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Serveur d'exploration sur les relations entre la France et l'Australie - Analysis (Allemagne)

Index « Auteurs » - entrée « Susann Schweiger »
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Susann Scherag < Susann Schweiger < Susanna A. Braus-Stromeyer  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 4.
Ident.Authors (with country if any)Title
002601 (2005) Ilse Wieland [Allemagne] ; William Reardon [Irlande (pays)] ; Sibylle Jakubiczka [Allemagne] ; Brunella Franco [Italie] ; Wolfram Kress [Allemagne] ; Catherine Vincent-Delorme [France] ; Patrick Thierry [France] ; Matt Edwards [Australie] ; Rainer König [Allemagne] ; Cristina Rusu [Roumanie] ; Susann Schweiger [Allemagne] ; Elizabeth Thompson [Australie] ; Sigrid Tinschert [Allemagne] ; Fiona Stewart [Royaume-Uni] ; Peter Wieacker [Allemagne]Twenty‐six novel EFNB1 mutations in familial and sporadic craniofrontonasal syndrome (CFNS)
002617 (2005) Joyce So [Allemagne, Canada] ; Vanessa Suckow [Allemagne] ; Zofia Kijas [Allemagne] ; Vera Kalscheuer [Allemagne] ; Bettina Moser [Allemagne] ; Jennifer Winter [Allemagne] ; Marieke Baars [Pays-Bas] ; Helen Firth [Royaume-Uni] ; Peter Lunt [Royaume-Uni] ; Ben Hamel [Pays-Bas] ; Peter Meinecke [Allemagne] ; Claude Moraine [France] ; Sylvie Odent [France] ; Albert Schinzel [Suisse] ; J. J. Van Der Smagt [Pays-Bas] ; Koen Devriendt [Belgique] ; Beate Albrecht [Allemagne] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Ineke Van Der Burgt [Pays-Bas] ; Fred Petrij [Pays-Bas] ; Laurence Faivre [France] ; Julie Mcgaughran [Australie] ; Fiona Mckenzie [Australie] ; John M. Opitz [États-Unis] ; Timothy Cox [Australie] ; Susann Schweiger [Allemagne]Mild phenotypes in a series of patients with Opitz GBBB syndrome with MID1 mutations
002660 (2005) Joyce So [Allemagne, Canada] ; Vanessa Suckow [Allemagne] ; Zofia Kijas [Allemagne] ; Vera Kalscheuer [Allemagne] ; Bettina Moser [Allemagne] ; Jennifer Winter [Allemagne] ; Marieke Baars [Pays-Bas] ; Helen Firth [Royaume-Uni] ; Peter Lunt [Royaume-Uni] ; Ben Hamel [Pays-Bas] ; Peter Meinecke [Allemagne] ; Claude Moraine [France] ; Sylvie Odent [France] ; Albert Schinzel [Suisse] ; J. J. Van Der Smagt [Pays-Bas] ; Koen Devriendt [Belgique] ; Beate Albrecht [Allemagne] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Ineke Van Der Burgt [Pays-Bas] ; Fred Petrij [Pays-Bas] ; Laurence Faivre [France] ; Julie Mcgaughran [Australie] ; Fiona Mckenzie [Australie] ; John M. Opitz [États-Unis] ; Timothy Cox [Australie] ; Susann Schweiger [Allemagne]Mild phenotypes in a series of patients with opitz gBBB syndrome with MID1 mutations
002812 (2003) Vera M. Kalscheuer [Allemagne] ; Kristine Freude [Allemagne] ; Luciana Musante [Allemagne] ; Lars R. Jensen [Allemagne] ; Helger G. Yntema [Pays-Bas] ; Jozef Gecz [Australie] ; Abdelaziz Sefiani [Maroc] ; Kirsten Hoffmann [Allemagne] ; Bettina Moser [Allemagne] ; Stefan Haas [Allemagne] ; Ulf Gurok [Allemagne] ; Sebastian Haesler [Allemagne] ; Beatriz Aranda [Allemagne] ; Arpik Nshedjan [Allemagne] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; Nils Hartmann [Allemagne] ; Tim-Christoph Roloff [Allemagne] ; Sarah Shoichet [Allemagne] ; Olivier Hagens [Allemagne] ; JIONG TAO [Allemagne] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Gillian Turner [Australie] ; Jamel Chelly [France] ; Claude Moraine [France] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Ulrike Nuber [Allemagne] ; Maria Hoeltzenbein [Allemagne] ; Constance Scharff [Allemagne] ; Harry Scherthan [Allemagne] ; Steffen Lenzner [Allemagne] ; Ben C. J. Hamel [Pays-Bas] ; Susann Schweiger [Allemagne] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne]Mutations in the polyglutamine binding protein 1 gene cause X-linked mental retardation

List of associated KwdEn.i

Nombre de
documents		Descripteur
4Mutation
2Exon
2Genetics
2Human
2Mental retardation
2Phenotype
2Syndrome
1Abnormality
1Anal
1Anal atresia
1Anal defects
1Anomaly
1Apparent hypertelorism
1Bidirectional endocytosis
1Binding protein
1Cardiac
1Cardiac defects
1Carrier mother
1Causative mutations
1Cellular interference
1Cfnd
1Cfns
1Cfns patients
1Cleft
1Cleft palate
1Clinical data
1Corpus callosum
1Corpus callosum agenesis
1Cphyekvsgdyghpvyivqemppqspaniyykv
1Craniofrontonasal
1Craniofrontonasal dysplasia
1Craniofrontonasal syndrome
1Defect
1Developmental delay
1Dysplasia
1Efnb1
1Efnb1 gene
1Extracellular ephrin domain
1Falco
1Familial
1Family history
1Female carriers
1Frameshift
1Frameshift deletion
1Frameshift mutations
1Gaudenz
1Genet
1Haplotype
1Haplotype analysis
1Hemizygous males
1Heterozygous
1Heterozygous females
1Human genetics
1Human mutation
1Hypertelorism
1Hypospadias
1Imperforate anus
1Klein
1Male patients
1Malformed ears
1Medical genetics
1Mid1
1Mid1 gene
1Mid1 mutation
1Mid1 mutations
1Midline defects
1Mild phenotypes
1Missense
1Missense mutations
1Mutation analysis
1Novel mutations
1Opitz
1Opitz syndrome
1Palate
1Patient
1Patient iii2
1Posteriorly angulated
1Present study
1Quaderi
1Review
1Sick children
1Splice
1Splice site mutations
1Sporadic case
1Sporadic cases
1Sporadic cfns
1Sporadic patients
1Telecanthus
1Twigg
1Wieland
1X-Chromosome
1Xlos
1Xlos patients

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