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Index « Auteurs » - entrée « Lionel Van Maldergem »
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Lionel Tiger < Lionel Van Maldergem < Lionel Willatt  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 4.
Ident.Authors (with country if any)Title
001487 (2013) Sabine Rudnik-Schöneborn [Allemagne] ; Jan Senderek [Allemagne] ; Joanna C. Jen [États-Unis] ; Gunnar Houge [Norvège] ; Pavel Seeman [République tchèque] ; Alena Puchmajerova [République tchèque] ; Luitgard Graul-Neumann [Allemagne] ; Ulrich Seidel [Allemagne] ; Rudolf Korinthenberg [Allemagne] ; Janbernd Kirschner [Allemagne] ; Jürgen Seeger [Allemagne] ; Monique M. Ryan [Australie] ; Francesco Muntoni [Royaume-Uni] ; Maja Steinlin [Suisse] ; Laszlo Sztriha [Hongrie] ; Jaume Colomer [Espagne] ; Christoph Hübner [Allemagne] ; Knut Brockmann [Allemagne] ; Lionel Van Maldergem [France] ; Manuel Schiff [France] ; Andreas Holzinger [Allemagne] ; Peter Barth [Pays-Bas] ; William Reardon [Irlande (pays)] ; Michael Yourshaw [États-Unis] ; Stanley F. Nelson [États-Unis] ; Thomas Eggermann [Allemagne] ; Klaus Zerres [Allemagne]Pontocerebellar hypoplasia type 1: Clinical spectrum and relevance of EXOSC3 mutations
001640 (2012) Matthew A. Deardorff ; Jonathan J. Wilde ; Melanie Albrecht [Allemagne] ; Emma Dickinson [Nouvelle-Zélande] ; Stephanie Tennstedt [Allemagne] ; Diana Braunholz [Allemagne] ; Maren Mönnich [Nouvelle-Zélande] ; Yuqian Yan [Australie] ; Weizhen Xu [Allemagne, République populaire de Chine] ; María Concepcion Gil-Rodríguez [Allemagne, Espagne] ; Dinah Clark ; Hakon Hakonarson [États-Unis] ; Sara Halbach [États-Unis] ; Laura Daniela Michelis ; Abhinav Rampuria ; Eva Rossier [Allemagne] ; Stephanie Spranger [Allemagne] ; Lionel Van Maldergem [France] ; Sally Ann Lynch [Irlande (pays)] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Hermann-Josef Lüdecke [Allemagne] ; Robert G. Ramsay [Australie] ; Michael J. Mckay [Australie] ; Ian D. Krantz ; Huiling Xu [Australie] ; Julia A. Horsfield [Nouvelle-Zélande] ; Frank J. Kaiser [Allemagne]RAD21 Mutations Cause a Human Cohesinopathy
001761 (2012) Matthew A. Deardorff [États-Unis] ; Jonathan J. Wilde [États-Unis] ; Melanie Albrecht [Allemagne] ; Emma Dickinson [Nouvelle-Zélande] ; Stephanie Tennstedt [Allemagne] ; Diana Braunholz [Allemagne] ; Maren Mönnich [Nouvelle-Zélande] ; YUQIAN YAN [Australie] ; WEIZHEN XU [Allemagne, République populaire de Chine] ; Maria Concepcion Gil-Rodriguez [Allemagne, Espagne] ; Dinah Clark [États-Unis] ; Hakon Hakonarson [États-Unis] ; Sara Halbach [États-Unis] ; Laura Daniela Michelis [États-Unis] ; Abhinav Rampuria [États-Unis] ; Eva Rossier [Allemagne] ; Stephanie Spranger [Allemagne] ; Lionel Van Maldergem [France] ; Sally Ann Lynch [Irlande (pays)] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Hermann-Josef Lüdecke [Allemagne] ; Robert G. Ramsay [Australie] ; Michael J. Mckay [Australie] ; Ian D. Krantz [États-Unis] ; HUILING XU [Australie] ; Julia A. Horsfield [Nouvelle-Zélande] ; Frank J. Kaiser [Allemagne]RAD21 Mutations Cause a Human Cohesinopathy
002823 (2003) Elfride De Baere [Belgique] ; Diane Beysen [Belgique] ; Christine Oley [Australie] ; Birgit Lorenz [Allemagne] ; Julie Cocquet [France] ; Paul De Sutter [Belgique] ; Koen Devriendt [Belgique] ; Michael Dixon [États-Unis] ; Marc Fellous [France] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Arturo Garza [Mexique] ; Christoffer Jonsrud [Norvège] ; Pasi A. Koivisto [Finlande] ; Amanda Krause [Afrique du Sud] ; Bart P. Leroy [Belgique] ; Francoise Meire [Belgique] ; Astrid Plomp [Pays-Bas] ; Lionel Van Maldergem [Belgique] ; Anne De Paepe [Belgique] ; Reiner Veitia [France] ; Ludwine Messiaen [Belgique]FOXL2 and BPES: Mutational hotspots, phenotypic variability, and revision of the genotype-phenotype correlation

List of associated KwdEn.i

Nombre de
documents
Descripteur
3Mutation
2Human
1Blepharophimosis
1Blepharophimosis syndrome
1Correlation
1Epicanthus
1Genetic counseling
1Genetic determinism
1Genetics
1Genotype
1Hypoplasia
1Medical screening
1Nervous system diseases
1Ovarian failure
1Pathogenesis
1Phenotype
1Premature menopause
1Situs inversus
1Variability

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