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Index « Auteurs » - entrée « Vera M. Kalscheuer »
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Vera Krewald < Vera M. Kalscheuer < Vera M. Nepomnyaschikh  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 11.
Ident.Authors (with country if any)Title
000C58 (2015) Raman Kumar [Australie] ; Mark A. Corbett [Australie] ; Bregje W M. Van Bon [Pays-Bas] ; Alison Gardner [Australie] ; Joshua A. Woenig [Australie] ; Lachlan A. Jolly [Australie] ; Evelyn Douglas [Australie] ; Kathryn Friend [Australie] ; Chuan Tan [Australie] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Maureen Holvoet [Belgique] ; Martine Raynaud [France] ; Michael Field [Australie] ; Melanie Leffler [Australie] ; Bartłomiej Budny ; Marzena Wisniewska [Pologne] ; Magdalena Badura-Stronka [Pologne] ; Anna Latos-Biele Ska [Pologne] ; Jacqueline Batanian [États-Unis] ; Jill A. Rosenfeld [États-Unis] ; Lina Basel-Vanagaite [Israël] ; Corinna Jensen ; Melanie Bienek ; Guy Froyen ; Reinhard Ullmann [Allemagne] ; Hao Hu ; Michael I. Love [Allemagne] ; Stefan A. Haas [Allemagne] ; Pawel Stankiewicz [États-Unis] ; Sau Wai Cheung [États-Unis] ; Anne Baxendale [Australie] ; Jillian Nicholl [Australie] ; Elizabeth M. Thompson [Australie] ; Eric Haan [Australie] ; Vera M. Kalscheuer ; Jozef Gecz [Australie]Increased STAG2 dosage defines a novel cohesinopathy with intellectual disability and behavioral problems.
000E55 (2015) Raman Kumar [Australie] ; Mark A. Corbett [Australie] ; Bregje W. M. Van Bon [Australie, Pays-Bas] ; Joshua A. Woenig [Australie] ; Lloyd Weir [Australie] ; Evelyn Douglas [Australie] ; Kathryn L. Friend [Australie] ; Alison Gardner [Australie] ; Marie Shaw [Australie] ; Lachlan A. Jolly [Australie] ; Chuan Tan [Australie] ; Matthew F. Hunter [Australie] ; Anna Hackett [Australie] ; Michael Field [Australie] ; Elizabeth E. Palmer [Australie] ; Melanie Leffler [Australie] ; Carolyn Rogers [Australie] ; Jackie Boyle [Australie] ; Melanie Bienek [Allemagne] ; Corinna Jensen [Allemagne] ; Griet Van Buggenhout [Belgique] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Katrin Hoffmann [Allemagne] ; Martine Raynaud [France] ; Huiying Zhao [Australie] ; Robin Reed [États-Unis] ; Hao Hu [Allemagne] ; Stefan A. Haas [Allemagne] ; Eric Haan [Australie] ; Vera M. Kalscheuer [Allemagne] ; Jozef Gecz [Australie]THOC2 Mutations Implicate mRNA-Export Pathway in X-Linked Intellectual Disability
001379 (2013) Hiromi Hirata [Japon] ; Indrajit Nanda [Allemagne] ; Anne Van Riesen [Allemagne] ; Gai Mcmichael [Australie] ; Hao Hu [Allemagne] ; Melanie Hambrock [Allemagne] ; Marie-Amélie Papon [France] ; Ute Fischer [Allemagne] ; Sylviane Marouillat [France] ; Can Ding [Allemagne] ; Servane Alirol [France] ; Melanie Bienek [Allemagne] ; Sabine Preisler-Adams [Allemagne] ; Astrid Grimme [Allemagne] ; Dominik Seelow [Allemagne] ; Richard Webster [Australie] ; Eric Haan [Australie] ; Alastair Maclennan [Australie] ; Werner Stenzel [Allemagne] ; Tzu Ying Yap [Australie] ; Alison Gardner [Australie] ; Lam Son Nguyen [Australie] ; Marie Shaw [Australie] ; Nicolas Lebrun [France] ; Stefan A. Haas [Allemagne] ; Wolfram Kress [Allemagne] ; Thomas Haaf [Allemagne] ; Elke Schellenberger [Allemagne] ; Jamel Chelly [France] ; Géraldine Viot [France] ; Lisa G. Shaffer [États-Unis] ; Jill A. Rosenfeld [États-Unis] ; Nancy Kramer [États-Unis] ; Rena Falk [États-Unis] ; Dima El-Khechen [États-Unis] ; Luis F. Escobar [États-Unis] ; Raoul Hennekam [Pays-Bas] ; Peter Wieacker [Allemagne] ; Christoph Hübner [Allemagne] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Jozef Gecz [Australie] ; Markus Schuelke [Allemagne] ; Frédéric Laumonnier [France] ; Vera M. Kalscheuer [Allemagne]ZC4H2 Mutations Are Associated with Arthrogryposis Multiplex Congenita and Intellectual Disability through Impairment of Central and Peripheral Synaptic Plasticity
001B55 (2011) Lars R. Jensen [Allemagne] ; WEI CHEN [Allemagne] ; Bettina Moser [Allemagne] ; Bettina Lipkowitz [Allemagne] ; Christopher Schroeder [Allemagne] ; Luciana Musante [Allemagne] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; Vera M. Kalscheuer [Allemagne] ; Ilaria Meloni [Italie] ; Martine Raynaud [France] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Jamel Chelly [France] ; Arjan Pm De Brouwer [Pays-Bas] ; Anna Hackett [Australie] ; Sigrun Van Der Haar [Allemagne] ; Wolfram Henn [Allemagne] ; Jozef Gecz [Australie] ; Olaf Riess [Allemagne] ; Michael Bonin [Allemagne] ; Richard Reinhardt [Allemagne] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Andreas W. Kuss [Allemagne]Hybridisation-based resequencing of 17 X-linked intellectual disability genes in 135 patients reveals novel mutations in ATRX, SLC6A8 and PQBP1
002305 (2007) Arjan P. M. De Brouwer [Pays-Bas] ; Helger G. Yntema [Pays-Bas] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] ; Dorien Lugtenberg [Pays-Bas] ; Astrid R. Oudakker [Pays-Bas] ; Bert B. A. De Vries [Pays-Bas] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Suzanne G. M. Frints [Belgique] ; Guy Froyen [Belgique] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Martine Raynaud [France] ; Marie-Pierre Moizard [France] ; Nathalie Ronce [France] ; Anissa Bensalem [France] ; Claude Moraine [France] ; Karine Poirier [France] ; Laetitia Castelnau [France] ; Yoann Saillour [France] ; Thierry Bienvenu [France] ; Chérif Beldjord [France] ; Vincent Des Portes [France] ; Jamel Chelly [France] ; Gillian Turner [Australie] ; Tod Fullston [Australie] ; Jozef Gecz [Australie] ; Andreas W. Kuss [Allemagne] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; Lars Riff Jensen [Allemagne] ; Steffen Lenzner [Allemagne] ; Vera M. Kalscheuer [Allemagne] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Ben C. J. Hamel [Pays-Bas]Mutation frequencies of X‐linked mental retardation genes in families from the EuroMRX consortium
002655 (2005) Lars Riff Jensen [Allemagne] ; Marion Amende [Allemagne] ; Ulf Gurok [Allemagne] ; Bettina Moser [Allemagne] ; Verena Gimmel [Allemagne] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; Andreas R. Janecke [Autriche] ; Gholamali Tariverdian [Allemagne] ; Jamel Chelly [France] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] ; Ben Hamel [Pays-Bas] ; Claude Moraine [France] ; Jozef Gecz [Australie] ; Gillian Turner [Australie] ; Richard Reinhardt [Allemagne] ; Vera M. Kalscheuer [Allemagne] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Steffen Lenzner [Allemagne]Mutations in the JARID1C gene, which is involved in transcriptional regulation and chromatin remodeling, cause X-linked mental retardation
002703 (2004) Lars Riff Jensen [Allemagne] ; Marion Amende [Allemagne] ; Ulf Gurok [Allemagne] ; Bettina Moser [Allemagne] ; Verena Gimmel [Allemagne] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; Andreas R. Janecke ; Gholamali Tariverdian ; Jamel Chelly [France] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] ; Ben Hamel [Pays-Bas] ; Claude Moraine [France] ; Jozef Gécz ; Gillian Turner [Australie] ; Richard Reinhardt [Allemagne] ; Vera M. Kalscheuer [Allemagne] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Steffen Lenzner [Allemagne]Mutations in the JARID1C Gene, Which Is Involved in Transcriptional Regulation and Chromatin Remodeling, Cause X-Linked Mental Retardation
002754 (2004) JIONG TAO [Allemagne] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; M. Hagedorn-Greiwe [Allemagne] ; Kirsten Hoffmann [Allemagne] ; Bettina Moser [Allemagne] ; Martine Raynaud [France] ; Jürgen Sperner [Allemagne] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Eberhard Schwinger [Allemagne] ; Jozef Gecz [Australie] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Vera M. Kalscheuer [Allemagne]Mutations in the X-linked cyclin-dependent kinase-like 5 (CDKL5/STK9) gene are associated with severe neurodevelopmental retardation
002755 (2004) Kristine Freude [Allemagne] ; Kirsten Hoffmann [Allemagne] ; Lars-Riff Jensen [Allemagne] ; Martin B. Delatycki [Australie] ; Vincent Des Portes [France] ; Bettina Moser [Allemagne] ; Ben Hamel [Pays-Bas] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Claude Moraine [France] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Jamel Chelly [France] ; Jozef Gecz [Australie] ; Steffen Lenzner [Allemagne] ; Vera M. Kalscheuer [Allemagne] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne]Mutations in the FTSJ1 gene coding for a novel S-adenosylmethionine-binding protein cause nonsyndromic X-linked mental retardation
002812 (2003) Vera M. Kalscheuer [Allemagne] ; Kristine Freude [Allemagne] ; Luciana Musante [Allemagne] ; Lars R. Jensen [Allemagne] ; Helger G. Yntema [Pays-Bas] ; Jozef Gecz [Australie] ; Abdelaziz Sefiani [Maroc] ; Kirsten Hoffmann [Allemagne] ; Bettina Moser [Allemagne] ; Stefan Haas [Allemagne] ; Ulf Gurok [Allemagne] ; Sebastian Haesler [Allemagne] ; Beatriz Aranda [Allemagne] ; Arpik Nshedjan [Allemagne] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; Nils Hartmann [Allemagne] ; Tim-Christoph Roloff [Allemagne] ; Sarah Shoichet [Allemagne] ; Olivier Hagens [Allemagne] ; JIONG TAO [Allemagne] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Gillian Turner [Australie] ; Jamel Chelly [France] ; Claude Moraine [France] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Ulrike Nuber [Allemagne] ; Maria Hoeltzenbein [Allemagne] ; Constance Scharff [Allemagne] ; Harry Scherthan [Allemagne] ; Steffen Lenzner [Allemagne] ; Ben C. J. Hamel [Pays-Bas] ; Susann Schweiger [Allemagne] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne]Mutations in the polyglutamine binding protein 1 gene cause X-linked mental retardation
002813 (2003) Sarah A. Shoichet [Allemagne] ; Kirsten Hoffmann [Allemagne] ; Corinna Menzel [Allemagne] ; Udo Trautmann [Allemagne] ; Bettina Moser [Allemagne] ; Maria Hoeltzenbein [Allemagne] ; Bernard Echenne [France] ; Michael Partington [Australie] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Claude Moraine [France] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Jamel Chelly [France] ; Hans-Dieter Rott [Allemagne] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Vera M. Kalscheuer [Allemagne]Mutations in the ZNF41 gene are associated with cognitive deficits: Identification of a new candidate for X-linked mental retardation

List of associated KwdEn.i

Nombre de
documents		Descripteur
7Mutation
6Gene
6Genetics
6Human
6Mental retardation
6X-Chromosome
5Genetic disease
5Sex linked character
2Binding protein
2Chromosomes, Human, X (genetics)
2Humans
2Intellectual deficiency
2Syndrome
1Abnormal X chromosome
1Accession
1Active Transport, Cell Nucleus (genetics)
1Adenosylmethionine
1Agtr2
1Amino Acid Sequence
1Antigens, Nuclear (genetics)
1Association
1Automation
1Base Sequence
1Beldjord
1Bienvenu
1Billuart
1Bokhoven
1Briault
1Brouwer
1Candidate xlmr genes
1Carrie
1Cassiman
1Chelly
1Chromatin
1Chromosome
1Claes
1Coding
1Cognitive disorder
1Cohort
1Consortium
1Couvert
1Cyclin
1DNA Copy Number Variations (genetics)
1Esch
1Euromrx
1Euromrx consortium
1Euromrx families
1Exon
1Female carriers
1Fryns
1Gecz
1Gedeon
1Genbank
1Gendrot
1Genet
1Genet claes
1Genet hamel
1Genetic determinism
1Growth hormone deficiency
1Hamel
1Human genetics
1Identification
1Intellectual Disability (genetics)
1Kalscheuer
1Kinase
1Kleefstra
1Kremer
1Laumonnier
1Linkage
1Linkage interval
1Lugtenberg
1Male
1Mariman
1Markers references
1Mecp2
1Mental Retardation, X-Linked (genetics)
1Mental Retardation, X-Linked (pathology)
1Mental retardation genes
1Method
1Models, Molecular
1Moizard
1Molecular Sequence Data
1Moraine
1Mrxs
1Mulley
1Mutation frequencies
1Mutation frequency
1Mutation, Missense (genetics)
1Nonsyndromic
1Number number gene
1Obligate
1Patient
1Pedigree
1Pericentromeric region
1Polymerase chain reaction
1Porte
1Pqbp1
1Problem Behavior
1Progressive spasticity
1RNA, Messenger (genetics)

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                -Sk "Vera M. Kalscheuer" \
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