Serveur d'exploration sur les relations entre la France et l'Australie - Analysis (Allemagne)

Index « Auteurs » - entrée « Susan M. White »
Attention, ce site est en cours de développement !
Attention, site généré par des moyens informatiques à partir de corpus bruts.
Les informations ne sont donc pas validées.
Susan M. Ring < Susan M. White < Susan Maguire  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 5.
Ident.Authors (with country if any)Title
000331 (2017) Franziska Altmüller [Allemagne] ; Christina Lissewski [Allemagne] ; Debora Bertola [Brésil] ; Elisabetta Flex [Italie] ; Zornitza Stark [Australie] ; Stephanie Spranger [Allemagne] ; Gareth Baynam [Australie] ; Michelle Buscarilli [Brésil] ; Sarah Dyack [Canada] ; Jane Gillis [Canada] ; Helger G. Yntema [Pays-Bas] ; Francesca Pantaleoni [Italie] ; Rosa Le Van Loon [Pays-Bas] ; Sara Mackay [Canada] ; Kym Mina [Australie] ; Ina Schanze [Allemagne] ; Tiong Yang Tan [Australie] ; Maie Walsh [Australie] ; Susan M. White [Australie] ; Marena R. Niewisch [Allemagne] ; Sixto García-Mi Aúr [Espagne] ; Diego Plaza [Espagne] ; Mohammad Reza Ahmadian [Allemagne] ; Hélène Cavé [France] ; Marco Tartaglia [Italie] ; Martin Zenker [Allemagne]Genotype and phenotype spectrum of NRAS germline variants.
000C17 (2015) Fanny Kortüm [Allemagne] ; Viviana Caputo [Italie] ; Christiane K. Bauer [Allemagne] ; Lorenzo Stella [Italie] ; Andrea Ciolfi [Italie] ; Malik Alawi [Allemagne] ; Gianfranco Bocchinfuso [Italie] ; Elisabetta Flex [Italie] ; Stefano Paolacci [Italie] ; Maria Lisa Dentici [Italie] ; Paola Grammatico [Italie] ; Georg Christoph Korenke [Allemagne] ; Vincenzo Leuzzi [Italie] ; David Mowat [Australie] ; Lal D V. Nair [Inde] ; Thi Tuyet Mai Nguyen [Canada] ; Patrick Thierry [France] ; Susan M. White [Australie] ; Bruno Dallapiccola [Italie] ; Antonio Pizzuti [Italie] ; Philippe M. Campeau [Canada] ; Marco Tartaglia [Italie] ; Kerstin Kutsche [Allemagne]Mutations in KCNH1 and ATP6V1B2 cause Zimmermann-Laband syndrome.
000D83 (2015) Magali Avila [France] ; David A. Dyment [Canada] ; J Rn V. Sagen [Norvège] ; Judith St-Onge [France] ; Ute Moog [Allemagne] ; Brian H Y. Chung [République populaire de Chine] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Assunta Albanese ; Sixto Garcia [Espagne] ; David Ortiz Martin [Espagne] ; Ainhoa Abad Lopez [Espagne] ; Tor Claudi [Norvège] ; Rainer König [Allemagne] ; Susan M. White [Australie] ; Sarah L. Sawyer [Canada] ; Jon A. Bernstein [États-Unis] ; Leah Slattery [États-Unis] ; Rebekah K. Jobling [Canada] ; Grace Yoon [Canada] ; Cynthia J. Curry [États-Unis] ; Martine Le Merrer [France] ; Bernard Le Luyer [France] ; Delphine Héron [France] ; Michèle Mathieu-Dramard [France] ; Pierre Bitoun [France] ; Sylvie Odent [France] ; Jeanne Amiel [France] ; Paul Kuentz [France] ; Julien Thevenon [France] ; Martine Laville [France] ; Yves Reznik [France] ; Cédric Fagour [France] ; Marie-Laure Nunes [France] ; Dorothée Delesalle [France] ; Sylvie Manouvrier [France] ; Olivier Lascols [France] ; Frédéric Huet [France] ; Christine Binquet [France] ; Laurence Faivre [France] ; Jean-Baptiste Rivière [France] ; Corinne Vigouroux [France] ; P L Rasmus Nj Lstad [Norvège] ; A Micheil Innes [Canada] ; Christel Thauvin-Robinet [France]Clinical reappraisal of SHORT syndrome with PIK3R1 mutations: towards recommendation for molecular testing and management.
001576 (2012) Rebecca L. Hood [Canada] ; Matthew A. Lines [Canada] ; Sarah M. Nikkel [Canada] ; Jeremy Schwartzentruber [Canada] ; Chandree Beaulieu [Canada] ; Małgorzata J. M. Nowaczyk [Canada] ; Judith Allanson [Canada] ; Chong Ae Kim [Brésil] ; Dagmar Wieczorek [Allemagne] ; Jukka S. Moilanen [Finlande] ; Didier Lacombe [France] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Margo L. Whiteford [Royaume-Uni] ; Caio Robledo D. C. Quaio [Brésil] ; Israel Gomy [Brésil] ; Debora R. Bertola [Brésil] ; Beate Albrecht [Allemagne] ; Konrad Platzer [Allemagne] ; George Mcgillivray [Australie] ; Ruobing Zou [Canada] ; D. Ross Mcleod [Canada] ; Albert E. Chudley [Canada] ; Bernard N. Chodirker [Canada] ; Janet Marcadier [Canada] ; Jacek Majewski [Canada] ; Dennis E. Bulman [Canada] ; Susan M. White [Australie] ; Kym M. Boycott [Canada]Mutations in SRCAP, Encoding SNF2-Related CREBBP Activator Protein, Cause Floating-Harbor Syndrome
001782 (2012) Rebecca L. Hood [Canada] ; Matthew A. Lines [Canada] ; Sarah M. Nikkel [Canada] ; Jeremy Schwartzentruber [Canada] ; Chandree Beaulieu [Canada] ; Małgorzata J. M. Nowaczyk [Canada] ; Judith Allanson [Canada] ; Chong Ae Kim [Brésil] ; Dagmar Wieczorek [Allemagne] ; Jukka S. Moilanen [Finlande] ; Didier Lacombe [France] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Margo L. Whiteford [Royaume-Uni] ; Caio Robledo D. C. Quaio [Brésil] ; Israel Gomy [Brésil] ; Debora R. Bertola [Brésil] ; Beate Albrecht [Allemagne] ; Konrad Platzer [Allemagne] ; George Mcgillivray [Australie] ; RUOBING ZOU [Canada] ; D. Ross Mcleod [Canada] ; Albert E. Chudley [Canada] ; Bernard N. Chodirker [Canada] ; Janet Marcadier [Canada] ; Forge Canada Consortium [Canada] ; Jacek Majewski [Canada] ; Dennis E. Bulman [Canada] ; Susan M. White [Australie] ; Kym M. Boycott [Canada]Mutations in SRCAP, Encoding SNF2-Related CREBBP Activator Protein, Cause Floating-Harbor Syndrome

List of associated KwdEn.i

Nombre de
documents
Descripteur
2Female
2Humans
2Male
2Mutation, Missense
1Abnormalities, Multiple (genetics)
1Activator
1Adolescent
1Adult
1Animals
1CHO Cells
1Child
1Child, Preschool
1Codon, Nonsense
1Costello Syndrome (genetics)
1Costello Syndrome (pathology)
1Craniofacial Abnormalities (genetics)
1Cricetinae
1Cricetulus
1Ectodermal Dysplasia (genetics)
1Ectodermal Dysplasia (pathology)
1Ether-A-Go-Go Potassium Channels (genetics)
1Facies
1Failure to Thrive (genetics)
1Failure to Thrive (pathology)
1Fibromatosis, Gingival (genetics)
1GTP Phosphohydrolases (genetics)
1Genetic Association Studies
1Genetics
1Genotype
1Germ-Line Mutation
1Hand Deformities, Congenital (genetics)
1Heart Defects, Congenital (genetics)
1Heart Defects, Congenital (pathology)
1Human
1Infant
1Infant, Newborn
1Membrane Potentials
1Membrane Proteins (genetics)
1Models, Molecular
1Mutation
1Noonan Syndrome (genetics)
1Noonan Syndrome (pathology)
1Pedigree
1Phenotype
1Protein
1Protein Conformation
1Vacuolar Proton-Translocating ATPases (genetics)
1Xenopus laevis

Pour manipuler ce document sous Unix (Dilib)

EXPLOR_STEP=$WICRI_ROOT/Wicri/Asie/explor/AustralieFrV1/Data/Allemagne/Analysis
HfdIndexSelect -h $EXPLOR_AREA/Data/Allemagne/Analysis/Author.i -k "Susan M. White" 
HfdIndexSelect -h $EXPLOR_AREA/Data/Allemagne/Analysis/Author.i  \
                -Sk "Susan M. White" \
         | HfdSelect -Kh $EXPLOR_AREA/Data/Allemagne/Analysis/biblio.hfd 

Pour mettre un lien sur cette page dans le réseau Wicri

{{Explor lien
   |wiki=    Wicri/Asie
   |area=    AustralieFrV1
   |flux=    Allemagne
   |étape=   Analysis
   |type=    indexItem
   |index=    Author.i
   |clé=    Susan M. White
}}

Wicri

This area was generated with Dilib version V0.6.33.
Data generation: Tue Dec 5 10:43:12 2017. Site generation: Tue Mar 5 14:07:20 2024