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Index « Auteurs » - entrée « Sarah Weckhuysen »
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Sarah Wanless < Sarah Weckhuysen < Sarah Westbury  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 4.
Ident.Authors (with country if any)Title
000801 (2016) Gabrielle Rudolf [France] ; Gaetan Lesca [France] ; Mana M. Mehrjouy [Danemark] ; Audrey Labalme [France] ; Manal Salmi [France] ; Iben Bache [Danemark] ; Nadine Bruneau [France] ; Manuela Pendziwiat [Allemagne] ; Joel Fluss [Suisse] ; Julitta De Bellescize [France] ; Julia Scholly [France] ; Rikke S. M Ller [Danemark] ; Dana Craiu [Roumanie] ; Niels Tommerup [Danemark] ; Maria Paola Valenti-Hirsch [France] ; Caroline Schluth-Bolard [France] ; Frédérique Sloan-Béna [Suisse] ; Katherine L. Helbig [États-Unis] ; Sarah Weckhuysen [Belgique] ; Patrick Edery [France] ; Safia Coulbaut [France] ; Mohamed Abbas [France] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Sha Tang [États-Unis] ; Candace T. Myers [États-Unis] ; Hannah Stamberger [Belgique] ; Gemma L. Carvill [États-Unis] ; Deepali N. Shinde [États-Unis] ; Heather C. Mefford [États-Unis] ; Elena Neagu [Roumanie] ; Robert Huether [États-Unis] ; Hsiao-Mei Lu [États-Unis] ; Alice Dica [Roumanie] ; Julie S. Cohen [États-Unis] ; Catrinel Iliescu [Roumanie] ; Cristina Pomeran [Roumanie] ; James Rubenstein [États-Unis] ; Ingo Helbig [Allemagne] ; Damien Sanlaville [France] ; Edouard Hirsch [France] ; Pierre Szepetowski [France]Loss of function of the retinoid-related nuclear receptor (RORB) gene and epilepsy.
000C16 (2015) Gemma L. Carvill [États-Unis] ; Jacinta M. Mcmahon [Australie] ; Amy Schneider [Australie] ; Matthew Zemel [États-Unis] ; Candace T. Myers [États-Unis] ; Julia Saykally [États-Unis] ; John Nguyen [États-Unis] ; Angela Robbiano [Italie] ; Federico Zara [Italie] ; Nicola Specchio [Italie] ; Oriano Mecarelli [Italie] ; Robert L. Smith [Australie] ; Richard J. Leventer [Australie] ; Rikke S. M Ller [Danemark] ; Marina Nikanorova [Danemark] ; Petia Dimova [Bulgarie] ; Albena Jordanova [Belgique, Bulgarie] ; Steven Petrou [Australie] ; Ingo Helbig [États-Unis, Allemagne] ; Pasquale Striano [Italie] ; Sarah Weckhuysen [Belgique, France] ; Samuel F. Berkovic [Australie] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Heather C. Mefford [États-Unis]Mutations in the GABA Transporter SLC6A1 Cause Epilepsy with Myoclonic-Atonic Seizures
001524 (2013) Sarah Weckhuysen [Belgique, Pays-Bas] ; Vanja Ivanovic [Croatie] ; Rik Hendrickx [Belgique] ; Rudy Van Coster [Belgique] ; Helle Hjalgrim [Danemark] ; Rikke S. M Ller [Danemark] ; Sabine Gr Nborg [Danemark] ; An-Sofie Schoonjans [Belgique] ; Berten Ceulemans [Belgique] ; Sinead B. Heavin [Australie] ; Christin Eltze [Royaume-Uni] ; Rita Horvath [Belgique, Royaume-Uni] ; Gianluca Casara [Italie] ; Tiziana Pisano [Italie] ; Lucio Giordano [Italie] ; Kevin Rostasy [Autriche] ; Edda Haberlandt [Autriche] ; Beate Albrecht [Allemagne] ; Andrea Bevot [Allemagne] ; Ira Benkel [Allemagne] ; Steffan Syrbe [Allemagne] ; Beth Sheidley [États-Unis] ; Renzo Guerrini [Italie] ; Annapurna Poduri [États-Unis] ; Johannes R. Lemke [Suisse] ; Simone Mandelstam [Australie] ; Ingrid Scheffer [Australie] ; Marco Angriman [Italie] ; Pasquale Striano ; Carla Marini [Italie] ; Arvid Suls [Belgique] ; Peter De Jonghe [Belgique]Extending the KCNQ2 encephalopathy spectrum: Clinical and neuroimaging findings in 17 patients
001693 (2012) Costin Leu [Allemagne] ; Carolien G. F. De Kovel [Pays-Bas] ; Federico Zara [Italie] ; Pasquale Striano [Italie] ; Marianna Pezzella [Italie] ; Angela Robbiano [Italie] ; Amedeo Bianchi [Italie] ; Francesca Bisulli [Italie] ; Antonietta Coppola [Italie] ; Anna Teresa Giallonardo [Italie] ; Francesca Beccaria [Italie] ; Dorothée Kasteleijn-Nolst Trenité [Pays-Bas] ; Dick Lindhout [Pays-Bas] ; Verena Gaus [Allemagne] ; Bettina Schmitz [Allemagne] ; Dieter Janz [Allemagne] ; Yvonne G. Weber [Allemagne] ; Felicitas Becker [Allemagne] ; Holger Lerche [Allemagne] ; Ailing A. Kleefu Ie [Allemagne] ; Kerstin Hallman [Allemagne] ; Wolfram S. Kunz [Allemagne] ; Christian E. Elger [Allemagne] ; Hiltrud Muhle [Allemagne] ; Ulrich Stephani [Allemagne] ; Rikke S. M Ller [Danemark] ; Helle Hjalgrim [Danemark] ; Saul Mullen [Australie] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Samuel F. Berkovic [Australie] ; Kate V. Everett [Royaume-Uni] ; Mark R. Gardiner [Royaume-Uni] ; Carla Marini [Italie] ; Renzo Guerrini [Italie] ; Anna-Elina Lehesjoki [Finlande] ; Auli Siren [Finlande] ; Rima Nabbout [France] ; Stephanie Baulac [France] ; Eric Leguern [France] ; Jose M. Serratosa [Espagne] ; Felix Rosenow [Allemagne] ; Martha Feucht [Autriche] ; Iris Unterberger [Autriche] ; Athanasios Covanis [Grèce] ; Arvid Suls [Belgique] ; Sarah Weckhuysen [Belgique, Pays-Bas] ; Radka Kaneva [Bulgarie] ; Hande Caglayan [Turquie] ; Dilsad Turkdogan [Turquie] ; Betul Baykan [Turquie] ; Nerses Bebek [Turquie] ; Ugur Ozbek [Turquie] ; Anne Hempelmann [Allemagne] ; Herbert Schulz [Allemagne] ; Franz Rüschendorf [Allemagne] ; Holger Trucks [Allemagne] ; Peter Nürnberg [Allemagne] ; Giuliano Avanzini [Italie] ; Bobby P. C. Koeleman [Pays-Bas] ; Thomas Sander [Allemagne]Genome‐wide linkage meta‐analysis identifies susceptibility loci at 2q34 and 13q31.3 for genetic generalized epilepsies

List of associated KwdEn.i

Nombre de
documents
Descripteur
2Epilepsy, Generalized (genetics)
2Humans
2Male
2Mutation
2Syndrome
1Absence seizures
1Adult
1Animals
1Ascertainment scheme
1Autosomal recessive inheritance
1Berkovic
1Bobby koeleman
1Bogazici university
1Bold scores
1Broad spectrum
1Broad trait model
1Campus virchow clinic
1Candidate gene
1Carla marini
1Center utrecht
1Child
1Childhood absence epilepsy
1Chrom
1Chromosomal
1Chromosomal region
1Chromosome
1Chromosome Breakpoints
1Chromosome Deletion
1Codon, Nonsense
1Cologne center
1Complex traits
1Developmental Disabilities (diagnosis)
1Developmental Disabilities (genetics)
1Dieter janz
1Dominant inheritance
1Dominant inheritance model
1Encephalopathy
1Entire sample
1Epicure consortium
1Epilepsia
1Epilepsia greenberg
1Epilepsia ilae epilepsia
1Epilepsies, Myoclonic (genetics)
1Epilepsies, Myoclonic (pathology)
1Epilepsy
1Epilepsy center
1Epilepsy genes
1Epilepsy, Generalized (diagnosis)
1Epilepsy, Generalized (pathology)
1European ancestry
1European families
1Exome
1Exons
1Experimental medicine research institute
1Familial
1Families genotyped
1Family groups
1Family members
1Family subgroups
1Female
1Francesca bisulli
1Functional genome research
1GABA Plasma Membrane Transport Proteins (genetics)
1Gabra1
1Gabrg2 genes
1Gardiner
1Gene
1Gene cluster
1Generalized seizures
1Genet
1Genetic
1Genetic Predisposition to Disease
1Genetic absence epilepsy
1Genetic architecture
1Genetic basis
1Genetic dissection
1Genetic factors
1Genetic predisposition
1Genetic risk factor
1Genetic risk factors
1Genetics
1Genome
1Genotype strategies
1Gges
1Graphical representation
1Greenberg
1Hempelmann
1Heritability estimates
1Heterogeneity
1Heterogeneity logarithm
1High-Throughput Nucleotide Sequencing
1Hiltrud muhle
1Hlod
1Horizontal lines
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1Human genome
1Humboldt university
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1Ilae commission

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