Serveur d'exploration sur les relations entre la France et l'Australie - Analysis (Allemagne)

Index « Auteurs » - entrée « W M Nillesen »
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W M Monique Verschuren < W M Nillesen < W M Smethie  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 1.
Ident.Authors (with country if any)Title
001F26 (2009) T. Kleefstra [Pays-Bas] ; W A Van Zelst-Stams [Pays-Bas] ; W M Nillesen [Pays-Bas] ; V. Cormier-Daire [France] ; G. Houge [Norvège] ; N. Foulds [Royaume-Uni] ; M. Van Dooren [Pays-Bas] ; M H Willemsen [Pays-Bas] ; R. Pfundt [Pays-Bas] ; A. Turner [Australie] ; M. Wilson [Australie] ; J. Mcgaughran [Australie] ; A. Rauch [Allemagne] ; M. Zenker [Allemagne] ; M P Adam [États-Unis] ; M. Innes [Canada] ; C. Davies [Canada] ; A González-Meneses L Pez [Espagne] ; R. Casalone [Italie] ; A. Weber [Royaume-Uni] ; L A Brueton [Royaume-Uni] ; A Delicado Navarro [Espagne] ; M Palomares Bralo [Espagne] ; H. Venselaar [Pays-Bas] ; S P A. Stegmann [Pays-Bas] ; H G Yntema [Pays-Bas] ; H. Van Bokhoven [Pays-Bas] ; H G Brunner [Pays-Bas]Further clinical and molecular delineation of the 9q subtelomeric deletion syndrome supports a major contribution of EHMT1 haploinsufficiency to the core phenotype

List of associated KwdEn.i

Nombre de
documents
Descripteur
19qstds
1Adult patients
1Aggressive outbursts
1Amino acid substitution
1Aortic coarctation
1Behavioural problems
1Bicuspid aortic valve
1Bipolar mood disorder
1Birth weight
1Cerebrospinal fluid
1Childhood hypotonia
1Childhood obesity
1Chromosome
1Chromosome C9
1Clinical ehmt1 sequencing
1Clinical genetics
1Cognitive abilities
1Cohort
1Congenital heart defects
1Core phenotype
1Corpus callosum hypoplasia
1Correct position
1Custom oligonucleotide array
1Cysteine
1Cysteine cluster
1Cysteine residue
1Defect
1Deletion
1Deletion cases
1Different ages
1Direct sequencing
1Ehmt1
1Ehmt1 gene
1Ehmt1 haploinsufficiency
1Ehmt1 mutations
1Emory university
1Epilepsy
1Face hypoplasia
1Facial characteristics
1Focal onset
1Genet
1Genet kleefstra
1Genet stewart
1Genetic mapping
1Genetica medica
1Genetics
1Hearing loss
1Heart defects
1High birth weight
1Histone
1Histone methyltransferases
1Human
1Human genetics
1Hypoplasia
1Interstitial deletions
1Intragenic
1Intragenic ehmt1 mutation
1Intragenic ehmt1 mutations
1Major contribution
1Medical genetics
1Mental retardation
1Missense change
1Mlpa
1Multiplex ligation
1Mutation
1Open reading frame
1Original article
1Other genes
1Other monomer
1Phenotype
1Probe amplification
1Radboud university nijmegen
1Reflux
1Retardation
1Rett syndrome
1Self mutilation
1Severe
1Side chain
1Smallest deletion
1Study reports
1Subtelomere
1Subtelomere deletion syndrome
1Subtelomeric
1Subtelomeric deletion syndrome
1Subtelomeric deletions
1Sylvian fissures
1Symptomatology
1Syndrome
1Temper tantrums
1Whole genome array
1Zinc ions

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   |area=    AustralieFrV1
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   |index=    Author.i
   |clé=    W M Nillesen
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