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Index « Auteurs » - entrée « Sean Tavtigian »
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Sean Sloan < Sean Tavtigian < Sean Toczko  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 5.
Ident.Authors (with country if any)Title
000981 (2016) Miguel De La Hoya [Espagne] ; Omar Soukarieh [France] ; Irene L Pez-Perolio [Espagne] ; Ana Vega [Espagne] ; Logan C. Walker [Nouvelle-Zélande] ; Yvette Van Ierland [Pays-Bas] ; Diana Baralle [Royaume-Uni] ; Marta Santamari A [Espagne] ; Vanessa Lattimore [Nouvelle-Zélande] ; Juul Wijnen [Pays-Bas] ; Philip Whiley [Australie] ; Ana Blanco [Espagne] ; Michela Raponi [Royaume-Uni] ; Jan Hauke [Allemagne] ; Barbara Wappenschmidt [Allemagne] ; Alexandra Becker [Allemagne] ; Thomas V. O. Hansen [Danemark] ; Raquel Behar [Espagne] ; Kconfab Investigators [Australie] ; Diether Niederacher [Allemagne] ; Norbert Arnold [Allemagne] ; Bernd Dworniczak [Allemagne] ; Doris Steinemann [Allemagne] ; Ulrike Faust [Allemagne] ; Wendy Rubinstein [États-Unis] ; Peter J. Hulick [États-Unis] ; Claude Houdayer [France] ; Sandrine M. Caputo [France] ; Laurent Castera [France] ; Tina Pesaran [États-Unis] ; Elizabeth Chao [États-Unis] ; Carole Brewer [Royaume-Uni] ; Melissa C. Southey [Australie] ; Christi J. Van Asperen [Pays-Bas] ; Christian F. Singer [Autriche] ; Jan Sullivan [Nouvelle-Zélande] ; Nicola Poplawski [Australie] ; Phuong Mai [États-Unis] ; Julian Peto [Royaume-Uni] ; Nichola Johnson [Royaume-Uni] ; Barbara Burwinkel [Allemagne] ; Harald Surowy [Allemagne] ; Stig E. Bojesen [Danemark] ; Henrik Flyger [Danemark] ; Annika Lindblom [Suède] ; Sara Margolin [Suède] ; Jenny Chang-Claude [Allemagne] ; Anja Rudolph [Allemagne] ; Paolo Radice [Italie] ; Laura Galastri [Italie] ; Janet E. Olson [États-Unis] ; Emily Hallberg [États-Unis] ; Graham G. Giles [Australie] ; Roger L. Milne [Australie] ; Irene L. Andrulis [Canada] ; Gord Glendon [Canada] ; Per Hall [Suède] ; Kamila Czene [Suède] ; Fiona Blows [Royaume-Uni] ; Mitul Shah [Royaume-Uni] ; Qin Wang [Royaume-Uni] ; Joe Dennis [Royaume-Uni] ; Kyriaki Michailidou [Royaume-Uni, Chypre (pays)] ; Lesley Mcguffog [Royaume-Uni] ; Manjeet K. Bolla [Royaume-Uni] ; Antonis C. Antoniou [Royaume-Uni] ; Douglas F. Easton [Royaume-Uni] ; Fergus J. Couch [États-Unis] ; Sean Tavtigian ; Maaike P. Vreeswijk [Pays-Bas] ; Michael Parsons [Australie] ; Huong D. Meeks ; Alexandra Martins [France] ; David E. Goldgar [États-Unis] ; Amanda B. Spurdle [Australie]Combined genetic and splicing analysis of BRCA1 c.[594-2A>C; 641A>G] highlights the relevance of naturally occurring in-frame transcripts for developing disease gene variant classification algorithms
001358 (2013) Melissa C. Southey [Australie] ; Daniel J. Park [Australie] ; Tu Nguyen-Dumont [Australie] ; Ian Campbell [Australie] ; Ella Thompson [Australie] ; Alison H. Trainer [Australie] ; Georgia Chenevix-Trench [Australie] ; Jacques Simard [Canada] ; Martine Dumont [Canada] ; Penny Soucy [Canada] ; Mads Thomassen [Danemark] ; Lars J Nson [Danemark] ; Inge S. Pedersen [Danemark] ; Thomas Vo Hansen [Danemark] ; Heli Nevanlinna [Finlande] ; Sofia Khan [Finlande] ; Olga Sinilnikova [France] ; Sylvie Mazoyer [France] ; Fabienne Lesueur [France] ; Francesca Damiola [France] ; Rita Schmutzler [Allemagne] ; Alfons Meindl [Allemagne] ; Eric Hahnen [Allemagne] ; Michael R. Dufault [Allemagne] ; Tl Chris Chan ; Ava Kwong [États-Unis] ; Rosa Barkard Ttir [Islande] ; Paolo Radice [Italie] ; Paolo Peterlongo [Italie] ; Peter Devilee [Pays-Bas] ; Florentine Hilbers [Pays-Bas] ; Javier Benitez [Espagne] ; Anders Kvist [Suède] ; Therese Törngren [Suède] ; Douglas Easton [Royaume-Uni] ; David Hunter [États-Unis] ; Sara Lindstrom [États-Unis] ; Peter Kraft [États-Unis] ; Wei Zheng [États-Unis] ; Yu-Tang Gao [République populaire de Chine] ; Jirong Long [États-Unis] ; Susan Ramus [États-Unis] ; Bing-Jian Feng [États-Unis] ; Jeffrey N. Weitzel [États-Unis] ; Katherine Nathanson [États-Unis] ; Kenneth Offit [États-Unis] ; Vijai Joseph [États-Unis] ; Mark Robson [États-Unis] ; Kasmintan Schrader [États-Unis] ; San Ming Wang [États-Unis] ; Yeong C. Kim [États-Unis] ; Henry Lynch [États-Unis] ; Carrie Snyder [États-Unis] ; Sean Tavtigian [États-Unis] ; Susan Neuhausen [États-Unis] ; Fergus J. Couch [États-Unis] ; David E. Goldgar [États-Unis]COMPLEXO: identifying the missing heritability of breast cancer via next generation collaboration
001702 (2012) Amanda B. Spurdle [Australie] ; Sue Healey [Australie] ; Andrew Devereau [Royaume-Uni] ; Frans B. L. Hogervorst [Pays-Bas] ; Alvaro N. A. Monteiro [États-Unis] ; Katherine L. Nathanson [États-Unis] ; Paolo Radice [Italie] ; Dominique Stoppa-Lyonnet [France] ; Sean Tavtigian [États-Unis] ; Barbara Wappenschmidt [Allemagne] ; Fergus J. Couch [États-Unis] ; David E. Goldgar [États-Unis]ENIGMA—Evidence‐based network for the interpretation of germline mutant alleles: An international initiative to evaluate risk and clinical significance associated with sequence variation in BRCA1 and BRCA2 genes
001A32 (2011) Maija R. J. Kohonen-Corish [Australie] ; Finlay Macrae ; Maurizio Genuardi ; Stefan Aretz [Allemagne] ; Bharati Bapat [Canada] ; Inge T. Bernstein [Danemark] ; John Burn [Royaume-Uni] ; Richard G. H. Cotton [Australie] ; Johan T. Den Dunnen [Pays-Bas] ; Thierry Frebourg [France] ; Marc S. Greenblatt [États-Unis] ; Robert Hofstra [Pays-Bas] ; Elke Holinski-Feder [Allemagne] ; Ilkka Lappalainen [Royaume-Uni] ; Annika Lindblom [Suède] ; Donna Maglott [États-Unis] ; P L M Ller [Norvège] ; Hans Morreau [Pays-Bas] ; Gabriela Möslein [Allemagne] ; Rolf Sijmons [Pays-Bas] ; Amanda B. Spurdle [Australie] ; Sean Tavtigian [États-Unis] ; Carli M. J. Tops [Pays-Bas] ; Thomas K. Weber [États-Unis] ; Niels De Wind [Pays-Bas] ; Michael O. Woods [Canada]Deciphering the colon cancer genes—report of the InSiGHT‐Human Variome Project Workshop, UNESCO, Paris 2010
001D30 (2010) Maija R. J. Kohonen-Corish [Australie] ; Jumana Y. Al-Aama [Arabie saoudite] ; Arleen D. Auerbach [États-Unis] ; Myles Axton [États-Unis] ; Carol Isaacson Barash [États-Unis] ; Inge Bernstein [Danemark] ; Christophe Béroud [France] ; John Burn [Royaume-Uni] ; Fiona Cunningham [Royaume-Uni] ; Garry R. Cutting [États-Unis] ; Johan T. Den Dunnen [Pays-Bas] ; Marc S. Greenblatt [États-Unis] ; Jim Kaput [États-Unis] ; Michael Katz [États-Unis] ; Annika Lindblom [Suède] ; Finlay Macrae ; Donna Maglott [États-Unis] ; Gabriela Möslein [Allemagne] ; Sue Povey [Royaume-Uni] ; Raj Ramesar [Afrique du Sud] ; Sue Richards [États-Unis] ; Daniela Seminara [États-Unis] ; María-Jesús Sobrido [Espagne] ; Sean Tavtigian [États-Unis] ; Graham Taylor [Royaume-Uni] ; Mauno Vihinen [Finlande] ; Ingrid Winship [Australie] ; Richard G. H. Cotton [Australie]How to catch all those mutations—the report of the Third Human Variome Project Meeting, UNESCO Paris, May 2010

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Nombre de
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Descripteur
3Database
3Human mutation
3Mutation
3Variant
2Assay
2Biotechnology information
2Central databases
2Clinical genetics
2Consortium
2Functional assays
2Garvan institute
2Gene
2Genetic
2Genetic variants
2Genetic variation
2Genetics
2Human genetics
2Human variome project
2International society
2Medical research
2Missense
2Mutat
2Pathogenicity
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2Phenotype information
2Sequence variants
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2Unclassified variants
2Variome
1Access data
1Additional genes
1Adult
1Advance variation data collection
1Aged
1Alternative Splicing (genetics)
1Amanda spurdle
1American college
1American society
1BRCA1 Protein (genetics)
1Bharati bapat
1Brca1
1Brca2
1Brca2 genes
1Brca2 sequence variants
1Brca2 variants
1Breast Neoplasms (genetics)
1Breast Neoplasms (pathology)
1Breast cancer
1Cancer risk
1Cancer susceptibility
1Classification system
1Clinical application
1Clinical data
1Clinical geneticists
1Clinical management
1Clinical relevance
1Clinical significance
1Collaborative network
1Colon
1Colon cancer
1Colon cancer family registry
1Colon cancer susceptibility genes
1Colorectal cancer
1Colorectal cancers
1Complex sequence variants
1Copy number variant
1Country node
1Curation
1Curator
1Current framework
1Current members
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1Data collection
1Data transfer
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1Database curators
1Dbsnp reference numbers
1Digital identifier
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1Exchange methods
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1Family history
1Family members
1Female
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1Full report
1Funding
1Funding mechanisms
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1Gene Expression Regulation, Neoplastic

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