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Serveur d'exploration sur les relations entre la France et l'Australie - Analysis (Allemagne)

Index « Auteurs » - entrée « Yasemin Alanay »
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Yaseen M. Arabi < Yasemin Alanay < Yasemin Altuner Torun  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 2.
Ident.Authors (with country if any)Title
001697 (2012) Mathilde Nizon [France] ; Céline Huber [France] ; Fabio De Leonardis [Italie] ; Rodolphe Merrina [France] ; Antonella Forlino [Italie] ; Mélanie Fradin [France] ; Beyhan Tuysuz [Turquie] ; Bassam Y. Abu-Libdeh ; Yasemin Alanay [Turquie] ; Beate Albrecht [Allemagne] ; Lihadh Al-Gazali [Émirats arabes unis] ; Sarenur Yilmaz Basaran [Turquie] ; Jill Clayton-Smith [Royaume-Uni] ; Julie Désir [Belgique] ; Harinder Gill [Irlande (pays)] ; Marie T. Greally [Irlande (pays)] ; Erkan Koparir [Turquie] ; Merel C. Van Maarle [Pays-Bas] ; Sara Mackay [Canada] ; Geert Mortier [Belgique] ; Jenny Morton [Royaume-Uni] ; David Sillence [Australie] ; Catheline Vilain [Belgique] ; Ian Young [Royaume-Uni] ; Klaus Zerres [Allemagne] ; Martine Le Merrer [France] ; Arnold Munnich [France] ; Carine Le Goff [France] ; Antonio Rossi [Italie] ; Valérie Cormier-Daire [France]Further delineation of CANT1 phenotypic spectrum and demonstration of its role in proteoglycan synthesis
001703 (2012) Philip B. Daniel [Nouvelle-Zélande] ; Tim Morgan [Nouvelle-Zélande] ; Yasemin Alanay [Turquie] ; Emilia Bijlsma [Pays-Bas] ; Tae-Joon Cho [Corée du Sud] ; Trevor Cole [Royaume-Uni] ; Felicity Collins [Australie] ; Albert David [France] ; Koen Devriendt [Belgique] ; Laurence Faivre [France] ; Shiro Ikegawa [Japon] ; Sebastien Jacquemont [Suisse] ; Milos Jesic [Serbie] ; Deborah Krakow [États-Unis] ; Daniela Liebrecht [Allemagne] ; Silvia Maitz [Italie] ; Sandrine Marlin [France] ; Gilles Morin [France] ; Toshiya Nishikubo [Japon] ; Gen Nishimura [Japon] ; Trine Prescott [Norvège] ; Gioacchino Scarano [Italie] ; Yousef Shafeghati [Iran] ; Flemming Skovby [Danemark] ; Seiji Tsutsumi [Japon] ; Margo Whiteford [Royaume-Uni] ; Martin Zenker [Allemagne] ; Stephen P. Robertson [Nouvelle-Zélande]Disease‐associated mutations in the actin‐binding domain of filamin B cause cytoplasmic focal accumulations correlating with disease severity

List of associated KwdEn.i

Nombre de
documents		Descripteur
2Clinical genetics
2Dysplasia
2Genet
2Genetics
2Human genetics
2Human mutation
2Missense mutations
2Mutation
2Reference sequence
1Accessory center
1Actin
1Actin binding
1Actin cytoskeleton
1Additional anomalies
1Alamut software
1Amino acid substitutions
1Anomaly
1Antiporter exchanger
1Atelosteogenesis
1Atypical hand anomalies
1Avidity
1Basal medium
1Bicknell
1Biol
1Broblasts
1Cant1
1Cant1 mutation
1Cant1 mutations
1Carbohydrate sulfotransferase
1Carpal bone
1Cell line transfected
1Chain initiator
1Characteristic hand anomalies
1Chst3
1Chst3 conditions
1Clinical overlap
1Clinical spectrum
1Club feet
1Control cell lines
1Control chromosomes
1Cytoskeletal
1Cytoskeleton
1Delta phalanx
1Desbuquois
1Desbuquois dysplasia
1Desbuquois dysplasia type
1Diagnosis criteria
1Dislocation
1Dislocation hand anomalies
1Distal phalanx
1Distinct cant1 mutations
1Elbow limitation
1Epiphyseal interphalangeal anomalies
1Extra center
1Extra centers
1Filamin
1Flna
1Flna expression
1Flnb
1Flnb mutations
1Focal accumulation
1Focal accumulations
1Fourth metacarpals
1Fusion protein
1Gamma adjustment
1Gene encoding
1Genetic heterogeneity
1Genetic medicine
1Glycosaminoglycan chains
1Glycosyltransferase reactions
1Golgi apparatus
1Hand anomalies
1Hartwig
1Humerospinal dysostosis
1Hyaluronic
1Hyaluronic acid
1Hyaluronic acid synthesis
1Independent experiments
1Istanbul university
1Joint laxity
1Krakow
1Lamin
1Larsen
1Mechanosensory properties
1Medical genetics
1Mental retardation
1Metacarpal
1Missense
1Multiple dislocations
1Mutant
1Mutant flnb
1Ncbi reference sequence
1Nger
1Nger dislocations
1Nonsense mutations
1Normal values
1Novel mutations
1Omani type
1Patient cells
1Phenotype

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   |area=    AustralieFrV1
   |flux=    Allemagne
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   |index=    Author.i
   |clé=    Yasemin Alanay
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