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Index « Auteurs » - entrée « Peter Huppke »
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Peter Hunter < Peter Huppke < Peter Irwin  Facettes :

List of bibliographic references

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Ident.Authors (with country if any)Title
001577 (2012) Peter Huppke [Allemagne] ; Cornelia Brendel [Allemagne] ; Vera Kalscheuer [Allemagne] ; Georg Christoph Korenke [Allemagne] ; Iris Marquardt [Allemagne] ; Peter Freisinger [Allemagne] ; John Christodoulou [Australie] ; Merle Hillebrand [Allemagne] ; Gaele Pitelet [France] ; Callum Wilson [Nouvelle-Zélande] ; Ursula Gruber-Sedlmayr [Autriche] ; Reinhard Ullmann [Allemagne] ; Stefan Haas [Allemagne] ; Orly Elpeleg [Israël] ; Gudrun Nürnberg [Allemagne] ; Peter Nürnberg [Allemagne] ; Shzeena Dad [Danemark] ; Lisbeth Birk M Ller [Danemark] ; Stephen G. Kaler [États-Unis] ; Jutta G Rtner [Allemagne]Mutations in SLC33A1 Cause a Lethal Autosomal-Recessive Disorder with Congenital Cataracts, Hearing Loss, and Low Serum Copper and Ceruloplasmin
001783 (2012) Peter Huppke [Allemagne] ; Cornelia Brendel [Allemagne] ; Vera Kalscheuer [Allemagne] ; Georg Christoph Korenke [Allemagne] ; Iris Marquardt [Allemagne] ; Peter Freisinger [Allemagne] ; John Christodoulou [Australie] ; Merle Hillebrand [Allemagne] ; Gaele Pitelet [France] ; Callum Wilson [Nouvelle-Zélande] ; Ursula Gruber-Sedlmayr [Autriche] ; Reinhard Ullmann [Allemagne] ; Stefan Haas [Allemagne] ; Orly Elpeleg [Israël] ; Gudrun Nürnberg [Allemagne] ; Peter Nürnberg [Allemagne] ; Shzeena Dad [Danemark] ; Lisbeth Birk M Ller [Danemark] ; Stephen G. Kaler [États-Unis] ; Jutta G Rtner [Allemagne]Mutations in SLC33A1 Cause a Lethal Autosomal-Recessive Disorder with Congenital Cataracts, Hearing Loss, and Low Serum Copper and Ceruloplasmin
001D11 (2010) Guillaume Jeffrey L. Neul [États-Unis] ; Walter E. Kaufmann [États-Unis] ; Daniel G. Glaze [États-Unis] ; John Christodoulou [Australie] ; Angus J. Clarke [Royaume-Uni] ; Nadia Bahi-Buisson [France] ; Helen Leonard [Australie] ; Mark E. S. Bailey [Royaume-Uni] ; N. Carolyn Schanen [États-Unis] ; Michele Zappella [Italie] ; Alessandra Renieri [Italie] ; Peter Huppke [Allemagne] ; Alan K. Percy [États-Unis]Rett syndrome: Revised diagnostic criteria and nomenclature
001D98 (2010) Jeffrey L. Neul [États-Unis] ; Walter E. Kaufmann [États-Unis] ; Daniel G. Glaze [États-Unis] ; John Christodoulou [Australie] ; Angus J. Clarke [Royaume-Uni] ; Nadia Bahi-Buisson [France] ; Helen Leonard [Australie] ; Mark E. S. Bailey [Royaume-Uni] ; N. Carolyn Schanen [Allemagne] ; Michele Zappella [Italie] ; Alessandra Renieri [Italie] ; Peter Huppke [Allemagne] ; Alan K. Percy [États-Unis]Rett Syndrome: Revised Diagnostic Criteria and Nomenclature

List of associated KwdEn.i

Nombre de
documents		Descripteur
2Congenital
2Mutation
2Rett syndrome
1Alessandra renieri
1Atypical
1Atypical form
1Atypical forms
1Autosomal character
1Baylor college
1Cardiff university
1Carolyn schanen
1Cataract
1Cdkl5 mutations
1Child health research
1Clear evidence
1Clinical condition
1Clinical criteria
1Clinical diagnosis
1Clinical feature
1Clinical features
1Clinical trials
1Complete loss
1Congenital variant
1Consensus criteria
1Copper
1Criterion
1Diagnosis
1Diagnostic criteria
1Dupont hospital
1Early seizure variant
1Exclusion criteria
1Gait abnormalities
1Genet
1Genetic disease
1Genetic disorders
1Genetics
1Head growth
1Hearing loss
1Helen leonard
1Human
1International rett syndrome foundation
1Iterative process
1Kennedy krieger institute
1Large cohort
1Low
1Main criteria
1Mecp2
1Mecp2 locus
1Mecp2 mutation
1Mecp2 mutations
1Mrna isoform
1Necessary criteria
1Nervous system diseases
1Neul
1Neurological dysfunction
1Neurology
1Other loci
1Pediatr neurol
1Postnatal deceleration
1Purposeful hand
1Rare individuals
1Recent reports
1Recent work
1Recessive character
1Rett
1Rett disorder
1Rettsearch
1Rettsearch consortium
1Serum
1Specific sequence variations
1Specific variant forms
1Speech variant
1Supportive criteria
1Syndrome
1Telethon institute
1Treatment trials
1Variant
1Variant forms
1West perth
1Western australia

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