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Serveur d'exploration sur les relations entre la France et l'Australie - Analysis (Allemagne)

Index « Auteurs » - entrée « Pascale De Lonlay »
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Pascale David < Pascale De Lonlay < Pascale De Paepe  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 2.
Ident.Authors (with country if any)Title
001C77 (2010) Michèl A. Willemsen [Pays-Bas] ; Marcel M. Verbeek [Pays-Bas] ; Erik-Jan Kamsteeg [Pays-Bas] ; Johanneke F. De Rijk-Van Andel [Pays-Bas] ; Alec Aeby [Belgique] ; Nenad Blau [Suisse] ; Alberto Burlina [Italie] ; Maria A. Donati [Italie] ; Ben Geurtz [Pays-Bas] ; Padraic J. Grattan-Smith [Australie] ; Martin Haeussler [Allemagne] ; Georg F. Hoffmann [Allemagne] ; Hans Jung [Suisse] ; Johannis B. De Klerk [Pays-Bas] ; Marjo S. Van Der Knaap [Pays-Bas] ; Fernando Kok [Brésil] ; Vincenzo Leuzzi [Italie] ; Pascale De Lonlay [France] ; Andre Megarbane [Liban] ; Hugh Monaghan [Irlande (pays)] ; Willy O. Renier [Pays-Bas] ; Pierre Rondot [France] ; Monique M. Ryan [Australie] ; Jürgen Seeger [Allemagne] ; Jan A. Smeitink [Pays-Bas] ; Gerry C. Steenbergen-Spanjers [Pays-Bas] ; Evangeline Wassmer [Royaume-Uni] ; Bernhard Weschke [Allemagne] ; Frits A. Wijburg [Pays-Bas] ; Bridget Wilcken [Australie] ; Dimitrios I. Zafeiriou [Grèce] ; Ron A. Wevers [Pays-Bas]Tyrosine hydroxylase deficiency: a treatable disorder of brain catecholamine biosynthesis
001D25 (2010) Caroline Michot [France] ; Laurence Hubert [France] ; Michèle Brivet [France] ; Linda De Meirleir [Belgique] ; Vassili Valayannopoulos [France] ; Wolfgang Müller-Felber [Allemagne] ; Ramesh Venkateswaran [Royaume-Uni] ; Hélène Ogier [France] ; Isabelle Desguerre [France] ; Cécilia Altuzarra [France] ; Elizabeth Thompson [Australie] ; Martin Smitka [Allemagne] ; Angela Huebner [Allemagne] ; Marie Husson [France] ; Rita Horvath [Allemagne, Royaume-Uni] ; Patrick Chinnery [Royaume-Uni] ; Frederic M. Vaz [Pays-Bas] ; Arnold Munnich [France] ; Orly Elpeleg [Israël] ; Agnès Delahodde [France] ; Yves De Keyzer [France] ; Pascale De Lonlay [France]LPIN1 gene mutations: a major cause of severe rhabdomyolysis in early childhood

List of associated KwdEn.i

Nombre de
documents		Descripteur
1Barth syndrome
1Caucasian origin
1Cdna
1Common haplotype
1Complete medium
1Cpt2
1Cpt2 activity
1Deleterious nature
1Deletion
1Dual roles
1Early childhood
1Exon
1Fasting
1Fatty acid oxidation
1Febrile illnesses
1Founder effect
1Gene expression
1Genomic
1Glucose
1Hba1c level
1High frequency
1Intragenic
1Intragenic deletion
1Intragenic lpin1 deletion
1Lipid
1Lipid metabolism
1Local anaesthetic
1Long range
1Lpin1
1Lpin1 gene
1Lpin1 intragenic deletion
1Lpin1 mutations
1Lxxil motifs
1Major cause
1Metabolic
1Metabolic diseases
1Metabolic investigations
1Mitochondrial
1Multiple roles
1Muscle biopsy
1Mutation
1Myoglobinuria
1Myoglobinuric patients
1Necker hospital
1Nonsense mutations
1Novel cause
1Pah1
1Pah1 cells
1Pah1 yeast strain
1Phospholipid
1Plasmid encoding
1Reue
1Rhabdomyolysis
1Severe myoglobinuria
1Severe rhabdomyolysis
1Skeletal muscle
1Skeletal muscle biopsy
1Wild type cells
1Yeast
1Yeast cells
1Yeast complementation assay
1Young patients
1Zeharia

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   |flux=    Allemagne
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   |index=    Author.i
   |clé=    Pascale De Lonlay
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