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Index « Auteurs » - entrée « Maurizio Genuardi »
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Maurizio Gattinara < Maurizio Genuardi < Maurizio Italia  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 4.
Ident.Authors (with country if any)Title
000E60 (2015) Paolo Peterlongo [Italie] ; Irene Catucci [Italie] ; Mara Colombo ; Laura Caleca ; Eliseos Mucaki [Canada] ; Massimo Bogliolo [Espagne] ; Maria Marin [Espagne] ; Francesca Damiola [France] ; Loris Bernard [Italie] ; Valeria Pensotti [Italie] ; Sara Volorio [Italie] ; Valentina Dall'Olio [Italie] ; Alfons Meindl [Allemagne] ; Claus Bartram [Allemagne] ; Christian Sutter [Allemagne] ; Harald Surowy [Allemagne] ; Valérie Sornin [France] ; Marie-Gabrielle Dondon [France] ; Séverine Eon-Marchais [France] ; Dominique Stoppa-Lyonnet [France] ; Nadine Andrieu [France] ; Olga M. Sinilnikova [France] ; Gillian Mitchell ; Paul A. James ; Ella Thompson ; Marina Marchetti ; Cristina Verzeroli [Australie] ; Carmen Tartari ; Gabriele Lorenzo Capone [Italie] ; Anna Laura Putignano [Italie] ; Maurizio Genuardi [Italie] ; Veronica Medici [Italie] ; Isabella Marchi [Italie] ; Massimo Federico [Italie] ; Silvia Tognazzo [Italie] ; Laura Matricardi [Italie] ; Simona Agata [Italie] ; Riccardo Dolcetti ; Lara Della Puppa [Italie] ; Giulia Cini [Italie] ; Viviana Gismondi [Italie] ; Valeria Viassolo [Italie] ; Chiara Perfumo [Italie] ; Maria Antonietta Mencarelli [Italie] ; Margherita Baldassarri [Italie] ; Bernard Peissel ; Gaia Roversi ; Valentina Silvestri [Italie] ; Piera Rizzolo [Italie] ; Francesca Spina [Italie] ; Caterina Vivanet [Italie] ; Maria Grazia Tibiletti [Italie] ; Maria Adelaide Caligo [Italie] ; Gaetana Gambino [Italie] ; Stefania Tommasi [Italie] ; Brunella Pilato [Italie] ; Carlo Tondini [Italie] ; Chiara Corna [Italie] ; Bernardo Bonanni [Italie] ; Monica Barile [Italie] ; Ana Osorio [Espagne] ; Javier Benitez [Espagne] ; Luisa Balestrino [Italie] ; Laura Ottini [Italie] ; Siranoush Manoukian ; Marco A. Pierotti ; Alessandra Renieri [Italie] ; Liliana Varesco [Italie] ; Fergus J. Couch [États-Unis] ; Xianshu Wang [États-Unis] ; Peter Devilee ; Florentine S. Hilbers ; Christi J. Van Asperen [Pays-Bas] ; Alessandra Viel [Italie] ; Marco Montagna [Italie] ; Laura Cortesi [Italie] ; Orland Diez [Espagne] ; Judith Balma A [Espagne] ; Jan Hauke [Allemagne] ; Rita K. Schmutzler [Allemagne] ; Laura Papi [Italie] ; Miguel Angel Pujana [Espagne] ; Conxi Lázaro [Espagne] ; Anna Falanga ; Kenneth Offit [États-Unis] ; Joseph Vijai [États-Unis] ; Ian Campbell [Australie] ; Barbara Burwinkel [Allemagne] ; Anders Kvist ; Hans Ehrencrona [Suède] ; Sylvie Mazoyer [France] ; Sara Pizzamiglio [Italie] ; Paolo Verderio [Italie] ; Jordi Surralles [Espagne] ; Peter K. Rogan [Canada] ; Paolo Radice [Italie]FANCM c.5791C>T nonsense mutation (rs144567652) induces exon skipping, affects DNA repair activity and is a familial breast cancer risk factor
001308 (2013) Mia M. Gaudet [États-Unis] ; Karoline B. Kuchenbaecker [Royaume-Uni] ; Joseph Vijai [États-Unis] ; Robert J. Klein [États-Unis] ; Tomas Kirchhoff [États-Unis] ; Lesley Mcguffog [Royaume-Uni] ; Daniel Barrowdale [Royaume-Uni] ; Alison M. Dunning [Royaume-Uni] ; Andrew Lee [Royaume-Uni] ; Joe Dennis [Royaume-Uni] ; Sue Healey [Australie] ; Ed Dicks [Royaume-Uni] ; Penny Soucy [Canada] ; Olga M. Sinilnikova [France] ; Vernon S. Pankratz [États-Unis] ; Xianshu Wang [États-Unis] ; Ronald C. Eldridge [États-Unis] ; Daniel C. Tessier [Canada] ; Daniel Vincent [Canada] ; Francois Bacot [Canada] ; Frans B. L. Hogervorst [Pays-Bas] ; Susan Peock [Royaume-Uni] ; Dominique Stoppa-Lyonnet [France] ; Paolo Peterlongo [Italie] ; Rita K. Schmutzler [Allemagne] ; Katherine L. Nathanson [États-Unis] ; Marion Piedmonte [États-Unis] ; Christian F. Singer [Autriche] ; Mads Thomassen [Danemark] ; Thomas V. O. Hansen [Danemark] ; Susan L. Neuhausen [États-Unis] ; Ignacio Blanco [Espagne] ; Mark H. Greene [États-Unis] ; Judith Garber [États-Unis] ; Jeffrey N. Weitzel [États-Unis] ; Irene L. Andrulis [Canada] ; David E. Goldgar [États-Unis] ; Emma D'Andrea [Italie] ; Trinidad Caldes [Espagne] ; Heli Nevanlinna [Finlande] ; Ana Osorio [Espagne] ; Elizabeth J. Van Rensburg [Afrique du Sud] ; Adalgeir Arason [Islande] ; Gad Rennert [Israël] ; Ans M. W. Van Den Ouweland [Pays-Bas] ; Annemarie H. Van Der Hout [Pays-Bas] ; Carolien M. Kets [Pays-Bas] ; Cora M. Aalfs [Pays-Bas] ; Juul T. Wijnen [Pays-Bas] ; Margreet G. E. M. Ausems [Pays-Bas] ; Debra Frost [Royaume-Uni] ; Steve Ellis [Royaume-Uni] ; Elena Fineberg [Royaume-Uni] ; Radka Platte [Royaume-Uni] ; D. Gareth Evans [Royaume-Uni] ; Chris Jacobs [Royaume-Uni] ; Julian Adlard [Royaume-Uni] ; Marc Tischkowitz [Royaume-Uni] ; Mary E. Porteous [Royaume-Uni] ; Francesca Damiola [France] ; Lisa Golmard [France] ; Laure Barjhoux [France] ; Michel Longy [France] ; Muriel Belotti [France] ; Sandra Fert Ferrer [France] ; Sylvie Mazoyer [France] ; Amanda B. Spurdle [Australie] ; Siranoush Manoukian [Italie] ; Monica Barile [Italie] ; Maurizio Genuardi [Italie] ; Norbert Arnold [Allemagne] ; Alfons Meindl [Allemagne] ; Christian Sutter [Allemagne] ; Barbara Wappenschmidt [Allemagne] ; Susan M. Domchek [États-Unis] ; Georg Pfeiler [Autriche] ; Eitan Friedman [Israël] ; Uffe Birk Jensen [Danemark] ; Mark Robson [États-Unis] ; Sohela Shah [États-Unis] ; Conxi Lazaro [Espagne] ; Phuong L. Mai [États-Unis] ; Javier Benitez [Espagne] ; Melissa C. Southey [Australie] ; Marjanka K. Schmidt [Pays-Bas] ; Peter A. Fasching [Allemagne, États-Unis] ; Julian Peto [Royaume-Uni] ; Manjeet K. Humphreys [Royaume-Uni] ; Qin Wang [Royaume-Uni] ; Kyriaki Michailidou [Royaume-Uni] ; Elinor J. Sawyer [Royaume-Uni] ; Barbara Burwinkel [Allemagne] ; Pascal Guénel [France] ; Stig E. Bojesen [Danemark] ; Roger L. Milne [Espagne] ; Hermann Brenner [Allemagne] ; Magdalena Lochmann [Allemagne] ; Kristiina Aittom Ki [Finlande] ; Thilo Dörk [Allemagne] ; Sara Margolin [Suède] ; Arto Mannermaa [Finlande] ; Diether Lambrechts [Belgique] ; Jenny Chang-Claude [Allemagne] ; Paolo Radice [Italie] ; Graham G. Giles [Australie] ; Christopher A. Haiman [États-Unis] ; Robert Winqvist [Finlande] ; Peter Devillee [Pays-Bas] ; Montserrat García-Closas [Royaume-Uni] ; Nils Schoof [Suède] ; Maartje J. Hooning [Pays-Bas] ; Angela Cox [Royaume-Uni] ; Paul D. P. Pharoah [Royaume-Uni] ; Anna Jakubowska [Pologne] ; Nick Orr [Royaume-Uni] ; Anna González-Neira [Espagne] ; Guillermo Pita [Espagne] ; M. Rosario Alonso [Espagne] ; Per Hall [Royaume-Uni] ; Fergus J. Couch [États-Unis] ; Jacques Simard [Canada] ; David Altshuler [États-Unis] ; Douglas F. Easton [Royaume-Uni] ; Georgia Chenevix-Trench [Australie] ; Antonis C. Antoniou [Royaume-Uni] ; Kenneth Offit [États-Unis]Identification of a BRCA2-Specific Modifier Locus at 6p24 Related to Breast Cancer Risk
001362 (2013) Bryony A. Thompson [Australie] ; Amanda B. Spurdle [Australie] ; John-Paul Plazzer [Australie] ; Marc S. Greenblatt [États-Unis] ; Kiwamu Akagi [Japon] ; Fahd Al-Mulla [Koweït] ; Bharati Bapat [Canada] ; Inge Bernstein [Danemark] ; Gabriel Capellá [Espagne] ; Johan T. Den Dunnen [Pays-Bas] ; Desiree Du Sart [Australie] ; Aurelie Fabre [France] ; Michael P. Farrell [Irlande (pays)] ; Susan M. Farrington [Royaume-Uni] ; Ian M. Frayling [Royaume-Uni] ; Thierry Frebourg [France] ; David E. Goldgar [États-Unis] ; Christopher D. Heinen [États-Unis] ; Elke Holinski-Feder [Allemagne] ; Maija Kohonen-Corish [Australie] ; Kristina Lagerstedt Robinson [Suède] ; Suet Yi Leung [Hong Kong] ; Alexandra Martins [France] ; Pal Moller [Norvège] ; Monika Morak [Allemagne] ; Minna Nystrom [Finlande] ; Paivi Peltomaki [Finlande] ; Marta Pineda [Espagne] ; Ming Qi [République populaire de Chine, États-Unis] ; Rajkumar Ramesar [Afrique du Sud] ; Lene Juel Rasmussen [Danemark] ; Brigitte Royer-Pokora [Allemagne] ; Rodney J. Scott [Australie] ; Rolf Sijmons [Pays-Bas] ; Sean V. Tavtigian [États-Unis] ; Carli M. Tops [Pays-Bas] ; Thomas Weber [États-Unis] ; Juul Wijnen [Pays-Bas] ; Michael O. Woods [Canada] ; Finlay Macrae [Australie] ; Maurizio Genuardi [Italie]Application of a five-tiered scheme for standardized classification of 2,360 unique mismatch repair gene variants lodged on the InSiGHT locus-specific database
001A32 (2011) Maija R. J. Kohonen-Corish [Australie] ; Finlay Macrae ; Maurizio Genuardi ; Stefan Aretz [Allemagne] ; Bharati Bapat [Canada] ; Inge T. Bernstein [Danemark] ; John Burn [Royaume-Uni] ; Richard G. H. Cotton [Australie] ; Johan T. Den Dunnen [Pays-Bas] ; Thierry Frebourg [France] ; Marc S. Greenblatt [États-Unis] ; Robert Hofstra [Pays-Bas] ; Elke Holinski-Feder [Allemagne] ; Ilkka Lappalainen [Royaume-Uni] ; Annika Lindblom [Suède] ; Donna Maglott [États-Unis] ; P L M Ller [Norvège] ; Hans Morreau [Pays-Bas] ; Gabriela Möslein [Allemagne] ; Rolf Sijmons [Pays-Bas] ; Amanda B. Spurdle [Australie] ; Sean Tavtigian [États-Unis] ; Carli M. J. Tops [Pays-Bas] ; Thomas K. Weber [États-Unis] ; Niels De Wind [Pays-Bas] ; Michael O. Woods [Canada]Deciphering the colon cancer genes—report of the InSiGHT‐Human Variome Project Workshop, UNESCO, Paris 2010

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Nombre de
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Descripteur
2Humans
1Adult
1Age of Onset
1Alleles
1Alternative Splicing
1Amanda spurdle
1Assay
1Bharati bapat
1Binding Sites
1Biotechnology information
1Breast Neoplasms (epidemiology)
1Breast Neoplasms (genetics)
1Case-Control Studies
1Central databases
1Classification (methods)
1Clinical genetics
1Clinical significance
1Codon, Nonsense
1Colon
1Colon cancer
1Colon cancer family registry
1Colon cancer susceptibility genes
1Colorectal cancer
1DNA Helicases (genetics)
1DNA Helicases (metabolism)
1DNA Mismatch Repair (genetics)
1DNA Mutational Analysis
1DNA Repair
1Database
1Databases, Genetic
1Disease Management
1Exons
1Female
1Functional assays
1Garvan institute
1Gastrointestinal Neoplasms (genetics)
1Gene
1Gene Expression
1Gene Frequency
1Gene variants
1Genetic Association Studies
1Genetic Predisposition to Disease
1Genetic Variation (genetics)
1Genetics
1Genotype
1Heterogeneous-Nuclear Ribonucleoprotein Group A-B (metabolism)
1Human genetics
1Human mutation
1Human variome project
1Implementation meeting
1Insight colon cancer gene variant databases
1Insight workshop
1International society
1Large proportion
1Leiden
1Leiden university
1Lovd platform
1Maurizio genuardi
1Medical research
1Meta-Analysis as Topic
1Middle Aged
1Mismatch repair genes
1Missense
1Missense variants
1Mutat
1Mutat barnetson
1Mutation
1Nucleotide Motifs
1Pathogenicity
1Phenotype
1Phenotype information
1Pilot program
1Position-Specific Scoring Matrices
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1Risk Factors
1Robert hofstra
1Rolf sijmons
1Sean tavtigian
1Silico
1Silico analysis
1Tavtigian
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1Unclassified variants
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1Wide range
1Young Adult

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   |clé=    Maurizio Genuardi
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