Serveur d'exploration sur les relations entre la France et l'Australie - Analysis (Allemagne)

Index « Auteurs » - entrée « Stefan Mundlos »
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Stefan Mulitza < Stefan Mundlos < Stefan Möhlenkamp  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 4.
Ident.Authors (with country if any)Title
000B93 (2015) Philipp G. Maass [Allemagne] ; Atakan Aydin [Allemagne] ; Friedrich C. Luft [États-Unis] ; Carolin Sch Chterle [Allemagne] ; Anja Weise [Allemagne] ; Sigmar Stricker [Allemagne] ; Carsten Lindschau [Allemagne] ; Martin Vaegler [Allemagne] ; Fatimunnisa Qadri [Allemagne] ; Hakan R. Toka [États-Unis] ; Herbert Schulz [Allemagne] ; Peter M. Krawitz [Allemagne] ; Dmitri Parkhomchuk [Allemagne] ; Jochen Hecht [Allemagne] ; Irene Hollfinger [Allemagne] ; Yvette Wefeld-Neuenfeld [Allemagne] ; Eireen Bartels-Klein [Allemagne] ; Astrid Mühl [Allemagne] ; Martin Kann [Allemagne] ; Herbert Schuster [Allemagne] ; David Chitayat [Canada] ; Martin G. Bialer [États-Unis] ; Thomas F. Wienker [Allemagne] ; Jürg Ott [États-Unis] ; Katharina Rittscher [Allemagne] ; Thomas Liehr [Allemagne] ; Jens Jordan [Allemagne] ; Ghislaine Plessis [France] ; Jens Tank [Allemagne] ; Knut Mai [Allemagne] ; Ramin Naraghi [Allemagne] ; Russell Hodge [Allemagne] ; Maxwell Hopp [Australie] ; Lars O. Hattenbach [Allemagne] ; Andreas Busjahn [Allemagne] ; Anita Rauch [Suisse] ; Fabrice Vandeput [États-Unis] ; Maolian Gong [Allemagne] ; Franz Rüschendorf [Allemagne] ; Norbert Hübner [Allemagne] ; Hermann Haller [Allemagne] ; Stefan Mundlos [Allemagne] ; Nihat Bilginturan [Turquie] ; Matthew A. Movsesian [États-Unis] ; Enno Klussmann [Allemagne] ; Okan Toka [Allemagne] ; Sylvia B Hring [Allemagne]PDE3A mutations cause autosomal dominant hypertension with brachydactyly.
000C07 (2015) Luisa Bonafe [Suisse] ; Valerie Cormier-Daire [France] ; Christine Hall [Royaume-Uni] ; Ralph Lachman [États-Unis] ; Geert Mortier [Belgique] ; Stefan Mundlos [Allemagne] ; Gen Nishimura [Japon] ; Luca Sangiorgi [Italie] ; Ravi Savarirayan [Australie] ; David Sillence [Australie] ; Jürgen Spranger [Allemagne] ; Andrea Superti-Furga [Suisse] ; Matthew Warman ; Sheila Unger [Suisse]Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2015 revision.
000F92 (2014) Nadja Ehmke [Allemagne] ; Almuth Caliebe [Allemagne] ; Rainer Koenig [Allemagne] ; Sarina G. Kant [Pays-Bas] ; Zornitza Stark [Australie] ; Valérie Cormier-Daire [France] ; Dagmar Wieczorek [Allemagne] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Kirstin Hoff [Allemagne] ; Amit Kawalia [Allemagne] ; Holger Thiele [Allemagne] ; Janine Altmüller [Allemagne] ; Björn Fischer-Zirnsak [Allemagne] ; Alexej Knaus [Allemagne] ; Na Zhu [Allemagne] ; Verena Heinrich [Allemagne] ; Celine Huber [France] ; Izabela Harabula [Allemagne] ; Malte Spielmann [Allemagne] ; Denise Horn [Allemagne] ; Uwe Kornak [Allemagne] ; Jochen Hecht [Allemagne] ; Peter M. Krawitz [Allemagne] ; Peter Nürnberg [Allemagne] ; Reiner Siebert [Allemagne] ; Hermann Manzke [Allemagne] ; Stefan Mundlos [Allemagne]Homozygous and Compound-Heterozygous Mutations in TGDS Cause Catel-Manzke Syndrome
001A05 (2011) Matthew L. Warman [États-Unis] ; Valerie Cormier-Daire [France] ; Christine Hall [Royaume-Uni] ; Deborah Krakow [États-Unis] ; Ralph Lachman [États-Unis] ; Martine Lemerrer [France] ; Geert Mortier [Belgique] ; Stefan Mundlos [Allemagne] ; Gen Nishimura [Japon] ; David L. Rimoin [États-Unis] ; Stephen Robertson [Nouvelle-Zélande] ; Ravi Savarirayan [Australie] ; David Sillence [Australie] ; Juergen Spranger [Allemagne] ; Sheila Unger [Allemagne, Suisse] ; Bernhard Zabel [Allemagne] ; Andrea Superti-Furga [Allemagne, Suisse]Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2010 revision

List of associated KwdEn.i

Nombre de
documents
Descripteur
3Humans
2Adolescent
2Adult
2Amino Acid Sequence
2Female
2Male
2Middle Aged
2Molecular Sequence Data
2Mutation
2Pedigree
1Acanthosis nigricans
1Achondrogenesis type
1Acrofacial dysostosis
1Activity subunit
1Aggrecan
1Aggrecan group
1American journal
1Animals
1Anomaly
1Asphyxiating thoracic dysplasia
1Atelosteogenesis type
1Autosomal
1Autosomal recessive
1Autosomal recessive form
1Base Sequence
1Binding protein
1Birth defects orig artic
1Blomstrand dysplasia
1Bone
1Bone Diseases (classification)
1Bone Diseases (genetics)
1Bone cysts
1Bone density group
1Brachydactyly
1Brachydactyly (genetics)
1Brachydactyly type
1Cartilaginous exostoses
1Case-Control Studies
1Cation channel
1Cdags syndrome
1Cell Differentiation
1Child
1Child health
1Child, Preschool
1Chloride channel
1Chondrodysplasia punctata
1Chst3 type
1Classification
1Cleidocranial dysplasia
1Collagen
1Collagen group
1Constitutional bone diseases
1Constitutional diseases
1Constitutional disorders
1Craniofrontonasal syndrome
1Craniometaphyseal dysplasia
1Craniosynostosis
1Cyclic Nucleotide Phosphodiesterases, Type 3 (genetics)
1Defect
1Density lipoprotein protein
1Desbuquois dysplasia
1Diagnostic process
1Different genes
1Differentiation factor
1Disorder
1Disorder inheritance
1Disorganized development
1Dysostoses
1Dysostosis
1Dysplasia
1Dysplasia society
1Dysplasia syndrome type
1Dysplasia type
1Dysplasias group
1Eiken dysplasia
1Epiphyseal
1Exome (genetics)
1Feet syndrome
1Fgfr2
1Fgfr2 mutations
1Fgfr3
1Fibroblast
1Fibroblast growth factor receptor
1Filamin
1Form type
1Gdf5
1Gdf5 growth
1Gene
1Genet
1Genet part
1Genetic Association Studies
1Genetic Diseases, Inborn (classification)
1Genetic basis
1Genetic disease
1Genetic heterogeneity
1Genetic osteoarthropathies
1Genetics
1Geroderma osteodysplasticum
1Gli3 family member
1Greenberg dysplasia

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