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Serveur d'exploration sur les relations entre la France et l'Australie - Analysis (Allemagne)

Index « Keywords » - entrée « Hearing loss »
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Hearing improvement < Hearing loss < Heart  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 7.
Ident.Authors (with country if any)Title
001393 (2013) Tanja Grau [Allemagne] ; Lena F. Burbulla [Allemagne] ; Gertraud Engl [Allemagne] ; Cécile Delettre [France] ; Benjamin Delprat [France] ; Konrad Oexle [Allemagne] ; Beate Leo-Kottler [Allemagne] ; Tony Roscioli [Australie] ; Rejko Krüger [Allemagne] ; Doron Rapaport [Allemagne] ; Bernd Wissinger [Allemagne] ; Simone Schimpf-Linzenbold [Allemagne]A novel heterozygous OPA3 mutation located in the mitochondrial target sequence results in altered steady-state levels and fragmented mitochondrial network
001783 (2012) Peter Huppke [Allemagne] ; Cornelia Brendel [Allemagne] ; Vera Kalscheuer [Allemagne] ; Georg Christoph Korenke [Allemagne] ; Iris Marquardt [Allemagne] ; Peter Freisinger [Allemagne] ; John Christodoulou [Australie] ; Merle Hillebrand [Allemagne] ; Gaele Pitelet [France] ; Callum Wilson [Nouvelle-Zélande] ; Ursula Gruber-Sedlmayr [Autriche] ; Reinhard Ullmann [Allemagne] ; Stefan Haas [Allemagne] ; Orly Elpeleg [Israël] ; Gudrun Nürnberg [Allemagne] ; Peter Nürnberg [Allemagne] ; Shzeena Dad [Danemark] ; Lisbeth Birk M Ller [Danemark] ; Stephen G. Kaler [États-Unis] ; Jutta G Rtner [Allemagne]Mutations in SLC33A1 Cause a Lethal Autosomal-Recessive Disorder with Congenital Cataracts, Hearing Loss, and Low Serum Copper and Ceruloplasmin
001987 (2011) Sarah K. Holman [Nouvelle-Zélande] ; Phil Daniel [Nouvelle-Zélande] ; Zandra A. Jenkins [Nouvelle-Zélande] ; Rachel L. Herron [Nouvelle-Zélande] ; Tim Morgan [Nouvelle-Zélande] ; Ravi Savarirayan [Australie] ; C. W. Chow [Australie] ; Axel Bohring [Allemagne] ; Annette Mosel [Allemagne] ; Didier Lacombe [France] ; Bernhard Steiner [Suisse] ; Thomas Schmitt-Mechelke [Suisse] ; Barbara Schroter [Suisse] ; Annick Raas-Rothschild ; Sixto Garcia Mi Aur [Royaume-Uni] ; Mary Porteous [Royaume-Uni] ; Michael Parker [Royaume-Uni] ; Oliver Quarrell [Royaume-Uni] ; Dagmar Tapon [Royaume-Uni] ; Valérie Cormier-Daire [France] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Ruth Nash [Royaume-Uni] ; Laurence A. Bindoff [Norvège] ; Torunn Fiskerstrand [Norvège] ; Stephen P. Robertson [Nouvelle-Zélande]The male phenotype in osteopathia striata congenita with cranial sclerosis
001C97 (2010) Joseph L. Kissil [États-Unis] ; Jaishri O. Blakeley [États-Unis] ; Rosalie E. Ferner [Royaume-Uni] ; Susan M. Huson [Royaume-Uni] ; Michel Kalamarides ; Victor-Felix Mautner [Allemagne] ; Frank Mccormick [États-Unis] ; Helen Morrison [Allemagne] ; Roger Packer ; Vijaya Ramesh [États-Unis] ; Nancy Ratner [États-Unis] ; Katherine A. Rauen [États-Unis] ; David A. Stevenson [États-Unis] ; Kim Hunter-Schaedle [États-Unis] ; Kathryn North [Australie]What's new in neurofibromatosis? Proceedings from the 2009 NF Conference: New Frontiers
001F26 (2009) T. Kleefstra [Pays-Bas] ; W A Van Zelst-Stams [Pays-Bas] ; W M Nillesen [Pays-Bas] ; V. Cormier-Daire [France] ; G. Houge [Norvège] ; N. Foulds [Royaume-Uni] ; M. Van Dooren [Pays-Bas] ; M H Willemsen [Pays-Bas] ; R. Pfundt [Pays-Bas] ; A. Turner [Australie] ; M. Wilson [Australie] ; J. Mcgaughran [Australie] ; A. Rauch [Allemagne] ; M. Zenker [Allemagne] ; M P Adam [États-Unis] ; M. Innes [Canada] ; C. Davies [Canada] ; A González-Meneses L Pez [Espagne] ; R. Casalone [Italie] ; A. Weber [Royaume-Uni] ; L A Brueton [Royaume-Uni] ; A Delicado Navarro [Espagne] ; M Palomares Bralo [Espagne] ; H. Venselaar [Pays-Bas] ; S P A. Stegmann [Pays-Bas] ; H G Yntema [Pays-Bas] ; H. Van Bokhoven [Pays-Bas] ; H G Brunner [Pays-Bas]Further clinical and molecular delineation of the 9q subtelomeric deletion syndrome supports a major contribution of EHMT1 haploinsufficiency to the core phenotype
002792 (2003) Michael Hunter [Australie] ; Rafaëlle Bernard [France] ; Elizabeth Freitas [Australie] ; Amandine Boyer [France] ; Bharti Morar [Australie] ; Ian J. Martins [Australie] ; Ivailo Tournev [Bulgarie] ; Albena Jordanova [Bulgarie] ; Velina Guergelcheva [Bulgarie] ; Boryana Ishpekova [Bulgarie] ; Ivo Kremensky [Bulgarie] ; Garth Nicholson [Australie] ; Beate Schlotter [Allemagne] ; Hanns Lochmüller [Allemagne] ; Thomas Voit [Allemagne] ; Jaume Colomer [Espagne] ; P. K. Thomas [Royaume-Uni] ; Nicolas Levy [France] ; Luba Kalaydjieva [Australie]Mutation screening of the N‐myc downstream‐regulated gene 1 (NDRG1) in patients with Charcot‐Marie‐Tooth Disease
002973 (2000) David Chandler [Australie] ; Dora Angelicheva [Australie] ; Lisa Heather [Australie] ; Rebecca Gooding [Australie] ; David Gresham [Australie] ; Peter Yanakiev [Bulgarie] ; Roos De Jonge [Pays-Bas] ; Frank Baas [Pays-Bas] ; Danielle Dye [Australie] ; Luchezar Karagyozov [Bulgarie] ; Alexei Savov [Bulgarie] ; Karin Blechschmidt [Allemagne] ; Bronya Keats [États-Unis] ; P. K. Thomas [Royaume-Uni] ; Rosalind H. M. King [Royaume-Uni] ; Arnold Starr [États-Unis] ; Amelia Nikolova [Bulgarie] ; Jaume Colomer [Espagne] ; Boryana Ishpekova [Bulgarie] ; Ivailo Tournev [Bulgarie] ; Jon Andoni Urtizberea [France] ; Luciano Merlini [Italie] ; Dusan Butinar [Slovénie] ; Brigitte Chabrol [France] ; Thomas Voit [Allemagne] ; Martina Baethmann [Allemagne] ; Vania Nedkova [Bulgarie] ; Axinia Corches [Roumanie] ; Luba Kalaydjieva [Australie]Hereditary motor and sensory neuropathy – Lom (HMSNL): refined genetic mapping in Romani (Gypsy) families from several European countries

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