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Index « Auteurs » - entrée « Laura Licchetta »
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Laura Lattanzio < Laura Licchetta < Laura Linda Bozena Graham  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 3.
Ident.Authors (with country if any)Title
000226 (2017) Karen L. Oliver [Australie] ; Silvana Franceschetti [Italie] ; Carol J. Milligan [Australie] ; Mikko Muona [Finlande] ; Simone A. Mandelstam [Australie] ; Laura Canafoglia [Italie] ; Anna M. Boguszewska-Chachulska [Pologne] ; Amos D. Korczyn [Israël] ; Francesca Bisulli [Italie] ; Carlo Di Bonaventura [Italie] ; Francesca Ragona [Italie] ; Roberto Michelucci [Italie] ; Bruria Ben-Zeev [Israël] ; Rachel Straussberg [Israël] ; Ferruccio Panzica [Italie] ; João Massano [Portugal] ; Daniel Friedman [États-Unis] ; Arielle Crespel [France] ; Bernt A. Engelsen [Norvège] ; Frederick Andermann [Canada] ; Eva Andermann [Canada] ; Krystyna Spodar [Pologne] ; Anetta Lasek-Bal [Pologne] ; Patrizia Riguzzi [Italie] ; Elena Pasini [Italie] ; Paolo Tinuper [Italie] ; Laura Licchetta [Italie] ; Elena Gardella [Danemark] ; Matthias Lindenau [Allemagne] ; Annette Wulf [Allemagne] ; Rikke S. M Ller [Danemark] ; Felix Benninger [Israël] ; Zaid Afawi [Israël] ; Guido Rubboli [Italie] ; Christopher A. Reid [Australie] ; Snezana Maljevic [Australie] ; Holger Lerche [Allemagne] ; Anna-Elina Lehesjoki [Finlande] ; Steven Petrou [Australie] ; Samuel F. Berkovic [Australie]Myoclonus epilepsy and ataxia due to KCNC1 mutation: Analysis of 20 cases and K(+) channel properties.
000832 (2016) Lyndal Henden [Australie] ; Saskia Freytag [Australie] ; Zaid Afawi [Israël] ; Sara Baldassari [Italie] ; Samuel F. Berkovic [Australie] ; Francesca Bisulli [Italie] ; Laura Canafoglia [Italie] ; Giorgio Casari [Italie] ; Douglas Ewan Crompton [Australie] ; Christel Depienne [France] ; Jozef Gecz [Australie] ; Renzo Guerrini [Italie] ; Ingo Helbig [Allemagne] ; Edouard Hirsch [France] ; Boris Keren [France] ; Karl Martin Klein [Allemagne] ; Pierre Labauge [France] ; Eric Leguern [France] ; Laura Licchetta [Italie] ; Davide Mei [Italie] ; Caroline Nava [France] ; Tommaso Pippucci [Italie] ; Gabrielle Rudolf [France] ; Ingrid Eileen Scheffer [Australie] ; Pasquale Striano [Italie] ; Paolo Tinuper [Italie] ; Federico Zara [Italie] ; Mark Corbett [Australie] ; Melanie Bahlo [Australie]Identity by descent fine mapping of familial adult myoclonus epilepsy (FAME) to 2p11.2-2q11.2.
001105 (2014) Mikko Muona [Finlande] ; Samuel F. Berkovic [Australie] ; Leanne M. Dibbens [Australie] ; Karen L. Oliver [Australie] ; Snezana Maljevic [Allemagne] ; Marta A. Bayly [Australie] ; Tarja Joensuu [Finlande] ; Laura Canafoglia [Italie] ; Silvana Franceschetti [Italie] ; Roberto Michelucci [Italie] ; Salla Markkinen [Finlande] ; Sarah E. Heron [Australie] ; Michael S. Hildebrand [Australie] ; Eva Andermann [Canada] ; Frederick Andermann [Canada] ; Antonio Gambardella [Italie] ; Paolo Tinuper [Italie] ; Laura Licchetta [Italie] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Chiara Criscuolo [Italie] ; Alessandro Filla [Italie] ; Edoardo Ferlazzo [Italie] ; Jamil Ahmad [Pakistan] ; Adeel Ahmad [Pakistan] ; Betul Baykan [Turquie] ; Edith Said [Malte] ; Meral Topcu [Turquie] ; Patrizia Riguzzi [Italie] ; Mary D. King [Irlande (pays)] ; Cigdem Ozkara [Turquie] ; Danielle M. Andrade [Canada] ; Bernt A. Engelsen [Norvège] ; Arielle Crespel [France] ; Matthias Lindenau [Allemagne] ; Ebba Lohmann [Allemagne] ; Veronica Saletti [Italie] ; João Massano [Portugal] ; Michael Privitera [États-Unis] ; Alberto J. Espay [États-Unis] ; Birgit Kauffmann [Allemagne] ; Michael Duchowny [États-Unis] ; Rikke S. M Ller [Danemark] ; Rachel Straussberg [Israël] ; Zaid Afawi [Israël] ; Bruria Ben-Zeev [Israël] ; Kaitlin E. Samocha [États-Unis] ; Mark J. Daly [États-Unis] ; Steven Petrou [Australie] ; Holger Lerche [Allemagne] ; Aarno Palotie [Finlande, États-Unis, Royaume-Uni] ; Anna-Elina Lehesjoki [Finlande]A recurrent de novo mutation in KCNC1 causes progressive myoclonus epilepsy

List of associated KwdEn.i

Nombre de
documents
Descripteur
3Female
3Humans
3Male
3Pedigree
2Epilepsies, Myoclonic (genetics)
2Epilepsies, Myoclonic (physiopathology)
2Shaw Potassium Channels (genetics)
1Adolescent
1Adult
1Age of Onset
1Alleles
1Amino Acid Sequence
1Amino Acid Substitution
1Animals
1Ataxia (complications)
1Ataxia (diagnostic imaging)
1Ataxia (genetics)
1Ataxia (physiopathology)
1Base Sequence
1Carrier Proteins (genetics)
1Chromosome Mapping
1Chromosomes, Human, Pair 2
1Cognitive Dysfunction (etiology)
1Conserved Sequence
1Electroencephalography
1Epilepsies, Myoclonic (complications)
1Epilepsies, Myoclonic (diagnostic imaging)
1Exome
1Founder Effect
1Genes, Dominant
1Genetic Heterogeneity
1Genetic Linkage
1Genotype
1HEK293 Cells
1Heat-Shock Proteins (genetics)
1Hot Temperature
1Magnetic Resonance Imaging
1Middle Aged
1Molecular Sequence Data
1Muscle, Smooth (physiopathology)
1Mutation
1Mutation, Missense
1Myoclonic Epilepsies, Progressive (genetics)
1Point Mutation
1Polymorphism, Single Nucleotide
1Prion Proteins
1Prions (genetics)
1Protein Conformation
1Seizures (genetics)
1Seizures (physiopathology)
1Sequence Alignment
1Sequence Homology, Amino Acid
1Shaw Potassium Channels (metabolism)
1Shaw Potassium Channels (physiology)
1Species Specificity
1Syndrome
1Young Adult

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   |clé=    Laura Licchetta
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Data generation: Tue Dec 5 10:43:12 2017. Site generation: Tue Mar 5 14:07:20 2024