| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000271 (2017) |
Kym M. Boycott [Canada] ; Ana Rath [France] ; Jessica X. Chong [États-Unis] ; Taila Hartley [Canada] ; Fowzan S. Alkuraya [Arabie saoudite] ; Gareth Baynam [Australie] ; Anthony J. Brookes [Royaume-Uni] ; Michael Brudno [Canada] ; Angel Carracedo [Espagne] ; Johan T. Den Dunnen [Pays-Bas] ; Stephanie O. M. Dyke [Canada] ; Xavier Estivill [Qatar, Espagne] ; Jack Goldblatt [Australie] ; Catherine Gonthier [France] ; Stephen C. Groft [États-Unis] ; Ivo Gut [Espagne] ; Ada Hamosh [États-Unis] ; Philip Hieter [Canada] ; Sophie Höhn [France] ; Matthew E. Hurles [Royaume-Uni] ; Petra Kaufmann [États-Unis] ; Bartha M. Knoppers [Canada] ; Jeffrey P. Krischer [États-Unis] ; Milan Macek [République tchèque] ; Gert Matthijs [Belgique] ; Annie Olry [France] ; Samantha Parker [France] ; Justin Paschall [Royaume-Uni] ; Anthony A. Philippakis [États-Unis] ; Heidi L. Rehm [États-Unis] ; Peter N. Robinson [Allemagne, États-Unis] ; Pak-Chung Sham [République populaire de Chine] ; Rumen Stefanov [Bulgarie] ; Domenica Taruscio [Italie] ; Divya Unni [France] ; Megan R. Vanstone [Canada] ; Feng Zhang [République populaire de Chine, États-Unis] ; Han Brunner [Pays-Bas] ; Michael J. Bamshad [États-Unis] ; Hanns Lochmüller [Royaume-Uni] | International Cooperation to Enable the Diagnosis of All Rare Genetic Diseases |
| 000472 (2017) |
Zaïda Koeks [Pays-Bas] ; Catherine L. Bladen [Royaume-Uni] ; David Salgado [France] ; Erik Van Zwet [Pays-Bas] ; Oksana Pogoryelova [Royaume-Uni] ; Grace Mcmacken [Royaume-Uni] ; Soledad Monges [Argentine] ; Maria Foncuberta [Argentine] ; Kyriaki Kekou [Grèce] ; Konstantina Kosma [Grèce] ; Hugh Dawkins [Australie] ; Leanne Lamont [Australie] ; Matthew I. Bellgard [Australie] ; Anna J. Roy [Belgique] ; Teodora Chamova [Bulgarie] ; Velina Guergueltcheva [Bulgarie] ; Sophelia Chan ; Lawrence Korngut [Canada] ; Craig Campbell [Canada] ; Yi Dai [République populaire de Chine] ; Jen Wang [République populaire de Chine] ; Nina Bariši [Croatie] ; Petr Brabec [République tchèque] ; Jaana L Hdetie [Finlande] ; Maggie C. Walter [Allemagne] ; Olivia Schreiber-Katz [Allemagne] ; Veronika Karcagi [Hongrie] ; Marta Garami [Hongrie] ; Agnes Herczegfalvi [Hongrie] ; Venkatarman Viswanathan [Inde] ; Farhad Bayat [Italie] ; Filippo Buccella [Italie] ; Alessandra Ferlini [Italie] ; En Kimura [Japon] ; Janneke C. Van Den Bergen [Pays-Bas] ; Miriam Rodrigues [Nouvelle-Zélande] ; Richard Roxburgh [Nouvelle-Zélande] ; Anna Lusakowska ; Anna Kostera-Pruszczyk ; Rosário Santos [Portugal] ; Elena Neagu [Roumanie] ; Svetlana Artemieva [Russie] ; Vedrana Milic Rasic [Serbie] ; Dina Vojinovic [Serbie] ; Manuel Posada [Espagne] ; Clemens Bloetzer [Suisse] ; Andrea Klein [Suisse] ; Jordi Díaz-Manera ; Eduard Gallardo [Suisse] ; A Ay E Karaduman [Turquie] ; Tunca Oznur [Turquie] ; Haluk Topalo Lu [Turquie] ; Rasha El Sherif [Égypte] ; Angela Stringer [Royaume-Uni] ; Andriy V. Shatillo [Ukraine] ; Ann S. Martin [États-Unis] ; Holly L. Peay [États-Unis] ; Jan Kirschner [Allemagne] ; Kevin M. Flanigan [États-Unis] ; Volker Straub [Royaume-Uni] ; Kate Bushby [Royaume-Uni] ; Christophe Béroud [France] ; Jan J. Verschuuren [Pays-Bas] ; Hanns Lochmüller [Royaume-Uni] | Clinical Outcomes in Duchenne Muscular Dystrophy: A Study of 5345 Patients from the TREAT-NMD DMD Global Database. |
| 000644 (2016) |
Sebastian Köhler [Allemagne] ; Nicole A. Vasilevsky [États-Unis] ; Mark Engelstad [États-Unis] ; Erin Foster [États-Unis] ; Julie Mcmurry [États-Unis] ; Ségolène Aymé [France] ; Gareth Baynam [Australie] ; Susan M. Bello [États-Unis] ; Cornelius F. Boerkoel [États-Unis] ; Kym M. Boycott [Canada] ; Michael Brudno [Canada] ; Orion J. Buske [Canada] ; Patrick F. Chinnery [Royaume-Uni] ; Valentina Cipriani [Royaume-Uni] ; Laureen E. Connell [États-Unis] ; Hugh J. S. Dawkins [Australie] ; Laura E. Demare [États-Unis] ; Andrew D. Devereau [Royaume-Uni] ; Bert B. A. De Vries [Pays-Bas] ; Helen V. Firth [Royaume-Uni] ; Kathleen Freson [Belgique] ; Daniel Greene [Royaume-Uni] ; Ada Hamosh [États-Unis] ; Ingo Helbig [États-Unis, Allemagne] ; Courtney Hum [Canada] ; Johanna A. J Hn [Allemagne] ; Roger James [Royaume-Uni] ; Roland Krause [Luxembourg (pays)] ; Stanley J. F. Laulederkind [États-Unis] ; Hanns Lochmüller [Royaume-Uni] ; Gholson J. Lyon [États-Unis] ; Soichi Ogishima [Japon] ; Annie Olry [France] ; Willem H. Ouwehand ; Nikolas Pontikos [Royaume-Uni] ; Ana Rath [France] ; Franz Schaefer [Allemagne] ; Richard H. Scott [Royaume-Uni] ; Michael Segal [États-Unis] ; Panagiotis I. Sergouniotis [Royaume-Uni] ; Richard Sever [États-Unis] ; Cynthia L. Smith [États-Unis] ; Volker Straub [Royaume-Uni] ; Rachel Thompson [Royaume-Uni] ; Catherine Turner [Royaume-Uni] ; Ernest Turro [Royaume-Uni] ; Marijcke W. M. Veltman [Royaume-Uni] ; Tom Vulliamy [Royaume-Uni] ; Jing Yu [Royaume-Uni] ; Julie Von Ziegenweidt [Royaume-Uni] ; Andreas Zankl [Australie] ; Stephan Züchner [États-Unis] ; Tomasz Zemojtel [Allemagne] ; Julius O. B. Jacobsen [Royaume-Uni] ; Tudor Groza [Australie] ; Damian Smedley [Royaume-Uni] ; Christopher J. Mungall [États-Unis] ; Melissa Haendel [États-Unis] ; Peter N. Robinson [États-Unis] | The Human Phenotype Ontology in 2017 |
| 000B26 (2015) |
Catherine L. Bladen [Royaume-Uni] ; David Salgado [France] ; Soledad Monges [Argentine] ; Maria E. Foncuberta [Argentine] ; Kyriaki Kekou [Grèce] ; Konstantina Kosma [Grèce] ; Hugh Dawkins [Australie] ; Leanne Lamont [Australie] ; Anna J. Roy [Belgique] ; Teodora Chamova [Bulgarie] ; Velina Guergueltcheva [Bulgarie] ; Sophelia Chan [Hong Kong] ; Lawrence Korngut [Canada] ; Craig Campbell [Canada] ; Yi Dai [République populaire de Chine] ; Jen Wang [République populaire de Chine] ; Nina Bariši ; Petr Brabec [République tchèque] ; Jaana Lahdetie [Finlande] ; Maggie C. Walter [Allemagne] ; Olivia Schreiber-Katz [Allemagne] ; Veronika Karcagi [Hongrie] ; Marta Garami [Hongrie] ; Venkatarman Viswanathan [Inde] ; Farhad Bayat [Iran] ; Filippo Buccella [Italie] ; En Kimura [Japon] ; Zaïda Koeks [Pays-Bas] ; Janneke C. Van Den Bergen [Pays-Bas] ; Miriam Rodrigues [Nouvelle-Zélande] ; Richard Roxburgh [Nouvelle-Zélande] ; Anna Lusakowska [Pologne] ; Anna Kostera-Pruszczyk [Pologne] ; Janusz Zimowski [Pologne] ; Rosário Santos [Portugal] ; Elena Neagu [Roumanie] ; Svetlana Artemieva [Russie] ; Vedrana Milic Rasic [Serbie] ; Dina Vojinovic [Serbie] ; Manuel Posada [Espagne] ; Clemens Bloetzer [Suisse] ; Pierre-Yves Jeannet [Suisse] ; Franziska Joncourt [Suisse] ; Jordi Díaz-Manera [Espagne] ; Eduard Gallardo [Espagne] ; A Ay E Karaduman [Turquie] ; Haluk Topalo Lu [Turquie] ; Rasha El Sherif ; Angela Stringer [Royaume-Uni] ; Andriy V. Shatillo [Ukraine] ; Ann S. Martin [États-Unis] ; Holly L. Peay [États-Unis] ; Matthew I. Bellgard [Australie] ; Jan Kirschner [Allemagne] ; Kevin M. Flanigan [États-Unis] ; Volker Straub [Royaume-Uni] ; Kate Bushby [Royaume-Uni] ; Jan Verschuuren [Pays-Bas] ; Annemieke Aartsma-Rus [Royaume-Uni, Pays-Bas] ; Christophe Béroud [France] ; Hanns Lochmüller [Royaume-Uni] | The TREAT-NMD DMD Global Database: Analysis of More than 7,000 Duchenne Muscular Dystrophy Mutations |
| 000D05 (2015) |
Teodora Chamova [Bulgarie] ; Velina Guergueltcheva [Bulgarie] ; Mariana Gospodinova [Bulgarie] ; Sabine Krause [Allemagne] ; Sebahattin Cirak [Allemagne] ; Ara Kaprelyan [Bulgarie] ; Lyudmila Angelova [Bulgarie] ; Violeta Mihaylova [Bulgarie] ; Stoyan Bichev [Bulgarie] ; David Chandler [Australie] ; Emanuil Naydenov [Bulgarie] ; Margarita Grudkova [Bulgarie] ; Presian Djukmedzhiev [Bulgarie] ; Thomas Voit [France] ; Oksana Pogoryelova [Royaume-Uni] ; Hanns Lochmüller [Royaume-Uni] ; Hans H. Goebel [Allemagne] ; Melanie Bahlo [Australie] ; Luba Kalaydjieva [Australie] ; Ivailo Tournev [Bulgarie] | GNE myopathy in Roma patients homozygous for the p.I618T founder mutation. |
| 000F76 (2014) |
Deborah Mascalzoni [Suède, Italie] ; Edward S. Dove [Canada] ; Yaffa Rubinstein [États-Unis] ; Hugh J S. Dawkins [Australie] ; Anna Kole [France] ; Pauline Mccormack [Royaume-Uni] ; Simon Woods [Royaume-Uni] ; Olaf Riess [Allemagne] ; Franz Schaefer [Allemagne, Royaume-Uni] ; Hanns Lochmüller [Royaume-Uni] ; Bartha M. Knoppers [Canada] ; Mats Hansson [Suède] | International Charter of principles for sharing bio-specimens and data |
| 001187 (2014) |
Rachel Thompson [Royaume-Uni] ; Louise Johnston [Royaume-Uni] ; Domenica Taruscio [Italie] ; Lucia Monaco [Italie] ; Christophe Beroud [France] ; Ivo G. Gut [Espagne] ; Mats G. Hansson [Suède] ; Peter-Bram A. 'T Hoen [Pays-Bas] ; George P. Patrinos [Grèce] ; Hugh Dawkins [Australie] ; Monica Ensini [Royaume-Uni] ; Kurt Zatloukal [Autriche] ; David Koubi [France] ; Emma Heslop [Royaume-Uni] ; Justin E. Paschall [Royaume-Uni] ; Manuel Posada [Espagne] ; Peter N. Robinson [Allemagne] ; Kate Bushby [Royaume-Uni] ; Hanns Lochmüller [Royaume-Uni] | RD-Connect: An Integrated Platform Connecting Databases, Registries, Biobanks and Clinical Bioinformatics for Rare Disease Research |
| 001248 (2013) |
Jacques P. Tremblay [Canada] ; Xiao Xiao [États-Unis] ; Annemieke Aartsma-Rus [Pays-Bas] ; Carlos Barbas [États-Unis] ; Helen M. Blau [États-Unis] ; Adam J. Bogdanove [États-Unis] ; Kym Boycott [Canada] ; Serge Braun [France] ; Xandra O. Breakefield [États-Unis] ; Juan A. Bueren [Espagne] ; Michael Buschmann [Canada] ; Barry J. Byrne [États-Unis] ; Michele Calos [États-Unis] ; Toni Cathomen [Allemagne] ; Jeffrey Chamberlain [États-Unis] ; Marinee Chuah [Belgique] ; Kenneth Cornetta [États-Unis] ; Kay E. Davies [Royaume-Uni] ; J George Dickson [Royaume-Uni] ; Philippe Duchateau [France] ; Terence R. Flotte [États-Unis] ; Daniel Gaudet [Canada] ; Charles A. Gersbach [États-Unis] ; Renald Gilbert [Canada] ; Joseph Glorioso [États-Unis] ; Roland W. Herzog [États-Unis] ; Katherine A. High [États-Unis] ; Wenlin Huang [République populaire de Chine] ; Johnny Huard [États-Unis] ; J Keith Joung [États-Unis] ; Depei Liu [République populaire de Chine] ; Dexi Liu [États-Unis] ; Hanns Lochmüller [Royaume-Uni] ; Lawrence Lustig [États-Unis] ; Jeffrey Martens [États-Unis] ; Bernard Massie [Canada] ; Fulvio Mavilio [France] ; Jerry R. Mendell [États-Unis] ; Amit Nathwani [Royaume-Uni] ; Katherine Ponder [États-Unis] ; Matthew Porteus [États-Unis] ; Jack Puymirat [Canada] ; Jude Samulski [États-Unis] ; Shin'Ichi Takeda [Japon] ; Adrian Thrasher [Royaume-Uni] ; Thierry Vandendriessche [Belgique] ; Yuquan Wei [République populaire de Chine] ; James M. Wilson [États-Unis] ; Steve D. Wilton [Australie] ; John H. Wolfe [États-Unis] ; Guangping Gao [États-Unis] | Translating the Genomics Revolution: The Need for an International Gene Therapy Consortium for Monogenic Diseases |
| 001395 (2013) |
Catherine L. Bladen [Royaume-Uni] ; Karen Rafferty [Royaume-Uni] ; Volker Straub [Royaume-Uni] ; Soledad Monges [Argentine] ; Angélica Moresco [Argentine] ; Hugh Dawkins [Australie] ; Anna Roy [Belgique] ; Teodora Chamova [Bulgarie] ; Velina Guergueltcheva [Bulgarie] ; Lawrence Korngut [Canada] ; Craig Campbell [Canada] ; Yi Dai [République populaire de Chine] ; Nina Bariši [Croatie] ; Tea Kos [Croatie] ; Petr Brabec [République tchèque] ; Jes Rahbek [Danemark] ; Jaana Lahdetie [Finlande] ; Sylvie Tuffery-Giraud [France] ; Mireille Claustres [France] ; France Leturcq [France] ; Rabah Ben Yaou [France] ; Maggie C. Walter [Allemagne] ; Olivia Schreiber [Allemagne] ; Veronika Karcagi [Hongrie] ; Agnes Herczegfalvi [Hongrie] ; Venkatarman Viswanathan [Inde] ; Farhad Bayat [Iran] ; Isis De La Caridad Guerrero Sarmiento [Iran] ; Anna Ambrosini [Italie] ; Francesca Ceradini [Italie] ; En Kimura [Japon] ; Janneke C. Van Den Bergen [Pays-Bas] ; Miriam Rodrigues [Nouvelle-Zélande] ; Richard Roxburgh [Nouvelle-Zélande] ; Anna Lusakowska [Pologne] ; Jorge Oliveira [Portugal] ; Rosário Santos [Portugal] ; Elena Neagu [Roumanie] ; Niculina Butoianu [Roumanie] ; Svetlana Artemieva [Russie] ; Vedrana Milic Rasic [Serbie] ; Manuel Posada [Espagne] ; Francesc Palau [Espagne] ; Björn Lindvall [Suède] ; Clemens Bloetzer [Suisse] ; Ay E Karaduman [Turquie] ; Haluk Topalo Lu [Turquie] ; Serap Inal [Turquie] ; Piraye Oflazer [Turquie] ; Angela Stringer [Royaume-Uni] ; Andriy V. Shatillo [Ukraine] ; Ann S. Martin ; Holly Peay ; Kevin M. Flanigan ; David Salgado [France] ; Brigitta Von Rekowski [Royaume-Uni] ; Stephen Lynn [Royaume-Uni] ; Emma Heslop [Royaume-Uni] ; Sabina Gainotti [Italie] ; Domenica Taruscio [Italie] ; Jan Kirschner [Allemagne] ; Jan Verschuuren [Pays-Bas] ; Kate Bushby [Royaume-Uni] ; Christophe Béroud [France] ; Hanns Lochmüller [Royaume-Uni] | The TREAT‐NMD Duchenne Muscular Dystrophy Registries: Conception, Design, and Utilization by Industry and Academia |
| 002656 (2005) |
Jan Senderek [Allemagne] ; Michael Krieger [Allemagne] ; Claudia Stendel [Allemagne] ; Carsten Bergmann [Allemagne] ; Markus Moser [Allemagne] ; Nico Breitbach-Faller [Allemagne] ; Sabine Rudnik-Schöneborn [Allemagne] ; Astrid Blaschek [Allemagne] ; Nicole I. Wolf [Allemagne] ; Inga Harting [Allemagne] ; Kathryn North [Australie] ; Janine Smith [Australie] ; Francesco Muntoni [Royaume-Uni] ; Martin Brockington [Royaume-Uni] ; Susana Quijano-Roy [France] ; Francis Renault [France] ; Ralf Herrmann [Allemagne] ; Linda M. Hendershot [États-Unis] ; J. Michael Schröder [Allemagne] ; Hanns Lochmüller [Allemagne] ; Haluk Topaloglu [Turquie] ; Thomas Voit [Allemagne] ; Joachim Weis [Allemagne] ; Friedrich Ebinger [Allemagne] ; Klaus Zerres [Allemagne] | Mutations in SIL1 cause Marinesco-Sjögren syndrome, a cerebellar ataxia with cataract and myopathy |
| 002745 (2004) |
Patrick F. Chinnery [Royaume-Uni] ; Salvatore Dimauro [États-Unis] ; Sara Shanske [États-Unis] ; Eric A. Schon [États-Unis] ; Massimo Zeviani [Italie] ; Caterina Mariotti [Italie] ; Fanco Carrara [Italie] ; Anne Lombes [France] ; Pascal Laforet [France] ; Helène Ogier [France] ; Michaela Jaksch [Allemagne] ; Hanns Lochmüller [Allemagne] ; Rita Horvath [Allemagne] ; Marcus Deschauer [Allemagne] ; David R. Thorburn [Australie] ; Lavrence A. Bindoff [Norvège] ; Joanna Poulton [Royaume-Uni] ; Robert W. Taylor [Royaume-Uni] ; John N. S. Matthews [Royaume-Uni] ; Douglass M. Turnbull [Royaume-Uni] | Risk of developing a mitochondrial DNA deletion disorder |
| 002756 (2004) |
Bharti Morar [Australie] ; David Gresham [Australie, États-Unis] ; Dora Angelicheva [Australie] ; Ivailo Tournev [Bulgarie] ; Rebecca Gooding [Australie] ; Velina Guergueltcheva [Bulgarie] ; Carolin Schmidt [Allemagne] ; Angela Abicht [Allemagne] ; Hanns Lochmüller [Allemagne] ; Attila Tordai [Hongrie] ; Lajos Kalmar [Hongrie] ; Melinda Nagy [Hongrie, Slovaquie] ; Veronika Karcagi [Hongrie] ; Marc Jeanpierre [France] ; Agnes Herczeglalvi [États-Unis] ; David Beeson [Royaume-Uni] ; Viswanathan Venkataraman [Inde] ; Kim Warwick Carter [Australie] ; Jeff Reeve [Canada] ; Rosario De Pablo [Espagne] ; Vaidutis Kucinskas [Lituanie] ; Luba Kalaydjieva [Australie] | Mutation history of the Roma/Gypsies |
| 002792 (2003) |
Michael Hunter [Australie] ; Rafaëlle Bernard [France] ; Elizabeth Freitas [Australie] ; Amandine Boyer [France] ; Bharti Morar [Australie] ; Ian J. Martins [Australie] ; Ivailo Tournev [Bulgarie] ; Albena Jordanova [Bulgarie] ; Velina Guergelcheva [Bulgarie] ; Boryana Ishpekova [Bulgarie] ; Ivo Kremensky [Bulgarie] ; Garth Nicholson [Australie] ; Beate Schlotter [Allemagne] ; Hanns Lochmüller [Allemagne] ; Thomas Voit [Allemagne] ; Jaume Colomer [Espagne] ; P. K. Thomas [Royaume-Uni] ; Nicolas Levy [France] ; Luba Kalaydjieva [Australie] | Mutation screening of the N‐myc downstream‐regulated gene 1 (NDRG1) in patients with Charcot‐Marie‐Tooth Disease |
