AustralieFrV1, Allemagne, Analysis, indexItem, Author.i, Loreto Martorell

Loreto González Domínguez < Loreto Martorell < Loretta Daddiego

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Ident.	Authors (with country if any)	Title
001417 (2013)	Mark T. Handley [Royaume-Uni] ; Deborah J. Morris-Rosendahl [Allemagne, France] ; Stephen Brown [Royaume-Uni] ; Fiona Macdonald [Royaume-Uni] ; Carol Hardy [Royaume-Uni] ; Danai Bem [Royaume-Uni] ; Sarah M. Carpanini [Royaume-Uni] ; Guntram Borck [Allemagne] ; Loreto Martorell [Espagne] ; Claudia Izzi [Italie] ; Francesca Faravelli [Italie] ; Patrizia Accorsi [Italie] ; Lorenzo Pinelli [Italie] ; Lina Basel-Vanagaite [Israël] ; Gabriela Peretz [Israël] ; Ghada M. H. Abdel-Salam [Égypte] ; Maha S. Zaki [Égypte] ; Anna Jansen ; David Mowat [Australie] ; Ian Glass [États-Unis] ; Helen Stewart [Royaume-Uni] ; Grazia Mancini [Pays-Bas] ; Damien Lederer [Belgique] ; Tony Roscioli [Pays-Bas, Australie] ; Fabienne Giuliano [France] ; Astrid S. Plomp [Pays-Bas] ; Arndt Rolfs [Allemagne] ; John M. Graham [États-Unis] ; Eva Seemanova [République tchèque] ; Pilar Poo [Espagne] ; Àngels García-Cazorla [Espagne] ; Patrick Edery [France] ; Ian J. Jackson [Royaume-Uni] ; Eamonn R. Maher [Royaume-Uni] ; Irene A. Aligianis [Royaume-Uni]	Mutation Spectrum in RAB3GAP1, RAB3GAP2, and RAB18 and Genotype–Phenotype Correlations in Warburg Micro Syndrome and Martsolf Syndrome
002135 (2008)	Nicole Revencu [Belgique] ; Laurence M. Boon [Belgique] ; John B. Mulliken [États-Unis] ; Odile Enjolras [France] ; Maria Rosa Cordisco [Argentine] ; Patricia E. Burrows [États-Unis] ; Philippe Clapuyt [Belgique] ; Frank Hammer [Belgique] ; Josée Dubois [Canada] ; Eulalia Baselga [Espagne] ; Francesco Brancati [Italie] ; Robin Carder [États-Unis] ; José Miguel Ceballos Quintal [Mexique] ; Bruno Dallapiccola [Italie] ; Gayle Fischer [Australie] ; Ilona J. Frieden [États-Unis] ; Maria Garzon [États-Unis] ; John Harper [Royaume-Uni] ; Jennifer Johnson-Patel [États-Unis] ; Christine Labrèze [France] ; Loreto Martorell [Espagne] ; Harriet J. Paltiel [États-Unis] ; Annette Pohl [Allemagne] ; Julie Prendiville [Canada] ; Isabelle Quere [France] ; Dawn H. Siegel [États-Unis] ; Enza Maria Valente [Italie] ; Annet Van Hagen [Pays-Bas] ; Liselot Van Hest [Pays-Bas] ; Keith K. Vaux [États-Unis] ; Asuncion Vicente [Espagne] ; Lisa Weibel [Royaume-Uni] ; David Chitayat [Canada] ; Miikka Vikkula [Belgique]	Parkes Weber syndrome, vein of Galen aneurysmal malformation, and other fast‐flow vascular anomalies are caused by RASA1 mutations

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Nombre de documents	Descripteur
2	Genet
2	Human mutation
2	Mutation
2	Phenotype
2	Syndrome
1	Abnormality
1	Aligianis
1	Alternative transcript
1	Aneurysmal
1	Anomaly
1	Arteriovenous
1	Avms
1	Borck
1	Cardiac
1	Cardiac failure
1	Cataract
1	Cdna sequence
1	Cerebellar
1	Chromosome
1	Clinical features
1	Cliniques universitaires
1	Congenital
1	Congenital cataract
1	Deletion
1	Disease status
1	Exon
1	Extracranial avms
1	Frameshift
1	Frameshift mutation
1	Galen
1	Galen aneurysmal malformation
1	Genetics
1	Germline
1	Hereditary
1	Hereditary hemorrhagic telangiectasia
1	Hypoplasia
1	Intracranial
1	Intracranial avms
1	Lesion
1	Louvain
1	Lower extremity
1	Malformation
1	Martsolf
1	Martsolf syndrome
1	Mental retardation
1	Micro
1	Micro syndrome
1	Microcephaly
1	Missense
1	Mulliken
1	Multifocal
1	Neurofibromatosis type
1	Nonsense mutations
1	Optic glioma
1	Parkes
1	Parkes weber
1	Parkes weber syndrome
1	Pediatric dermatology
1	Phenotypic
1	Pkws
1	Pkws patients
1	Probands
1	Protein function
1	Rab3
1	Rasa1
1	Rasa1 gene
1	Rasa1 mutation
1	Rasa1 mutations
1	Right cheek
1	Supp
1	Telangiectasia
1	Universite
1	Universite catholique
1	Vascular anomalies
1	Vestibular schwannoma
1	Warburg
1	Weber

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