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Serveur d'exploration sur les relations entre la France et l'Australie - Analysis (Allemagne)

Index « Auteurs » - entrée « Thomas Voit »
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Thomas Vogt < Thomas Voit < Thomas W. Crowther  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 6.
Ident.Authors (with country if any)Title
000D05 (2015) Teodora Chamova [Bulgarie] ; Velina Guergueltcheva [Bulgarie] ; Mariana Gospodinova [Bulgarie] ; Sabine Krause [Allemagne] ; Sebahattin Cirak [Allemagne] ; Ara Kaprelyan [Bulgarie] ; Lyudmila Angelova [Bulgarie] ; Violeta Mihaylova [Bulgarie] ; Stoyan Bichev [Bulgarie] ; David Chandler [Australie] ; Emanuil Naydenov [Bulgarie] ; Margarita Grudkova [Bulgarie] ; Presian Djukmedzhiev [Bulgarie] ; Thomas Voit [France] ; Oksana Pogoryelova [Royaume-Uni] ; Hanns Lochmüller [Royaume-Uni] ; Hans H. Goebel [Allemagne] ; Melanie Bahlo [Australie] ; Luba Kalaydjieva [Australie] ; Ivailo Tournev [Bulgarie]GNE myopathy in Roma patients homozygous for the p.I618T founder mutation.
002223 (2008) Vilma-Lotta Lehtokari [Finlande] ; Katarina Pelin [Finlande] ; Kati Donner [Finlande] ; Thomas Voit [France] ; Sabine Rudnik-Schöneborn [Allemagne] ; Mechthild Stoetter [Allemagne] ; Beril Talim [Turquie] ; Haluk Topaloglu [Turquie] ; Nigel G. Laing [Australie] ; Carina Wallgren-Pettersson [Finlande]Identification of a founder mutation in TPM3 in nemaline myopathy patients of Turkish origin
002268 (2008) Alexander G. Bassuk [États-Unis] ; Robyn H. Wallace [Australie] ; Aimee Buhr [États-Unis] ; Andrew R. Buller [États-Unis] ; Zaid Afawi [Israël] ; Masahito Shimojo [États-Unis] ; Shingo Miyata [Japon] ; SHAN CHEN [États-Unis] ; Pedro Gonzalez-Alegre [États-Unis] ; Hilary L. Griesbach [États-Unis] ; SHU WU [États-Unis] ; Marcus Nashelsky [États-Unis] ; Eszter K. Vladar [États-Unis] ; Dragana Antic [États-Unis] ; Polly J. Ferguson [États-Unis] ; Sebahattin Cirak [Allemagne] ; Thomas Voit [France] ; Matthew P. Scott [États-Unis] ; Jeffrey D. Axelrod [États-Unis] ; Christina Gurnett [États-Unis] ; Azhar S. Daoud [Jordanie] ; Sara Kivity [Israël] ; Miriam Y. Neufeld [Israël] ; Aziz Mazarib [Israël] ; Rachel Straussberg [Israël] ; Simri Walid [Israël] ; Amos D. Korczyn [Israël] ; Diane C. Slusarski [États-Unis] ; Samuel F. Berkovic [Australie] ; Hatem I. El-Shanti [États-Unis]A Homozygous Mutation in Human PRICKLE1 Causes an Autosomal-Recessive Progressive Myoclonus Epilepsy-Ataxia Syndrome
002656 (2005) Jan Senderek [Allemagne] ; Michael Krieger [Allemagne] ; Claudia Stendel [Allemagne] ; Carsten Bergmann [Allemagne] ; Markus Moser [Allemagne] ; Nico Breitbach-Faller [Allemagne] ; Sabine Rudnik-Schöneborn [Allemagne] ; Astrid Blaschek [Allemagne] ; Nicole I. Wolf [Allemagne] ; Inga Harting [Allemagne] ; Kathryn North [Australie] ; Janine Smith [Australie] ; Francesco Muntoni [Royaume-Uni] ; Martin Brockington [Royaume-Uni] ; Susana Quijano-Roy [France] ; Francis Renault [France] ; Ralf Herrmann [Allemagne] ; Linda M. Hendershot [États-Unis] ; J. Michael Schröder [Allemagne] ; Hanns Lochmüller [Allemagne] ; Haluk Topaloglu [Turquie] ; Thomas Voit [Allemagne] ; Joachim Weis [Allemagne] ; Friedrich Ebinger [Allemagne] ; Klaus Zerres [Allemagne]Mutations in SIL1 cause Marinesco-Sjögren syndrome, a cerebellar ataxia with cataract and myopathy
002792 (2003) Michael Hunter [Australie] ; Rafaëlle Bernard [France] ; Elizabeth Freitas [Australie] ; Amandine Boyer [France] ; Bharti Morar [Australie] ; Ian J. Martins [Australie] ; Ivailo Tournev [Bulgarie] ; Albena Jordanova [Bulgarie] ; Velina Guergelcheva [Bulgarie] ; Boryana Ishpekova [Bulgarie] ; Ivo Kremensky [Bulgarie] ; Garth Nicholson [Australie] ; Beate Schlotter [Allemagne] ; Hanns Lochmüller [Allemagne] ; Thomas Voit [Allemagne] ; Jaume Colomer [Espagne] ; P. K. Thomas [Royaume-Uni] ; Nicolas Levy [France] ; Luba Kalaydjieva [Australie]Mutation screening of the N‐myc downstream‐regulated gene 1 (NDRG1) in patients with Charcot‐Marie‐Tooth Disease
002973 (2000) David Chandler [Australie] ; Dora Angelicheva [Australie] ; Lisa Heather [Australie] ; Rebecca Gooding [Australie] ; David Gresham [Australie] ; Peter Yanakiev [Bulgarie] ; Roos De Jonge [Pays-Bas] ; Frank Baas [Pays-Bas] ; Danielle Dye [Australie] ; Luchezar Karagyozov [Bulgarie] ; Alexei Savov [Bulgarie] ; Karin Blechschmidt [Allemagne] ; Bronya Keats [États-Unis] ; P. K. Thomas [Royaume-Uni] ; Rosalind H. M. King [Royaume-Uni] ; Arnold Starr [États-Unis] ; Amelia Nikolova [Bulgarie] ; Jaume Colomer [Espagne] ; Boryana Ishpekova [Bulgarie] ; Ivailo Tournev [Bulgarie] ; Jon Andoni Urtizberea [France] ; Luciano Merlini [Italie] ; Dusan Butinar [Slovénie] ; Brigitte Chabrol [France] ; Thomas Voit [Allemagne] ; Martina Baethmann [Allemagne] ; Vania Nedkova [Bulgarie] ; Axinia Corches [Roumanie] ; Luba Kalaydjieva [Australie]Hereditary motor and sensory neuropathy – Lom (HMSNL): refined genetic mapping in Romani (Gypsy) families from several European countries

List of associated KwdEn.i

Nombre de
documents		Descripteur
6Mutation
2Demyelinating
2Genetic mapping
2Genetics
2Hearing loss
2Hereditary
2Hereditary motor
2Hmsnl
2Human
2Kalaydjieva
2Lower limbs
2Medical university
2Neuropathy
2Novel demyelinating neuropathy
2Sensory neuropathy
1Abbreviated haplotypes
1Adolescent
1Adult
1Allele
1Amino acids
1Ataxia
1Autosomal
1Autosomal character
1Autosomal recessive
1Base pairs
1Bulgaria
1Cataract
1Cause
1Cdna
1Cellular stress
1Central nervous system disease
1Centromeric
1Centromeric group
1Cerebellar ataxia
1Child
1Chromosome
1Clifton hill
1Clinical phenotypes
1Coding
1Coding region
1Coding sequence
1Collaborative study
1Common causes
1Common disease haplotype
1Congenital cataracts
1Critical interval
1Critical region
1Database
1Demyelinating neuropathies
1Different countries
1Different mutations
1Differential display analysis
1Disease Progression
1Disease chromosomes
1Disease table
1Distal Myopathies (complications)
1Distal Myopathies (ethnology)
1Distal Myopathies (genetics)
1Distal Myopathies (physiopathology)
1Dysmorphism neuropathy
1Early growth response
1Early onset
1Edith cowan university
1Elsevier science
1Entire region centromeric
1Exon
1Female
1Follow-Up Studies
1Founder Effect
1Founder effect
1Founder mutation
1Gene
1Genetic determinism
1Genetic disease
1Genetic homogeneity
1Genetic linkage
1Genetique medicale
1Gypsy
1Gypsy families
1Gypsy groups
1Haplotype
1Haplotype bars
1Haplotype designations
1Hereditary motor and sensory neuropathy type Lom
1High degree
1Historical recombination
1Historical recombinations
1Hmsnl chromosomes
1Hmsnl families
1Hmsnl gene
1Hmsnl interval
1Hmsnl region
1Homozygosity
1Homozygote
1Homozygous state
1Human genes
1Human genetics
1Humans
1Identification
1Independent recombination events

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   |clé=    Thomas Voit
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