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Index « Auteurs » - entrée « Jürgen Seeger »
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Jürgen Schölmerich < Jürgen Seeger < Jürgen Serth  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 3.
Ident.Authors (with country if any)Title
000B65 (2015) Isabelle Thiffault [Canada, États-Unis] ; Nicole I. Wolf [Pays-Bas] ; Diane Forget [Canada] ; Kether Guerrero [Canada] ; Luan T. Tran [Canada] ; Karine Choquet [Canada] ; Mathieu Lavallée-Adam [États-Unis] ; Christian Poitras [Canada] ; Bernard Brais [Canada] ; Grace Yoon [Canada] ; Laszlo Sztriha [Hongrie] ; Richard I. Webster [Australie] ; Dagmar Timmann [Allemagne] ; Bart P. Van De Warrenburg [Pays-Bas] ; Jürgen Seeger [Allemagne] ; Alíz Zimmermann [Hongrie] ; Adrienn Máté [Hongrie] ; Cyril Goizet [France] ; Eva Fung ; Marjo S. Van Der Knaap [Pays-Bas] ; Sébastien Fribourg [France] ; Adeline Vanderver [États-Unis] ; Cas Simons [Australie] ; Ryan J. Taft [États-Unis, Australie] ; John R. Yates Iii [États-Unis] ; Benoit Coulombe [Canada] ; Geneviève Bernard [Canada]Recessive mutations in POLR1C cause a leukodystrophy by impairing biogenesis of RNA polymerase III
001487 (2013) Sabine Rudnik-Schöneborn [Allemagne] ; Jan Senderek [Allemagne] ; Joanna C. Jen [États-Unis] ; Gunnar Houge [Norvège] ; Pavel Seeman [République tchèque] ; Alena Puchmajerova [République tchèque] ; Luitgard Graul-Neumann [Allemagne] ; Ulrich Seidel [Allemagne] ; Rudolf Korinthenberg [Allemagne] ; Janbernd Kirschner [Allemagne] ; Jürgen Seeger [Allemagne] ; Monique M. Ryan [Australie] ; Francesco Muntoni [Royaume-Uni] ; Maja Steinlin [Suisse] ; Laszlo Sztriha [Hongrie] ; Jaume Colomer [Espagne] ; Christoph Hübner [Allemagne] ; Knut Brockmann [Allemagne] ; Lionel Van Maldergem [France] ; Manuel Schiff [France] ; Andreas Holzinger [Allemagne] ; Peter Barth [Pays-Bas] ; William Reardon [Irlande (pays)] ; Michael Yourshaw [États-Unis] ; Stanley F. Nelson [États-Unis] ; Thomas Eggermann [Allemagne] ; Klaus Zerres [Allemagne]Pontocerebellar hypoplasia type 1: Clinical spectrum and relevance of EXOSC3 mutations
001C77 (2010) Michèl A. Willemsen [Pays-Bas] ; Marcel M. Verbeek [Pays-Bas] ; Erik-Jan Kamsteeg [Pays-Bas] ; Johanneke F. De Rijk-Van Andel [Pays-Bas] ; Alec Aeby [Belgique] ; Nenad Blau [Suisse] ; Alberto Burlina [Italie] ; Maria A. Donati [Italie] ; Ben Geurtz [Pays-Bas] ; Padraic J. Grattan-Smith [Australie] ; Martin Haeussler [Allemagne] ; Georg F. Hoffmann [Allemagne] ; Hans Jung [Suisse] ; Johannis B. De Klerk [Pays-Bas] ; Marjo S. Van Der Knaap [Pays-Bas] ; Fernando Kok [Brésil] ; Vincenzo Leuzzi [Italie] ; Pascale De Lonlay [France] ; Andre Megarbane [Liban] ; Hugh Monaghan [Irlande (pays)] ; Willy O. Renier [Pays-Bas] ; Pierre Rondot [France] ; Monique M. Ryan [Australie] ; Jürgen Seeger [Allemagne] ; Jan A. Smeitink [Pays-Bas] ; Gerry C. Steenbergen-Spanjers [Pays-Bas] ; Evangeline Wassmer [Royaume-Uni] ; Bernhard Weschke [Allemagne] ; Frits A. Wijburg [Pays-Bas] ; Bridget Wilcken [Australie] ; Dimitrios I. Zafeiriou [Grèce] ; Ron A. Wevers [Pays-Bas]Tyrosine hydroxylase deficiency: a treatable disorder of brain catecholamine biosynthesis

List of associated KwdEn.i

Nombre de
documents
Descripteur
2Mutation
1DNA-Directed RNA Polymerases (genetics)
1DNA-Directed RNA Polymerases (metabolism)
1Gene Expression Regulation, Enzymologic (physiology)
1Genes, Recessive
1Genetic Predisposition to Disease
1Hereditary Central Nervous System Demyelinating Diseases (genetics)
1Homozygote
1Humans
1Hypoplasia
1Nervous system diseases
1RNA Polymerase III (genetics)
1RNA Polymerase III (metabolism)

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