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Index « Auteurs » - entrée « Martin Zenker »
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Martin Zapotocky < Martin Zenker < Martin Ziegler  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 6.
Ident.Authors (with country if any)Title
000227 (2017) Daniela A. Braun [États-Unis] ; Jia Rao [États-Unis] ; Geraldine Mollet [France] ; David Schapiro [États-Unis] ; Marie-Claire Daugeron [France] ; Weizhen Tan [États-Unis] ; Olivier Gribouval [France] ; Olivia Boyer [France] ; Patrick Revy [France] ; Tilman Jobst-Schwan [États-Unis] ; Johanna Magdalena Schmidt [États-Unis] ; Jennifer A. Lawson [États-Unis] ; Denny Schanze [Allemagne] ; Shazia Ashraf [États-Unis] ; Jeremy F P. Ullmann [États-Unis] ; Charlotte A. Hoogstraten [États-Unis] ; Nathalie Boddaert [France] ; Bruno Collinet [France] ; Gaëlle Martin [France] ; Dominique Liger [France] ; Svjetlana Lovric [États-Unis] ; Monica Furlano [France] ; I Chiara Guerrera [France] ; Oraly Sanchez-Ferras [Canada] ; Jennifer F. Hu [États-Unis] ; Anne-Claire Boschat [France] ; Sylvia Sanquer [France] ; Björn Menten [Belgique] ; Sarah Vergult [Belgique] ; Nina De Rocker [Belgique] ; Merlin Airik [États-Unis] ; Tobias Hermle [États-Unis] ; Shirlee Shril [États-Unis] ; Eugen Widmeier [États-Unis] ; Heon Yung Gee [États-Unis] ; Won-Il Choi [États-Unis] ; Carolin E. Sadowski [États-Unis] ; Werner L. Pabst [États-Unis] ; Jillian K. Warejko [États-Unis] ; Ankana Daga [États-Unis] ; Tamara Basta [France] ; Verena Matejas [Allemagne] ; Karin Scharmann [Allemagne] ; Sandra D. Kienast [Allemagne] ; Babak Behnam [Iran] ; Brendan Beeson [Australie] ; Amber Begtrup [États-Unis] ; Malcolm Bruce [Australie] ; Gaik-Siew Ch'Ng [Malaisie] ; Shuan-Pei Lin [Taïwan] ; Jui-Hsing Chang [Taïwan] ; Chao-Huei Chen [Taïwan] ; Megan T. Cho [États-Unis] ; Patrick M. Gaffney [États-Unis] ; Patrick E. Gipson [États-Unis] ; Chyong-Hsin Hsu [Taïwan] ; Jameela A. Kari [Arabie saoudite] ; Yu-Yuan Ke [Taïwan] ; Cathy Kiraly-Borri [Australie] ; Wai-Ming Lai [République populaire de Chine] ; Emmanuelle Lemyre [Canada] ; Rebecca Okashah Littlejohn [États-Unis] ; Amira Masri [Jordanie] ; Mastaneh Moghtaderi [Iran] ; Kazuyuki Nakamura [Japon] ; Fatih Ozaltin [Turquie] ; Marleen Praet [Belgique] ; Chitra Prasad [Canada] ; Agnieszka Prytula [Belgique] ; Elizabeth R. Roeder [États-Unis] ; Patrick Rump [Pays-Bas] ; Rhonda E. Schnur [États-Unis] ; Takashi Shiihara [Japon] ; Manish D. Sinha [Royaume-Uni] ; Neveen A. Soliman [Égypte] ; Kenza Soulami [Maroc] ; David A. Sweetser [États-Unis] ; Wen-Hui Tsai [Taïwan] ; Jeng-Daw Tsai [Taïwan] ; Rezan Topaloglu [Turquie] ; Udo Vester [Allemagne] ; David H. Viskochil [États-Unis] ; Nithiwat Vatanavicharn [Thaïlande] ; Jessica L. Waxler [États-Unis] ; Klaas J. Wierenga [États-Unis] ; Matthias T F. Wolf [États-Unis] ; Sik-Nin Wong [République populaire de Chine] ; Sebastian A. Leidel [Allemagne] ; Gessica Truglio [États-Unis] ; Peter C. Dedon [États-Unis] ; Annapurna Poduri [États-Unis] ; Shrikant Mane [États-Unis] ; Richard P. Lifton [États-Unis] ; Maxime Bouchard [Canada] ; Peter Kannu [Canada] ; David Chitayat [Canada] ; Daniella Magen [Israël] ; Bert Callewaert [Belgique] ; Herman Van Tilbeurgh [France] ; Martin Zenker [Allemagne] ; Corinne Antignac [France] ; Friedhelm Hildebrandt [États-Unis]Mutations in KEOPS-complex genes cause nephrotic syndrome with primary microcephaly.
000331 (2017) Franziska Altmüller [Allemagne] ; Christina Lissewski [Allemagne] ; Debora Bertola [Brésil] ; Elisabetta Flex [Italie] ; Zornitza Stark [Australie] ; Stephanie Spranger [Allemagne] ; Gareth Baynam [Australie] ; Michelle Buscarilli [Brésil] ; Sarah Dyack [Canada] ; Jane Gillis [Canada] ; Helger G. Yntema [Pays-Bas] ; Francesca Pantaleoni [Italie] ; Rosa Le Van Loon [Pays-Bas] ; Sara Mackay [Canada] ; Kym Mina [Australie] ; Ina Schanze [Allemagne] ; Tiong Yang Tan [Australie] ; Maie Walsh [Australie] ; Susan M. White [Australie] ; Marena R. Niewisch [Allemagne] ; Sixto García-Mi Aúr [Espagne] ; Diego Plaza [Espagne] ; Mohammad Reza Ahmadian [Allemagne] ; Hélène Cavé [France] ; Marco Tartaglia [Italie] ; Martin Zenker [Allemagne]Genotype and phenotype spectrum of NRAS germline variants.
001136 (2014) Maja Sukalo [Allemagne] ; Ariane Fiedler [Allemagne] ; Celina Guzmán [Costa Rica] ; Stephanie Spranger [Allemagne] ; Marie-Claude Addor [Suisse] ; Jiad N. Mcheik [France] ; Manuel Oltra Benavent [Espagne] ; Jan M. Cobben [Pays-Bas] ; Lynette A. Gillis ; Amy G. Shealy ; Charu Deshpande [Royaume-Uni] ; Bita Bozorgmehr [Iran] ; David B. Everman ; Eva-Lena Stattin [Suède] ; Jan Liebelt [Australie] ; Klaus-Michael Keller [Allemagne] ; Débora Romeo Bertola [Brésil] ; Clara D. M. Van Karnebeek [Canada] ; Carsten Bergmann [Allemagne] ; Zhifeng Liu [République populaire de Chine] ; Gesche Düker [Allemagne] ; Nima Rezaei [Iran] ; Fowzan S. Alkuraya [Arabie saoudite] ; Gönül O Ur [Turquie] ; Abdullah Alrajoudi [Yémen] ; Carlos A. Venegas-Vega [Mexique] ; Nienke E. Verbeek [Pays-Bas] ; Erick J. Richmond [Costa Rica] ; Özgür Kirbiyik [Turquie] ; Prajnya Ranganath [Inde] ; Ankur Singh [Inde] ; Koumudi Godbole [Inde] ; Fouad A. M. Ali [Bahreïn] ; Crésio Alves [Brésil] ; Julia Mayerle [Allemagne] ; Markus M. Lerch [Allemagne] ; Heiko Witt [Allemagne] ; Martin Zenker [Allemagne]Mutations in the Human UBR1 Gene and the Associated Phenotypic Spectrum
001703 (2012) Philip B. Daniel [Nouvelle-Zélande] ; Tim Morgan [Nouvelle-Zélande] ; Yasemin Alanay [Turquie] ; Emilia Bijlsma [Pays-Bas] ; Tae-Joon Cho [Corée du Sud] ; Trevor Cole [Royaume-Uni] ; Felicity Collins [Australie] ; Albert David [France] ; Koen Devriendt [Belgique] ; Laurence Faivre [France] ; Shiro Ikegawa [Japon] ; Sebastien Jacquemont [Suisse] ; Milos Jesic [Serbie] ; Deborah Krakow [États-Unis] ; Daniela Liebrecht [Allemagne] ; Silvia Maitz [Italie] ; Sandrine Marlin [France] ; Gilles Morin [France] ; Toshiya Nishikubo [Japon] ; Gen Nishimura [Japon] ; Trine Prescott [Norvège] ; Gioacchino Scarano [Italie] ; Yousef Shafeghati [Iran] ; Flemming Skovby [Danemark] ; Seiji Tsutsumi [Japon] ; Margo Whiteford [Royaume-Uni] ; Martin Zenker [Allemagne] ; Stephen P. Robertson [Nouvelle-Zélande]Disease‐associated mutations in the actin‐binding domain of filamin B cause cytoplasmic focal accumulations correlating with disease severity
002082 (2009) Céline Huber [France] ; Anee-Lise Delezoide [France] ; Fabien Guimiot [France] ; Clarisse Baumann [France] ; Valérie Malan [France] ; Martine Le Merrer [France] ; Daniela Bezerra Da Silva [Canada] ; Dominique Bonneau [France] ; Pierre Chatelain [France] ; Carol Chu [Royaume-Uni] ; Robin Clark [États-Unis] ; Helen Cox [Royaume-Uni] ; Patrick Edery [France] ; Thomas Edouard [France] ; Virginia Fano [Argentine] ; Kate Gibson [Australie] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Maria-Luisa Giovannucci-Uzielli [Italie] ; Luitgard Margarete Graul-Neumann [Allemagne] ; Johana-Maria Van Hagen [Pays-Bas] ; Liselot Van Hest [Pays-Bas] ; Dafne Horovitz [Brésil] ; Judith Melki [Israël] ; Carl-Joachim Partsch [Allemagne] ; Henry Plauchu [France] ; Anna Rajab [Émirats arabes unis] ; Massimiliano Rossi [Italie] ; David Sillence [Australie] ; Elisabeth Steichen-Gersdorf [Autriche] ; Helen Stewart ; Sheila Unger ; Martin Zenker ; Arnold Munnich [France] ; Valérie Cormier-Daire [France]A large-scale mutation search reveals genetic heterogeneity in 3M syndrome
002113 (2008) Céline Huber [France] ; Anee-Lise Delezoide [France] ; Fabien Guimiot [France] ; Clarisse Baumann [France] ; Valérie Malan [France] ; Martine Le Merrer [France] ; Daniela Bezerra Da Silva [Canada] ; Dominique Bonneau [France] ; Pierre Chatelain [France] ; Carol Chu [Royaume-Uni] ; Robin Clark [États-Unis] ; Helen Cox [Royaume-Uni] ; Patrick Edery [France] ; Thomas Edouard [France] ; Virginia Fano [Argentine] ; Kate Gibson [Australie] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Maria-Luisa Giovannucci-Uzielli [Italie] ; Luitgard Margarete Graul-Neumann [Allemagne] ; Johana-Maria Van Hagen [Pays-Bas] ; Liselot Van Hest [Pays-Bas] ; Dafne Horovitz [Brésil] ; Judith Melki [Israël] ; Carl-Joachim Partsch [Allemagne] ; Henry Plauchu [France] ; Anna Rajab ; Massimiliano Rossi [Italie] ; David Sillence [Australie] ; Elisabeth Steichen-Gersdorf [Autriche] ; Helen Stewart [Royaume-Uni] ; Sheila Unger [Allemagne] ; Martin Zenker [Allemagne] ; Arnold Munnich [France] ; Valérie Cormier-Daire [France]A large-scale mutation search reveals genetic heterogeneity in 3M syndrome

List of associated KwdEn.i

Nombre de
documents
Descripteur
3Mutation
2Genetics
2Humans
2Phenotype
2Syndrome
1Actin
1Actin binding
1Actin cytoskeleton
1Adolescent
1Adult
1Amino acid substitutions
1Animals
1Apoptosis (genetics)
1Atelosteogenesis
1Avidity
1Bicknell
1Biol
1CRISPR-Cas Systems
1Carrier Proteins (genetics)
1Cell Movement
1Cell line transfected
1Child
1Child, Preschool
1Chromosome 6
1Chromosome C6
1Clinical genetics
1Costello Syndrome (genetics)
1Costello Syndrome (pathology)
1Cytoskeletal
1Cytoskeleton
1Cytoskeleton (ultrastructure)
1DNA Repair (genetics)
1Dysplasia
1Ectodermal Dysplasia (genetics)
1Ectodermal Dysplasia (pathology)
1Endoplasmic Reticulum Stress (genetics)
1Facies
1Failure to Thrive (genetics)
1Failure to Thrive (pathology)
1Female
1Filamin
1Flna
1Flna expression
1Flnb
1Flnb mutations
1Focal accumulation
1Focal accumulations
1Fusion protein
1GTP Phosphohydrolases (genetics)
1Gamma adjustment
1Gene Knockout Techniques
1Gene encoding
1Genet
1Genetic diversity
1Genotype
1Germ-Line Mutation
1Hartwig
1Heart Defects, Congenital (genetics)
1Heart Defects, Congenital (pathology)
1Hernia, Hiatal (genetics)
1Human genetics
1Human mutation
1Infant
1Infant, Newborn
1Intracellular Signaling Peptides and Proteins (deficiency)
1Intracellular Signaling Peptides and Proteins (genetics)
1Isodisomy
1Krakow
1Lamin
1Larsen
1Male
1Mechanosensory properties
1Membrane Proteins (genetics)
1Metalloendopeptidases (deficiency)
1Metalloendopeptidases (genetics)
1Mice
1Microcephaly (genetics)
1Missense
1Missense mutations
1Models, Molecular
1Multiprotein Complexes (genetics)
1Mutant
1Mutant flnb
1Mutation, Missense
1Nephrosis (genetics)
1Nephrotic Syndrome (genetics)
1Nephrotic Syndrome (pathology)
1Noonan Syndrome (genetics)
1Noonan Syndrome (pathology)
1Paternal origin
1Podocytes (metabolism)
1Podocytes (ultrastructure)
1Proc natl acad
1Protein Conformation
1Protein-Serine-Threonine Kinases (deficiency)
1Protein-Serine-Threonine Kinases (genetics)
1RNA Processing, Post-Transcriptional (genetics)
1RNA, Transfer (metabolism)
1Reference sequence
1Robertson

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HfdIndexSelect -h $EXPLOR_AREA/Data/Allemagne/Analysis/Author.i  \
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   |area=    AustralieFrV1
   |flux=    Allemagne
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   |index=    Author.i
   |clé=    Martin Zenker
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