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Serveur d'exploration sur les relations entre la France et l'Australie - Analysis (Allemagne)

Index « Auteurs » - entrée « Sandrine Marlin »
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Sandrine M. Caputo < Sandrine Marlin < Sandrine Mckay-Chopin  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 2.
Ident.Authors (with country if any)Title
000A64 (2016) Simon Stritt [Allemagne] ; Paquita Nurden [France] ; Ernest Turro [Royaume-Uni] ; Daniel Greene [Royaume-Uni] ; Sjoert B. Jansen [Royaume-Uni] ; Sarah K. Westbury [Royaume-Uni] ; Romina Petersen [Royaume-Uni] ; William J. Astle [Royaume-Uni] ; Sandrine Marlin [France] ; Tadbir K. Bariana [Royaume-Uni] ; Myrto Kostadima [Royaume-Uni] ; Claire Lentaigne [Royaume-Uni] ; Stephanie Maiwald [Royaume-Uni] ; Sofia Papadia [Royaume-Uni] ; Anne M. Kelly [Royaume-Uni] ; Jonathan C. Stephens [Royaume-Uni] ; Christopher J. Penkett [Royaume-Uni] ; Sofie Ashford [Royaume-Uni] ; Salih Tuna [Royaume-Uni] ; Steve Austin [Royaume-Uni] ; Tamam Bakchoul [Allemagne] ; Peter Collins [Royaume-Uni] ; Rémi Favier [France] ; Michele P. Lambert [États-Unis] ; Mary Mathias [Royaume-Uni] ; Carolyn M. Millar [Royaume-Uni] ; Rutendo Mapeta [Royaume-Uni] ; David J. Perry [Royaume-Uni] ; Sol Schulman [États-Unis] ; Ilenia Simeoni [Royaume-Uni] ; Chantal Thys [Belgique] ; Keith Gomez [Royaume-Uni] ; Wendy N. Erber [Australie] ; Kathleen Stirrups [Royaume-Uni] ; Augusto Rendon [Royaume-Uni] ; John R. Bradley [Royaume-Uni] ; Chris Van Geet [Belgique] ; F Lucy Raymond [Royaume-Uni] ; Michael A. Laffan [Royaume-Uni] ; Alan T. Nurden [France] ; Bernhard Nieswandt [Allemagne] ; Sylvia Richardson [Royaume-Uni] ; Kathleen Freson [Belgique] ; Willem H. Ouwehand [Royaume-Uni] ; Andrew D. Mumford [Royaume-Uni]A gain-of-function variant in DIAPH1 causes dominant macrothrombocytopenia and hearing loss.
001703 (2012) Philip B. Daniel [Nouvelle-Zélande] ; Tim Morgan [Nouvelle-Zélande] ; Yasemin Alanay [Turquie] ; Emilia Bijlsma [Pays-Bas] ; Tae-Joon Cho [Corée du Sud] ; Trevor Cole [Royaume-Uni] ; Felicity Collins [Australie] ; Albert David [France] ; Koen Devriendt [Belgique] ; Laurence Faivre [France] ; Shiro Ikegawa [Japon] ; Sebastien Jacquemont [Suisse] ; Milos Jesic [Serbie] ; Deborah Krakow [États-Unis] ; Daniela Liebrecht [Allemagne] ; Silvia Maitz [Italie] ; Sandrine Marlin [France] ; Gilles Morin [France] ; Toshiya Nishikubo [Japon] ; Gen Nishimura [Japon] ; Trine Prescott [Norvège] ; Gioacchino Scarano [Italie] ; Yousef Shafeghati [Iran] ; Flemming Skovby [Danemark] ; Seiji Tsutsumi [Japon] ; Margo Whiteford [Royaume-Uni] ; Martin Zenker [Allemagne] ; Stephen P. Robertson [Nouvelle-Zélande]Disease‐associated mutations in the actin‐binding domain of filamin B cause cytoplasmic focal accumulations correlating with disease severity

List of associated KwdEn.i

Nombre de
documents		Descripteur
2Mutation
2Syndrome
1A549 Cells
1Actin
1Actin binding
1Actin cytoskeleton
1Adaptor Proteins, Signal Transducing (genetics)
1Adolescent
1Adult
1Aged
1Amino acid substitutions
1Atelosteogenesis
1Avidity
1Bicknell
1Biol
1Case-Control Studies
1Cell line transfected
1Cells, Cultured
1Child
1Clinical genetics
1Cytoskeletal
1Cytoskeleton
1Dysplasia
1Female
1Filamin
1Flna
1Flna expression
1Flnb
1Flnb mutations
1Focal accumulation
1Focal accumulations
1Fusion protein
1Gamma adjustment
1Gene encoding
1Genet
1Genetic Association Studies
1Genetic Predisposition to Disease
1Genetics
1HEK293 Cells
1Hartwig
1Hearing Loss (complications)
1Hearing Loss (genetics)
1Human genetics
1Human mutation
1Humans
1Krakow
1Lamin
1Larsen
1Male
1Mechanosensory properties
1Middle Aged
1Missense
1Missense mutations
1Mutant
1Mutant flnb
1Pedigree
1Phenotype
1Polymorphism, Single Nucleotide
1Proc natl acad
1Reference sequence
1Robertson
1Sawyer
1Similar results
1Skeletal dysplasias
1Stossel
1Subdomain
1Substitution
1Supp
1Thrombocytopenia (complications)
1Thrombocytopenia (genetics)
1Transfected
1Transfected cells
1Transfection
1University hospital
1Young Adult

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   |clé=    Sandrine Marlin
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