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Index « Auteurs » - entrée « Generoso Andria »
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Generation Scotland < Generoso Andria < Genesis May J. Samonte  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 4.
Ident.Authors (with country if any)Title
000853 (2016) Andrew A. M. Morris [Royaume-Uni] ; Viktor Kožich [République tchèque] ; Saikat Santra [Royaume-Uni] ; Generoso Andria [Italie] ; Tawfeg I. M. Ben-Omran [Qatar] ; Anupam B. Chakrapani [Royaume-Uni] ; Ellen Crushell [Irlande (pays)] ; Mick J. Henderson [Royaume-Uni] ; Michel Hochuli [Suisse] ; Martina Huemer [Suisse, Autriche] ; Miriam C. H. Janssen [Pays-Bas] ; Francois Maillot [France] ; Philip D. Mayne [Irlande (pays)] ; Jenny Mcnulty [Irlande (pays)] ; Tara M. Morrison [Australie] ; Helene Ogier [France] ; Siobhan O Ullivan [Royaume-Uni] ; Markéta Pavlíková [République tchèque] ; Isabel Tavares De Almeida [Portugal] ; Allyson Terry [Royaume-Uni] ; Sufin Yap [Royaume-Uni] ; Henk J. Blom [Allemagne] ; Kimberly A. Chapman [États-Unis]Guidelines for the diagnosis and management of cystathionine beta-synthase deficiency
001A89 (2011) Eric D. Boyden [États-Unis] ; A. Belinda Campos-Xavier [Suisse] ; Sebastian Kalamajski [États-Unis] ; Trevor L. Cameron [Australie] ; Philippe Suarez [Suisse] ; Goranka Tanackovich [Suisse] ; Generoso Andria [Italie] ; Diana Ballhausen [Suisse] ; Michael D. Briggs [Royaume-Uni] ; Claire Hartley [Royaume-Uni] ; Daniel H. Cohn [États-Unis] ; H. Rosemarie Davidson [Royaume-Uni] ; Christine Hall [Royaume-Uni] ; Shiro Ikegawa [Japon] ; Pierre-Simon Jouk [France] ; Rainer König [Allemagne] ; Andre Megarbane [Liban] ; Gen Nishimura [Japon] ; Ralph S. Lachman [États-Unis] ; Geert Mortier [Belgique] ; David L. Rimoin [États-Unis] ; R. Curtis Rogers [États-Unis] ; Massimiliano Rossi [Italie] ; Hirotake Sawada [Japon] ; Richard Scott [Royaume-Uni] ; Sheila Unger [Suisse] ; Eugenia Ribeiro Valadares [Brésil] ; John F. Bateman [Australie] ; Matthew L. Warman [États-Unis] ; Andrea Superti-Furga [Suisse] ; Luisa Bonafe [Suisse]Recurrent Dominant Mutations Affecting Two Adjacent Residues in the Motor Domain of the Monomeric Kinesin KIF22 Result in Skeletal Dysplasia and Joint Laxity
002A29 (1999) Jan P. Kraus [États-Unis] ; Miroslav Janošík [République tchèque] ; Viktor Kožich [République tchèque] ; Roseann Mandell [États-Unis] ; Vivian Shih [États-Unis] ; M. P. Sperandeo [Italie] ; Gianfranco Sebastio [Italie] ; Raffaella De Franchis [Italie] ; Generoso Andria [Italie] ; Leo A. J. Kluijtmans [Pays-Bas] ; Henk Blom [Pays-Bas] ; Godfried H. J. Boers [Pays-Bas] ; Ross B. Gordon [Australie] ; Pierre Kamoun [France] ; Michael Y. Tsai [États-Unis] ; Warren D. Kruger [États-Unis] ; Hans G. Koch [Allemagne] ; Toshihiro Ohura [Japon] ; Mette Gaustadnes [Danemark]Cystathionine β‐synthase mutations in homocystinuria
002C06 (1995) Brunella Franco [États-Unis, Italie] ; Germana Meroni [États-Unis, Italie] ; Giancarlo Parenti [Italie] ; Jacqueline Levilliers ; Loris Bernard [États-Unis, Italie] ; Marinella Gebbia [États-Unis, Italie] ; Liza Cox [États-Unis, Italie] ; Pierre Maroteaux ; Leslie Sheffield [Australie] ; Gudrun A. Rappold [Allemagne] ; Generoso Andria [Italie] ; Christine Petit ; Andrea Ballabio [États-Unis, Italie]A cluster of sulfatase genes on Xp22.3: Mutations in chondrodysplasia punctata (CDPX) and implications for warfarin embryopathy

List of associated KwdEn.i

Nombre de
documents
Descripteur
3Mutation
2Cdna
2Deletion
2Exon
2Genet
2Phenotype
2Point mutations
1Abnormality
1Allele
1Andria
1Arsa
1Arsb
1Arsc
1Arsc activity
1Arsd
1Arse
1Arse activity
1Arse cdna
1Arse gene
1Arse genes
1Arse mrnas
1Arsf
1Arylsulfatase
1Arylsulfatase activity
1Arylsulfatases
1Assay
1Ballabio
1Bone
1Bone development
1Cartilage
1Cdna clones
1Cdpx
1Cdpx gene
1Cdpx phenotype
1Cdpx region
1Cell line
1Chondrodysplasia
1Chondrodysplasia punctata
1Chromosome
1Clone
1Coding region
1Cosmid
1Cosmid clones
1Cosmid contigs
1Coude
1Cystathionine
1Czech
1Czech republic
1Dawson
1Dheas
1Dominant character
1Dysplasia
1Embryopathy
1Enzymatic activity
1Epoxide reductase deficiency
1Exon amplification products
1Fibroblast
1Franchis
1Gaustadnes
1Gene
1Genetics
1Genomic
1High degree
1Homocysteine
1Homocystinuria
1Homocystinuric
1Homocystinuric alleles
1Homocystinuric patients
1Homology
1Human
1Human cystathionine
1Hybrid cell line
1Hybridized
1Incubation mixture
1Inher metab
1Insertion
1Joint
1Kinesin
1Kluijtmans
1Koch
1Kozich
1Kraus
1Laxity
1Mild moder
1Missense
1Missense mutations
1Moder
1Molecular bases
1Molecular basis
1Mrna
1Mutat
1Nature genet
1Novel mutations
1Novel sulfatase
1Observ
1Oligonucleotide primers
1Pauli
1Polymorphism
1Primer
1Punctata

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Data generation: Tue Dec 5 10:43:12 2017. Site generation: Tue Mar 5 14:07:20 2024