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Index « Auteurs » - entrée « H. Van Esch »
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H. Van Der Graaf < H. Van Esch < H. Van Goor  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 3.
Ident.Authors (with country if any)Title
000956 (2016) E E Palmer [Australie] ; T. Stuhlmann [Allemagne] ; S. Weinert [Allemagne] ; E. Haan [Australie] ; H. Van Esch [Belgique] ; M. Holvoet [Belgique] ; J. Boyle [Australie] ; M. Leffler [Australie] ; M. Raynaud [France] ; C. Moraine [France] ; H. Van Bokhoven [Pays-Bas] ; T. Kleefstra [Pays-Bas] ; K. Kahrizi [Iran] ; H. Najmabadi [Iran] ; H-H Ropers [Allemagne] ; M R Delgado [États-Unis] ; D. Sirsi [États-Unis] ; S. Golla [États-Unis] ; A. Sommer [États-Unis] ; M P Pietryga [États-Unis] ; W K Chung [États-Unis] ; J. Wynn [États-Unis] ; L. Rohena [États-Unis] ; E. Bernardo [États-Unis] ; D. Hamlin [États-Unis] ; B M Faux [États-Unis] ; D K Grange [États-Unis] ; L. Manwaring [États-Unis] ; J. Tolmie [Royaume-Uni] ; S. Joss [Royaume-Uni] ; J M Cobben [Pays-Bas] ; F A M. Duijkers [Pays-Bas] ; J M Goehringer [États-Unis] ; T D Challman [États-Unis] ; F. Hennig [Allemagne] ; U. Fischer [Allemagne] ; A. Grimme [Allemagne] ; V. Suckow [Allemagne] ; L. Musante [Allemagne] ; J. Nicholl [Australie] ; M. Shaw [Australie] ; S P Lodh [Australie] ; Z. Niu [États-Unis] ; J A Rosenfeld [États-Unis] ; P. Stankiewicz [États-Unis] ; T J Jentsch [Allemagne] ; J. Gecz [Australie] ; M. Field [Australie] ; V M Kalscheuer [Allemagne]De novo and inherited mutations in the X-linked gene CLCN4 are associated with syndromic intellectual disability and behavior and seizure disorders in males and females.
000B00 (2015) H. Hu [Allemagne] ; S A Haas [Allemagne] ; J. Chelly [France] ; H. Van Esch [Belgique] ; M. Raynaud [France] ; A P M. De Brouwer [Pays-Bas] ; S. Weinert [Allemagne] ; G. Froyen [Belgique] ; S G M. Frints [Pays-Bas] ; F. Laumonnier [France] ; T. Zemojtel [Allemagne] ; M I Love [Allemagne] ; H. Richard [Allemagne] ; A-K Emde [Allemagne] ; M. Bienek [Allemagne] ; C. Jensen [Allemagne] ; M. Hambrock [Allemagne] ; U. Fischer [Allemagne] ; C. Langnick [Allemagne] ; M. Feldkamp [Allemagne] ; W. Wissink-Lindhout [Pays-Bas] ; N. Lebrun [France] ; L. Castelnau [France] ; J. Rucci [France] ; R. Montjean [France] ; O. Dorseuil [France] ; P. Billuart [France] ; T. Stuhlmann [Allemagne] ; M. Shaw [Australie] ; M A Corbett [Australie] ; A. Gardner [Australie] ; S. Willis-Owen [Australie, Royaume-Uni] ; C. Tan [Australie] ; K L Friend [Australie] ; S. Belet [Belgique] ; K E P. Van Roozendaal [Pays-Bas] ; M. Jimenez-Pocquet [France] ; M-P Moizard [France] ; N. Ronce [France] ; R. Sun [Allemagne] ; S. O'Keeffe [Allemagne] ; R. Chenna [Allemagne] ; A. Van Bömmel [Allemagne] ; J. Göke [Allemagne] ; A. Hackett [Australie] ; M. Field [Australie] ; L. Christie [Australie] ; J. Boyle [Australie] ; E. Haan [Australie] ; J. Nelson [Australie] ; G. Turner [Australie] ; G. Baynam [Australie] ; G. Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; U. Müller [Allemagne] ; D. Steinberger [Allemagne] ; B. Budny [Pologne] ; M. Badura-Stronka [Pologne] ; A. Latos-Biele Ska [Pologne] ; L B Ousager [Danemark] ; P. Wieacker [Allemagne] ; G. Rodríguez Criado [Espagne] ; M-L Bondeson [Suède] ; G. Annerén [Suède] ; A. Dufke [Allemagne] ; M. Cohen [Allemagne] ; L. Van Maldergem [France] ; C. Vincent-Delorme [France] ; B. Echenne [France] ; B. Simon-Bouy [France] ; T. Kleefstra [Pays-Bas] ; M. Willemsen [Pays-Bas] ; J-P Fryns [Belgique] ; K. Devriendt [Belgique] ; R. Ullmann [Allemagne] ; M. Vingron [Allemagne] ; K. Wrogemann [Allemagne, Canada] ; T F Wienker [Allemagne] ; A. Tzschach [Allemagne] ; H. Van Bokhoven [Pays-Bas] ; J. Gecz [Australie] ; T J Jentsch [Allemagne] ; W. Chen [Allemagne] ; H-H Ropers [Allemagne] ; V M Kalscheuer [Allemagne]X-exome sequencing of 405 unresolved families identifies seven novel intellectual disability genes
001384 (2013) J M Van De Kamp [Pays-Bas] ; O T Betsalel [Pays-Bas] ; S. Mercimek-Mahmutoglu [Canada] ; L. Abulhoul [Royaume-Uni] ; S. Grünewald [Royaume-Uni] ; I. Anselm [États-Unis] ; H. Azzouz [Tunisie] ; D. Bratkovic [Australie] ; A. De Brouwer [Pays-Bas] ; B. Hamel [Pays-Bas] ; T. Kleefstra [Pays-Bas] ; H. Yntema [Pays-Bas] ; J. Campistol [Espagne] ; M A Vilaseca [Espagne] ; D. Cheillan [France] ; M. D Ooghe [Belgique] ; L. Diogo [Portugal] ; P. Garcia [Portugal] ; C. Valongo [Portugal] ; M. Fonseca [Portugal] ; S. Frints [Pays-Bas] ; B. Wilcken [Australie] ; S. Von Der Haar [Allemagne] ; H E Meijers-Heijboer [Pays-Bas] ; F. Hofstede [Pays-Bas] ; D. Johnson [Royaume-Uni] ; S G Kant [Pays-Bas] ; L. Lion-Francois [France] ; G. Pitelet [France] ; N. Longo [États-Unis] ; J A Maat-Kievit [Pays-Bas] ; J P Monteiro [Portugal] ; A. Munnich [France] ; A C Muntau [Allemagne] ; M C Nassogne [Belgique] ; H. Osaka [Japon] ; K. Ounap [Estonie] ; J M Pinard [France] ; S. Quijano-Roy [France] ; I. Poggenburg [Allemagne] ; N. Poplawski [Australie] ; O. Abdul-Rahman [États-Unis] ; A. Ribes [Espagne] ; A. Arias [Espagne] ; J. Yaplito-Lee [Australie] ; A. Schulze [Canada] ; C E Schwartz [États-Unis] ; S. Schwenger [Allemagne] ; G. Soares [Portugal] ; Y. Sznajer [Belgique] ; V. Valayannopoulos [France] ; H. Van Esch [Belgique] ; S. Waltz [Allemagne] ; M M C. Wamelink [Pays-Bas] ; P J W. Pouwels [Pays-Bas] ; A. Errami [Pays-Bas] ; M S Van Der Knaap [Pays-Bas] ; C. Jakobs [Pays-Bas] ; G M Mancini [Pays-Bas] ; G S Salomons [Pays-Bas]Phenotype and genotype in 101 males with X-linked creatine transporter deficiency

List of associated KwdEn.i

Nombre de
documents		Descripteur
1Abnormality
1Adaptor Proteins, Signal Transducing (genetics)
1Adolescent
1Adult
1Adult patients
1Agat
1Animals
1Behavioural problems
1Betsalel
1Broblasts
1Cecil
1Cells, Cultured
1Cerebral creatine
1Chloride Channels (genetics)
1Chloride Channels (metabolism)
1Clinical genetics
1Cohort
1Cohort Studies
1Creatine
1Creatine synthesis
1Creatine transporter
1Creatine transporter defect
1Creatine transporter gene
1Creatine uptake
1Creatine uptake studies
1Crtr
1Cultured skin
1Cyclin-Dependent Kinases (genetics)
1Defect
1Degrauw
1Deletion
1Developmental defects
1Dysfunction
1Exons deletion
1Family history
1Further pregnancies
1Gamt
1Genet
1Genetic Variation
1Genetics
1Germline mosaicism
1High-Throughput Nucleotide Sequencing
1Histone Acetyltransferases (genetics)
1Humans
1Index patients
1Intellectual disability
1Intracellular Signaling Peptides and Proteins (genetics)
1Jakobs
1Kamp
1Male
1Male patients
1Mental Retardation, X-Linked (genetics)
1Mental retardation
1Metab
1Mice, Knockout
1Microfilament Proteins (genetics)
1Missense
1Missense mutation
1Missense mutations
1Missense variants
1Mutation
1Neurology
1Neurons (metabolism)
1Neurons (pathology)
1Neuroscience campus amsterdam
1Novel mutation
1Nuclear Proteins (genetics)
1Online
1Pathogenic mutation
1Phenotype
1RNA, Messenger (metabolism)
1Reference range
1Residual
1Residual activity
1Residual crtr activity
1Salomon
1Severe phenotype
1Skeletal muscle
1Status epilepticus
1TATA-Binding Protein Associated Factors (genetics)
1Transcription Factor TFIID (genetics)
1Transporter
1Ubiquitin-Protein Ligases (genetics)
1Uptake
1Uptake studies
1Urinary

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