List of bibliographic references
Number of relevant bibliographic references: 4.
| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000201 (2017) |
Rocio Acuna-Hidalgo [Pays-Bas] ; Pelagia Deriziotis [Pays-Bas] ; Marloes Steehouwer [Pays-Bas] ; Christian Gilissen [Pays-Bas] ; Sarah A. Graham [Pays-Bas] ; Sipko Van Dam [Pays-Bas] ; Julie Hoover-Fong [États-Unis] ; Aida B. Telegrafi [États-Unis] ; Anne Destree [Belgique] ; Robert Smigiel [Pologne] ; Lindsday A. Lambie [Afrique du Sud] ; Hülya Kayserili [Turquie] ; Umut Altunoglu [Turquie] ; Elisabetta Lapi [Italie] ; Maria Luisa Uzielli [Italie] ; Mariana Aracena ; Banu G. Nur [Turquie] ; Ercan Mihci [Turquie] ; Lilia M. A. Moreira [Brésil] ; Viviane Borges Ferreira [Brésil] ; Dafne D. G. Horovitz [Brésil] ; Katia M. Da Rocha [Brésil] ; Aleksandra Jezela-Stanek [Pologne] ; Alice S. Brooks [Pays-Bas] ; Heiko Reutter [Allemagne] ; Julie S. Cohen [États-Unis] ; Ali Fatemi [États-Unis] ; Martin Smitka [Allemagne] ; Theresa A. Grebe [États-Unis] ; Nataliya Di Donato [Allemagne] ; Charu Deshpande [Royaume-Uni] ; Anthony Vandersteen [Royaume-Uni] ; Charles Marques Lourenço [Brésil] ; Andreas Dufke [Allemagne] ; Eva Rossier [Allemagne] ; Gwenaelle Andre [France] ; Alessandra Baumer [Suisse] ; Careni Spencer [Afrique du Sud] ; Julie Mcgaughran [Australie] ; Lude Franke [Pays-Bas] ; Joris A. Veltman [Pays-Bas, Royaume-Uni] ; Bert B. A. De Vries [Pays-Bas] ; Albert Schinzel [Suisse] ; Simon E. Fisher [Pays-Bas] ; Alexander Hoischen [Pays-Bas] ; Bregje W. Van Bon [Pays-Bas] | Overlapping SETBP1 gain-of-function mutations in Schinzel-Giedion syndrome and hematologic malignancies |
| 000957 (2016) |
Jung-Hyun Kim [États-Unis] ; Deepali N. Shinde [États-Unis] ; Margot R. F. Reijnders [Pays-Bas] ; Natalie S. Hauser [États-Unis] ; Rebecca L. Belmonte [États-Unis] ; Gregory R. Wilson [États-Unis] ; Daniëlle G. M. Bosch [Pays-Bas] ; Paula A. Bubulya [États-Unis] ; Vandana Shashi [États-Unis] ; Slavé Petrovski [Australie, États-Unis] ; Joshua K. Stone [États-Unis] ; Eun Young Park [États-Unis] ; Joris A. Veltman [Pays-Bas] ; Margje Sinnema [Pays-Bas] ; Connie T. R. M. Stumpel [Pays-Bas] ; Jos M. Draaisma [Pays-Bas] ; Joost Nicolai [Pays-Bas] ; Helger G. Yntema [Pays-Bas] ; Kristin Lindstrom [États-Unis] ; Bert B. A. De Vries [Pays-Bas] ; Tamison Jewett [États-Unis] ; Stephanie L. Santoro [États-Unis] ; Julie Vogt [Royaume-Uni] ; Kristine K. Bachman [États-Unis] ; Andrea H. Seeley [États-Unis] ; Alyson Krokosky [États-Unis] ; Clesson Turner [États-Unis] ; Luis Rohena [États-Unis] ; Maja Hempel [Allemagne] ; Fanny Kortüm [Allemagne] ; Davor Lessel [Allemagne] ; Axel Neu [Allemagne] ; Tim M. Strom [Allemagne] ; Dagmar Wieczorek [Allemagne] ; Nuria Bramswig [Allemagne] ; Franco A. Laccone [Autriche] ; Jana Behunova [Autriche] ; Helga Rehder [Autriche] ; Christopher T. Gordon [France] ; Marlène Rio [France] ; Serge Romana [France] ; Sha Tang [États-Unis] ; Dima El-Khechen [États-Unis] ; Megan T. Cho [États-Unis] ; Kirsty Mcwalter [États-Unis] ; Ganka Douglas [États-Unis] ; Berivan Baskin [États-Unis] ; Amber Begtrup [États-Unis] ; Tara Funari [États-Unis] ; Kelly Schoch [États-Unis] ; Alexander P. A. Stegmann [Pays-Bas] ; Servi J. C. Stevens [Pays-Bas] ; Dong-Er Zhang [États-Unis] ; David Traver [États-Unis] ; Xu Yao [États-Unis] ; Daniel G. Macarthur [États-Unis] ; Han G. Brunner [Pays-Bas] ; Grazia M. Mancini [Pays-Bas] ; Richard M. Myers [États-Unis] ; Laurie B. Owen [États-Unis] ; Ssang-Taek Lim [États-Unis] ; David L. Stachura [États-Unis] ; Lisenka E. L. M. Vissers [Pays-Bas] ; Eun-Young Erin Ahn [États-Unis] | De Novo Mutations in SON Disrupt RNA Splicing of Genes Essential for Brain Development and Metabolism, Causing an Intellectual-Disability Syndrome |
| 000E33 (2015) |
Monika Karmin [Estonie] ; Lauri Saag [Estonie] ; Mário Vicente [Royaume-Uni] ; Melissa A. Wilson Sayres [États-Unis] ; Mari J Rve [Estonie] ; Ulvi Gerst Talas [Estonie] ; Siiri Rootsi [Estonie] ; Anne-Mai Ilum E [Estonie] ; Reedik M Gi [Estonie] ; Mario Mitt [Estonie] ; Luca Pagani [Royaume-Uni] ; Tarmo Puurand [Estonie] ; Zuzana Faltyskova [Royaume-Uni] ; Florian Clemente [Royaume-Uni] ; Alexia Cardona [Royaume-Uni] ; Ene Metspalu [Estonie] ; Hovhannes Sahakyan [Estonie, Arménie] ; Bayazit Yunusbayev [Estonie, Russie] ; Georgi Hudjashov [Estonie, Nouvelle-Zélande] ; Michael Degiorgio [États-Unis] ; Eva-Liis Loogv Li [Estonie] ; Christina Eichstaedt [Royaume-Uni] ; Mikk Eelmets [Estonie] ; Gyaneshwer Chaubey [Estonie] ; Kristiina Tambets [Estonie] ; Sergei Litvinov [Estonie, Russie] ; Maru Mormina [Royaume-Uni] ; Yali Xue [Royaume-Uni] ; Qasim Ayub [Royaume-Uni] ; Grigor Zoraqi [Albanie] ; Thorfinn Sand Korneliussen [États-Unis, Danemark] ; Farida Akhatova [Russie] ; Joseph Lachance [États-Unis] ; Sarah Tishkoff [États-Unis] ; Kuvat Momynaliev [Russie] ; François-Xavier Ricaut [France] ; Pradiptajati Kusuma [France, Indonésie] ; Harilanto Razafindrazaka [France] ; Denis Pierron [France] ; Murray P. Cox [Nouvelle-Zélande] ; Gazi Nurun Nahar Sultana [Bangladesh] ; Rane Willerslev [Danemark] ; Craig Muller [Danemark] ; Michael Westaway [Australie] ; David Lambert [Australie] ; Vedrana Skaro [Croatie] ; Lejla Kova Evic [Allemagne] ; Shahlo Turdikulova [Ouzbékistan] ; Dilbar Dalimova [Ouzbékistan] ; Rita Khusainova [Russie] ; Natalya Trofimova [Estonie, Russie] ; Vita Akhmetova [Russie] ; Irina Khidiyatova [Russie] ; Daria V. Lichman [Russie] ; Jainagul Isakova [Kirghizistan] ; Elvira Pocheshkhova [Russie] ; Zhaxylyk Sabitov [Kazakhstan] ; Nikolay A. Barashkov [Russie] ; Pagbajabyn Nymadawa [Mongolie] ; Evelin Mihailov [Estonie] ; Joseph Wee Tien Seng [Singapour] ; Irina Evseeva [Russie, Royaume-Uni] ; Andrea Bamberg Migliano [Royaume-Uni] ; Syafiq Abdullah [Brunei] ; George Andriadze [Géorgie (pays)] ; Dragan Primorac [Croatie, États-Unis] ; Lubov Atramentova [Ukraine] ; Olga Utevska [Ukraine] ; Levon Yepiskoposyan [Arménie] ; Damir Marjanovic [Croatie, Bosnie-Herzégovine] ; Alena Kushniarevich [Estonie, Biélorussie] ; Doron M. Behar [Estonie] ; Christian Gilissen [Pays-Bas] ; Lisenka Vissers [Pays-Bas] ; Joris A. Veltman [Pays-Bas] ; Elena Balanovska [Russie] ; Miroslava Derenko [Russie] ; Boris Malyarchuk [Russie] ; Andres Metspalu [Estonie] ; Sardana Fedorova [Russie] ; Anders Eriksson [Royaume-Uni, Arabie saoudite] ; Andrea Manica [Royaume-Uni] ; Fernando L. Mendez [États-Unis] ; Tatiana M. Karafet [États-Unis] ; Krishna R. Veeramah [États-Unis] ; Neil Bradman [Royaume-Uni] ; Michael F. Hammer [États-Unis] ; Ludmila P. Osipova [Russie] ; Oleg Balanovsky [Russie] ; Elza K. Khusnutdinova [Russie] ; Knut Johnsen [Norvège] ; Maido Remm [Estonie] ; Mark G. Thomas [Royaume-Uni] ; Chris Tyler-Smith [Royaume-Uni] ; Peter A. Underhill [États-Unis] ; Eske Willerslev [Danemark] ; Rasmus Nielsen [États-Unis] ; Mait Metspalu [Estonie] ; Richard Villems [Estonie] ; Toomas Kivisild [Estonie, Royaume-Uni] | A recent bottleneck of Y chromosome diversity coincides with a global change in culture |
| 001D12 (2010) |
Dorien Lugtenberg [Pays-Bas] ; Luiz Zangrande-Vieira [Brésil] ; Maria Kirchhoff [Danemark] ; Annabel C. Whibley [Royaume-Uni] ; Astrid R. Oudakker [Pays-Bas] ; Susanne Kjaergaard [Danemark] ; Angela M. Vianna-Morgante [Brésil] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] ; Mariken Ruiter [Pays-Bas] ; Fernanda S. Jehee [Brésil] ; Reinhard Ullmann [Allemagne] ; Charles E. Schwartz [États-Unis] ; Michael Stratton [Royaume-Uni] ; F. Lucy Raymond [Royaume-Uni] ; Joris A. Veltman [Pays-Bas] ; Terry Vrijenhoek [Pays-Bas] ; Rolph Pfundt [Pays-Bas] ; Janneke H. M. Schuurs-Hoeijmakers [Pays-Bas] ; Jayne Y. Hehir-Kwa [Pays-Bas] ; Guy Froyen [Belgique] ; Jamel Chelly [France] ; Hans Hilger Ropers [Allemagne] ; Claude Moraine [France] ; Jozef Gècz [Australie] ; Jeroen Knijnenburg [Pays-Bas] ; Sarina G. Kant [Pays-Bas] ; Ben C. J. Hamel [Pays-Bas] ; Carla Rosenberg [Brésil] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas, Australie] ; Arjan P. M. De Brouwer [Pays-Bas] | Recurrent deletion of ZNF630 at Xp11.23 is not associated with mental retardation |
List of associated KwdEn.i
Nombre de
documents | Descripteur |
|---|
| 3 | Humans |
| 3 | Male |
| 2 | Female |
| 2 | Intellectual Disability (genetics) |
| 2 | Intellectual Disability (pathology) |
| 2 | Mutation |
| 1 | Abnormalities, Multiple (genetics) |
| 1 | Abnormalities, Multiple (metabolism) |
| 1 | Abnormalities, Multiple (pathology) |
| 1 | Affymetrix |
| 1 | American journal |
| 1 | Animals |
| 1 | Array analysis |
| 1 | Base Sequence |
| 1 | Blotting, Western |
| 1 | Bokhoven |
| 1 | Brain (abnormalities) |
| 1 | Brain (embryology) |
| 1 | Brain (metabolism) |
| 1 | Brain (pathology) |
| 1 | Breakpoints |
| 1 | Brouwer |
| 1 | Carrier Proteins (genetics) |
| 1 | Carrier Proteins (metabolism) |
| 1 | Cell Line |
| 1 | Cell Proliferation (genetics) |
| 1 | Cell Transformation, Neoplastic (genetics) |
| 1 | Chelly |
| 1 | Child |
| 1 | Child, Preschool |
| 1 | Chromosome |
| 1 | Chromosomes, Human, Y (genetics) |
| 1 | Clinical genetics |
| 1 | Cluster |
| 1 | Cohort |
| 1 | Common feature |
| 1 | Continental Population Groups (genetics) |
| 1 | Control males |
| 1 | Copy number |
| 1 | Copy number variations |
| 1 | Copy numbers |
| 1 | Craniofacial Abnormalities (genetics) |
| 1 | Craniofacial Abnormalities (metabolism) |
| 1 | Craniofacial Abnormalities (pathology) |
| 1 | DNA, Mitochondrial (genetics) |
| 1 | DNA-Binding Proteins (analysis) |
| 1 | DNA-Binding Proteins (genetics) |
| 1 | DNA-Binding Proteins (metabolism) |
| 1 | Deletion |
| 1 | Deletion breakpoints |
| 1 | Developmental Disabilities (genetics) |
| 1 | Developmental Disabilities (pathology) |
| 1 | Developmental Disabilities (physiopathology) |
| 1 | Duplication |
| 1 | Euromrx cohort |
| 1 | Evolution, Molecular |
| 1 | Eye Abnormalities (genetics) |
| 1 | Fish experiments |
| 1 | Gene Expression Profiling |
| 1 | Genes, Essential (genetics) |
| 1 | Genet |
| 1 | Genet lugtenberg |
| 1 | Genetic Association Studies |
| 1 | Genetic Predisposition to Disease (genetics) |
| 1 | Genetic Variation (genetics) |
| 1 | Genetics |
| 1 | Genetics, Population |
| 1 | Genome |
| 1 | Genome browser |
| 1 | Genomic qpcr |
| 1 | Germ-Line Mutation |
| 1 | Grant sponsor |
| 1 | HEK293 Cells |
| 1 | Hand Deformities, Congenital (genetics) |
| 1 | Hand Deformities, Congenital (metabolism) |
| 1 | Hand Deformities, Congenital (pathology) |
| 1 | Haploinsufficiency (genetics) |
| 1 | Haplotypes (genetics) |
| 1 | Head (abnormalities) |
| 1 | Hematologic Neoplasms (genetics) |
| 1 | Hematologic Neoplasms (metabolism) |
| 1 | Hematologic Neoplasms (pathology) |
| 1 | Heterozygote |
| 1 | Human chromosome |
| 1 | Human genetics |
| 1 | Igold |
| 1 | Igold consortium |
| 1 | Infant |
| 1 | Infant, Newborn |
| 1 | Information table |
| 1 | Intellectual Disability (metabolism) |
| 1 | Intellectual Disability (physiopathology) |
| 1 | Leiden university |
| 1 | Lower frequency |
| 1 | Lugtenberg |
| 1 | Male patients |
| 1 | Medical genetics part |
| 1 | Mental retardation |
| 1 | Metabolic Diseases (genetics) |
| 1 | Metabolic Diseases (metabolism) |
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-Sk "Joris A. Veltman" \
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Data generation: Tue Dec 5 10:43:12 2017. Site generation: Tue Mar 5 14:07:20 2024 |  |
