| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000437 (2017) |
Sébastien Küry [France] ; Geeske M. Van Woerden [Pays-Bas] ; Thomas Besnard [France] ; Martina Proietti Onori [Pays-Bas] ; Xénia Latypova [France] ; Meghan C. Towne [États-Unis] ; Megan T. Cho [États-Unis] ; Trine E. Prescott [Norvège] ; Melissa A. Ploeg [Pays-Bas] ; Stephan Sanders [États-Unis] ; Holly A F. Stessman [États-Unis] ; Aurora Pujol [Espagne] ; Ben Distel [Pays-Bas] ; Laurie A. Robak [États-Unis] ; Jonathan A. Bernstein [États-Unis] ; Anne-Sophie Denommé-Pichon [France] ; Gaëtan Lesca [France] ; Elizabeth A. Sellars [États-Unis] ; Jonathan Berg [Royaume-Uni] ; Wilfrid Carré [France] ; Yvind L Vold Busk [Norvège] ; Bregje W M. Van Bon [Pays-Bas] ; Jeff L. Waugh [États-Unis] ; Matthew Deardorff [États-Unis] ; George E. Hoganson [États-Unis] ; Katherine B. Bosanko [États-Unis] ; Diana S. Johnson [Royaume-Uni] ; Tabib Dabir [Royaume-Uni] ; Ystein Lunde Holla [Norvège] ; Ajoy Sarkar [Royaume-Uni] ; Kristian Tveten [Norvège] ; Julitta De Bellescize [France] ; Geir J. Braathen [Norvège] ; Paulien A. Terhal [Pays-Bas] ; Dorothy K. Grange [États-Unis] ; Arie Van Haeringen [Pays-Bas] ; Christina Lam [États-Unis] ; Ghayda Mirzaa [États-Unis] ; Jennifer Burton [États-Unis] ; Elizabeth J. Bhoj [États-Unis] ; Jessica Douglas [États-Unis] ; Avni B. Santani [États-Unis] ; Addie I. Nesbitt [États-Unis] ; Katherine L. Helbig [États-Unis] ; Marisa V. Andrews [États-Unis] ; Amber Begtrup [États-Unis] ; Sha Tang [États-Unis] ; Koen L I. Van Gassen [Pays-Bas] ; Jane Juusola [États-Unis] ; Kimberly Foss [États-Unis] ; Gregory M. Enns [États-Unis] ; Ute Moog [Allemagne] ; Katrin Hinderhofer [Allemagne] ; Nagarajan Paramasivam [Allemagne] ; Sharyn Lincoln [États-Unis] ; Brandon H. Kusako [États-Unis] ; Pierre Lindenbaum [France] ; Eric Charpentier [France] ; Catherine B. Nowak [États-Unis] ; Elouan Cherot [France] ; Thomas Simonet [France] ; Claudia A L. Ruivenkamp [Pays-Bas] ; Sihoun Hahn [États-Unis] ; Catherine A. Brownstein [États-Unis] ; Fan Xia [États-Unis] ; Sébastien Schmitt [France] ; Wallid Deb [France] ; Dominique Bonneau [France] ; Mathilde Nizon [France] ; Delphine Quinquis [France] ; Jamel Chelly [France] ; Gabrielle Rudolf [France] ; Damien Sanlaville [France] ; Philippe Parent [France] ; Brigitte Gilbert-Dussardier [France] ; Annick Toutain [France] ; Vernon R. Sutton [États-Unis] ; Jenny Thies [États-Unis] ; Lisenka E L M. Peart-Vissers [Pays-Bas] ; Pierre Boisseau [France] ; Marie Vincent [France] ; Andreas M. Grabrucker [Irlande (pays)] ; Christèle Dubourg [France] ; Wen-Hann Tan [États-Unis] ; Nienke E. Verbeek [Pays-Bas] ; Martin Granzow [Allemagne] ; Gijs W E. Santen [Pays-Bas] ; Jay Shendure [États-Unis] ; Bertrand Isidor [France] ; Laurent Pasquier [France] ; Richard Redon [France] ; Yaping Yang [États-Unis] ; Matthew W. State [États-Unis] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] ; Benjamin Cogné [France] ; Slavé Petrovski [Australie] ; Kyle Retterer [États-Unis] ; Evan E. Eichler [États-Unis] ; Jill A. Rosenfeld [États-Unis] ; Pankaj B. Agrawal [États-Unis] ; Stéphane Bézieau [France] ; Sylvie Odent [France] ; Ype Elgersma [Pays-Bas] ; Sandra Mercier [France] | De Novo Mutations in Protein Kinase Genes CAMK2A and CAMK2B Cause Intellectual Disability. |
| 000503 (2017) |
Reinhard Dummer [Suisse] ; Dirk Schadendorf [Allemagne] ; Paolo A. Ascierto [Italie] ; Ana Arance [Espagne] ; Caroline Dutriaux [France] ; Anna Maria Di Giacomo [Italie] ; Piotr Rutkowski [Pologne] ; Michele Del Vecchio [Italie] ; Ralf Gutzmer [Allemagne] ; Mario Mandala [Italie] ; Luc Thomas [France] ; Lev Demidov [Russie] ; Claus Garbe [Allemagne] ; David Hogg [Canada] ; Gabriella Liszkay [Hongrie] ; Paola Queirolo [Italie] ; Ernesto Wasserman [États-Unis] ; James Ford [États-Unis] ; Marine Weill [Suisse] ; L Andres Sirulnik [États-Unis] ; Valentine Jehl [Suisse] ; Viviana Boz N [États-Unis] ; Georgina V. Long [Australie] ; Keith Flaherty [États-Unis] | Binimetinib versus dacarbazine in patients with advanced NRAS-mutant melanoma (NEMO): a multicentre, open-label, randomised, phase 3 trial. |
| 000631 (2016) |
Ayelet Zerem [Israël] ; Kazuhiro Haginoya [Japon] ; Dorit Lev [Israël] ; Lubov Blumkin [Israël] ; Sara Kivity [Israël] ; Ilan Linder [Israël] ; Cheryl Shoubridge [Australie] ; Elizabeth Emma Palmer [Australie] ; Michael Field [Australie] ; Jackie Boyle [Australie] ; David Chitayat [Canada] ; William D. Gaillard [États-Unis] ; Eric H. Kossoff [États-Unis] ; Marjolaine Willems [France] ; David Geneviève [France] ; Frederic Tran-Mau-Them [France] ; Orna Epstein [Israël] ; Eli Heyman [Israël] ; Sarah Dugan [États-Unis] ; Alice Masurel-Paulet [France] ; Ame'Lie Piton [France] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] ; Rolph Pfundt [Pays-Bas] ; Ryo Sato [Japon] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; Naomichi Matsumoto [Japon] ; Hirotomo Saitsu [Japon] ; Esther Leshinsky-Silver [Israël] ; Tally Lerman-Sagie [Israël] | The molecular and phenotypic spectrum of IQSEC2-related epilepsy. |
| 000701 (2016) |
Eric Vallabh Minikel [États-Unis] ; Sonia M. Vallabh [États-Unis] ; Monkol Lek [États-Unis] ; Karol Estrada [États-Unis] ; Kaitlin E. Samocha [États-Unis] ; J. Fah Sathirapongsasuti [États-Unis] ; Cory Y. Mclean [États-Unis] ; Joyce Y. Tung [États-Unis] ; Linda P. C. Yu [États-Unis] ; Pierluigi Gambetti [États-Unis] ; Janis Blevins [États-Unis] ; Shulin Zhang [États-Unis] ; Yvonne Cohen [États-Unis] ; Wei Chen [États-Unis] ; Masahito Yamada [Japon] ; Tsuyoshi Hamaguchi [Japon] ; Nobuo Sanjo [Japon] ; Hidehiro Mizusawa [Japon] ; Yosikazu Nakamura [Japon] ; Tetsuyuki Kitamoto [Japon] ; Steven J. Collins [Australie] ; Alison Boyd [Australie] ; Robert G. Will [Royaume-Uni] ; Richard Knight [Royaume-Uni] ; Claudia Ponto [Allemagne] ; Inga Zerr [Allemagne] ; Theo F. J. Kraus [Allemagne] ; Sabina Eigenbrod [Allemagne] ; Armin Giese [Allemagne] ; Miguel Calero [Espagne] ; Jesús De Pedro-Cuesta [Espagne] ; Stéphane Haïk [France] ; Jean-Louis Laplanche [France] ; Elodie Bouaziz-Amar [France] ; Jean-Philippe Brandel [France] ; Sabina Capellari [Italie] ; Piero Parchi [Italie] ; Anna Poleggi [Italie] ; Anna Ladogana [Italie] ; Anne H. O'Donnell-Luria [États-Unis] ; Konrad J. Karczewski [États-Unis] ; Jamie L. Marshall [États-Unis] ; Michael Boehnke [États-Unis] ; Markku Laakso [Finlande] ; Karen L. Mohlke [États-Unis] ; Anna K Hler [Suède] ; Kimberly Chambert [États-Unis] ; Steven Mccarroll [États-Unis] ; Patrick F. Sullivan [États-Unis, Suède] ; Christina M. Hultman [Suède] ; Shaun M. Purcell [États-Unis] ; Pamela Sklar [États-Unis] ; Sven J. Van Der Lee [Pays-Bas] ; Annemieke Rozemuller [Pays-Bas] ; Casper Jansen [Pays-Bas] ; Albert Hofman [Pays-Bas] ; Robert Kraaij [Pays-Bas] ; Jeroen G. J. Van Rooij [Pays-Bas] ; M. Arfan Ikram [Pays-Bas] ; André G. Uitterlinden [Pays-Bas] ; Cornelia M. Van Duijn [Pays-Bas] ; Mark J. Daly [États-Unis] ; Daniel G. Macarthur [États-Unis] | Quantifying penetrance in a dominant disease gene using large
population control cohorts |
| 000773 (2016) |
James D. Fackenthal [États-Unis] ; Toshio Yoshimatsu [États-Unis] ; Bifeng Zhang [États-Unis] ; Gorka R. De Garibay [États-Unis] ; Mara Colombo [Italie] ; Giovanna De Vecchi [Italie] ; Samantha C. Ayoub [États-Unis] ; Kumar Lal [États-Unis] ; Olufunmilayo I. Olopade [États-Unis] ; Ana Vega [Espagne] ; Marta Santamari A [Espagne] ; Ana Blanco [Espagne] ; Barbara Wappenschmidt [Allemagne] ; Alexandra Becker [Allemagne] ; Claude Houdayer [France] ; Logan C. Walker [Nouvelle-Zélande] ; Irene L Pez-Perolio [Espagne] ; Mads Thomassen [Danemark] ; Michael Parsons [Australie] ; Phillip Whiley [Australie] ; Marinus J. Blok [Pays-Bas] ; Rita D. Brandão [Pays-Bas] ; Demis Tserpelis [Pays-Bas] ; Diana Baralle [Royaume-Uni] ; Gemma Montalban [Espagne] ; Sara Gutiérrez-Enríquez [Espagne] ; Orland Díez [Espagne] ; Conxi Lazaro [Espagne] ; Amanda B. Spurdle [Australie] ; Paolo Radice [Italie] ; Miguel De La Hoya [Espagne] | Naturally occurring BRCA2 alternative mRNA splicing events in clinically relevant samples. |
| 000871 (2016) |
Wouter Van Rheenen [Pays-Bas] ; Aleksey Shatunov [Royaume-Uni] ; Annelot M. Dekker [Pays-Bas] ; Russell L. Mclaughlin [Irlande (pays)] ; Frank P. Diekstra [Pays-Bas] ; Sara L. Pulit [Pays-Bas] ; Rick A A. Van Der Spek [Pays-Bas] ; Urmo V Sa [Pays-Bas] ; Simone De Jong [Royaume-Uni] ; Matthew R. Robinson [Australie] ; Jian Yang [Australie] ; Isabella Fogh [Royaume-Uni, Italie] ; Perry Tc Van Doormaal [Pays-Bas] ; Gijs H P. Tazelaar [Pays-Bas] ; Max Koppers [Pays-Bas] ; Anna M. Blokhuis [Pays-Bas] ; William Sproviero [Royaume-Uni] ; Ashley R. Jones [Royaume-Uni] ; Kevin P. Kenna [États-Unis] ; Kristel R. Van Eijk [Pays-Bas] ; Oliver Harschnitz [Pays-Bas] ; Raymond D. Schellevis [Pays-Bas] ; William J. Brands [Pays-Bas] ; Jelena Medic [Pays-Bas] ; Androniki Menelaou [Pays-Bas] ; Alice Vajda [Irlande (pays)] ; Nicola Ticozzi [Italie] ; Kuang Lin [Royaume-Uni] ; Boris Rogelj [Slovénie] ; Katarina Vrabec [Slovénie] ; Metka Ravnik-Glava [Slovénie] ; Blaž Koritnik [Slovénie] ; Janez Zidar [Slovénie] ; Lea Leonardis [Slovénie] ; Leja Dolenc Grošelj [Slovénie] ; Stéphanie Millecamps [France] ; François Salachas [France] ; Vincent Meininger [France] ; Mamede De Carvalho [Portugal] ; Susana Pinto [Portugal] ; Jesus S. Mora [Espagne] ; Ricardo Rojas-García [Espagne] ; Meraida Polak [États-Unis] ; Siddharthan Chandran [Royaume-Uni] ; Shuna Colville [Royaume-Uni] ; Robert Swingler [Royaume-Uni] ; Karen E. Morrison [Royaume-Uni] ; Pamela J. Shaw [Royaume-Uni] ; John Hardy [Royaume-Uni] ; Richard W. Orrell [Royaume-Uni] ; Alan Pittman [Royaume-Uni] ; Katie Sidle [Royaume-Uni] ; Pietro Fratta [Royaume-Uni] ; Andrea Malaspina [Royaume-Uni] ; Simon Topp [Royaume-Uni] ; Susanne Petri [Allemagne] ; Susanne Abdulla [Allemagne] ; Carsten Drepper [Allemagne] ; Michael Sendtner [Allemagne] ; Thomas Meyer [Allemagne] ; Roel A. Ophoff [Pays-Bas, États-Unis] ; Kim A. Staats [États-Unis] ; Martina Wiedau-Pazos [États-Unis] ; Catherine Lomen-Hoerth [États-Unis] ; Vivianna M. Van Deerlin [États-Unis] ; John Q. Trojanowski [États-Unis] ; Lauren Elman [États-Unis] ; Leo Mccluskey [États-Unis] ; A Nazli Basak [Turquie] ; Ceren Tunca [Turquie] ; Hamid Hamzeiy [Turquie] ; Yesim Parman [Turquie] ; Thomas Meitinger [Allemagne] ; Peter Lichtner [Allemagne] ; Milena Radivojkov-Blagojevic [Allemagne] ; Christian R. Andres [France] ; Cindy Maurel [France] ; Gilbert Bensimon [France] ; Bernhard Landwehrmeyer [Allemagne] ; Alexis Brice [France] ; Christine A M. Payan [France] ; Safaa Saker-Delye [France] ; Alexandra Dürr [France] ; Nicholas W. Wood [Royaume-Uni] ; Lukas Tittmann [Allemagne] ; Wolfgang Lieb [Allemagne] ; Andre Franke [Allemagne] ; Marcella Rietschel [Allemagne] ; Sven Cichon [Allemagne, Suisse] ; Markus M. Nöthen [Allemagne] ; Philippe Amouyel [France] ; Christophe Tzourio [France] ; Jean-François Dartigues [France] ; Andre G. Uitterlinden [Pays-Bas] ; Fernando Rivadeneira [Pays-Bas] ; Karol Estrada [Pays-Bas] ; Albert Hofman [Pays-Bas, États-Unis] ; Charles Curtis [Royaume-Uni] ; Hylke M. Blauw [Pays-Bas] ; Anneke J. Van Der Kooi [Pays-Bas] ; Marianne De Visser [Pays-Bas] ; An Goris [Belgique] ; Markus Weber [Suisse] ; Christopher E. Shaw [Royaume-Uni] ; Bradley N. Smith [Royaume-Uni] ; Orietta Pansarasa [Italie] ; Cristina Cereda [Italie] ; Roberto Del Bo [Italie] ; Giacomo P. Comi [Italie] ; Sandra D Lfonso [Italie] ; Cinzia Bertolin [Italie] ; Gianni Sorarù [Italie] ; Letizia Mazzini [Italie] ; Viviana Pensato [Italie] ; Cinzia Gellera [Italie] ; Cinzia Tiloca [Italie] ; Antonia Ratti [Italie] ; Andrea Calvo [Italie] ; Cristina Moglia [Italie] ; Maura Brunetti [Italie] ; Simona Arcuti [Italie] ; Rosa Capozzo [Italie] ; Chiara Zecca [Italie] ; Christian Lunetta [Italie] ; Silvana Penco [Italie] ; Nilo Riva [Italie] ; Alessandro Padovani [Italie] ; Massimiliano Filosto [Italie] ; Bernard Muller [Pays-Bas] ; Robbert Jan Stuit [Pays-Bas] ; Ian Blair [Australie] ; Katharine Zhang [Australie] ; Emily P. Mccann [Australie] ; Jennifer A. Fifita [Australie] ; Garth A. Nicholson [Australie] ; Dominic B. Rowe [Australie] ; Roger Pamphlett [Australie] ; Matthew C. Kiernan [Australie] ; Julian Grosskreutz [Allemagne] ; Otto W. Witte [Allemagne] ; Thomas Ringer [Allemagne] ; Tino Prell [Allemagne] ; Beatrice Stubendorff [Allemagne] ; Ingo Kurth [Allemagne] ; Christian A. Hübner [Allemagne] ; P Nigel Leigh [Royaume-Uni] ; Federico Casale [Italie] ; Adriano Chio [Italie] ; Ettore Beghi [Italie] ; Elisabetta Pupillo [Italie] ; Rosanna Tortelli [Italie] ; Giancarlo Logroscino [Italie] ; John Powell [Royaume-Uni] ; Albert C. Ludolph [Allemagne] ; Jochen H. Weishaupt [Allemagne] ; Wim Robberecht [Belgique] ; Philip Van Damme [Belgique] ; Lude Franke [Pays-Bas] ; Tune H. Pers [États-Unis] ; Robert H. Brown [États-Unis] ; Jonathan D. Glass [États-Unis] ; John E. Landers [États-Unis] ; Orla Hardiman [Irlande (pays)] ; Peter M. Andersen [Allemagne, Suède] ; Philippe Corcia [France] ; Patrick Vourc [France] ; Vincenzo Silani [Italie] ; Naomi R. Wray [Australie] ; Peter M. Visscher [Australie] ; Paul I W. De Bakker [Pays-Bas] ; Michael A. Van Es [Pays-Bas] ; R Jeroen Pasterkamp [Pays-Bas] ; Cathryn M. Lewis [Royaume-Uni] ; Gerome Breen [Royaume-Uni] ; Ammar Al-Chalabi [Royaume-Uni] ; Leonard H. Van Den Berg [Pays-Bas] ; Jan H. Veldink [Pays-Bas] | Genome-wide association analyses identify new risk variants and the genetic architecture of amyotrophic lateral sclerosis |
| 000957 (2016) |
Jung-Hyun Kim [États-Unis] ; Deepali N. Shinde [États-Unis] ; Margot R. F. Reijnders [Pays-Bas] ; Natalie S. Hauser [États-Unis] ; Rebecca L. Belmonte [États-Unis] ; Gregory R. Wilson [États-Unis] ; Daniëlle G. M. Bosch [Pays-Bas] ; Paula A. Bubulya [États-Unis] ; Vandana Shashi [États-Unis] ; Slavé Petrovski [Australie, États-Unis] ; Joshua K. Stone [États-Unis] ; Eun Young Park [États-Unis] ; Joris A. Veltman [Pays-Bas] ; Margje Sinnema [Pays-Bas] ; Connie T. R. M. Stumpel [Pays-Bas] ; Jos M. Draaisma [Pays-Bas] ; Joost Nicolai [Pays-Bas] ; Helger G. Yntema [Pays-Bas] ; Kristin Lindstrom [États-Unis] ; Bert B. A. De Vries [Pays-Bas] ; Tamison Jewett [États-Unis] ; Stephanie L. Santoro [États-Unis] ; Julie Vogt [Royaume-Uni] ; Kristine K. Bachman [États-Unis] ; Andrea H. Seeley [États-Unis] ; Alyson Krokosky [États-Unis] ; Clesson Turner [États-Unis] ; Luis Rohena [États-Unis] ; Maja Hempel [Allemagne] ; Fanny Kortüm [Allemagne] ; Davor Lessel [Allemagne] ; Axel Neu [Allemagne] ; Tim M. Strom [Allemagne] ; Dagmar Wieczorek [Allemagne] ; Nuria Bramswig [Allemagne] ; Franco A. Laccone [Autriche] ; Jana Behunova [Autriche] ; Helga Rehder [Autriche] ; Christopher T. Gordon [France] ; Marlène Rio [France] ; Serge Romana [France] ; Sha Tang [États-Unis] ; Dima El-Khechen [États-Unis] ; Megan T. Cho [États-Unis] ; Kirsty Mcwalter [États-Unis] ; Ganka Douglas [États-Unis] ; Berivan Baskin [États-Unis] ; Amber Begtrup [États-Unis] ; Tara Funari [États-Unis] ; Kelly Schoch [États-Unis] ; Alexander P. A. Stegmann [Pays-Bas] ; Servi J. C. Stevens [Pays-Bas] ; Dong-Er Zhang [États-Unis] ; David Traver [États-Unis] ; Xu Yao [États-Unis] ; Daniel G. Macarthur [États-Unis] ; Han G. Brunner [Pays-Bas] ; Grazia M. Mancini [Pays-Bas] ; Richard M. Myers [États-Unis] ; Laurie B. Owen [États-Unis] ; Ssang-Taek Lim [États-Unis] ; David L. Stachura [États-Unis] ; Lisenka E. L. M. Vissers [Pays-Bas] ; Eun-Young Erin Ahn [États-Unis] | De Novo Mutations in SON Disrupt RNA Splicing of Genes Essential for Brain Development and Metabolism, Causing an Intellectual-Disability Syndrome |
| 000981 (2016) |
Miguel De La Hoya [Espagne] ; Omar Soukarieh [France] ; Irene L Pez-Perolio [Espagne] ; Ana Vega [Espagne] ; Logan C. Walker [Nouvelle-Zélande] ; Yvette Van Ierland [Pays-Bas] ; Diana Baralle [Royaume-Uni] ; Marta Santamari A [Espagne] ; Vanessa Lattimore [Nouvelle-Zélande] ; Juul Wijnen [Pays-Bas] ; Philip Whiley [Australie] ; Ana Blanco [Espagne] ; Michela Raponi [Royaume-Uni] ; Jan Hauke [Allemagne] ; Barbara Wappenschmidt [Allemagne] ; Alexandra Becker [Allemagne] ; Thomas V. O. Hansen [Danemark] ; Raquel Behar [Espagne] ; Kconfab Investigators [Australie] ; Diether Niederacher [Allemagne] ; Norbert Arnold [Allemagne] ; Bernd Dworniczak [Allemagne] ; Doris Steinemann [Allemagne] ; Ulrike Faust [Allemagne] ; Wendy Rubinstein [États-Unis] ; Peter J. Hulick [États-Unis] ; Claude Houdayer [France] ; Sandrine M. Caputo [France] ; Laurent Castera [France] ; Tina Pesaran [États-Unis] ; Elizabeth Chao [États-Unis] ; Carole Brewer [Royaume-Uni] ; Melissa C. Southey [Australie] ; Christi J. Van Asperen [Pays-Bas] ; Christian F. Singer [Autriche] ; Jan Sullivan [Nouvelle-Zélande] ; Nicola Poplawski [Australie] ; Phuong Mai [États-Unis] ; Julian Peto [Royaume-Uni] ; Nichola Johnson [Royaume-Uni] ; Barbara Burwinkel [Allemagne] ; Harald Surowy [Allemagne] ; Stig E. Bojesen [Danemark] ; Henrik Flyger [Danemark] ; Annika Lindblom [Suède] ; Sara Margolin [Suède] ; Jenny Chang-Claude [Allemagne] ; Anja Rudolph [Allemagne] ; Paolo Radice [Italie] ; Laura Galastri [Italie] ; Janet E. Olson [États-Unis] ; Emily Hallberg [États-Unis] ; Graham G. Giles [Australie] ; Roger L. Milne [Australie] ; Irene L. Andrulis [Canada] ; Gord Glendon [Canada] ; Per Hall [Suède] ; Kamila Czene [Suède] ; Fiona Blows [Royaume-Uni] ; Mitul Shah [Royaume-Uni] ; Qin Wang [Royaume-Uni] ; Joe Dennis [Royaume-Uni] ; Kyriaki Michailidou [Royaume-Uni, Chypre (pays)] ; Lesley Mcguffog [Royaume-Uni] ; Manjeet K. Bolla [Royaume-Uni] ; Antonis C. Antoniou [Royaume-Uni] ; Douglas F. Easton [Royaume-Uni] ; Fergus J. Couch [États-Unis] ; Sean Tavtigian ; Maaike P. Vreeswijk [Pays-Bas] ; Michael Parsons [Australie] ; Huong D. Meeks ; Alexandra Martins [France] ; David E. Goldgar [États-Unis] ; Amanda B. Spurdle [Australie] | Combined genetic and splicing analysis of BRCA1 c.[594-2A>C; 641A>G] highlights the relevance of naturally occurring in-frame transcripts for developing disease gene variant classification algorithms |
| 000984 (2016) |
Paolo A. Ascierto [Italie] ; Grant A. Mcarthur [Australie] ; Brigitte Dréno [France] ; Victoria Atkinson [Australie] ; Gabrielle Liszkay [Hongrie] ; Anna Maria Di Giacomo [Italie] ; Mario Mandalà [Italie] ; Lev Demidov [Russie] ; Daniil Stroyakovskiy [Russie] ; Luc Thomas [France] ; Luis De La Cruz-Merino [Espagne] ; Caroline Dutriaux [France] ; Claus Garbe [Allemagne] ; Yibing Yan [États-Unis] ; Matthew Wongchenko [États-Unis] ; Ilsung Chang [États-Unis] ; Jessie J. Hsu [États-Unis] ; Daniel O. Koralek [États-Unis] ; Isabelle Rooney [États-Unis] ; Antoni Ribas [États-Unis] ; James Larkin [Royaume-Uni] | Cobimetinib combined with vemurafenib in advanced BRAF(V600)-mutant melanoma (coBRIM): updated efficacy results from a randomised, double-blind, phase 3 trial. |
| 000A65 (2016) |
Ernest Turro [Royaume-Uni] ; Daniel Greene [Royaume-Uni] ; Anouck Wijgaerts [Belgique] ; Chantal Thys [Belgique] ; Claire Lentaigne [Royaume-Uni] ; Tadbir K. Bariana [Royaume-Uni] ; Sarah K. Westbury [Royaume-Uni] ; Anne M. Kelly [Royaume-Uni] ; Dominik Selleslag [Belgique] ; Jonathan C. Stephens [Royaume-Uni] ; Sofia Papadia [Royaume-Uni] ; Ilenia Simeoni [Royaume-Uni] ; Christopher J. Penkett [Royaume-Uni] ; Sofie Ashford [Royaume-Uni] ; Antony Attwood [Royaume-Uni] ; Steve Austin [Royaume-Uni] ; Tamam Bakchoul [Allemagne] ; Peter Collins [Royaume-Uni] ; Sri V V. Deevi [Royaume-Uni] ; Rémi Favier [France] ; Myrto Kostadima [Royaume-Uni] ; Michele P. Lambert [États-Unis] ; Mary Mathias [Royaume-Uni] ; Carolyn M. Millar [Royaume-Uni] ; Kathelijne Peerlinck [Belgique] ; David J. Perry [Royaume-Uni] ; Sol Schulman [États-Unis] ; Deborah Whitehorn [Royaume-Uni] ; Christine Wittevrongel [Belgique] ; Marc De Maeyer [Belgique] ; Augusto Rendon [Royaume-Uni] ; Keith Gomez [Royaume-Uni] ; Wendy N. Erber [Australie] ; Andrew D. Mumford [Royaume-Uni] ; Paquita Nurden [France] ; Kathleen Stirrups [Royaume-Uni] ; John R. Bradley [Royaume-Uni] ; F Lucy Raymond [Royaume-Uni] ; Michael A. Laffan [Royaume-Uni] ; Chris Van Geet [Belgique] ; Sylvia Richardson [Royaume-Uni] ; Kathleen Freson [Belgique] ; Willem H. Ouwehand [Royaume-Uni] | A dominant gain-of-function mutation in universal tyrosine kinase SRC causes thrombocytopenia, myelofibrosis, bleeding, and bone pathologies. |
| 000B78 (2015) |
Capucine Picard [France] ; Waleed Al-Herz [Koweït] ; Aziz Bousfiha [Maroc] ; Jean-Laurent Casanova [France, États-Unis] ; Talal Chatila [États-Unis] ; Mary Ellen Conley [États-Unis] ; Charlotte Cunningham-Rundles [États-Unis] ; Amos Etzioni [Israël] ; Steven M. Holland [États-Unis] ; Christoph Klein [Allemagne] ; Shigeaki Nonoyama [Japon] ; Hans D. Ochs [États-Unis] ; Eric Oksenhendler [France] ; Jennifer M. Puck [États-Unis] ; Kathleen E. Sullivan [États-Unis] ; Mimi L K. Tang [Australie] ; Jose Luis Franco [Colombie] ; H. Bobby Gaspar | Primary Immunodeficiency Diseases: an Update on the Classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee for Primary Immunodeficiency 2015 |
| 000C18 (2015) |
Redmond P. Smyth [France] ; Laurence Despons [France] ; Gong Huili [République populaire de Chine] ; Serena Bernacchi [France] ; Marcel Hijnen [Australie] ; Johnson Mak [Australie] ; Fabrice Jossinet [France] ; Li Weixi [République populaire de Chine] ; Jean-Christophe Paillart [France] ; Max Von Kleist [Allemagne] ; Roland Marquet [France] | Mutational interference mapping experiment (MIME) for studying RNA structure and function. |
| 000C21 (2015) |
Cindy S. Ma [Australie] ; Natalie Wong [Australie] ; Geetha Rao [Australie] ; Danielle T. Avery [Australie] ; James Torpy [Australie] ; Thomas Hambridge [Australie] ; Jacinta Bustamante [France] ; Satoshi Okada [Japon] ; Jennifer L. Stoddard [États-Unis] ; Elissa K. Deenick [Australie] ; Simon J. Pelham [Australie] ; Katherine Payne [Australie] ; Stéphanie Boisson-Dupuis [France, États-Unis] ; Anne Puel [France] ; Masao Kobayashi [Japon] ; Peter D. Arkwright [Royaume-Uni] ; Sara Sebnem Kilic [Turquie] ; Jamila El Baghdadi [Maroc] ; Shigeaki Nonoyama [Japon] ; Yoshiyuki Minegishi [Japon] ; Seyed Alireza Mahdaviani [Iran] ; Davood Mansouri [Iran] ; Aziz Bousfiha [Maroc] ; Annaliesse K. Blincoe [Nouvelle-Zélande] ; Martyn A. French [Australie] ; Peter Hsu [Australie] ; Dianne E. Campbell [Australie] ; Michael O. Stormon [Australie] ; Melanie Wong [Australie] ; Stephen Adelstein [Australie] ; Joanne M. Smart [Australie] ; David A. Fulcher [Australie] ; Matthew C. Cook [Australie] ; Tri G. Phan [Australie] ; Polina Stepensky [Israël] ; Kaan Boztug [Autriche] ; Aydan Kansu [Turquie] ; Aydan Ikincio Ullari [Turquie] ; Ulrich Baumann [Allemagne] ; Rita Beier [Allemagne] ; Tony Roscioli [Australie] ; John B. Ziegler [Australie] ; Paul Gray [Australie] ; Capucine Picard [France] ; Bodo Grimbacher [Allemagne] ; Klaus Warnatz [Allemagne] ; Steven M. Holland [États-Unis] ; Jean-Laurent Casanova [France, États-Unis] ; Gulbu Uzel [États-Unis] ; Stuart G. Tangye [Australie] | Monogenic mutations differentially impact the quantity and quality of T follicular helper cells in human primary immunodeficiencies |
| 000D18 (2015) |
Fatima Jaffer [Royaume-Uni] ; Andreja Avbersek [Royaume-Uni] ; Rosaria Vavassori [Italie] ; Carmen Fons [Espagne] ; Jaume Campistol [Espagne] ; Michela Stagnaro [Italie] ; Elisa De Grandis [Italie] ; Edvige Veneselli [Italie] ; Hendrik Rosewich [Allemagne] ; Melania Gianotta [Italie] ; Claudio Zucca [Italie] ; Francesca Ragona [Italie] ; Tiziana Granata [Italie] ; Nardo Nardocci [Italie] ; Mohamed Mikati [États-Unis] ; Ashley R. Helseth [États-Unis] ; Cyrus Boelman [Canada] ; Berge A. Minassian [Canada] ; Sophia Johns [Royaume-Uni] ; Sarah I. Garry [Australie] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Isabelle Gourfinkel-An [France] ; Ines Carrilho [Portugal] ; Sarah E. Aylett [Royaume-Uni] ; Matthew Parton [Royaume-Uni] ; Michael G. Hanna [Royaume-Uni] ; Henry Houlden [Royaume-Uni] ; Brian Neville [Royaume-Uni] ; Manju A. Kurian [Royaume-Uni] ; Jan Novy [Royaume-Uni] ; Josemir W. Sander [Royaume-Uni] ; Pier D. Lambiase [Royaume-Uni] ; Elijah R. Behr [Royaume-Uni] ; Tsveta Schyns [Belgique] ; Alexis Arzimanoglou [France] ; J. Helen Cross [Royaume-Uni] ; Juan P. Kaski [Royaume-Uni] ; Sanjay M. Sisodiya [Royaume-Uni] | Faulty cardiac repolarization reserve in alternating hemiplegia of childhood broadens the phenotype |
| 000D74 (2015) |
Julie George [Allemagne] ; Jing Shan Lim [États-Unis] ; Se Jin Jang [Corée du Sud] ; Yupeng Cun [Allemagne] ; Luka Ozreti [Allemagne] ; Gu Kong [Corée du Sud] ; Frauke Leenders [Allemagne] ; Xin Lu [Allemagne] ; Lynnette Fernández-Cuesta [Allemagne] ; Graziella Bosco [Allemagne] ; Christian Müller [Allemagne] ; Ilona Dahmen [Allemagne] ; Nadine S. Jahchan [États-Unis] ; Kwon-Sik Park [États-Unis] ; Dian Yang [États-Unis] ; Anthony N. Karnezis [Canada] ; Dedeepya Vaka [États-Unis] ; Angela Torres [États-Unis] ; Maia Segura Wang [Allemagne] ; Jan O. Korbel [Allemagne] ; Roopika Menon [Allemagne] ; Sung-Min Chun [Corée du Sud] ; Deokhoon Kim [Corée du Sud] ; Matt Wilkerson [États-Unis] ; Neil Hayes [États-Unis] ; David Engelmann [Allemagne] ; Brigitte Pützer [Allemagne] ; Marc Bos [Allemagne] ; Sebastian Michels [Allemagne] ; Ignacija Vlasic [Allemagne] ; Danila Seidel [Allemagne] ; Berit Pinther [Allemagne] ; Philipp Schaub [Allemagne] ; Christian Becker [Allemagne] ; Janine Altmüller [Allemagne] ; Jun Yokota [Japon, Espagne] ; Takashi Kohno [Japon] ; Reika Iwakawa [Japon] ; Koji Tsuta [Japon] ; Masayuki Noguchi [Japon] ; Thomas Muley [Allemagne] ; Hans Hoffmann [Allemagne] ; Philipp A. Schnabel [Allemagne] ; Iver Petersen [Allemagne] ; Yuan Chen [Allemagne] ; Alex Soltermann [Suisse] ; Verena Tischler [Suisse] ; Chang-Min Choi [Corée du Sud] ; Yong-Hee Kim [Corée du Sud] ; Pierre P. Massion [États-Unis] ; Yong Zou [États-Unis] ; Dragana Jovanovic [Serbie] ; Milica Kontic [Serbie] ; Gavin M. Wright [Australie] ; Prudence A. Russell [Australie] ; Benjamin Solomon [Australie] ; Ina Koch [Allemagne] ; Michael Lindner [Allemagne] ; Lucia A. Muscarella [Italie] ; Annamaria La Torre [Italie] ; John K. Field [Royaume-Uni] ; Marko Jakopovic [Croatie] ; Jelena Knezevic [Croatie] ; Esmeralda Casta Os-Vélez [Allemagne] ; Luca Roz [Italie] ; Ugo Pastorino [Italie] ; Odd-Terje Brustugun [Norvège] ; Marius Lund-Iversen [Norvège] ; Erik Thunnissen [Pays-Bas] ; Jens Köhler [Allemagne] ; Martin Schuler [Allemagne] ; Johan Botling [Suède] ; Martin Sandelin [Suède] ; Montserrat Sanchez-Cespedes [Espagne] ; Helga B. Salvesen [Norvège] ; Viktor Achter [Allemagne] ; Ulrich Lang [Allemagne] ; Magdalena Bogus [Allemagne] ; Peter M. Schneider [Allemagne] ; Thomas Zander [Allemagne] ; Sascha Ansén [Allemagne] ; Michael Hallek [Allemagne] ; Jürgen Wolf [Allemagne] ; Martin Vingron [Allemagne] ; Yasushi Yatabe [Japon] ; William D. Travis [États-Unis] ; Peter Nürnberg [Allemagne] ; Christian Reinhardt [Allemagne] ; Sven Perner [Corée du Sud] ; Lukas Heukamp [Allemagne] ; Reinhard Büttner [Allemagne] ; Stefan A. Haas [Allemagne] ; Elisabeth Brambilla [France] ; Martin Peifer [Allemagne] ; Julien Sage [États-Unis] ; Roman K. Thomas [Allemagne] | Comprehensive genomic profiles of small cell lung cancer |
| 000E22 (2015) |
Marie Coutelier [France, Belgique] ; Cyril Goizet [France] ; Alexandra Durr [France] ; Florence Habarou [France] ; Sara Morais [France, Portugal] ; Alexandre Dionne-Laporte [Canada] ; Feifei Tao [États-Unis] ; Juliette Konop [France] ; Marion Stoll [Australie] ; Perrine Charles [France] ; Maxime Jacoupy [France] ; Raphaël Matusiak [France] ; Isabel Alonso [Portugal] ; Chantal Tallaksen [France] ; Mathilde Mairey [France] ; Marina Kennerson [Australie] ; Marion Gaussen [France] ; Rebecca Schule [États-Unis, Allemagne] ; Maxime Janin [France] ; Fanny Morice-Picard [France] ; Christelle M. Durand [France] ; Christel Depienne [France] ; Patrick Calvas [France] ; Paula Coutinho [Portugal] ; Jean-Marie Saudubray [France] ; Guy Rouleau [Canada] ; Alexis Brice [France] ; Garth Nicholson [Australie] ; Frédéric Darios [France] ; José L. Loureiro [Portugal] ; Stephan Zuchner [États-Unis] ; Chris Ottolenghi [France] ; Fanny Mochel [France] ; Giovanni Stevanin [France] | Alteration of ornithine metabolism leads to dominant and recessive hereditary spastic paraplegia |
| 000E26 (2015) |
James Chih-Hsin Yang [Taïwan] ; Yi-Long Wu [République populaire de Chine] ; Martin Schuler [Allemagne] ; Martin Sebastian [Allemagne] ; Sanjay Popat [Royaume-Uni] ; Nobuyuki Yamamoto [Japon] ; Caicun Zhou [République populaire de Chine] ; Cheng-Ping Hu [République populaire de Chine] ; Kenneth O'Byrne [Australie] ; Jifeng Feng [République populaire de Chine] ; Shun Lu [République populaire de Chine] ; Yunchao Huang [République populaire de Chine] ; Sarayut L. Geater [Thaïlande] ; Kye Young Lee [Corée du Sud] ; Chun-Ming Tsai [Taïwan] ; Vera Gorbunova [Russie] ; Vera Hirsh [Canada] ; Jaafar Bennouna [France] ; Sergey Orlov [Russie] ; Tony Mok [République populaire de Chine] ; Michael Boyer [Australie] ; Wu-Chou Su [Taïwan] ; Ki Hyeong Lee [Corée du Sud] ; Terufumi Kato [Japon] ; Dan Massey [Royaume-Uni] ; Mehdi Shahidi [Royaume-Uni] ; Victoria Zazulina [Royaume-Uni] ; Lecia V. Sequist [États-Unis] | Afatinib versus cisplatin-based chemotherapy for EGFR mutation-positive lung adenocarcinoma (LUX-Lung 3 and LUX-Lung 6): analysis of overall survival data from two randomised, phase 3 trials. |
| 001005 (2014) |
Leora Witkowski [Canada] ; Jian Carrot-Zhang [Canada] ; Steffen Albrecht [Canada] ; Somayyeh Fahiminiya [Canada] ; Nancy Hamel [Canada] ; Eva Tomiak [Canada] ; David Grynspan [Canada] ; Emmanouil Saloustros [Grèce] ; Javad Nadaf [Canada] ; Barbara Rivera [Canada] ; Catherine Gilpin [Canada] ; Ester Castellsagué [Canada] ; Rachel Silva-Smith [Canada] ; François Plourde [Canada] ; Mona Wu [Canada] ; Avi Saskin [Canada] ; Madeleine Arseneault [Canada] ; Rouzan G. Karabakhtsian [États-Unis] ; Elizabeth A. Reilly [États-Unis] ; Frederick R. Ueland [États-Unis] ; Anna Margiolaki [Grèce] ; Kitty Pavlakis [Grèce] ; Sharon M. Castellino [États-Unis] ; Janez Lamovec [Slovénie] ; Helen J. Mackay [Canada] ; Lawrence M. Roth [États-Unis] ; Thomas M. Ulbright [États-Unis] ; Tracey A. Bender [États-Unis] ; Vassilis Georgoulias [Grèce] ; Michel Longy [France] ; Andrew Berchuck [États-Unis] ; Marc Tischkowitz [Royaume-Uni] ; Inga Nagel [Allemagne] ; Reiner Siebert [Allemagne] ; Colin J R. Stewart [Australie] ; Jocelyne Arseneau [Canada] ; W Glenn Mccluggage [Royaume-Uni] ; Blaise A. Clarke [Canada] ; Yasser Riazalhosseini [Canada] ; Martin Hasselblatt [Allemagne] ; Jacek Majewski [Canada] ; William D. Foulkes [Canada] | Germline and somatic SMARCA4 mutations characterize small cell carcinoma of the ovary, hypercalcemic type. |
