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Serveur d'exploration sur les relations entre la France et l'Australie - Analysis (Allemagne)

Index « Auteurs » - entrée « Jaume Colomer »
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Jaume Canet < Jaume Colomer < Jaume Martí Garrido  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 3.
Ident.Authors (with country if any)Title
001487 (2013) Sabine Rudnik-Schöneborn [Allemagne] ; Jan Senderek [Allemagne] ; Joanna C. Jen [États-Unis] ; Gunnar Houge [Norvège] ; Pavel Seeman [République tchèque] ; Alena Puchmajerova [République tchèque] ; Luitgard Graul-Neumann [Allemagne] ; Ulrich Seidel [Allemagne] ; Rudolf Korinthenberg [Allemagne] ; Janbernd Kirschner [Allemagne] ; Jürgen Seeger [Allemagne] ; Monique M. Ryan [Australie] ; Francesco Muntoni [Royaume-Uni] ; Maja Steinlin [Suisse] ; Laszlo Sztriha [Hongrie] ; Jaume Colomer [Espagne] ; Christoph Hübner [Allemagne] ; Knut Brockmann [Allemagne] ; Lionel Van Maldergem [France] ; Manuel Schiff [France] ; Andreas Holzinger [Allemagne] ; Peter Barth [Pays-Bas] ; William Reardon [Irlande (pays)] ; Michael Yourshaw [États-Unis] ; Stanley F. Nelson [États-Unis] ; Thomas Eggermann [Allemagne] ; Klaus Zerres [Allemagne]Pontocerebellar hypoplasia type 1: Clinical spectrum and relevance of EXOSC3 mutations
002792 (2003) Michael Hunter [Australie] ; Rafaëlle Bernard [France] ; Elizabeth Freitas [Australie] ; Amandine Boyer [France] ; Bharti Morar [Australie] ; Ian J. Martins [Australie] ; Ivailo Tournev [Bulgarie] ; Albena Jordanova [Bulgarie] ; Velina Guergelcheva [Bulgarie] ; Boryana Ishpekova [Bulgarie] ; Ivo Kremensky [Bulgarie] ; Garth Nicholson [Australie] ; Beate Schlotter [Allemagne] ; Hanns Lochmüller [Allemagne] ; Thomas Voit [Allemagne] ; Jaume Colomer [Espagne] ; P. K. Thomas [Royaume-Uni] ; Nicolas Levy [France] ; Luba Kalaydjieva [Australie]Mutation screening of the N‐myc downstream‐regulated gene 1 (NDRG1) in patients with Charcot‐Marie‐Tooth Disease
002973 (2000) David Chandler [Australie] ; Dora Angelicheva [Australie] ; Lisa Heather [Australie] ; Rebecca Gooding [Australie] ; David Gresham [Australie] ; Peter Yanakiev [Bulgarie] ; Roos De Jonge [Pays-Bas] ; Frank Baas [Pays-Bas] ; Danielle Dye [Australie] ; Luchezar Karagyozov [Bulgarie] ; Alexei Savov [Bulgarie] ; Karin Blechschmidt [Allemagne] ; Bronya Keats [États-Unis] ; P. K. Thomas [Royaume-Uni] ; Rosalind H. M. King [Royaume-Uni] ; Arnold Starr [États-Unis] ; Amelia Nikolova [Bulgarie] ; Jaume Colomer [Espagne] ; Boryana Ishpekova [Bulgarie] ; Ivailo Tournev [Bulgarie] ; Jon Andoni Urtizberea [France] ; Luciano Merlini [Italie] ; Dusan Butinar [Slovénie] ; Brigitte Chabrol [France] ; Thomas Voit [Allemagne] ; Martina Baethmann [Allemagne] ; Vania Nedkova [Bulgarie] ; Axinia Corches [Roumanie] ; Luba Kalaydjieva [Australie]Hereditary motor and sensory neuropathy – Lom (HMSNL): refined genetic mapping in Romani (Gypsy) families from several European countries

List of associated KwdEn.i

Nombre de
documents		Descripteur
3Mutation
2Demyelinating
2Hearing loss
2Hereditary
2Hereditary motor
2Hmsnl
2Kalaydjieva
2Lower limbs
2Medical university
2Neuropathy
2Novel demyelinating neuropathy
2Sensory neuropathy
1Abbreviated haplotypes
1Allele
1Amino acids
1Autosomal
1Autosomal recessive
1Base pairs
1Bulgaria
1Cdna
1Cellular stress
1Centromeric
1Centromeric group
1Chromosome
1Clifton hill
1Clinical phenotypes
1Coding
1Coding region
1Coding sequence
1Collaborative study
1Common causes
1Common disease haplotype
1Congenital cataracts
1Critical interval
1Critical region
1Database
1Demyelinating neuropathies
1Different countries
1Different mutations
1Differential display analysis
1Disease chromosomes
1Disease table
1Dysmorphism neuropathy
1Early growth response
1Early onset
1Edith cowan university
1Elsevier science
1Entire region centromeric
1Exon
1Founder mutation
1Gene
1Genetic homogeneity
1Genetic mapping
1Genetique medicale
1Gypsy
1Gypsy families
1Gypsy groups
1Haplotype
1Haplotype bars
1Haplotype designations
1Hereditary motor and sensory neuropathy type Lom
1High degree
1Historical recombination
1Historical recombinations
1Hmsnl chromosomes
1Hmsnl families
1Hmsnl gene
1Hmsnl interval
1Hmsnl region
1Homozygous state
1Human genes
1Human genetics
1Hypoplasia
1Independent recombination events
1Initial study
1Intronic sequences
1Large number
1Lupski
1Marker
1Markers centromeric
1Maternal recombination
1Medical research
1Microsatellites
1Molecular pathogenesis
1Mutation screening
1Ndrg1
1Ndrg1 coding sequence
1Ndrg1 mutations
1Nervous system diseases
1Neuromusc disord
1Neuromuscular
1Neuromuscular disorders
1Neuropathological features
1Neuropathy type
1Normal chromosomes
1Novel gene
1Novel mutation
1Nucleotide
1Nucleotide diversity
1Peripheral nerve

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