AustralieFrV1, Allemagne, Analysis, indexItem, Author.i, H G Yntema

H G Wilkens < H G Yntema < H H F. Choi

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Ident.	Authors (with country if any)	Title
001F26 (2009)	T. Kleefstra [Pays-Bas] ; W A Van Zelst-Stams [Pays-Bas] ; W M Nillesen [Pays-Bas] ; V. Cormier-Daire [France] ; G. Houge [Norvège] ; N. Foulds [Royaume-Uni] ; M. Van Dooren [Pays-Bas] ; M H Willemsen [Pays-Bas] ; R. Pfundt [Pays-Bas] ; A. Turner [Australie] ; M. Wilson [Australie] ; J. Mcgaughran [Australie] ; A. Rauch [Allemagne] ; M. Zenker [Allemagne] ; M P Adam [États-Unis] ; M. Innes [Canada] ; C. Davies [Canada] ; A González-Meneses L Pez [Espagne] ; R. Casalone [Italie] ; A. Weber [Royaume-Uni] ; L A Brueton [Royaume-Uni] ; A Delicado Navarro [Espagne] ; M Palomares Bralo [Espagne] ; H. Venselaar [Pays-Bas] ; S P A. Stegmann [Pays-Bas] ; H G Yntema [Pays-Bas] ; H. Van Bokhoven [Pays-Bas] ; H G Brunner [Pays-Bas]	Further clinical and molecular delineation of the 9q subtelomeric deletion syndrome supports a major contribution of EHMT1 haploinsufficiency to the core phenotype
002480 (2006)	D. Lugtenberg [Pays-Bas] ; A P M. De Brouwer [Pays-Bas] ; T. Kleefstra [Pays-Bas] ; A R Oudakker [Pays-Bas] ; S G M. Frints [Pays-Bas] ; C T R M. Schrander-Stumpel [Pays-Bas] ; J P Fryns [Belgique] ; L R Jensen [Allemagne] ; J. Chelly [France] ; C. Moraine [France] ; G. Turner [Australie] ; J A Veltman [Pays-Bas] ; B C J. Hamel [Pays-Bas] ; B B A. De Vries [Pays-Bas] ; H. Van Bokhoven [Pays-Bas] ; H G Yntema [Pays-Bas]	Chromosomal copy number changes in patients with non-syndromic X linked mental retardation detected by array CGH

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Nombre de documents	Descripteur
2	Chromosome
2	Deletion
2	Genet
2	Genetics
2	Human
2	Human genetics
2	Mental retardation
2	Mlpa
2	Mutation
2	Retardation
1	9qstds
1	Adult patients
1	Aggressive outbursts
1	Amino acid substitution
1	Amplification
1	Aortic coarctation
1	Array CGH
1	BAC, bacterial artificial chromosome
1	Behavioural problems
1	Bicuspid aortic valve
1	Bipolar mood disorder
1	Birth weight
1	Browser
1	CGH, comparative genomic hybridisation
1	CNP, copy number polymorphism
1	Causative
1	Causative duplications
1	Cerebrospinal fluid
1	Childhood hypotonia
1	Childhood obesity
1	Chromosomal
1	Chromosomal aberrations
1	Chromosomal copy number changes
1	Chromosome C9
1	Clinical ehmt1 sequencing
1	Clinical genetics
1	Clone
1	Cnps
1	Cognitive abilities
1	Cohort
1	Comparative genomic hybridisation
1	Congenital heart defects
1	Copy number
1	Copy number changes
1	Copy number gain
1	Copy number polymorphisms
1	Core phenotype
1	Corpus callosum hypoplasia
1	Correct position
1	Custom oligonucleotide array
1	Cysteine
1	Cysteine cluster
1	Cysteine residue
1	Defect
1	Deletion cases
1	Diagnostic tool
1	Different ages
1	Direct sequencing
1	Duplication
1	Dysmorphic features
1	Ehmt1
1	Ehmt1 gene
1	Ehmt1 haploinsufficiency
1	Ehmt1 mutations
1	Emory university
1	Epilepsy
1	FISH, fluorescent in situ hybridisation
1	FSIQ, full scale intelligence quotient
1	Face hypoplasia
1	Facial characteristics
1	Family members
1	Focal onset
1	Full coverage
1	Gene
1	Genet kleefstra
1	Genet stewart
1	Genetic disease
1	Genetic mapping
1	Genetica medica
1	Genome
1	Genomic
1	Genomic polymorphism
1	Genomic polymorphisms
1	Hearing loss
1	Heart defects
1	High birth weight
1	High copy numbers
1	Histone
1	Histone methyltransferases
1	Hybridisation
1	Hypoplasia
1	Index patient
1	Interstitial deletions
1	Intragenic
1	Intragenic ehmt1 mutation
1	Intragenic ehmt1 mutations
1	Large duplication
1	Linkage
1	Linkage interval
1	Log2

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