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Serveur d'exploration sur les relations entre la France et l'Australie - Analysis (Allemagne)

Index « Auteurs » - entrée « H G Brunner »
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H F-W Sadrozinski < H G Brunner < H G Moser  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 2.
Ident.Authors (with country if any)Title
001F26 (2009) T. Kleefstra [Pays-Bas] ; W A Van Zelst-Stams [Pays-Bas] ; W M Nillesen [Pays-Bas] ; V. Cormier-Daire [France] ; G. Houge [Norvège] ; N. Foulds [Royaume-Uni] ; M. Van Dooren [Pays-Bas] ; M H Willemsen [Pays-Bas] ; R. Pfundt [Pays-Bas] ; A. Turner [Australie] ; M. Wilson [Australie] ; J. Mcgaughran [Australie] ; A. Rauch [Allemagne] ; M. Zenker [Allemagne] ; M P Adam [États-Unis] ; M. Innes [Canada] ; C. Davies [Canada] ; A González-Meneses L Pez [Espagne] ; R. Casalone [Italie] ; A. Weber [Royaume-Uni] ; L A Brueton [Royaume-Uni] ; A Delicado Navarro [Espagne] ; M Palomares Bralo [Espagne] ; H. Venselaar [Pays-Bas] ; S P A. Stegmann [Pays-Bas] ; H G Yntema [Pays-Bas] ; H. Van Bokhoven [Pays-Bas] ; H G Brunner [Pays-Bas]Further clinical and molecular delineation of the 9q subtelomeric deletion syndrome supports a major contribution of EHMT1 haploinsufficiency to the core phenotype
002159 (2008) D A Koolen [Pays-Bas] ; A J Sharp [États-Unis, Suisse] ; J A Hurst [Royaume-Uni] ; H V Firth [Royaume-Uni] ; S J L. Knight [Royaume-Uni] ; A. Goldenberg [France] ; P. Saugier-Veber [France] ; R. Pfundt [Pays-Bas] ; L E L M. Vissers [Pays-Bas] ; A. Destrée [Belgique] ; B. Grisart [Belgique] ; L. Rooms [Belgique] ; N. Van Der Aa [Belgique] ; M. Field [Australie] ; A. Hackett [Australie] ; K. Bell [Canada] ; M J M. Nowaczyk [Canada] ; G M S. Mancini [Pays-Bas] ; P J Poddighe [Pays-Bas] ; C E Schwartz [États-Unis] ; E. Rossi [Italie] ; M. De Gregori [Italie] ; L L Antonacci-Fulton [États-Unis] ; M D Mclellan [États-Unis] ; J M Garrett [États-Unis] ; M A Wiechert [États-Unis] ; T L Miner [États-Unis] ; S. Crosby [États-Unis] ; R. Ciccone [Italie] ; L. Willatt [Royaume-Uni] ; A. Rauch [Allemagne] ; M. Zenker [Allemagne] ; S. Aradhya [États-Unis] ; M A Manning [États-Unis] ; T M Strom [Allemagne] ; J. Wagenstaller [Allemagne] ; A C Krepischi-Santos [Brésil] ; A M Vianna-Morgante [Brésil] ; C. Rosenberg [Brésil] ; S M Price [Royaume-Uni] ; H. Stewart [Royaume-Uni] ; C. Shaw-Smith [Royaume-Uni] ; H G Brunner [Pays-Bas] ; A O M. Wilkie [Royaume-Uni] ; J A Veltman [Pays-Bas] ; O. Zuffardi [Italie] ; E E Eichler [États-Unis] ; B B A. De Vries [Pays-Bas]Clinical and molecular delineation of the 17q21.31 microdeletion syndrome

List of associated KwdEn.i

Nombre de
documents		Descripteur
2Chromosome
2Clinical genetics
2Cohort
2Deletion
2Different ages
2Facial characteristics
2Genet
2Genetics
2Human
2Human genetics
2Medical genetics
2Mental retardation
2Mutation
2Original article
2Phenotype
2Radboud university nijmegen
2Retardation
2Syndrome
19qstds
1Adult patients
1Aggressive outbursts
1Agilent technologies
1Amino acid substitution
1Aortic coarctation
1Array analyses
1Article figure
1Atrial septal defects
1Behavioural problems
1Bicuspid aortic valve
1Bipolar mood disorder
1Birth weight
1Breakpoint
1Breakpoints
1Broader cohorts
1Cerebrospinal fluid
1Childhood hypotonia
1Childhood obesity
1Chromosome C9
1Chromosome microdeletion syndrome
1Churchill hospital
1Clinical ehmt1 sequencing
1Clinical features
1Clinical information
1Cognitive abilities
1Common inversion polymorphism
1Congenital heart defects
1Copy number variation
1Core phenotype
1Corpus callosum hypoplasia
1Correct position
1Corticobasal degeneration
1Critical region
1Custom oligonucleotide array
1Cysteine
1Cysteine cluster
1Cysteine residue
1Defect
1Deletion carriers
1Deletion cases
1Deletion interval
1Deletion mapping
1Deletion patients
1Deletion syndrome
1Density custom oligonucleotide array
1Density oligonucleotide arrays
1Developmental delay
1Dinucleotide marker
1Direct sequencing
1Distal breakpoint
1Distal side
1Divergent haplotypes
1Dysmorphic craniofacial features
1Dysmorphic features
1Ehmt1
1Ehmt1 gene
1Ehmt1 haploinsufficiency
1Ehmt1 mutations
1Emory university
1Epilepsy
1Face hypoplasia
1Facial
1Facial photographs
1Focal onset
1Frontotemporal dementia
1Genet kleefstra
1Genet lupski
1Genet stewart
1Genetic mapping
1Genetica medica
1Genome
1Genome oligonucleotide array
1Genome sequencing center
1Genomic
1Genomic disorders
1Genomic interval
1Genotyping
1Haplotype
1Hearing loss
1Heart defects
1High birth weight

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