Serveur d'exploration sur les relations entre la France et l'Australie - Analysis (Allemagne)

Index « Auteurs » - entrée « Thomas Eggermann »
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Thomas Efferth < Thomas Eggermann < Thomas Ehring  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 5.
Ident.Authors (with country if any)Title
000939 (2016) Katja Eggermann [Allemagne] ; Jet Bliek [Pays-Bas] ; Frédéric Brioude [France] ; Elizabeth Algar [Australie] ; Karin Buiting [Allemagne] ; Silvia Russo [Italie] ; Zeynep Tümer [Danemark] ; David Monk [Espagne] ; Gudrun Moore [Royaume-Uni] ; Thalia Antoniadi [Royaume-Uni] ; Fiona Macdonald [Royaume-Uni] ; Irène Netchine [France] ; Paolo Lombardi [Pays-Bas] ; Lukas Soellner [Allemagne] ; Matthias Begemann [Allemagne] ; Dirk Prawitt [Allemagne] ; Eamonn R. Maher [Royaume-Uni] ; Marcel Mannens [Pays-Bas] ; Andrea Riccio [Italie] ; Rosanna Weksberg [Canada] ; Pablo Lapunzina [Espagne] ; Karen Gr Nskov [Danemark] ; Deborah Jg Mackay [Royaume-Uni] ; Thomas Eggermann [Allemagne]EMQN best practice guidelines for the molecular genetic testing and reporting of chromosome 11p15 imprinting disorders: Silver–Russell and Beckwith–Wiedemann syndrome
000960 (2016) Ricky S. Joshi [États-Unis] ; Paras Garg [États-Unis] ; Noah Zaitlen [États-Unis] ; Tuuli Lappalainen [États-Unis] ; Corey T. Watson [États-Unis] ; Nidha Azam [États-Unis] ; Daniel Ho [États-Unis] ; Xin Li [États-Unis] ; Stylianos E. Antonarakis [Suisse] ; Han G. Brunner [Pays-Bas] ; Karin Buiting [Allemagne] ; Sau Wai Cheung [États-Unis] ; Bradford Coffee [États-Unis] ; Thomas Eggermann [Allemagne] ; David Francis [Australie] ; Joep P. Geraedts [Pays-Bas] ; Giorgio Gimelli [Italie] ; Samuel G. Jacobson [États-Unis] ; Cedric Le Caignec [France] ; Nicole De Leeuw [Pays-Bas] ; Thomas Liehr [Allemagne] ; Deborah J. Mackay [Royaume-Uni] ; Stephen B. Montgomery [États-Unis] ; Alistair T. Pagnamenta [Royaume-Uni] ; Peter Papenhausen [États-Unis] ; David O. Robinson [Royaume-Uni] ; Claudia Ruivenkamp [Pays-Bas] ; Charles Schwartz [États-Unis] ; Bernhard Steiner [Suisse] ; David A. Stevenson [États-Unis] ; Urvashi Surti [États-Unis] ; Thomas Wassink [États-Unis] ; Andrew J. Sharp [États-Unis]DNA Methylation Profiling of Uniparental Disomy Subjects Provides a Map of Parental Epigenetic Bias in the Human Genome
000B82 (2015) Thomas Eggermann [Allemagne] ; Frédéric Brioude [France] ; Silvia Russo [Italie] ; Maria P. Lombardi [Pays-Bas] ; Jet Bliek [Pays-Bas] ; Eamonn R. Maher [Royaume-Uni] ; Lidia Larizza [Italie] ; Dirk Prawitt [Allemagne] ; Irène Netchine [France] ; Marie Gonzales [France] ; Karen Gr Nskov [Danemark] ; Zeynep Tümer [Danemark] ; David Monk [Espagne] ; Marcel Mannens [Pays-Bas] ; Krystyna Chrzanowska [Pologne] ; Malgorzata K. Walasek [Pologne] ; Matthias Begemann [Allemagne] ; Lukas Soellner [Allemagne] ; Katja Eggermann [Allemagne] ; Jair Tenorio [Espagne] ; Julián Nevado [Espagne] ; Gudrun E. Moore [Royaume-Uni] ; Deborah Jg Mackay [Royaume-Uni] ; Karen Temple [Royaume-Uni] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Tsutomu Ogata [Japon] ; Rosanna Weksberg [Canada] ; Elizabeth Algar [Australie] ; Pablo Lapunzina [Espagne]Prenatal molecular testing for Beckwith–Wiedemann and Silver–Russell syndromes: a challenge for molecular analysis and genetic counseling
001352 (2013) Thomas Eggermann [Allemagne] ; Elizabeth Algar [Australie] ; Pablo Lapunzina [Espagne] ; Deborah Mackay [Royaume-Uni] ; Eamonn R. Maher [Royaume-Uni] ; Marcel Mannens [Pays-Bas] ; Irène Netchine [France] ; Dirk Prawitt [Allemagne] ; Andrea Riccio [Italie] ; I Karen Temple [Royaume-Uni] ; Rosanna Weksberg [Canada]Clinical utility gene card for: Beckwith–Wiedemann Syndrome
001487 (2013) Sabine Rudnik-Schöneborn [Allemagne] ; Jan Senderek [Allemagne] ; Joanna C. Jen [États-Unis] ; Gunnar Houge [Norvège] ; Pavel Seeman [République tchèque] ; Alena Puchmajerova [République tchèque] ; Luitgard Graul-Neumann [Allemagne] ; Ulrich Seidel [Allemagne] ; Rudolf Korinthenberg [Allemagne] ; Janbernd Kirschner [Allemagne] ; Jürgen Seeger [Allemagne] ; Monique M. Ryan [Australie] ; Francesco Muntoni [Royaume-Uni] ; Maja Steinlin [Suisse] ; Laszlo Sztriha [Hongrie] ; Jaume Colomer [Espagne] ; Christoph Hübner [Allemagne] ; Knut Brockmann [Allemagne] ; Lionel Van Maldergem [France] ; Manuel Schiff [France] ; Andreas Holzinger [Allemagne] ; Peter Barth [Pays-Bas] ; William Reardon [Irlande (pays)] ; Michael Yourshaw [États-Unis] ; Stanley F. Nelson [États-Unis] ; Thomas Eggermann [Allemagne] ; Klaus Zerres [Allemagne]Pontocerebellar hypoplasia type 1: Clinical spectrum and relevance of EXOSC3 mutations

List of associated KwdEn.i

Nombre de
documents
Descripteur
4Humans
3Beckwith-Wiedemann Syndrome (diagnosis)
3Beckwith-Wiedemann Syndrome (genetics)
2Chromosomes, Human, Pair 11 (genetics)
2Female
2Genetic Testing (standards)
2Male
2Silver-Russell Syndrome (diagnosis)
2Silver-Russell Syndrome (genetics)
1Alleles
1Angelman Syndrome (genetics)
1Child
1Child, Preschool
1Chromosome Aberrations
1Chromosomes, Human (genetics)
1Chromosomes, Human, Pair 15 (genetics)
1Cohort Studies
1CpG Islands (genetics)
1Cyclin-Dependent Kinase Inhibitor p57 (genetics)
1DNA Methylation (genetics)
1Epigenesis, Genetic (genetics)
1Europe
1Genetic Counseling (methods)
1Genetic Counseling (standards)
1Genetic Testing
1Genetic Testing (methods)
1Genome, Human (genetics)
1Genomic Imprinting
1Genomic Imprinting (genetics)
1Hypoplasia
1Infant
1Infant, Newborn
1Insulin-Like Growth Factor II (genetics)
1Intellectual Disability (genetics)
1KCNQ1 Potassium Channel (genetics)
1Karyotype
1Microtubule-Associated Proteins (genetics)
1Mutation
1Nervous system diseases
1Parents
1Practice Guidelines as Topic
1Prader-Willi Syndrome (genetics)
1Prenatal Diagnosis (methods)
1Prenatal Diagnosis (standards)
1RNA, Long Noncoding (genetics)
1Reproducibility of Results
1Sequence Analysis, RNA
1Societies, Medical
1Uniparental Disomy (genetics)

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Data generation: Tue Dec 5 10:43:12 2017. Site generation: Tue Mar 5 14:07:20 2024