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Serveur d'exploration sur les relations entre la France et l'Australie - Analysis (Allemagne)

Index « Auteurs » - entrée « J. Gecz »
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J. Gebhart < J. Gecz < J. Geddes  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 3.
Ident.Authors (with country if any)Title
000956 (2016) E E Palmer [Australie] ; T. Stuhlmann [Allemagne] ; S. Weinert [Allemagne] ; E. Haan [Australie] ; H. Van Esch [Belgique] ; M. Holvoet [Belgique] ; J. Boyle [Australie] ; M. Leffler [Australie] ; M. Raynaud [France] ; C. Moraine [France] ; H. Van Bokhoven [Pays-Bas] ; T. Kleefstra [Pays-Bas] ; K. Kahrizi [Iran] ; H. Najmabadi [Iran] ; H-H Ropers [Allemagne] ; M R Delgado [États-Unis] ; D. Sirsi [États-Unis] ; S. Golla [États-Unis] ; A. Sommer [États-Unis] ; M P Pietryga [États-Unis] ; W K Chung [États-Unis] ; J. Wynn [États-Unis] ; L. Rohena [États-Unis] ; E. Bernardo [États-Unis] ; D. Hamlin [États-Unis] ; B M Faux [États-Unis] ; D K Grange [États-Unis] ; L. Manwaring [États-Unis] ; J. Tolmie [Royaume-Uni] ; S. Joss [Royaume-Uni] ; J M Cobben [Pays-Bas] ; F A M. Duijkers [Pays-Bas] ; J M Goehringer [États-Unis] ; T D Challman [États-Unis] ; F. Hennig [Allemagne] ; U. Fischer [Allemagne] ; A. Grimme [Allemagne] ; V. Suckow [Allemagne] ; L. Musante [Allemagne] ; J. Nicholl [Australie] ; M. Shaw [Australie] ; S P Lodh [Australie] ; Z. Niu [États-Unis] ; J A Rosenfeld [États-Unis] ; P. Stankiewicz [États-Unis] ; T J Jentsch [Allemagne] ; J. Gecz [Australie] ; M. Field [Australie] ; V M Kalscheuer [Allemagne]De novo and inherited mutations in the X-linked gene CLCN4 are associated with syndromic intellectual disability and behavior and seizure disorders in males and females.
000B00 (2015) H. Hu [Allemagne] ; S A Haas [Allemagne] ; J. Chelly [France] ; H. Van Esch [Belgique] ; M. Raynaud [France] ; A P M. De Brouwer [Pays-Bas] ; S. Weinert [Allemagne] ; G. Froyen [Belgique] ; S G M. Frints [Pays-Bas] ; F. Laumonnier [France] ; T. Zemojtel [Allemagne] ; M I Love [Allemagne] ; H. Richard [Allemagne] ; A-K Emde [Allemagne] ; M. Bienek [Allemagne] ; C. Jensen [Allemagne] ; M. Hambrock [Allemagne] ; U. Fischer [Allemagne] ; C. Langnick [Allemagne] ; M. Feldkamp [Allemagne] ; W. Wissink-Lindhout [Pays-Bas] ; N. Lebrun [France] ; L. Castelnau [France] ; J. Rucci [France] ; R. Montjean [France] ; O. Dorseuil [France] ; P. Billuart [France] ; T. Stuhlmann [Allemagne] ; M. Shaw [Australie] ; M A Corbett [Australie] ; A. Gardner [Australie] ; S. Willis-Owen [Australie, Royaume-Uni] ; C. Tan [Australie] ; K L Friend [Australie] ; S. Belet [Belgique] ; K E P. Van Roozendaal [Pays-Bas] ; M. Jimenez-Pocquet [France] ; M-P Moizard [France] ; N. Ronce [France] ; R. Sun [Allemagne] ; S. O'Keeffe [Allemagne] ; R. Chenna [Allemagne] ; A. Van Bömmel [Allemagne] ; J. Göke [Allemagne] ; A. Hackett [Australie] ; M. Field [Australie] ; L. Christie [Australie] ; J. Boyle [Australie] ; E. Haan [Australie] ; J. Nelson [Australie] ; G. Turner [Australie] ; G. Baynam [Australie] ; G. Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; U. Müller [Allemagne] ; D. Steinberger [Allemagne] ; B. Budny [Pologne] ; M. Badura-Stronka [Pologne] ; A. Latos-Biele Ska [Pologne] ; L B Ousager [Danemark] ; P. Wieacker [Allemagne] ; G. Rodríguez Criado [Espagne] ; M-L Bondeson [Suède] ; G. Annerén [Suède] ; A. Dufke [Allemagne] ; M. Cohen [Allemagne] ; L. Van Maldergem [France] ; C. Vincent-Delorme [France] ; B. Echenne [France] ; B. Simon-Bouy [France] ; T. Kleefstra [Pays-Bas] ; M. Willemsen [Pays-Bas] ; J-P Fryns [Belgique] ; K. Devriendt [Belgique] ; R. Ullmann [Allemagne] ; M. Vingron [Allemagne] ; K. Wrogemann [Allemagne, Canada] ; T F Wienker [Allemagne] ; A. Tzschach [Allemagne] ; H. Van Bokhoven [Pays-Bas] ; J. Gecz [Australie] ; T J Jentsch [Allemagne] ; W. Chen [Allemagne] ; H-H Ropers [Allemagne] ; V M Kalscheuer [Allemagne]X-exome sequencing of 405 unresolved families identifies seven novel intellectual disability genes
002925 (2001) A. K. Gedeon [Australie] ; G. E. Tiller [États-Unis] ; M. Le Merrer [France] ; S. Heuertz [France] ; L. Tranebjaerg [Norvège] ; D. Chitayat [Canada] ; S. Robertson [Australie] ; I. A. Glass [Australie, États-Unis] ; R. Savarirayan [Australie] ; W. G. Cole ; D. L. Rimoin [États-Unis] ; B. G. Kousseff [Japon] ; H. Ohashi [Allemagne] ; B. Zabel ; A. Munnich [France] ; J. Gecz ; J. C. Mulley [Australie]The molecular basis of X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda

List of associated KwdEn.i

Nombre de
documents		Descripteur
1Adaptor Proteins, Signal Transducing (genetics)
1Adolescent
1Adult
1Animals
1Cells, Cultured
1Chloride Channels (genetics)
1Chloride Channels (metabolism)
1Cohort Studies
1Cyclin-Dependent Kinases (genetics)
1Exploration
1Gene
1Genetic Variation
1Genetic counseling
1Genetic determinism
1Genotype
1High-Throughput Nucleotide Sequencing
1Histone Acetyltransferases (genetics)
1Human
1Humans
1Intracellular Signaling Peptides and Proteins (genetics)
1Male
1Mental Retardation, X-Linked (genetics)
1Mice, Knockout
1Microfilament Proteins (genetics)
1Molecular biology
1Mutation
1Neurons (metabolism)
1Neurons (pathology)
1Nuclear Proteins (genetics)
1Pathogenesis
1Phenotype
1Prognosis
1RNA, Messenger (metabolism)
1Sex linked character
1Spondyloepiphyseal dysplasia
1TATA-Binding Protein Associated Factors (genetics)
1Transcription Factor TFIID (genetics)
1Ubiquitin-Protein Ligases (genetics)
1X-Chromosome

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