele Galluccio [Italie] ; Apolline Imbard [France] ; Purificacion Gutierrez-Rios [Royaume-Uni, Espagne] ; Johan Palmfeldt [Danemark] ; Elisabeth Graf [Allemagne] ; Christine Vianey-Saban [France] ; Marcus Oppenheim [Royaume-Uni] ; Manuel Schiff [France] ; Samia Pichard [France] ; Odile Rigal [France] ; Angela Pyle [Royaume-Uni] ; Patrick F. Chinnery [Royaume-Uni] ; Vassiliki Konstantopoulou [Autriche] ; Dorothea Möslinger [Autriche] ; René G. Feichtinger [Autriche] ; Beril Talim [Turquie] ; Haluk Topaloglu [Turquie] ; Turgay Coskun [Turquie] ; Safak Gucer [Turquie] ; Annalisa Botta [Italie] ; Elena Pegoraro [Italie] ; Adriana Malena [Italie] ; Lodovica Vergani [Italie] ; Daniela Mazzà [Italie] ; Marcella Zollino [Italie] ; Daniele Ghezzi [Italie] ; Cecile Acquaviva [France] ; Tiina Tyni [Finlande] ; Avihu Boneh [Australie] ; Thomas Meitinger [Allemagne] ; Tim M. Strom [Allemagne] ; Niels Gregersen [Danemark] ; Johannes A. Mayr [Autriche] ; Rita Horvath [Royaume-Uni] ; Maria Barile [Italie] ; Holger Prokisch [Allemagne] | Riboflavin-Responsive and -Non-responsive Mutations in FAD Synthase Cause Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase and Combined Respiratory-Chain Deficiency |
| 000B93 (2015) |
Philipp G. Maass [Allemagne] ; Atakan Aydin [Allemagne] ; Friedrich C. Luft [États-Unis] ; Carolin Sch Chterle [Allemagne] ; Anja Weise [Allemagne] ; Sigmar Stricker [Allemagne] ; Carsten Lindschau [Allemagne] ; Martin Vaegler [Allemagne] ; Fatimunnisa Qadri [Allemagne] ; Hakan R. Toka [États-Unis] ; Herbert Schulz [Allemagne] ; Peter M. Krawitz [Allemagne] ; Dmitri Parkhomchuk [Allemagne] ; Jochen Hecht [Allemagne] ; Irene Hollfinger [Allemagne] ; Yvette Wefeld-Neuenfeld [Allemagne] ; Eireen Bartels-Klein [Allemagne] ; Astrid Mühl [Allemagne] ; Martin Kann [Allemagne] ; Herbert Schuster [Allemagne] ; David Chitayat [Canada] ; Martin G. Bialer [États-Unis] ; Thomas F. Wienker [Allemagne] ; Jürg Ott [États-Unis] ; Katharina Rittscher [Allemagne] ; Thomas Liehr [Allemagne] ; Jens Jordan [Allemagne] ; Ghislaine Plessis [France] ; Jens Tank [Allemagne] ; Knut Mai [Allemagne] ; Ramin Naraghi [Allemagne] ; Russell Hodge [Allemagne] ; Maxwell Hopp [Australie] ; Lars O. Hattenbach [Allemagne] ; Andreas Busjahn [Allemagne] ; Anita Rauch [Suisse] ; Fabrice Vandeput [États-Unis] ; Maolian Gong [Allemagne] ; Franz Rüschendorf [Allemagne] ; Norbert Hübner [Allemagne] ; Hermann Haller [Allemagne] ; Stefan Mundlos [Allemagne] ; Nihat Bilginturan [Turquie] ; Matthew A. Movsesian [États-Unis] ; Enno Klussmann [Allemagne] ; Okan Toka [Allemagne] ; Sylvia B Hring [Allemagne] | PDE3A mutations cause autosomal dominant hypertension with brachydactyly. |
| 000C17 (2015) |
Fanny Kortüm [Allemagne] ; Viviana Caputo [Italie] ; Christiane K. Bauer [Allemagne] ; Lorenzo Stella [Italie] ; Andrea Ciolfi [Italie] ; Malik Alawi [Allemagne] ; Gianfranco Bocchinfuso [Italie] ; Elisabetta Flex [Italie] ; Stefano Paolacci [Italie] ; Maria Lisa Dentici [Italie] ; Paola Grammatico [Italie] ; Georg Christoph Korenke [Allemagne] ; Vincenzo Leuzzi [Italie] ; David Mowat [Australie] ; Lal D V. Nair [Inde] ; Thi Tuyet Mai Nguyen [Canada] ; Patrick Thierry [France] ; Susan M. White [Australie] ; Bruno Dallapiccola [Italie] ; Antonio Pizzuti [Italie] ; Philippe M. Campeau [Canada] ; Marco Tartaglia [Italie] ; Kerstin Kutsche [Allemagne] | Mutations in KCNH1 and ATP6V1B2 cause Zimmermann-Laband syndrome. |
| 000E27 (2015) |
Sara H Gg [Suède] ; Tove Fall [Suède] ; Alexander Ploner [Suède] ; Reedik M Gi [Estonie] ; Krista Fischer [Estonie] ; Harmen Hm Draisma [Pays-Bas] ; Mart Kals [Estonie] ; Paul S. De Vries [Pays-Bas] ; Abbas Dehghan [Pays-Bas] ; Sara M. Willems [Pays-Bas] ; Antti-Pekka Sarin [Finlande] ; Kati Kristiansson [Finlande] ; Marja-Liisa Nuotio [Finlande] ; Aki S. Havulinna [Finlande] ; Renée Fag De Bruijn [Pays-Bas] ; M Arfan Ikram [Pays-Bas] ; Maris Kuningas [Pays-Bas] ; Bruno H. Stricker [Pays-Bas] ; Oscar H. Franco [Pays-Bas] ; Beben Benyamin [Australie] ; Christian Gieger [Allemagne] ; Alistair S. Hall [Royaume-Uni] ; Ville Huikari [Finlande] ; Antti Jula [Finlande] ; Marjo-Riitta J Rvelin [Finlande, Royaume-Uni] ; Marika Kaakinen [Finlande] ; Jaakko Kaprio [Finlande] ; Michael Kobl [Allemagne] ; Massimo Mangino [Royaume-Uni] ; Christopher P. Nelson [Royaume-Uni] ; Aarno Palotie [Finlande, États-Unis] ; Nilesh J. Samani [Royaume-Uni] ; Tim D. Spector [Royaume-Uni] ; David P. Strachan [Royaume-Uni] ; Martin D. Tobin [Royaume-Uni] ; John B. Whitfield [Australie] ; André G. Uitterlinden [Pays-Bas] ; Veikko Salomaa [Finlande] ; Ann-Christine Syv Nen [Suède] ; Kari Kuulasmaa [Finlande] ; Patrik K. Magnusson [Suède] ; T Nu Esko [Estonie, États-Unis] ; Albert Hofman [Pays-Bas] ; Eco Jc De Geus [Pays-Bas] ; Lars Lind [Suède] ; Vilmantas Giedraitis [Suède] ; Markus Perola [Estonie, Finlande] ; Alun Evans [Royaume-Uni] ; Jean Ferrières [France] ; Jarmo Virtamo [Finlande] ; Frank Kee [Royaume-Uni] ; David-Alexandre Tregouet [France] ; Dominique Arveiler [France] ; Philippe Amouyel [France] ; Francesco Gianfagna [Italie] ; Paolo Brambilla [Italie] ; Samuli Ripatti [Finlande, Royaume-Uni] ; Cornelia M. Van Duijn [Pays-Bas] ; Andres Metspalu [Estonie] ; Inga Prokopenko [Royaume-Uni] ; Mark I. Mccarthy [Royaume-Uni] ; Nancy L. Pedersen [Suède] ; Erik Ingelsson [Suède, Royaume-Uni] | Adiposity as a cause of cardiovascular disease: a Mendelian randomization study |
| 000F38 (2014) |
Leah Shepherd [Royaume-Uni] ; Jean-Claude Souberbielle [France] ; Jean-Philippe Bastard [France] ; Soraya Fellahi [France] ; Jaqueline Capeau [France] ; Joanne Reekie [Australie] ; Peter Reiss [Pays-Bas] ; Anders Blaxhult [Suède] ; Markus Bickel [Allemagne] ; Clifford Leen [Royaume-Uni] ; Ole Kirk [Danemark] ; Jens D. Lundgren [Danemark] ; Amanda Mocroft [Royaume-Uni] ; Jean-Paul Viard [France] | Prognostic value of vitamin D level for all-cause mortality, and association with inflammatory markers, in HIV-infected persons. |
| 001190 (2014) |
Leah Shepherd [Royaume-Uni] ; Jean-Claude Souberbielle [France] ; Jean-Philippe Bastard [France] ; Soraya Fellahi [France] ; Jaqueline Capeau [France] ; Joanne Reekie [Royaume-Uni, Australie] ; Peter Reiss [Pays-Bas] ; Anders Blaxhult [Suède] ; Markus Bickel [Allemagne] ; Clifford Leen [Royaume-Uni] ; Ole Kirk [Danemark] ; Jens D. Lundgren [Danemark] ; Amanda Mocroft [Royaume-Uni] ; Jean-Paul Viard [France] | Prognostic Value of Vitamin D Level for All-cause Mortality, and Association With Inflammatory Markers, in HIV-infected Persons |
| 001703 (2012) |
Philip B. Daniel [Nouvelle-Zélande] ; Tim Morgan [Nouvelle-Zélande] ; Yasemin Alanay [Turquie] ; Emilia Bijlsma [Pays-Bas] ; Tae-Joon Cho [Corée du Sud] ; Trevor Cole [Royaume-Uni] ; Felicity Collins [Australie] ; Albert David [France] ; Koen Devriendt [Belgique] ; Laurence Faivre [France] ; Shiro Ikegawa [Japon] ; Sebastien Jacquemont [Suisse] ; Milos Jesic [Serbie] ; Deborah Krakow [États-Unis] ; Daniela Liebrecht [Allemagne] ; Silvia Maitz [Italie] ; Sandrine Marlin [France] ; Gilles Morin [France] ; Toshiya Nishikubo [Japon] ; Gen Nishimura [Japon] ; Trine Prescott [Norvège] ; Gioacchino Scarano [Italie] ; Yousef Shafeghati [Iran] ; Flemming Skovby [Danemark] ; Seiji Tsutsumi [Japon] ; Margo Whiteford [Royaume-Uni] ; Martin Zenker [Allemagne] ; Stephen P. Robertson [Nouvelle-Zélande] | Disease‐associated mutations in the actin‐binding domain of filamin B cause cytoplasmic focal accumulations correlating with disease severity |
| 001761 (2012) |
Matthew A. Deardorff [États-Unis] ; Jonathan J. Wilde [États-Unis] ; Melanie Albrecht [Allemagne] ; Emma Dickinson [Nouvelle-Zélande] ; Stephanie Tennstedt [Allemagne] ; Diana Braunholz [Allemagne] ; Maren Mönnich [Nouvelle-Zélande] ; YUQIAN YAN [Australie] ; WEIZHEN XU [Allemagne, République populaire de Chine] ; Maria Concepcion Gil-Rodriguez [Allemagne, Espagne] ; Dinah Clark [États-Unis] ; Hakon Hakonarson [États-Unis] ; Sara Halbach [États-Unis] ; Laura Daniela Michelis [États-Unis] ; Abhinav Rampuria [États-Unis] ; Eva Rossier [Allemagne] ; Stephanie Spranger [Allemagne] ; Lionel Van Maldergem [France] ; Sally Ann Lynch [Irlande (pays)] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Hermann-Josef Lüdecke [Allemagne] ; Robert G. Ramsay [Australie] ; Michael J. Mckay [Australie] ; Ian D. Krantz [États-Unis] ; HUILING XU [Australie] ; Julia A. Horsfield [Nouvelle-Zélande] ; Frank J. Kaiser [Allemagne] | RAD21 Mutations Cause a Human Cohesinopathy |
| 001782 (2012) |
Rebecca L. Hood [Canada] ; Matthew A. Lines [Canada] ; Sarah M. Nikkel [Canada] ; Jeremy Schwartzentruber [Canada] ; Chandree Beaulieu [Canada] ; Małgorzata J. M. Nowaczyk [Canada] ; Judith Allanson [Canada] ; Chong Ae Kim [Brésil] ; Dagmar Wieczorek [Allemagne] ; Jukka S. Moilanen [Finlande] ; Didier Lacombe [France] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Margo L. Whiteford [Royaume-Uni] ; Caio Robledo D. C. Quaio [Brésil] ; Israel Gomy [Brésil] ; Debora R. Bertola [Brésil] ; Beate Albrecht [Allemagne] ; Konrad Platzer [Allemagne] ; George Mcgillivray [Australie] ; RUOBING ZOU [Canada] ; D. Ross Mcleod [Canada] ; Albert E. Chudley [Canada] ; Bernard N. Chodirker [Canada] ; Janet Marcadier [Canada] ; Forge Canada Consortium [Canada] ; Jacek Majewski [Canada] ; Dennis E. Bulman [Canada] ; Susan M. White [Australie] ; Kym M. Boycott [Canada] | Mutations in SRCAP, Encoding SNF2-Related CREBBP Activator Protein, Cause Floating-Harbor Syndrome |
| 001783 (2012) |
Peter Huppke [Allemagne] ; Cornelia Brendel [Allemagne] ; Vera Kalscheuer [Allemagne] ; Georg Christoph Korenke [Allemagne] ; Iris Marquardt [Allemagne] ; Peter Freisinger [Allemagne] ; John Christodoulou [Australie] ; Merle Hillebrand [Allemagne] ; Gaele Pitelet [France] ; Callum Wilson [Nouvelle-Zélande] ; Ursula Gruber-Sedlmayr [Autriche] ; Reinhard Ullmann [Allemagne] ; Stefan Haas [Allemagne] ; Orly Elpeleg [Israël] ; Gudrun Nürnberg [Allemagne] ; Peter Nürnberg [Allemagne] ; Shzeena Dad [Danemark] ; Lisbeth Birk M Ller [Danemark] ; Stephen G. Kaler [États-Unis] ; Jutta G Rtner [Allemagne] | Mutations in SLC33A1 Cause a Lethal Autosomal-Recessive Disorder with Congenital Cataracts, Hearing Loss, and Low Serum Copper and Ceruloplasmin |
| 001805 (2012) |
Virginie Carmignac [France] ; Julien Thevenon [France] ; Lesley Ades [Australie] ; Bert Callewaert [Belgique] ; Sophie Julia [France] ; Christel Thauvin-Robinet [France] ; Lucie Gueneau [France] ; Jean-Benoit Courcet [France] ; Estelle Lopez [France] ; Katherine Holman [Australie] ; Marjolijn Renard [Belgique] ; Henri Plauchu [France] ; Ghislaine Plessis [France] ; Julie De Backer [Belgique] ; Anne Child [Royaume-Uni] ; Gavin Arno [Royaume-Uni] ; Laurence Duplomb [France] ; Patrick Callier [France] ; Bernard Aral [France] ; Pierre Vabres [France] ; Nadege Gigot [France] ; Eloisa Arbustini [Italie] ; Maurizia Grasso [Italie] ; Peter N. Robinson [Allemagne] ; Cyril Goizet [France] ; Clarisse Baumann [France] ; Maja Di Rocco [Italie] ; Jaime Sanchez Del Pozo [Espagne] ; Frédéric Huet [France] ; Guillaume Jondeau [France] ; Gwenaelle Collod-Beroud [France] ; Christophe Beroud [France] ; Jeanne Amiel [France] ; Valérie Cormier-Daire [France] ; Jean-Baptiste Riviere [France] ; Catherine Boileau [France] ; Anne De Paepe [Belgique] ; Laurence Faivre [France] | In-Frame Mutations in Exon 1 of SKI Cause Dominant Shprintzen-Goldberg Syndrome |
| 001835 (2012) |
WEIBIN ZHOU [États-Unis] ; Edgar A. Otto [États-Unis] ; Andrew Cluckey [États-Unis] ; Rannar Airik [États-Unis] ; Toby W. Hurd [États-Unis] ; Moumita Chaki [États-Unis] ; Katrina Diaz [États-Unis] ; Francis P. Lach [États-Unis] ; Geoffrey R. Bennett [États-Unis] ; HEON YUNG GEE [États-Unis] ; Amiya K. Ghosh [États-Unis] ; Sivakumar Natarajan [États-Unis] ; Supawat Thongthip [États-Unis] ; Uma Veturi [États-Unis] ; Susan J. Allen [États-Unis] ; Sabine Janssen [États-Unis] ; Gokul Ramaswami [États-Unis] ; Joanne Dixon [Nouvelle-Zélande] ; Felix Burkhalter [Suisse] ; Martin Spoendlin [Suisse] ; Holger Moch [Suisse] ; Michael J. Mihatsch [Suisse] ; Jerome Verine [France] ; Richard Reade [France] ; Hany Soliman [France] ; Michel Godin [France] ; Denes Kiss [Suisse] ; Guido Monga [Italie] ; Gianna Mazzucco [Italie] ; Kerstin Amann [Allemagne] ; Ferruh Artunc [Allemagne] ; Ronald C. Newland [Australie] ; Thorsten Wiech [Allemagne] ; Stefan Zschiedrich [Allemagne] ; Tobias B. Huber [Allemagne] ; Andreas Friedl [États-Unis] ; Gisela G. Slaats [Pays-Bas] ; Jaap A. Joles [Pays-Bas] ; Roel Goldschmeding [Pays-Bas] ; Joseph Washburn [États-Unis] ; Rachel H. Giles [Pays-Bas] ; Shawn Levy ; Agata Smogorzewska [États-Unis] ; Friedhelm Hildebrandt [États-Unis] | FAN1 mutations cause karyomegalic interstitial nephritis, linking chronic kidney failure to defective DNA damage repair |
| 001B41 (2011) |
Z. Kulcsar [Suisse] ; E. Houdart [France] ; A. Bonafe [France] ; G. Parker [Australie] ; J. Millar [Royaume-Uni] ; A. J. P. Goddard [Royaume-Uni] ; S. Renowden [Royaume-Uni] ; G. Gal [Danemark] ; B. Turowski [Allemagne] ; K. Mitchell [Australie] ; F. Gray [France] ; M. Rodriguez [Australie] ; R. Van Den Berg [Pays-Bas] ; A. Gruber [Autriche] ; H. Desal [France] ; I. Wanke [Suisse] ; D. A. Rüfenacht [Suisse] | Intra-Aneurysmal Thrombosis as a Possible Cause of Delayed Aneurysm Rupture after Flow-Diversion Treatment |
| 001D25 (2010) |
Caroline Michot [France] ; Laurence Hubert [France] ; Michèle Brivet [France] ; Linda De Meirleir [Belgique] ; Vassili Valayannopoulos [France] ; Wolfgang Müller-Felber [Allemagne] ; Ramesh Venkateswaran [Royaume-Uni] ; Hélène Ogier [France] ; Isabelle Desguerre [France] ; Cécilia Altuzarra [France] ; Elizabeth Thompson [Australie] ; Martin Smitka [Allemagne] ; Angela Huebner [Allemagne] ; Marie Husson [France] ; Rita Horvath [Allemagne, Royaume-Uni] ; Patrick Chinnery [Royaume-Uni] ; Frederic M. Vaz [Pays-Bas] ; Arnold Munnich [France] ; Orly Elpeleg [Israël] ; Agnès Delahodde [France] ; Yves De Keyzer [France] ; Pascale De Lonlay [France] | LPIN1 gene mutations: a major cause of severe rhabdomyolysis in early childhood |
| 002037 (2009) |
YARAN WEN [République populaire de Chine] ; YANG LIU [République populaire de Chine] ; YIMING XU [République populaire de Chine] ; YIWEI ZHAO [Royaume-Uni] ; RUI HUA [République populaire de Chine] ; KAIBO WANG [République populaire de Chine] ; MIAO SUN [République populaire de Chine] ; YUANHONG LI [République populaire de Chine] ; SEN YANG [République populaire de Chine] ; Xue-Jun Zhang [République populaire de Chine] ; Roland Kruse [Allemagne] ; Sven Cichon [Allemagne] ; Regina C. Betz [Allemagne] ; Markus M. Nöthen [Allemagne] ; Maurice A. M. Van Steensel [Pays-Bas] ; Michel Van Geel [Pays-Bas] ; Peter M. Steijlen [Pays-Bas] ; Daniel Hohl [Suisse] ; Marcel Huber [Suisse] ; Giles S. Dunnill [Royaume-Uni] ; Cameron Kennedy [Royaume-Uni] ; Andrew Messenger [Royaume-Uni] ; Colin S. Munro [Royaume-Uni] ; Alessandro Terrinoni [Italie] ; Alain Hovnanian [France] ; Christine Bodemer [France] ; Yves De Prost [France] ; Amy S. Palier [États-Unis] ; Alan D. Irvine [Irlande (pays)] ; Rod Sinclair [Australie] ; Jack Green [Australie] ; DANDAN SHANG [République populaire de Chine] ; QING LIU [République populaire de Chine] ; YANG LUO [République populaire de Chine] ; LI JIANG [République populaire de Chine] ; Hong-Duo Chen [République populaire de Chine] ; Wilson H.-Y. Lo [République populaire de Chine] ; W. H. Irwin Mclean [Royaume-Uni] ; Chun-Di He [République populaire de Chine] ; XUE ZHANG [République populaire de Chine] | Loss-of-function mutations of an inhibitory upstream ORF in the human hairless transcript cause Marie Unna hereditary hypotrichosis |
| 002052 (2009) |
Zandra A. Jenkins [Nouvelle-Zélande] ; Margriet Van Kogelenberg [Nouvelle-Zélande] ; Tim Morgan [Nouvelle-Zélande] ; Aaron Jeffs [Nouvelle-Zélande] ; Ryuji Fukuzawa [Nouvelle-Zélande] ; Esther Pearl [Nouvelle-Zélande] ; Christina Thaller [États-Unis] ; Anne V. Hing [États-Unis] ; Mary E. Porteous [Royaume-Uni] ; Sixto Garcia-Minaur [Royaume-Uni] ; Axel Bohring [Allemagne] ; Didier Lacombe [France] ; Fiona Stewart [Royaume-Uni] ; Torunn Fiskerstrand [Norvège] ; Laurence Bindoff [Norvège] ; Siren Berland [Norvège] ; Lesley C. Ades [Australie] ; Michel Tchan [Australie] ; Albert David [France] ; Louise C. Wilson [Royaume-Uni] ; Raoul C. M. Hennekam [Royaume-Uni] ; Dian Donnai [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Valérie Cormier-Daire [France] ; Stephen P. Robertson [Nouvelle-Zélande] | Germline mutations in WTX cause a sclerosing skeletal dysplasia but do not predispose to tumorigenesis |
