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Haluk Topalo Lu < Haluk Topaloglu < Hamdi Akan  Facettes :

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000169 (2017) Riccardo Papa [Italie] ; Alessandro Consolaro [Italie] ; Francesca Minoia [Italie] ; Roberta Caorsi [Italie] ; Gianmichele Magnano [Italie] ; Marco Gattorno [Italie] ; Angelo Ravelli [Italie] ; Paolo Picco [Italie] ; Roberto Pillon [Italie] ; Denise Pires Marafon [Italie] ; Lidia Meli [Italie] ; Claudia Bracaglia [Italie] ; Andrea Taddio [Italie] ; Fabrizio De Benedetti [Italie] ; Enes Turan [Turquie] ; Sara Sebnem Kilic [Turquie] ; Yasuhiko Itoh [Japon] ; Tomoko Shigemori [Japon] ; Shingo Yamanishi [Japon] ; Hidehiko Nagasaki [Japon] ; Ela Tarakci [Turquie] ; Nilay Arman [Turquie] ; Devrim Tarakci [Turquie] ; Yusuf S. Akgul [Turquie] ; Ozgur Kasapcopur [Turquie] ; Emily Wilson [Royaume-Uni] ; Hanna Lythgoe [Royaume-Uni] ; Eve Smith [Royaume-Uni] ; Jenny Preston [Royaume-Uni] ; Michael W. Beresford [Royaume-Uni] ; Lynn R. 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000686 (2016) Rikke K. J. Olsen [Danemark] ; Eliška Ko A Ková [Allemagne] ; Teresa A. Giancaspero [Italie] ; Signe Mosegaard [Danemark] ; Veronika Boczonadi [Royaume-Uni] ; Lavinija Matakovi [Autriche] ; Alice Veauville-Merllié [France] ; Caterina Terrile [Allemagne] ; Thomas Schwarzmayr [Allemagne] ; Tobias B. Haack [Allemagne] ; Mari Auranen [Finlande] ; Piero Leone [Italie] ; Michele Galluccio [Italie] ; Apolline Imbard [France] ; Purificacion Gutierrez-Rios [Royaume-Uni, Espagne] ; Johan Palmfeldt [Danemark] ; Elisabeth Graf [Allemagne] ; Christine Vianey-Saban [France] ; Marcus Oppenheim [Royaume-Uni] ; Manuel Schiff [France] ; Samia Pichard [France] ; Odile Rigal [France] ; Angela Pyle [Royaume-Uni] ; Patrick F. Chinnery [Royaume-Uni] ; Vassiliki Konstantopoulou [Autriche] ; Dorothea Möslinger [Autriche] ; René G. Feichtinger [Autriche] ; Beril Talim [Turquie] ; Haluk Topaloglu [Turquie] ; Turgay Coskun [Turquie] ; Safak Gucer [Turquie] ; Annalisa Botta [Italie] ; Elena Pegoraro [Italie] ; Adriana Malena [Italie] ; Lodovica Vergani [Italie] ; Daniela Mazzà [Italie] ; Marcella Zollino [Italie] ; Daniele Ghezzi [Italie] ; Cecile Acquaviva [France] ; Tiina Tyni [Finlande] ; Avihu Boneh [Australie] ; Thomas Meitinger [Allemagne] ; Tim M. Strom [Allemagne] ; Niels Gregersen [Danemark] ; Johannes A. Mayr [Autriche] ; Rita Horvath [Royaume-Uni] ; Maria Barile [Italie] ; Holger Prokisch [Allemagne]Riboflavin-Responsive and -Non-responsive Mutations in FAD Synthase Cause Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase and Combined Respiratory-Chain Deficiency
001299 (2013) Gianina Ravenscroft [Australie] ; Satoko Miyatake [Japon] ; Vilma-Lotta Lehtokari [Finlande] ; Emily J. Todd [Australie] ; Pauliina Vornanen [Finlande] ; Kyle S. Yau [Australie] ; Yukiko K. Hayashi [Japon] ; Noriko Miyake [Japon] ; Yoshinori Tsurusaki [Japon] ; Hiroshi Doi [Japon] ; Hirotomo Saitsu [Japon] ; Hitoshi Osaka [Japon] ; Sumimasa Yamashita [Japon] ; Takashi Ohya [Japon] ; Yuko Sakamoto [Japon] ; Eriko Koshimizu [Japon] ; Shintaro Imamura [Japon] ; Michiaki Yamashita [Japon] ; Kazuhiro Ogata [Japon] ; Masaaki Shiina [Japon] ; Robert J. Bryson-Richardson [Australie] ; Raquel Vaz [Australie] ; Ozge Ceyhan [États-Unis] ; Catherine A. Brownstein [États-Unis] ; Lindsay C. Swanson [États-Unis] ; Sophie Monnot [France] ; Norma B. Romero [France] ; Helge Amthor [France] ; Nina Kresoje [Australie] ; Padma Sivadorai [Australie] ; Cathy Kiraly-Borri [Australie] ; Goknur Haliloglu [Turquie] ; Beril Talim [Turquie] ; Diclehan Orhan [Turquie] ; Gulsev Kale [Turquie] ; Adrian K. Charles [Australie] ; Victoria A. Fabian [Australie] ; Mark R. Davis [Australie] ; Martin Lammens [Belgique] ; Caroline A. Sewry [Royaume-Uni] ; Adnan Manzur [Royaume-Uni] ; Francesco Muntoni [Royaume-Uni] ; Nigel F. Clarke [Australie] ; Kathryn N. North [Australie] ; Enrico Bertini [Italie] ; Yoram Nevo [Israël] ; Ekkhard Willichowski [Allemagne] ; Inger E. Silberg [Norvège] ; Haluk Topaloglu [Turquie] ; Alan H. Beggs [États-Unis] ; Richard J. N. Allcock [Australie] ; Ichizo Nishino [Japon] ; Carina Wallgren-Pettersson [Finlande] ; Naomichi Matsumoto [Japon] ; Nigel G. Laing [Australie]Mutations in KLHL40 Are a Frequent Cause of Severe Autosomal-Recessive Nemaline Myopathy
002223 (2008) Vilma-Lotta Lehtokari [Finlande] ; Katarina Pelin [Finlande] ; Kati Donner [Finlande] ; Thomas Voit [France] ; Sabine Rudnik-Schöneborn [Allemagne] ; Mechthild Stoetter [Allemagne] ; Beril Talim [Turquie] ; Haluk Topaloglu [Turquie] ; Nigel G. Laing [Australie] ; Carina Wallgren-Pettersson [Finlande]Identification of a founder mutation in TPM3 in nemaline myopathy patients of Turkish origin
002656 (2005) Jan Senderek [Allemagne] ; Michael Krieger [Allemagne] ; Claudia Stendel [Allemagne] ; Carsten Bergmann [Allemagne] ; Markus Moser [Allemagne] ; Nico Breitbach-Faller [Allemagne] ; Sabine Rudnik-Schöneborn [Allemagne] ; Astrid Blaschek [Allemagne] ; Nicole I. Wolf [Allemagne] ; Inga Harting [Allemagne] ; Kathryn North [Australie] ; Janine Smith [Australie] ; Francesco Muntoni [Royaume-Uni] ; Martin Brockington [Royaume-Uni] ; Susana Quijano-Roy [France] ; Francis Renault [France] ; Ralf Herrmann [Allemagne] ; Linda M. Hendershot [États-Unis] ; J. Michael Schröder [Allemagne] ; Hanns Lochmüller [Allemagne] ; Haluk Topaloglu [Turquie] ; Thomas Voit [Allemagne] ; Joachim Weis [Allemagne] ; Friedrich Ebinger [Allemagne] ; Klaus Zerres [Allemagne]Mutations in SIL1 cause Marinesco-Sjögren syndrome, a cerebellar ataxia with cataract and myopathy

List of associated KwdEn.i

Nombre de
documents
Descripteur
2Mutation
1Adult
1Blotting, Western
1Case-Control Studies
1Cataract
1Cells, Cultured
1Cerebellar ataxia
1Electron Transport
1Female
1Fibroblasts (drug effects)
1Fibroblasts (metabolism)
1Fibroblasts (pathology)
1Flavin-Adenine Dinucleotide (metabolism)
1Founder effect
1Frameshift Mutation (genetics)
1Gene Expression Profiling
1Genetic determinism
1Genetic linkage
1Genetic mapping
1Genetics
1Human
1Humans
1Identification
1Infant
1Infant, Newborn
1Liver (drug effects)
1Liver (metabolism)
1Liver (pathology)
1Male
1Marinesco Sjögren syndrome
1Mitochondrial Diseases (drug therapy)
1Mitochondrial Diseases (genetics)
1Mitochondrial Diseases (pathology)
1Multiple Acyl Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency (drug therapy)
1Multiple Acyl Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency (genetics)
1Multiple Acyl Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency (pathology)
1Muscle, Skeletal (drug effects)
1Muscle, Skeletal (metabolism)
1Muscle, Skeletal (pathology)
1Mutagenesis, Site-Directed
1Myopathy
1Nemaline myopathy
1Nucleotidyltransferases (genetics)
1Origin
1Pathogenesis
1Patient
1Protein Binding
1RNA, Messenger (genetics)
1Real-Time Polymerase Chain Reaction
1Reverse Transcriptase Polymerase Chain Reaction
1Riboflavin (pharmacology)
1Rod
1Skin (drug effects)
1Skin (metabolism)
1Skin (pathology)
1Spectrometry, Mass, Matrix-Assisted Laser Desorption-Ionization
1Tropomyosin
1Turkey
1Vitamin B Complex (pharmacology)
1Young Adult

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