AustralieFrV1, Allemagne, Analysis, indexItem, Mesh.i, Syndrome

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Ident.	Authors (with country if any)	Title
000226 (2017)	Karen L. Oliver [Australie] ; Silvana Franceschetti [Italie] ; Carol J. Milligan [Australie] ; Mikko Muona [Finlande] ; Simone A. Mandelstam [Australie] ; Laura Canafoglia [Italie] ; Anna M. Boguszewska-Chachulska [Pologne] ; Amos D. Korczyn [Israël] ; Francesca Bisulli [Italie] ; Carlo Di Bonaventura [Italie] ; Francesca Ragona [Italie] ; Roberto Michelucci [Italie] ; Bruria Ben-Zeev [Israël] ; Rachel Straussberg [Israël] ; Ferruccio Panzica [Italie] ; João Massano [Portugal] ; Daniel Friedman [États-Unis] ; Arielle Crespel [France] ; Bernt A. Engelsen [Norvège] ; Frederick Andermann [Canada] ; Eva Andermann [Canada] ; Krystyna Spodar [Pologne] ; Anetta Lasek-Bal [Pologne] ; Patrizia Riguzzi [Italie] ; Elena Pasini [Italie] ; Paolo Tinuper [Italie] ; Laura Licchetta [Italie] ; Elena Gardella [Danemark] ; Matthias Lindenau [Allemagne] ; Annette Wulf [Allemagne] ; Rikke S. M Ller [Danemark] ; Felix Benninger [Israël] ; Zaid Afawi [Israël] ; Guido Rubboli [Italie] ; Christopher A. Reid [Australie] ; Snezana Maljevic [Australie] ; Holger Lerche [Allemagne] ; Anna-Elina Lehesjoki [Finlande] ; Steven Petrou [Australie] ; Samuel F. Berkovic [Australie]	Myoclonus epilepsy and ataxia due to KCNC1 mutation: Analysis of 20 cases and K(+) channel properties.
000801 (2016)	Gabrielle Rudolf [France] ; Gaetan Lesca [France] ; Mana M. Mehrjouy [Danemark] ; Audrey Labalme [France] ; Manal Salmi [France] ; Iben Bache [Danemark] ; Nadine Bruneau [France] ; Manuela Pendziwiat [Allemagne] ; Joel Fluss [Suisse] ; Julitta De Bellescize [France] ; Julia Scholly [France] ; Rikke S. M Ller [Danemark] ; Dana Craiu [Roumanie] ; Niels Tommerup [Danemark] ; Maria Paola Valenti-Hirsch [France] ; Caroline Schluth-Bolard [France] ; Frédérique Sloan-Béna [Suisse] ; Katherine L. Helbig [États-Unis] ; Sarah Weckhuysen [Belgique] ; Patrick Edery [France] ; Safia Coulbaut [France] ; Mohamed Abbas [France] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Sha Tang [États-Unis] ; Candace T. Myers [États-Unis] ; Hannah Stamberger [Belgique] ; Gemma L. Carvill [États-Unis] ; Deepali N. Shinde [États-Unis] ; Heather C. Mefford [États-Unis] ; Elena Neagu [Roumanie] ; Robert Huether [États-Unis] ; Hsiao-Mei Lu [États-Unis] ; Alice Dica [Roumanie] ; Julie S. Cohen [États-Unis] ; Catrinel Iliescu [Roumanie] ; Cristina Pomeran [Roumanie] ; James Rubenstein [États-Unis] ; Ingo Helbig [Allemagne] ; Damien Sanlaville [France] ; Edouard Hirsch [France] ; Pierre Szepetowski [France]	Loss of function of the retinoid-related nuclear receptor (RORB) gene and epilepsy.
000957 (2016)	Jung-Hyun Kim [États-Unis] ; Deepali N. Shinde [États-Unis] ; Margot R. F. Reijnders [Pays-Bas] ; Natalie S. Hauser [États-Unis] ; Rebecca L. Belmonte [États-Unis] ; Gregory R. Wilson [États-Unis] ; Daniëlle G. M. Bosch [Pays-Bas] ; Paula A. Bubulya [États-Unis] ; Vandana Shashi [États-Unis] ; Slavé Petrovski [Australie, États-Unis] ; Joshua K. Stone [États-Unis] ; Eun Young Park [États-Unis] ; Joris A. Veltman [Pays-Bas] ; Margje Sinnema [Pays-Bas] ; Connie T. R. M. Stumpel [Pays-Bas] ; Jos M. Draaisma [Pays-Bas] ; Joost Nicolai [Pays-Bas] ; Helger G. Yntema [Pays-Bas] ; Kristin Lindstrom [États-Unis] ; Bert B. A. De Vries [Pays-Bas] ; Tamison Jewett [États-Unis] ; Stephanie L. Santoro [États-Unis] ; Julie Vogt [Royaume-Uni] ; Kristine K. Bachman [États-Unis] ; Andrea H. Seeley [États-Unis] ; Alyson Krokosky [États-Unis] ; Clesson Turner [États-Unis] ; Luis Rohena [États-Unis] ; Maja Hempel [Allemagne] ; Fanny Kortüm [Allemagne] ; Davor Lessel [Allemagne] ; Axel Neu [Allemagne] ; Tim M. Strom [Allemagne] ; Dagmar Wieczorek [Allemagne] ; Nuria Bramswig [Allemagne] ; Franco A. Laccone [Autriche] ; Jana Behunova [Autriche] ; Helga Rehder [Autriche] ; Christopher T. Gordon [France] ; Marlène Rio [France] ; Serge Romana [France] ; Sha Tang [États-Unis] ; Dima El-Khechen [États-Unis] ; Megan T. Cho [États-Unis] ; Kirsty Mcwalter [États-Unis] ; Ganka Douglas [États-Unis] ; Berivan Baskin [États-Unis] ; Amber Begtrup [États-Unis] ; Tara Funari [États-Unis] ; Kelly Schoch [États-Unis] ; Alexander P. A. Stegmann [Pays-Bas] ; Servi J. C. Stevens [Pays-Bas] ; Dong-Er Zhang [États-Unis] ; David Traver [États-Unis] ; Xu Yao [États-Unis] ; Daniel G. Macarthur [États-Unis] ; Han G. Brunner [Pays-Bas] ; Grazia M. Mancini [Pays-Bas] ; Richard M. Myers [États-Unis] ; Laurie B. Owen [États-Unis] ; Ssang-Taek Lim [États-Unis] ; David L. Stachura [États-Unis] ; Lisenka E. L. M. Vissers [Pays-Bas] ; Eun-Young Erin Ahn [États-Unis]	De Novo Mutations in SON Disrupt RNA Splicing of Genes Essential for Brain Development and Metabolism, Causing an Intellectual-Disability Syndrome
000A64 (2016)	Simon Stritt [Allemagne] ; Paquita Nurden [France] ; Ernest Turro [Royaume-Uni] ; Daniel Greene [Royaume-Uni] ; Sjoert B. Jansen [Royaume-Uni] ; Sarah K. Westbury [Royaume-Uni] ; Romina Petersen [Royaume-Uni] ; William J. Astle [Royaume-Uni] ; Sandrine Marlin [France] ; Tadbir K. Bariana [Royaume-Uni] ; Myrto Kostadima [Royaume-Uni] ; Claire Lentaigne [Royaume-Uni] ; Stephanie Maiwald [Royaume-Uni] ; Sofia Papadia [Royaume-Uni] ; Anne M. Kelly [Royaume-Uni] ; Jonathan C. Stephens [Royaume-Uni] ; Christopher J. Penkett [Royaume-Uni] ; Sofie Ashford [Royaume-Uni] ; Salih Tuna [Royaume-Uni] ; Steve Austin [Royaume-Uni] ; Tamam Bakchoul [Allemagne] ; Peter Collins [Royaume-Uni] ; Rémi Favier [France] ; Michele P. Lambert [États-Unis] ; Mary Mathias [Royaume-Uni] ; Carolyn M. Millar [Royaume-Uni] ; Rutendo Mapeta [Royaume-Uni] ; David J. Perry [Royaume-Uni] ; Sol Schulman [États-Unis] ; Ilenia Simeoni [Royaume-Uni] ; Chantal Thys [Belgique] ; Keith Gomez [Royaume-Uni] ; Wendy N. Erber [Australie] ; Kathleen Stirrups [Royaume-Uni] ; Augusto Rendon [Royaume-Uni] ; John R. Bradley [Royaume-Uni] ; Chris Van Geet [Belgique] ; F Lucy Raymond [Royaume-Uni] ; Michael A. Laffan [Royaume-Uni] ; Alan T. Nurden [France] ; Bernhard Nieswandt [Allemagne] ; Sylvia Richardson [Royaume-Uni] ; Kathleen Freson [Belgique] ; Willem H. Ouwehand [Royaume-Uni] ; Andrew D. Mumford [Royaume-Uni]	A gain-of-function variant in DIAPH1 causes dominant macrothrombocytopenia and hearing loss.
000B41 (2015)	Maciej Jury Czyk [Royaume-Uni, Pologne] ; Brian Weinshenker [États-Unis] ; Gulsen Akman-Demir [Turquie] ; Nasrin Asgari [Danemark] ; David Barnes [Royaume-Uni] ; Mike Boggild [Australie] ; Abhijit Chaudhuri [Royaume-Uni] ; Marie D Ooghe [Belgique] ; Nikos Evangelou [Royaume-Uni] ; Ruth Geraldes [Portugal] ; Zsolt Illes [Danemark] ; Anu Jacob [Royaume-Uni] ; Ho Jin Kim [Corée du Sud] ; Ingo Kleiter [Allemagne] ; Michael Levy [États-Unis] ; Romain Marignier [France] ; Christopher Mcguigan [Irlande (pays)] ; Katy Murray [Royaume-Uni] ; Ichiro Nakashima [Japon] ; Lekha Pandit [Inde] ; Friedemann Paul [Allemagne] ; Sean Pittock [États-Unis] ; Krzysztof Selmaj [Pologne] ; Jérôme De Sèze [France] ; Aksel Siva [Turquie] ; Radu Tanasescu [Royaume-Uni, Roumanie] ; Sandra Vukusic [France] ; Dean Wingerchuk [États-Unis] ; Damian Wren [Royaume-Uni] ; Isabel Leite [Royaume-Uni] ; Jacqueline Palace [Royaume-Uni]	Status of diagnostic approaches to AQP4-IgG seronegative NMO and NMO/MS overlap syndromes
000E55 (2015)	Raman Kumar [Australie] ; Mark A. Corbett [Australie] ; Bregje W. M. Van Bon [Australie, Pays-Bas] ; Joshua A. Woenig [Australie] ; Lloyd Weir [Australie] ; Evelyn Douglas [Australie] ; Kathryn L. Friend [Australie] ; Alison Gardner [Australie] ; Marie Shaw [Australie] ; Lachlan A. Jolly [Australie] ; Chuan Tan [Australie] ; Matthew F. Hunter [Australie] ; Anna Hackett [Australie] ; Michael Field [Australie] ; Elizabeth E. Palmer [Australie] ; Melanie Leffler [Australie] ; Carolyn Rogers [Australie] ; Jackie Boyle [Australie] ; Melanie Bienek [Allemagne] ; Corinna Jensen [Allemagne] ; Griet Van Buggenhout [Belgique] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Katrin Hoffmann [Allemagne] ; Martine Raynaud [France] ; Huiying Zhao [Australie] ; Robin Reed [États-Unis] ; Hao Hu [Allemagne] ; Stefan A. Haas [Allemagne] ; Eric Haan [Australie] ; Vera M. Kalscheuer [Allemagne] ; Jozef Gecz [Australie]	THOC2 Mutations Implicate mRNA-Export Pathway in X-Linked Intellectual Disability

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