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Serveur d'exploration sur les relations entre la France et l'Australie - Analysis (Allemagne)

Index « Auteurs » - entrée « U. Francke »
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U. Fraass < U. Francke < U. Frank  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 7.
Ident.Authors (with country if any)Title
001669 (2012) L. Faivre [France] ; G. Collod-Beroud [France] ; L. Adès [Australie] ; E. Arbustini [Italie] ; A. Child [Royaume-Uni] ; Bl Callewaert [Belgique] ; B. Loeys [Belgique] ; C. Binquet [France] ; E. Gautier [France] ; K. Mayer [Allemagne] ; M. Arslan-Kirchner [Allemagne] ; M. Grasso [Italie] ; C. Beroud [France] ; D. Hamroun [France] ; C. Bonithon-Kopp [France] ; H. Plauchu [France] ; Pn Robinson [Allemagne] ; J. De Backer [Belgique] ; P. Coucke [Belgique] ; U. Francke [États-Unis] ; O. Bouchot ; Je Wolf [France] ; C. Stheneur [France] ; N. Hanna [France] ; D. Detaint [France] ; A. De Paepe [Belgique] ; C. Boileau [France] ; G. Jondeau [France]The new Ghent criteria for Marfan syndrome: what do they change?
001F49 (2009) L. Faivre [France] ; G. Collod-Beroud [France] ; B. Callewaert [Belgique] ; A. Child [Royaume-Uni] ; B. L. Loeys [Belgique, États-Unis] ; C. Binquet [France] ; E. Gautier [France] ; E. Arbustini [Italie] ; K. Mayer [Allemagne] ; M. Arslan-Kirchner [Allemagne] ; A. Kiotsekoglou [États-Unis] ; P. Comeglio [États-Unis] ; M. Grasso [Italie] ; C. Beroud [France] ; C. Bonithon-Kopp [France] ; M. Claustres [France] ; C. Stheneur [France] ; O. Bouchot [France] ; J. E. Wolf [France] ; P. N. Robinson [Allemagne] ; L. Adès [Australie] ; J. De Backer [Belgique] ; P. Coucke [Belgique] ; U. Francke [États-Unis] ; A. De Paepe [Belgique] ; C. Boileau [France] ; G. Jondeau [France]Pathogenic FBN1 mutations in 146 adults not meeting clinical diagnostic criteria for Marfan syndrome: Further delineation of type 1 fibrillinopathies and focus on patients with an isolated major criterion
002070 (2009) L. Faivre [France] ; G. Collod-Beroud [France] ; B. Callewaert [Belgique] ; A. Child [Royaume-Uni] ; C. Binquet [France] ; E. Gautier [France] ; B. L. Loeys [Belgique, États-Unis] ; E. Arbustini [Italie] ; K. Mayer [Allemagne] ; M. Arslan-Kirchner [Allemagne] ; C. Stheneur [France] ; A. Kiotsekoglou [Royaume-Uni] ; P. Comeglio [Royaume-Uni] ; N. Marziliano [Italie] ; J. E. Wolf [France] ; O. Bouchot [France] ; P. Khau-Van-Kien [France] ; C. Beroud [France] ; M. Claustres [France] ; C. Bonithon-Kopp [France] ; P. N. Robinson [Allemagne] ; L. Ades [Australie] ; J. De Backer [Belgique] ; P. Coucke [Belgique] ; U. Francke [États-Unis] ; A. De Paepe [Belgique] ; G. Jondeau [France] ; C. Boileau [France]Clinical and mutation-type analysis from an international series of 198 probands with a pathogenic FBN1 exons 24-32 mutation
002110 (2008) L. Faivre [France] ; G. Collod-Beroud [France] ; B. Callewaert [Belgique] ; A. Child [Royaume-Uni] ; C. Binquet [France] ; E. Gautier [France] ; B L Loeys [Belgique, États-Unis] ; E. Arbustini [Italie] ; K. Mayer [Allemagne] ; M. Arslan-Kirchner [Allemagne] ; C. Stheneur [France] ; A. Kiotsekoglou [Royaume-Uni] ; P. Comeglio [Royaume-Uni] ; N. Marziliano [Italie] ; J E Wolf [France] ; O. Bouchot [France] ; P. Khau-Van-Kien [France] ; C. Beroud [France] ; M. Claustres [France] ; C. Bonithon-Kopp [France] ; P N Robinson [Allemagne] ; L. Adès [Australie] ; J. De Backer [Belgique] ; P. Coucke [Belgique] ; U. Francke [États-Unis] ; A. De Paepe [Belgique] ; G. Jondeau [France] ; C. Boileau [France]Clinical and mutation-type analysis from an international series of 198 probands with a pathogenic FBN1 exons 24–32 mutation
002157 (2008) L. Faivre [France] ; G. Collod-Beroud [France] ; A. Child [Royaume-Uni] ; B. Callewaert [Belgique] ; B L Loeys [Belgique, États-Unis] ; C. Binquet [France] ; E. Gautier [France] ; E. Arbustini [Italie] ; K. Mayer [Allemagne] ; M. Arslan-Kirchner [Allemagne] ; C. Stheneur [France] ; A. Kiotsekoglou [Royaume-Uni] ; P. Comeglio [Royaume-Uni] ; N. Marziliano [Italie] ; D. Halliday [Royaume-Uni] ; C. Beroud [France] ; C. Bonithon-Kopp [France] ; M. Claustres [France] ; H. Plauchu [France] ; P N Robinson [Allemagne] ; L. Adès [Australie] ; J. De Backer [Belgique] ; P. Coucke [Belgique] ; U. Francke [États-Unis] ; A. De Paepe [Belgique] ; C. Boileau [France] ; G. Jondeau [France]Contribution of molecular analyses in diagnosing Marfan syndrome and type I fibrillinopathies: an international study of 1009 probands
002405 (2007) L. Faivre [France] ; G. Collod-Beroud [France] ; B. L. Loeys [Belgique, États-Unis] ; A. Child [Royaume-Uni] ; C. Binquet [France] ; E. Gautier [France] ; B. Callewaert [Belgique] ; E. Arbustini [Italie] ; K. Mayer [Allemagne] ; M. Arslan-Kirchner [Allemagne] ; A. Kiotsekoglou [Royaume-Uni] ; P. Comeglio [Royaume-Uni] ; N. Marziliano [Italie] ; H. C. Dietz [États-Unis] ; D. Halliday [Royaume-Uni] ; C. Beroud [France] ; C. Bonithon-Kopp [France] ; M. Claustres [France] ; C. Muti [France] ; H. Plauchu [France] ; P. N. Robinson [Allemagne] ; L. C. Ades [Australie] ; A. Biggin [Australie] ; B. Benetts [Australie] ; M. Brett [Australie] ; K. J. Holman [Australie] ; J. De Backer [Belgique] ; P. Coucke [Belgique] ; U. Francke [États-Unis] ; A. De Paepe [Belgique] ; G. Jondeau [France] ; C. Boileau [France]Effect of mutation type and location on clinical outcome in 1,013 probands with marfan syndrome or related phenotypes and FBN1 mutations : An international study
002C82 (1991) L. A. J. Blonden [Pays-Bas] ; P. M. Grootscholten [Pays-Bas] ; J. T. Den Dunnen [Pays-Bas] ; E. Bakker [Pays-Bas] ; S. Abbs [Royaume-Uni] ; M. Bobrow [Royaume-Uni] ; C. Boehm [États-Unis] ; C. Van Broeckhoven [Belgique] ; L. Baumbach [États-Unis] ; J. Chamberlain [États-Unis] ; C. T. Caskey [États-Unis] ; M. Denton [Australie] ; L. Felicetti [Italie] ; G. Galluzi [Italie] ; K. H. Fischbeck [États-Unis] ; U. Francke [États-Unis] ; B. Darras [États-Unis] ; H. Gilgenkrantz [France] ; J.-C. Kaplan [France] ; F. H. Herrmann [Allemagne] ; C. Junien [France] ; C. Boileau [France] ; S. Liechti-Gallati [Suisse] ; M. Lindlöf [Finlande] ; T. Matsumoto [Japon] ; N. Niikawa [Japon] ; C. R. Müller [Allemagne] ; J. Poncin [Belgique] ; S. Malcolm [Royaume-Uni] ; E. Robertson [Royaume-Uni] ; G. Romeo [Italie] ; A. E. Covone [Italie] ; H. Scheffer [Pays-Bas] ; E. Schröder [Allemagne] ; M. Schwartz [Danemark] ; C. Verellen [Belgique] ; A. Walker [États-Unis] ; R. Worton [Canada] ; E. Gillard [Canada] ; G. J. B. Van Ommen [Pays-Bas]242 Breakpoints in the 200-kb deletion-prone P20 region of the DMD gene are widely spread

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Nombre de
documents		Descripteur
6Genetics
6Mutation
5Marfan syndrome
4Genet
3Aortic
3Aortic dilatation
3Cardiovascular
3Diagnostic criteria
3Dural
3Dural ectasia
3Ectasia
3Ectopia
3Ectopia lentis
3Family history
3Fbn1
3Fbn1 mutation
3Fbn1 mutations
3Ghent
3Lentis
3Loeys
3Marfan
3Other type
3Phenotype
3Syndrome
2Cohort
2Dietz
2Dijon
2Dilatation
2Exon
2Faivre
2Ghent criteria
2Human
2International criteria
2Major criterion
2Nosology
2Organ system
2Paepe
2Pathogenesis
2Pathogenic
2Probands
2Pyeritz
1Adult
1Adult cohort
1Adult probands
1Adult propositi
1Aneurysm
1Aortic complications
1Aortic dissection
1Aortic risk
1Aortic root
1Bakker
1Blonden
1Boileau
1Breakpoint
1Breakpoints
1Brillin gene
1Brillinopathies
1Cardiovascular risk
1Cardiovascular system
1Carrier detection
1Cdna
1Change
1Children cohort
1Ciliary muscle hypoplasia
1Clinical characteristics
1Clinical criteria
1Clinical data
1Clinical feature
1Clinical features
1Clinical grounds
1Clinical presentation
1Comeglio
1Cosmid
1Cosmids cpt4
1Cpt1
1Cpt4
1Criterion
1Cumulative probability
1Cysteine
1Database
1Deletion
1Deletion breakpoint
1Deletion breakpoints
1Diagnosis
1Different types
1Distal half
1Duchenne
1Dunnen
1Dystrophy
1Ectopia lentis syndrome
1Evolution
1Family members
1Fbn1 gene
1Fbn1 mutation analysis
1Fbn1 mutation screening
1Fbn1 screening
1Fragment
1Francke
1Gene
1Genet letter

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