AustralieFrV1, Allemagne, Analysis, indexItem, Author.i, Maja Di Rocco

Maja Beck-Popovic < Maja Di Rocco < Maja Hempel

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Number of relevant bibliographic references: 6.

Ident.	Authors (with country if any)	Title
000086 (2017)	Neal Mantick [États-Unis] ; Eric Bachman [États-Unis] ; Genevieve Baujat [France] ; Matt Brown [Australie] ; Oliver Collins [Australie] ; Carmen De Cunto [Argentine] ; Patricia Delai [Brésil] ; Marelise Eekhoff [Pays-Bas] ; Roger Zum Felde [Allemagne] ; Donna Roy Grogan [États-Unis] ; Nobuhiko Haga [Japon] ; Edward Hsiao [États-Unis] ; Sharon Kantanie [États-Unis] ; Frederick Kaplan [États-Unis] ; Richard Keen [Royaume-Uni] ; Jelena Milosevic [Serbie] ; Rolf Morhart [Allemagne] ; Robert Pignolo [États-Unis] ; Xiaobing Qian [États-Unis] ; Maja Di Rocco [Italie] ; Christiaan Scott [Afrique du Sud] ; Adam Sherman [États-Unis] ; Marin Wallace [Canada] ; Nicky Williams [Royaume-Uni] ; Keqin Zhang [République populaire de Chine] ; Betsy Bogard [États-Unis]	The FOP Connection Registry: Design of an international patient-sponsored registry for Fibrodysplasia Ossificans Progressiva.
000268 (2017)	Maja Di Rocco [Italie] ; Genevieve Baujat [France] ; Marta Bertamino [Italie] ; Matthew Brown ; Carmen L. De Cunto [Argentine] ; Patricia L. R. Delai ; Elisabeth M. W. Eekhoff [Pays-Bas] ; Nobuhiko Haga [Japon] ; Edward Hsiao [États-Unis] ; Richard Keen ; Rolf Morhart [Allemagne] ; Robert J. Pignolo [États-Unis] ; Frederick S. Kaplan [États-Unis]	International physician survey on management of FOP: a modified Delphi study
000371 (2017)	Atul Mehta [Royaume-Uni] ; Nadia Belmatoug [France] ; Bruno Bembi [Italie] ; Patrick Deegan [Royaume-Uni] ; Deborah Elstein [Suisse] ; Özlem Göker-Alpan [États-Unis] ; Elena Lukina [Russie] ; Eugen Mengel [Allemagne] ; Kimitoshi Nakamura [Japon] ; Gregory M. Pastores [Irlande (pays)] ; Jordi Pérez-L Pez [Espagne] ; Ida Schwartz [Brésil] ; Christine Serratrice [Suisse] ; Jeffrey Szer [Australie] ; Ari Zimran [Israël] ; Maja Di Rocco [Italie] ; Zoya Panahloo [Suisse] ; David J. Kuter [États-Unis] ; Derralynn Hughes [Royaume-Uni]	Exploring the patient journey to diagnosis of Gaucher disease from the perspective of 212 patients with Gaucher disease and 16 Gaucher expert physicians.
000D91 (2015)	Yanick J. Crow [France, Royaume-Uni] ; Diana S. Chase [Royaume-Uni] ; Johanna Lowenstein Schmidt ; Marcin Szynkiewicz [Royaume-Uni] ; Gabriella M. A. Forte [Royaume-Uni] ; Hannah L. Gornall [Royaume-Uni] ; Anthony Oojageer [Royaume-Uni] ; Beverley Anderson [Royaume-Uni] ; Amy Pizzino ; Guy Helman ; Mohamed S. Abdel-Hamid [Égypte] ; Ghada M. Abdel-Salam [Égypte] ; Sam Ackroyd [Royaume-Uni] ; Alec Aeby [Belgique] ; Guillermo Agosta [Argentine] ; Catherine Albin [États-Unis] ; Stavit Allon-Shalev [Israël] ; Montse Arellano [Espagne] ; Giada Ariaudo [Italie] ; Vijay Aswani [États-Unis] ; Riyana Babul-Hirji [Canada] ; Eileen M. Baildam [Royaume-Uni] ; Nadia Bahi-Buisson [France] ; Kathryn M. Bailey [Royaume-Uni] ; Christine Barnerias [France] ; Magalie Barth [France] ; Roberta Battini [Italie] ; Michael W. Beresford [Royaume-Uni] ; Geneviève Bernard [Canada] ; Marika Bianchi [Italie] ; Thierry Billette De Villemeur [France] ; Edward M. Blair [Royaume-Uni] ; Miriam Bloom ; Alberto B. Burlina [Italie] ; Maria Luisa Carpanelli [Italie] ; Daniel R. Carvalho [Brésil] ; Manuel Castro-Gago [Espagne] ; Anna Cavallini [Italie] ; Cristina Cereda [Italie] ; Kate E. Chandler [Royaume-Uni] ; David A. Chitayat [Canada] ; Abigail E. Collins [États-Unis] ; Concepcion Sierra Corcoles [Espagne] ; Nuno J. V. Cordeiro [Royaume-Uni] ; Giovanni Crichiutti [Italie] ; Lyvia Dabydeen [Royaume-Uni] ; Russell C. Dale [Australie] ; Stefano D Rrigo [Italie] ; Christian G. E. L. De Goede [Royaume-Uni] ; Corinne De Laet [Belgique] ; Liesbeth M. H. De Waele [Belgique] ; Ines Denzler [Argentine] ; Isabelle Desguerre [France] ; Koenraad Devriendt [Belgique] ; Maja Di Rocco [Italie] ; Michael C. Fahey [Australie] ; Elisa Fazzi [Italie] ; Colin D. Ferrie [Royaume-Uni] ; Ant Nio Figueiredo [Portugal] ; Blanca Gener [Espagne] ; Cyril Goizet [France] ; Nirmala R. Gowrinathan [États-Unis] ; Kalpana Gowrishankar [Inde] ; Donncha Hanrahan [Royaume-Uni] ; Bertrand Isidor [France] ; Bülent Kara [Turquie] ; Nasaim Khan [Royaume-Uni] ; Mary D. King ; Edwin P. Kirk [Australie] ; Ram Kumar [Royaume-Uni] ; Lieven Lagae [Belgique] ; Pierre Landrieu [France] ; Heinz Lauffer [Allemagne] ; Vincent Laugel [France] ; Roberta La Piana [Canada] ; Ming J. Lim [Royaume-Uni] ; Jean-Pierre S.-M. Lin [Royaume-Uni] ; Tarja Linnankivi [Finlande] ; Mark T. Mackay [Australie] ; Daphna R. Marom [Israël] ; Charles Marques Lourenço [Brésil] ; Shane A. Mckee [Royaume-Uni] ; Isabella Moroni [Italie] ; Jenny E. V. Morton [Royaume-Uni] ; Marie-Laure Moutard [France] ; Kevin Murray [Australie] ; Rima Nabbout [France] ; Sheela Nampoothiri [Inde] ; Noemi Nunez-Enamorado [Espagne] ; Patrick J. Oades [Royaume-Uni] ; Ivana Olivieri [Italie] ; John R. Ostergaard [Danemark] ; Belén Pérez-Due As [Espagne] ; Julie S. Prendiville [Canada] ; Venkateswaran Ramesh [Royaume-Uni] ; Magnhild Rasmussen [Norvège] ; Luc Régal [Belgique] ; Federica Ricci [Italie] ; Marlène Rio [France] ; Diana Rodriguez [France] ; Agathe Roubertie [France] ; Elisabetta Salvatici [Italie] ; Karin A. Segers [Belgique] ; Gyanranjan P. Sinha [Royaume-Uni] ; Doriette Soler [Malte] ; Ronen Spiegel [Israël] ; Tommy I. Stödberg [Suède] ; Rachel Straussberg [Israël] ; Kathryn J. Swoboda ; Mohnish Suri [Royaume-Uni] ; Uta Tacke [Suisse] ; Tiong Y. Tan [Australie] ; Johann Te Water Naude [Royaume-Uni] ; Keng Wee Teik [Malaisie] ; Maya Mary Thomas [Inde] ; Marianne Till [France] ; Davide Tonduti [Italie] ; Enza Maria Valente [Italie] ; Rudy Noel Van Coster [Belgique] ; Marjo S. Van Der Knaap [Pays-Bas] ; Grace Vassallo [Royaume-Uni] ; Raymon Vijzelaar [Pays-Bas] ; Julie Vogt [Royaume-Uni] ; Geoffrey B. Wallace [Australie] ; Evangeline Wassmer [Royaume-Uni] ; Hannah J. Webb [Royaume-Uni] ; William P. Whitehouse [Royaume-Uni] ; Robyn N. Whitney [Canada] ; Maha S. Zaki [Égypte] ; Sameer M. Zuberi [Royaume-Uni] ; John H. Livingston [Royaume-Uni] ; Flore Rozenberg [France] ; Pierre Lebon [France] ; Adeline Vanderver ; Simona Orcesi [Italie] ; Gillian I. Rice [Royaume-Uni]	Characterization of Human Disease Phenotypes Associated with Mutations in TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, ADAR, and IFIH1
001805 (2012)	Virginie Carmignac [France] ; Julien Thevenon [France] ; Lesley Ades [Australie] ; Bert Callewaert [Belgique] ; Sophie Julia [France] ; Christel Thauvin-Robinet [France] ; Lucie Gueneau [France] ; Jean-Benoit Courcet [France] ; Estelle Lopez [France] ; Katherine Holman [Australie] ; Marjolijn Renard [Belgique] ; Henri Plauchu [France] ; Ghislaine Plessis [France] ; Julie De Backer [Belgique] ; Anne Child [Royaume-Uni] ; Gavin Arno [Royaume-Uni] ; Laurence Duplomb [France] ; Patrick Callier [France] ; Bernard Aral [France] ; Pierre Vabres [France] ; Nadege Gigot [France] ; Eloisa Arbustini [Italie] ; Maurizia Grasso [Italie] ; Peter N. Robinson [Allemagne] ; Cyril Goizet [France] ; Clarisse Baumann [France] ; Maja Di Rocco [Italie] ; Jaime Sanchez Del Pozo [Espagne] ; Frédéric Huet [France] ; Guillaume Jondeau [France] ; Gwenaelle Collod-Beroud [France] ; Christophe Beroud [France] ; Jeanne Amiel [France] ; Valérie Cormier-Daire [France] ; Jean-Baptiste Riviere [France] ; Catherine Boileau [France] ; Anne De Paepe [Belgique] ; Laurence Faivre [France]	In-Frame Mutations in Exon 1 of SKI Cause Dominant Shprintzen-Goldberg Syndrome
002045 (2009)	Derek E. Neilson [États-Unis] ; Mark D. Adams [États-Unis] ; Caitlin M. D. Orr [États-Unis] ; Deborah K. Schelling [États-Unis] ; Robert M. Eiben [États-Unis] ; Douglas S. Kerr [États-Unis] ; Jane Anderson [États-Unis] ; Alexander G. Bassuk [États-Unis] ; Ann M. Bye [Australie] ; Anne-Marie Childs [Royaume-Uni] ; Antonia Clarke [Royaume-Uni] ; Yanick J. Crow [Royaume-Uni] ; Maja Di Rocco [Italie] ; Christian Dohna-Schwake [Allemagne] ; Gregor Dueckers [Allemagne] ; Alfonso E. Fasano [Italie] ; Artemis D. Gika [Royaume-Uni] ; Dimitris Gionnis [Grèce] ; Mark P. German [États-Unis] ; Padraic J. Grattan-Smith [Australie] ; Annette Hackenberg [Allemagne] ; Alice Kuster [France] ; Markus G. Lentschig [Allemagne] ; Eduardo Lopez-Laso ; Elysa J. Marco ; Sotiria Mastroyianni ; Julie Perrier ; Thomas Schmitt-Mechelke ; Serenella Servidei [Italie] ; Angeliki Skardoutsou ; Peter Uldall ; Marjo S. Van Der Knaap ; Karrie C. Goglin [États-Unis] ; David L. Tefft [États-Unis] ; Cristin Aubin ; Philip De Jager ; David Hafler ; Matthew L. Warman [États-Unis]	Infection-Triggered Familial or Recurrent Cases of Acute Necrotizing Encephalopathy Caused by Mutations in a Component of the Nuclear Pore, RANBP2

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Nombre de documents	Descripteur
2	Genetics
2	Mutation
1	Acute
1	Case study
1	Dominant character
1	Encephalopathy
1	Exon
1	Family study
1	Human
1	Infection
1	Nuclear pore
1	Recurrent
1	Relapse

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