AustralieFrV1, Allemagne, Analysis, indexItem, Author.i, Gen Nishimura

Gen Niimi < Gen Nishimura < Gen Sobue

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Ident.	Authors (with country if any)	Title
000C07 (2015)	Luisa Bonafe [Suisse] ; Valerie Cormier-Daire [France] ; Christine Hall [Royaume-Uni] ; Ralph Lachman [États-Unis] ; Geert Mortier [Belgique] ; Stefan Mundlos [Allemagne] ; Gen Nishimura [Japon] ; Luca Sangiorgi [Italie] ; Ravi Savarirayan [Australie] ; David Sillence [Australie] ; Jürgen Spranger [Allemagne] ; Andrea Superti-Furga [Suisse] ; Matthew Warman ; Sheila Unger [Suisse]	Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2015 revision.
001674 (2012)	Gail C. Jackson [Royaume-Uni] ; Laureane Mittaz-Crettol [Suisse] ; Jacqueline A. Taylor [Royaume-Uni] ; Geert R. Mortier [Belgique] ; Juergen Spranger [Allemagne] ; Bernhard Zabel [Allemagne] ; Martine Le Merrer [France] ; Valerie Cormier-Daire [France] ; Christine M. Hall [Royaume-Uni] ; Amaka Offiah [Royaume-Uni] ; Michael J. Wright [Royaume-Uni] ; Ravi Savarirayan [Australie] ; Gen Nishimura [Japon] ; Simon C. Ramsden [Royaume-Uni] ; Rob Elles [Royaume-Uni] ; Luisa Bonafe [Suisse] ; Andrea Superti-Furga [Suisse] ; Sheila Unger [Suisse] ; Andreas Zankl [Australie] ; Michael D. Briggs [Royaume-Uni]	Pseudoachondroplasia and multiple epiphyseal dysplasia: A 7‐year comprehensive analysis of the known disease genes identify novel and recurrent mutations and provides an accurate assessment of their relative contribution
001703 (2012)	Philip B. Daniel [Nouvelle-Zélande] ; Tim Morgan [Nouvelle-Zélande] ; Yasemin Alanay [Turquie] ; Emilia Bijlsma [Pays-Bas] ; Tae-Joon Cho [Corée du Sud] ; Trevor Cole [Royaume-Uni] ; Felicity Collins [Australie] ; Albert David [France] ; Koen Devriendt [Belgique] ; Laurence Faivre [France] ; Shiro Ikegawa [Japon] ; Sebastien Jacquemont [Suisse] ; Milos Jesic [Serbie] ; Deborah Krakow [États-Unis] ; Daniela Liebrecht [Allemagne] ; Silvia Maitz [Italie] ; Sandrine Marlin [France] ; Gilles Morin [France] ; Toshiya Nishikubo [Japon] ; Gen Nishimura [Japon] ; Trine Prescott [Norvège] ; Gioacchino Scarano [Italie] ; Yousef Shafeghati [Iran] ; Flemming Skovby [Danemark] ; Seiji Tsutsumi [Japon] ; Margo Whiteford [Royaume-Uni] ; Martin Zenker [Allemagne] ; Stephen P. Robertson [Nouvelle-Zélande]	Disease‐associated mutations in the actin‐binding domain of filamin B cause cytoplasmic focal accumulations correlating with disease severity
001A05 (2011)	Matthew L. Warman [États-Unis] ; Valerie Cormier-Daire [France] ; Christine Hall [Royaume-Uni] ; Deborah Krakow [États-Unis] ; Ralph Lachman [États-Unis] ; Martine Lemerrer [France] ; Geert Mortier [Belgique] ; Stefan Mundlos [Allemagne] ; Gen Nishimura [Japon] ; David L. Rimoin [États-Unis] ; Stephen Robertson [Nouvelle-Zélande] ; Ravi Savarirayan [Australie] ; David Sillence [Australie] ; Juergen Spranger [Allemagne] ; Sheila Unger [Allemagne, Suisse] ; Bernhard Zabel [Allemagne] ; Andrea Superti-Furga [Allemagne, Suisse]	Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2010 revision
001A89 (2011)	Eric D. Boyden [États-Unis] ; A. Belinda Campos-Xavier [Suisse] ; Sebastian Kalamajski [États-Unis] ; Trevor L. Cameron [Australie] ; Philippe Suarez [Suisse] ; Goranka Tanackovich [Suisse] ; Generoso Andria [Italie] ; Diana Ballhausen [Suisse] ; Michael D. Briggs [Royaume-Uni] ; Claire Hartley [Royaume-Uni] ; Daniel H. Cohn [États-Unis] ; H. Rosemarie Davidson [Royaume-Uni] ; Christine Hall [Royaume-Uni] ; Shiro Ikegawa [Japon] ; Pierre-Simon Jouk [France] ; Rainer König [Allemagne] ; Andre Megarbane [Liban] ; Gen Nishimura [Japon] ; Ralph S. Lachman [États-Unis] ; Geert Mortier [Belgique] ; David L. Rimoin [États-Unis] ; R. Curtis Rogers [États-Unis] ; Massimiliano Rossi [Italie] ; Hirotake Sawada [Japon] ; Richard Scott [Royaume-Uni] ; Sheila Unger [Suisse] ; Eugenia Ribeiro Valadares [Brésil] ; John F. Bateman [Australie] ; Matthew L. Warman [États-Unis] ; Andrea Superti-Furga [Suisse] ; Luisa Bonafe [Suisse]	Recurrent Dominant Mutations Affecting Two Adjacent Residues in the Motor Domain of the Monomeric Kinesin KIF22 Result in Skeletal Dysplasia and Joint Laxity

List of associated KwdEn.i

Nombre de documents	Descripteur
4	Dysplasia
4	Genetics
4	Mutation
3	Genet
3	Phenotype
2	Autosomal
2	Bone
2	Epiphyseal
2	Filamin
2	Human mutation
2	Missense
2	Missense mutations
2	Multiple epiphyseal dysplasia
2	Recessive
2	Skeletal dysplasias
2	Skeleton
2	Syndrome
1	Acanthosis nigricans
1	Achondrogenesis type
1	Acrofacial dysostosis
1	Actin
1	Actin binding
1	Actin cytoskeleton
1	Activity subunit
1	Aggrecan
1	Aggrecan group
1	American journal
1	Amino acid substitutions
1	Anomaly
1	Asphyxiating thoracic dysplasia
1	Atelosteogenesis
1	Atelosteogenesis type
1	Autosomal recessive
1	Autosomal recessive form
1	Avidity
1	Ballhausen
1	Bicknell
1	Binding protein
1	Biol
1	Birth defects orig artic
1	Blomstrand dysplasia
1	Bone Diseases (classification)
1	Bone Diseases (genetics)
1	Bone cysts
1	Bone density group
1	Brachydactyly
1	Brachydactyly type
1	Briggs
1	Carpal
1	Cartilage
1	Cartilage oligomeric matrix protein
1	Cartilaginous exostoses
1	Cation channel
1	Cdags syndrome
1	Cell line transfected
1	Child health
1	Chloride channel
1	Chondrodysplasia punctata
1	Chst3 type
1	Classification
1	Cleidocranial dysplasia
1	Clinical genetics
1	Col3
1	Collagen
1	Collagen group
1	Common mutation
1	Comp
1	Comp mutation
1	Comp mutations
1	Constitutional bone diseases
1	Constitutional diseases
1	Constitutional disorders
1	Craniofrontonasal syndrome
1	Craniometaphyseal dysplasia
1	Craniosynostosis
1	Cytoskeletal
1	Cytoskeleton
1	Defect
1	Deletion
1	Density lipoprotein protein
1	Desbuquois dysplasia
1	Diagnostic process
1	Different genes
1	Differentiation factor
1	Disorder
1	Disorder inheritance
1	Disorganized development
1	Dominant character
1	Dysostoses
1	Dysostosis
1	Dysplasia society
1	Dysplasia syndrome type
1	Dysplasia type
1	Dysplasias group
1	Eiken dysplasia
1	Esdn
1	Esdn panel
1	Exon
1	Family studies
1	Feet syndrome

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   |index=    Author.i
   |clé=    Gen Nishimura
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