Serveur d'exploration sur les relations entre la France et l'Australie - Analysis (Allemagne)

Index « Auteurs » - entrée « I. Touitou »
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I. Torchiani < I. Touitou < I. Tournev  Facettes :

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Ident.Authors (with country if any)Title
001655 (2012) Y. Shinar [Israël] ; L. Obici [Italie] ; I. Aksentijevich [États-Unis] ; B. Bennetts [Australie] ; F. Austrup [Allemagne] ; I. Ceccherini [Italie] ; J M Costa [France] ; A. De Leener [Belgique] ; M. Gattorno [Italie] ; U. Kania [Pologne] ; I. Kone-Paut [France] ; S. Lezer [Israël] ; A. Livneh [Israël] ; I. Moix ; R. Nishikomori [Japon] ; S. Ozen [Turquie] ; L. Phylactou [Chypre (pays)] ; L. Risom [Danemark] ; D. Rowczenio [Royaume-Uni] ; T. Sarkisian [Arménie] ; M E Van Gijn [Pays-Bas] ; M. Witsch-Baumgartner [Autriche] ; M. Morris [Suisse] ; H M Hoffman [États-Unis] ; I. Touitou [France]Guidelines for the genetic diagnosis of hereditary recurrent fevers

List of associated KwdEn.i

Nombre de
documents
Descripteur
1Allele
1Arthritis rheum
1Best practice guidelines
1Carrier status
1Causative genes
1Centre
1Clinical diagnosis
1Clinical judgement
1Clinical reference centres
1Clinician
1Complex allele
1Compound heterozygosity
1Compound heterozygote
1Contact information
1Diagnosis
1Diagnostic laboratory
1Diagnostic score
1Dominant diseases
1Exon
1Expert clinician
1External quality assessment
1Familial
1Familial mediterranean fever
1Fever syndromes
1Gene
1Gene variants
1General population
1Genet
1Genetic
1Genetic counselling
1Genetic diagnosis
1Genetic result
1Genetic results
1Genetic testing
1Genetics
1Genetics quality network
1Geneva university hospitals
1Genotype
1Guideline
1Hereditary
1Hereditary periodic fever
1Hereditary syndromes
1Hgvs nomenclature
1Hrfs
1Human genetics
1Human genome variation society
1Innate immunity
1Judgement
1Medical genetics
1Medical research
1Mefv
1Mefv gene
1Mild phenotype
1Molecular analysis
1Molecular geneticists
1Molecular genetics
1Mutation
1Normal letters
1Other hrfs
1Parental testing
1Pathogenic
1Pathogenic sequence variants
1Pathogenic variant
1Pathogenic variants
1Periodic fever
1Periodic syndrome
1Phenotype
1Possible association
1Prenatal diagnosis
1Presymptomatic diagnosis
1Rare diseases
1Rare variants
1Recurrent bouts
1Reference sequence
1Relevant literature
1Rheum
1Rheumatology
1Sequence variant
1Sequence variants
1Syndrome
1Tnfrsf1a
1Tumour necrosis factor
1Undetected variants
1Variant
1Various genes

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