Serveur d'exploration sur les relations entre la France et l'Australie - Analysis (Allemagne)

Index « Auteurs » - entrée « O. Bouchot »
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O. Borysov < O. Bouchot < O. Bouix  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 4.
Ident.Authors (with country if any)Title
001669 (2012) L. Faivre [France] ; G. Collod-Beroud [France] ; L. Adès [Australie] ; E. Arbustini [Italie] ; A. Child [Royaume-Uni] ; Bl Callewaert [Belgique] ; B. Loeys [Belgique] ; C. Binquet [France] ; E. Gautier [France] ; K. Mayer [Allemagne] ; M. Arslan-Kirchner [Allemagne] ; M. Grasso [Italie] ; C. Beroud [France] ; D. Hamroun [France] ; C. Bonithon-Kopp [France] ; H. Plauchu [France] ; Pn Robinson [Allemagne] ; J. De Backer [Belgique] ; P. Coucke [Belgique] ; U. Francke [États-Unis] ; O. Bouchot ; Je Wolf [France] ; C. Stheneur [France] ; N. Hanna [France] ; D. Detaint [France] ; A. De Paepe [Belgique] ; C. Boileau [France] ; G. Jondeau [France]The new Ghent criteria for Marfan syndrome: what do they change?
001F49 (2009) L. Faivre [France] ; G. Collod-Beroud [France] ; B. Callewaert [Belgique] ; A. Child [Royaume-Uni] ; B. L. Loeys [Belgique, États-Unis] ; C. Binquet [France] ; E. Gautier [France] ; E. Arbustini [Italie] ; K. Mayer [Allemagne] ; M. Arslan-Kirchner [Allemagne] ; A. Kiotsekoglou [États-Unis] ; P. Comeglio [États-Unis] ; M. Grasso [Italie] ; C. Beroud [France] ; C. Bonithon-Kopp [France] ; M. Claustres [France] ; C. Stheneur [France] ; O. Bouchot [France] ; J. E. Wolf [France] ; P. N. Robinson [Allemagne] ; L. Adès [Australie] ; J. De Backer [Belgique] ; P. Coucke [Belgique] ; U. Francke [États-Unis] ; A. De Paepe [Belgique] ; C. Boileau [France] ; G. Jondeau [France]Pathogenic FBN1 mutations in 146 adults not meeting clinical diagnostic criteria for Marfan syndrome: Further delineation of type 1 fibrillinopathies and focus on patients with an isolated major criterion
002070 (2009) L. Faivre [France] ; G. Collod-Beroud [France] ; B. Callewaert [Belgique] ; A. Child [Royaume-Uni] ; C. Binquet [France] ; E. Gautier [France] ; B. L. Loeys [Belgique, États-Unis] ; E. Arbustini [Italie] ; K. Mayer [Allemagne] ; M. Arslan-Kirchner [Allemagne] ; C. Stheneur [France] ; A. Kiotsekoglou [Royaume-Uni] ; P. Comeglio [Royaume-Uni] ; N. Marziliano [Italie] ; J. E. Wolf [France] ; O. Bouchot [France] ; P. Khau-Van-Kien [France] ; C. Beroud [France] ; M. Claustres [France] ; C. Bonithon-Kopp [France] ; P. N. Robinson [Allemagne] ; L. Ades [Australie] ; J. De Backer [Belgique] ; P. Coucke [Belgique] ; U. Francke [États-Unis] ; A. De Paepe [Belgique] ; G. Jondeau [France] ; C. Boileau [France]Clinical and mutation-type analysis from an international series of 198 probands with a pathogenic FBN1 exons 24-32 mutation
002110 (2008) L. Faivre [France] ; G. Collod-Beroud [France] ; B. Callewaert [Belgique] ; A. Child [Royaume-Uni] ; C. Binquet [France] ; E. Gautier [France] ; B L Loeys [Belgique, États-Unis] ; E. Arbustini [Italie] ; K. Mayer [Allemagne] ; M. Arslan-Kirchner [Allemagne] ; C. Stheneur [France] ; A. Kiotsekoglou [Royaume-Uni] ; P. Comeglio [Royaume-Uni] ; N. Marziliano [Italie] ; J E Wolf [France] ; O. Bouchot [France] ; P. Khau-Van-Kien [France] ; C. Beroud [France] ; M. Claustres [France] ; C. Bonithon-Kopp [France] ; P N Robinson [Allemagne] ; L. Adès [Australie] ; J. De Backer [Belgique] ; P. Coucke [Belgique] ; U. Francke [États-Unis] ; A. De Paepe [Belgique] ; G. Jondeau [France] ; C. Boileau [France]Clinical and mutation-type analysis from an international series of 198 probands with a pathogenic FBN1 exons 24–32 mutation

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Descripteur
3Genetics
3Marfan syndrome
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2Aortic dilatation
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2Fbn1 mutations
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2Nosology
2Other type
2Pathogenesis
2Pathogenic
2Phenotype
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1Cysteine
1Database
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1Different types
1Dilatation
1Ectopia lentis syndrome
1Exon
1Family members
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1Francke
1Gene
1Genet part
1Ghent criteria
1Ghent nosology
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1Human
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1International study
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1Major criterion
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1Minor criterion
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1Missense mutations
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1Organ systems
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