AustralieFrV1, Allemagne, Analysis, indexItem, Author.i, J A Veltman

J A Valls Ferrer < J A Veltman < J A Wilson

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Ident.	Authors (with country if any)	Title
002159 (2008)	D A Koolen [Pays-Bas] ; A J Sharp [États-Unis, Suisse] ; J A Hurst [Royaume-Uni] ; H V Firth [Royaume-Uni] ; S J L. Knight [Royaume-Uni] ; A. Goldenberg [France] ; P. Saugier-Veber [France] ; R. Pfundt [Pays-Bas] ; L E L M. Vissers [Pays-Bas] ; A. Destrée [Belgique] ; B. Grisart [Belgique] ; L. Rooms [Belgique] ; N. Van Der Aa [Belgique] ; M. Field [Australie] ; A. Hackett [Australie] ; K. Bell [Canada] ; M J M. Nowaczyk [Canada] ; G M S. Mancini [Pays-Bas] ; P J Poddighe [Pays-Bas] ; C E Schwartz [États-Unis] ; E. Rossi [Italie] ; M. De Gregori [Italie] ; L L Antonacci-Fulton [États-Unis] ; M D Mclellan [États-Unis] ; J M Garrett [États-Unis] ; M A Wiechert [États-Unis] ; T L Miner [États-Unis] ; S. Crosby [États-Unis] ; R. Ciccone [Italie] ; L. Willatt [Royaume-Uni] ; A. Rauch [Allemagne] ; M. Zenker [Allemagne] ; S. Aradhya [États-Unis] ; M A Manning [États-Unis] ; T M Strom [Allemagne] ; J. Wagenstaller [Allemagne] ; A C Krepischi-Santos [Brésil] ; A M Vianna-Morgante [Brésil] ; C. Rosenberg [Brésil] ; S M Price [Royaume-Uni] ; H. Stewart [Royaume-Uni] ; C. Shaw-Smith [Royaume-Uni] ; H G Brunner [Pays-Bas] ; A O M. Wilkie [Royaume-Uni] ; J A Veltman [Pays-Bas] ; O. Zuffardi [Italie] ; E E Eichler [États-Unis] ; B B A. De Vries [Pays-Bas]	Clinical and molecular delineation of the 17q21.31 microdeletion syndrome
002480 (2006)	D. Lugtenberg [Pays-Bas] ; A P M. De Brouwer [Pays-Bas] ; T. Kleefstra [Pays-Bas] ; A R Oudakker [Pays-Bas] ; S G M. Frints [Pays-Bas] ; C T R M. Schrander-Stumpel [Pays-Bas] ; J P Fryns [Belgique] ; L R Jensen [Allemagne] ; J. Chelly [France] ; C. Moraine [France] ; G. Turner [Australie] ; J A Veltman [Pays-Bas] ; B C J. Hamel [Pays-Bas] ; B B A. De Vries [Pays-Bas] ; H. Van Bokhoven [Pays-Bas] ; H G Yntema [Pays-Bas]	Chromosomal copy number changes in patients with non-syndromic X linked mental retardation detected by array CGH

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Nombre de documents	Descripteur
2	Chromosome
2	Deletion
2	Dysmorphic features
2	Genet
2	Genetics
2	Genome
2	Genomic
2	Human
2	Human genetics
2	Mental retardation
2	Mutation
2	Polymorphism
2	Rearrangement
2	Retardation
2	Segmental duplication
1	Agilent technologies
1	Amplification
1	Array CGH
1	Array analyses
1	Article figure
1	Atrial septal defects
1	BAC, bacterial artificial chromosome
1	Breakpoint
1	Breakpoints
1	Broader cohorts
1	Browser
1	CGH, comparative genomic hybridisation
1	CNP, copy number polymorphism
1	Causative
1	Causative duplications
1	Chromosomal
1	Chromosomal aberrations
1	Chromosomal copy number changes
1	Chromosome microdeletion syndrome
1	Churchill hospital
1	Clinical features
1	Clinical genetics
1	Clinical information
1	Clone
1	Cnps
1	Cohort
1	Common inversion polymorphism
1	Comparative genomic hybridisation
1	Copy number
1	Copy number changes
1	Copy number gain
1	Copy number polymorphisms
1	Copy number variation
1	Corticobasal degeneration
1	Critical region
1	Deletion carriers
1	Deletion interval
1	Deletion mapping
1	Deletion patients
1	Deletion syndrome
1	Density custom oligonucleotide array
1	Density oligonucleotide arrays
1	Developmental delay
1	Diagnostic tool
1	Different ages
1	Dinucleotide marker
1	Distal breakpoint
1	Distal side
1	Divergent haplotypes
1	Duplication
1	Dysmorphic craniofacial features
1	FISH, fluorescent in situ hybridisation
1	FSIQ, full scale intelligence quotient
1	Facial
1	Facial characteristics
1	Facial photographs
1	Family members
1	Frontotemporal dementia
1	Full coverage
1	Gene
1	Genet lupski
1	Genetic disease
1	Genome oligonucleotide array
1	Genome sequencing center
1	Genomic disorders
1	Genomic interval
1	Genomic polymorphism
1	Genomic polymorphisms
1	Genotyping
1	Haplotype
1	High copy numbers
1	Howard hughes
1	Human genome
1	Hybridisation
1	Hypotonia
1	Index patient
1	Inversion
1	Inversion polymorphism
1	Large duplication
1	Line motif
1	Linkage
1	Linkage interval
1	Log2
1	Log2 ratio
1	Long face

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